SINDROME

DE

DOWN

• Anomalía cromosómica de rasgos físicos

característicos

• Patologías asociadas de diversos órganos

Causa mas común de anomalía genética

asociada a retraso mental.

Incidencia en Argentina :1 : 670 RNV.

Riego aumenta con edad materna

Trisomía 21- porción distal del brazo largo

Mas riesgo de muerte

Cuadro clínico

Hipotonía – Hipoplasia falange 5º dedoDebilidad reflejo de Moro- Braquicefalia

Occipucio plano – Cara planaPuente nasal ancho – EpicantusOblicuidad fisuras palpebrales

Pabellones auriculares displásicosManchas de Brushfield en el iris

Abundante tejido subcutáneo en la nucaProtusión lingual- Pliegue palmar único

Manos y dedos cortos- Hiperlaxitud articularDiastasis de rectos- Displasia de caderas

Cardiopatías congénitas

Estos rasgos no son patonogmónicos ni sirven para indicar pronóstico

El cariotipo- estudio genético sirve para confirmar el diagnóstico.

Se tiene o no se tiene Sindrome de Down

Diferentes coeficientes intelectualesExpectativa de vida menor

Problemas Médicos

Controles periódicos

Cardiológicos : cardiopatías congénitasGastroenterológicos : malformaciones del aparato

digestivoEnfermedad celíaca

Endocrinológico : disfunción tiroidea-diabetesOrtopédicos : hipotonía muscular

hiperlaxitud ligamentosadisplasia de caderas

Hematológicas : poliglobulias – LeucemiasOftalmológica : cataratas congénitas

Infectológicas : alteraciones sistema inmunológicoNutricionales : evitar exceso de peso

Odontológicas : hacer prevenciónTrastornos de conducta : autismo-depresión-hiperactividad

Se deben realizar :controles de crecimiento y

maduración periódicoscontroles de visión y audición

controles de vacunascontroles odontológicos

El ambiente socio-familiar determina el desarrollo del niño.

Fuertes relaciones entre el funcionamiento sensorio-motor y el

desarrollo afectivo

El desarrollo y la crianza de los niños con SD son sostenidas por :

La atención MédicaLos estímulos educativosLa integración familiar

Retraso Madurativo :

Se sientan a los 9 mesesSe sostienen de pie a los 15 meses

Caminan a los 19 meses