Síndrome de Down: Actualización y Novedades · prenatal hasta la edad adulta Dr. Federico...
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Síndrome de Down: Actualización y NovedadesStar al día: programa de formación continuada de Sanitas para profesionales. Organizado por el Servicio de Pediatría del Hospital Universitario Sanitas La Zarzuela
Jueves, 3 de noviembre de 2016Edificio ElipseSalón de actosRibera del Loira, 52
medicos.sanitas.es
Solicitada la acreditación a la Comisión de Formación Continuada de las Profesiones Sanitarias de la Comunidad de Madrid
El curso se ha planificado con un objetivo general de puesta al día de novedades relacionadas con el Síndrome de Down y de revisión de temas que van a ser importantes tanto para los profesionales sanitarios que trabajan con estos pacientes como para los familiares que los cuidan.
Contaremos con la presencia de representantes de la Fundación Down Madrid que podrán contarnos de primera mano sus experiencias y necesidades, así como con profesionales pediátricos, cardiólogos, psicólogos, neurólogos y genetistas que con su formación y experiencia nos hablarán de los problemas más específicos durante la infancia de los niños con Síndrome de Down y también de su pronóstico futuro con las novedades de tratamiento y terapias de apoyo.
Revisaremos la importancia de las Unidades de Seguimiento multidisciplinares que faciliten la asistencia ambulatoria coordinada de los pacientes y familiares.
IntroducciónAgenda del curso
La inscripción se realizará enviando un correo a [email protected] indicando nombre y apellidos, teléfono de contacto, lugar de trabajo antes del viernes, 28 de octubre.
Para información adicional también puedes contactar con nosotros en el teléfono 915 852 564.
Inscripción
Jueves, 3 de noviembre de 2016
Dirección del cursoDra. Begoña AriasJefa de Servicio de PediatríaHospital Universitario Sanitas La Zarzuela
PonentesDra. Begoña AriasJefa de Servicio de PediatríaHospital Universitario Sanitas La ZarzuelaDra. Raquel BuenacheServicio de PediatríaHospital Universitario Sanitas La ZarzuelaDr. Federico Gutiérrez-LarrayaJefe de Servicio de Cardiología pediátricaHospital Universitario Sanitas La Zarzuela
Dra. Bibiana PalaoServicio de GenéticaSanitas Hospitales
Dña. Sandra RuizServicio de PsicologíaHospital Universitario Sanitas La Zarzuela
Dra. María Luisa JiménezFundación Down Madrid
15:45 Registro y recogida de documentación
16:00 Presentación del curso Dra. Begoña Arias
16:10 ¿Cómo dar la primera noticia y quien debería hacerlo? Dña. Sandra Ruiz
16:30 Síndrome de Down y Cardiopatía: desde el periodo prenatal hasta la edad adulta Dr. Federico Gutiérrez-Larraya
16:50 ¿Qué desarrollo psicomotor debemos esperar en los niños con síndrome de Down? Dra. Raquel Buenache
17:10 Genética y Síndrome de Down Dra. Bibiana Palao
17:30 Debate
18:00 Pausa café
18:30 Importancia del control multidisciplinar: unidades específicas de seguimiento Dra. Begoña Arias
18:50 ¿Qué necesita la familia de un niño con Síndrome de Down? Dra. María Luisa Jiménez
19:10 Nuevos tratamientos para mejorar el pronóstico cognitivo Dra. María Luisa Jiménez
19:30 Debate
20:00 Clausura del curso
Síndrome de Down y Cardiopatía Congénita
Federico Gutiérrez-Larraya
3 de noviembre, 2016
Síndrome de Down: Actualización y Novedades
Star al d ía: programa de formación cont inuada de
Sanitas para profesionales.
Organizado por el Servicio de P ediat ría del Hospital
Universitario Sanitas La Zar zuela
Jueves, 3 de noviembre de 20 16
Edificio Elipse
Salón de act os
Ribera del Loira, 52
medicos.sanitas.es
Guía
• Cifras, de qué estamos hablando
• Los pacientes con S. Down, tienen mas cardiopatías
• Las cardiopatías de los S. Down, ¿son distintas?
• Las cardiopatías, en los S. Down, ¿se operan distinto?
• Las cardiopatías, en los S. Down, ¿van mejor o peor?
• S. Down y trasplante cardíaco
• Otras cosas de S. Down y cardiovascular
Guía
• Cifras, de qué estamos hablando
• Los pacientes con S. Down, tienen mas cardiopatías
• Las cardiopatías de los S. Down, ¿son distintas?
• Las cardiopatías, en los S. Down, ¿se operan distinto?
• Las cardiopatías, en los S. Down, ¿van mejor o peor?
• S. Down y trasplante cardíaco
• Otras cosas de S. Down y cardiovascular
Algunas cifras
• 1/1200 embarazos, 1/1600 en España!!!
• 35.000 S. Down en España 2015 • 7000 con cardiopatía congénita
• Porqué tiene importancia esa cifra?
Lancet 1988; 2:1354 Eur J Public H; 2006; 17:221 CHD 2010; 5:38
Algunas cifras
• 14% de S. Down viven hasta la 7ª década
• Edad muerte USA: • 1983: 25 a
• 1997: 49 a
• 2016: ???
• Causa de muerte: • cardiopatía
• Infecciones pulmonares
Lancet 1988; 2:1354 Eur J Public H; 2006; 17:221 CHD 2010; 5:38
Arch Dis Child 2012
Verheugt CL. Eur Heart J 2010
Causa del fallecimiento todas CC Hospital La Paz
• Arritmia
• Insuficiencia cardíaca
• Infarto de miocardio
• Cancer
• Respiratorias
• Otras
0 20 40 60 80 100
Cardiológicas
No cardiológicas 17-23%
77-83%
¿Qué pasa con los s. Down?
Guía
• Cifras, de qué estamos hablando
• Los pacientes con S. Down, tienen mas cardiopatías
• Las cardiopatías de los S. Down, ¿son distintas?
• Las cardiopatías, en los S. Down, ¿se operan distinto?
• Las cardiopatías, en los S. Down, ¿van mejor o peor?
• S. Down y trasplante cardíaco
• Otras cosas de S. Down y cardiovascular
Los pacientes con S. Down… ¿tienen más cardiopatías?
SI
1/100 en no Down
1/2 en Down
42% de los pacientes con SD tienen una CC
Mi experiencia…
• La Paz • 6% de todas las CC son SD
• 63% canal • 1/3 reoperaciones
• 2/3 por obstrucción TSVI
• 1/3 por insuf valvular (igual Down que no Down)
• 26% CIV
• 21% tienen HTTP
• 10% EB
• Sanitas • 7.8% de todas las CC son SD
Guía
• Cifras, de qué estamos hablando
• Los pacientes con S. Down, tienen mas cardiopatías
• Las cardiopatías de los S. Down, ¿son distintas?
• Las cardiopatías, en los S. Down, ¿se operan distinto?
• Las cardiopatías, en los S. Down, ¿van mejor o peor?
• S. Down y trasplante cardíaco
• Otras cosas de S. Down y cardiovascular
Las cardiopatías congénitas del S. Down, ¿son particulares?
• Son las mismas
• Difieren en % •Canal AV 37% (raza negra, blanca, hispanos)
•CIV 31%
•CIA OS 15%
•TOF 5%
•Canal transicional 6%
•DAP 4%
•Canal con TOF <1%
•V. Único 3%
•CoAo, EP, anillo < 1%
• Más de un diagnóstico 23%
NO!!!
Eur J Peds 2010 Arch D Child 2012; 97
Guía
• Cifras, de qué estamos hablando
• Los pacientes con S. Down, tienen mas cardiopatías
• Las cardiopatías de los S. Down, ¿son distintas?
• Las cardiopatías, en los S. Down, ¿se operan distinto?
• Las cardiopatías, en los S. Down, ¿van mejor o peor?
• S. Down y trasplante cardíaco
• Otras cosas de S. Down y cardiovascular
Los pacientes con S. Down, ¿se operan en distinto momento o de forma distinta?
• Operarles más pronto o mas tarde NO depende de la habilidad o del tamaño
• HTP
NO
Arch D Child 2012; 97
Además, para la cirugía…
• La misma cardiopatía, no tiene
EL MISMO RIESGO… si además
tienen una coronaria
intramural, pesa poco, ha
tenido una NEC…
Guía
• Cifras, de qué estamos hablando
• Los pacientes con S. Down, tienen mas cardiopatías
• Las cardiopatías de los S. Down, ¿son distintas?
• Las cardiopatías, en los S. Down, ¿se operan distinto?
• Las cardiopatías, en los S. Down, ¿van mejor o peor?
• S. Down y trasplante cardíaco
• Otras cosas de S. Down y cardiovascular
Las CC en el S. Down, ¿van peor?
• Pero los S. Down tienen más motivos para hacer HTTP:
• CC sobre todo postricuspídea
• Macroglosia
• Infecciones respiratorias
• Disfunción endotelial
• Menor densidad alveolar…
NO
Y por eso se publica que tienen menor supervivencia…
Percentage of patients developing Eisenmenger syndrome by era of birth.
Marc-André Körten et al. Heart 2016;102
Kaplan-Meier survival curves with 95% CIs (dotted lines) for the three main diagnoses included.
Marc-André Körten et al. Heart 2016;102:1552-1557
Survival in Down syndrome by time-dependent survival analysis stratified by the presence of
Eisenmenger syndrome and compared with the expected survival of an age-matched and
gender-matched sample of the general population.
Marc-André Körten et al. Heart 2016;102:1552-1557
Lesiones residuales características de esas cardiopatías y NO de ser SD
• Insuficiencia mitral
• 6-20% Evolutiva. Primeros 3 años. 4-15% de reintervención
• La reoperación es MUY PELIGROSA: s/t si se hace pronto, mortalidad 11-36%, BAV 5-37%. Mayor riesgo
• s. Down?
• si diám valvular/k > 3mm
• Obstrucción subaórtica
CANAL AV
• Insuficiencia pulmonar. Necesita válvula nueva. Pros y contras Tetralogía de
Fallot
• Problemas singular: NO CORRECCION BIVENTRICULAR
• 63% de los SD con VU tienen más lesiones: bajo peso, resistencias altas,estenosis VVPP, insuficiencia AV, anomalías extracardíacas
Ventrículo único
Ped Cardiol 2012; 22 Cardiology Young 2014
Y, ¿porqué?
Poner una válvula (cirugía o cateterismo)
Cualquier válvula implica REOPERACION
que es más precoz cuanto
más jóven es el paciente
El debate hoy es CUANDO y PORQUÉ
Guía
• Cifras, de qué estamos hablando
• Los pacientes con S. Down, tienen mas cardiopatías
• Las cardiopatías de los S. Down, ¿son distintas?
• Las cardiopatías, en los S. Down, ¿se operan distinto?
• Las cardiopatías, en los S. Down, ¿van mejor o peor?
• S. Down y trasplante cardíaco
• Otras cosas de S. Down y cardiovascular
Otras cosas
•SI ¿Hay pacientes con SD trasplantados de corazón?
•SI ¿Un paciente con SD puede ser donante?
Situaciones particulares del S. Down: ARSA
Muy fácil diagnóstico prenatal por ecografía
1-2% de embarazos normales (0.7%) y 37% en S. Down con CC
Miedo: anillo!!!! (solo si persiste ductus derecho)= RARISIMO
Marcador de CROMOSOMOPATIA, no de cardiopatía. Asociación estadística con otras anomalías = 0. No indicada amniocentesis, solo estudio fetal detallado
Conclusiones
• Los pacientes con S. Down viven más y su cardiopatía es una causa sustancial de muerte
• Los pacientes con S. Down tienen mas cardiopatías
• Las cardiopatías de los S. Down no son distintas, solo cambia el porcentaje
• Las cardiopatías en los S. Down se operan igual
• Las cardiopatías, en los S. Down van igual que en los no Down
• No hay diferencias respecto al trasplante cardíaco
• Peso del diagnóstico prenatal
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¿Qué desarrollo psicomotor
debemos esperar en los
niños con síndrome de Down?
HOSPITAL DE LA ZARZUELA
sanitas.es Dra. Raquel Buenache
Síndrome de Down:
Actualización y
novedades
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SINDROME DE DOWN: INTRODUCCIÓN
• El síndrome de Down es la cromosomopatía más común en niños. (Trisomía 21)
• Primera causa cromosómica de retraso intelectual.
• La incidencia es de 1:650 RN vivos. Mayor incidencia en madres > de 35 años.
• El síndrome de Down está caracterizado por
una variedad de rasgos dismórficos
específicos, malformaciones congénitas, y
pluripatología (neurológica, oftálmica,
endocrinológica, hematológica, etc). NO todas
estas características están presentes en todos
los individuos.
• El impacto del SD en cada persona es
individual, existiendo pacientes
profundamente afectados mientras que otros
pueden llegar a vivir con autonomía en la
edad adulta.
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• En general los individuos con SD están alcanzando
mayores potenciales, en las últimas décadas, debido
a mejores programas educativos, avances médicos,
apoyo social y familiar.
Eli Reimer
Pablo Pineda
Joshua Reynolds (1773) “Lady Cockburn y sus hijos”
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Desarrollo psicomotor del niño sano
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• El desarrollo motor de los niños con síndrome de Down es significativamente tardío.
De esta manera, todas las habilidades motoras básicas son realizadas en el mismo
orden, pero usualmente en edades posteriores cuando se comparan con el
desarrollo normal.
• Importancia de conocer el desarrollo psicomotor esperado en un niño afectado de
síndrome de Down.
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DESARROLLO MOTOR GRUESO GLOBAL
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DESARROLLO PSICOMOTOR
• Está condicionado por 3 factores:
– CARACTERÍSTICAS CEREBRALES
– CARACTERÍSTICAS MUSCULO-ESQUELÉTICAS
– CONDICIONES MÉDICAS ASOCIADAS
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CONDICIONES QUE CONDICIONAL EL DPM
• CONDICIONES CEREBRALES:
Exceso de material genético:
alteración estructural neuronal: menor densidad neuronal en córtex cerebral, menor número
de espinas dendríticas, alteración sinaptogénesis.
• CONDICIONES MUSCULO - ESQUELÉTICAS:
Hipotonía muscular
Debilidad muscular
Hiperlaxitud articular
Acortamiento de extremidades.
• CONDICIONES MÉDICAS ASOCIADAS
Cardiopatías,
Problemas respiratorios,
Déficits visuales y auditivos,
Problemas digestivos
Alteraciones endocrinológicas
Epilepsia
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CONDICIONES CEREBRALES
Pese al desequilibrio proteico cerebral generado por la trisomía, se mantienen
los mecanismos básicos de neurogénesis cerebral lo suficiente como para
conformar un marco básico de desarrollo
En el desarrollo del SNC de las personas con síndrome de Down, existen
diversas anomalías que afectan numerosas estructuras:
- Hay una disminución del número total de neuronas que se extiende a
varias áreas de la corteza cerebral.
- Dentro de las neuronas se aprecian anomalías en las estructuras
subcelulares.
- Hay una alteración en la comunicación funcional (sinaptogénesis) del
sistema interneuronal.
(Pueschel, 1994).
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Existen importantes diferencias en la anatomía y la fisiología del cerebro y
el cerebelo en personas con síndrome de Down. Estas anomalías
neuropatológicas, se hacen evidentes pasada la mitad del primer año
(Pueschel, 1994; 2002).
La conformación del cerebro en los recién nacidos con síndrome de Down es
normal, pero entre los 3 a 5 meses, el diámetro anteroposterior disminuye,
debido a la reducción de los lóbulos frontales y al aplanamiento de los
occipitales (Flórez, citado por Pueschel, 1994).
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Los resultados en los análisis volumétricos del cerebelo,
indican que en los individuos con síndrome de Down, el
volumen del cerebelo equivale aproximadamente al
70% de los individuos que presentan un desarrollo normal
(Fabbro, Moretti y Bava, 2000).
Según Pueschel (1994), podemos decir que a nivel
neuronal, existe una reducción en la densidad de
arborización dendrítica de diversas áreas de la corteza
cerebral.
Existe sin embargo, una extraordinaria variabilidad de un
individuo a otro, así como también de un área cerebral
a otra.
Cabe destacar que al momento del nacimiento, un individuo
con síndrome de Down puede presentar una reducción
neuronal que oscila entre el 10 y el 50% en relación a la
normalidad
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DEFECTOS VISUALES
• Las ametropías incluyen miopía,
hipermetropía y astigmatismo. Casi la mitad
de los niños con síndrome de Down tienen
astigmatismo, asociado o no a miopía o
hipermetropía.
• Casi el 50% padece algún tipo de
estrabismo
• Hasta un 15% presentan alguna forma de
nistagmo.
• Aparición muy frecuente de cataratas en
cualquier momento de la vida.
Se aconseja revisión oftalmológica en los primeros 3 meses de edad (cataratas
congénitas), a los 2 años y medio, y posteriormente de forma anual.
• CONDICIONES MÉDICAS ASOCIADAS:
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HIPOACUSIA
Hipoacusia afecta 40-75% de pacientes.
• Sordera neurosensorial (15%)
• Hipoacusia de transmisión secundaria a otitis serosas crónicas (50-70%)
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CONDICIONES MEDICAS ASOCIADAS QUE EN CASO
DE APARECER CONDICIONAN DPM:
• Epilepsia
• Síndrome de West
• Autismo
• Ingreso prolongado en UCIP (encamamiento) secundario a proceso
respiratorio o cardiológico grave.
• Alteraciones tiroideas
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Desarrollo intelectual
Casi todos los pacientes con SD tienen algún grado de retraso intelectual.
La mayoría retraso intelectual leve o moderado
IQ 50-70
IQ 35 - 50
HIPOTONIA. HIPERLAXITUD. RETRASO PSICOMOTOR.
La edad media de sedestación (11 meses), gateo (17 meses) y marcha
autónoma (24 meses) es aproximadamente el doble de la normal.
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Control cefálico en prono
2,7 meses (1-9)
Sonrisa referencial
2 meses (1-3)
Volteo
8 meses (4-13)
Control cefálico vertical
4,4 meses (3-14)
Reacción de apoyo 8 meses
(6-12 meses)
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Sedestación sin apoyos
9 meses (7-17) Gateo
11 meses (9-36)
Bipedestación con apoyos
18 meses (10-32)
Caminar 24 meses (12-45)
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Control de esfínteres
Autonomía
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CONDICIONES MÉDICAS ASOCIADAS
2 - 5 meses de desfase
en distintas áreas de desarrollo
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LENGUAJE
La secuencia de desarrollo de lenguaje es similar, pero con retardo en su
aparición.
Edad media de aparición de primera palabra: 18 meses
Los principales déficits son en la morfosintaxis, memoria verbal a corto y
largo plazo.
En 2/3 de afectados el patrón es: comprensión verbal similar a edad mental,
y producción del lenguaje menor.
El vocabulario mejora más rápido que la capacidad morfosintáctica.
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DESARROLLO COGNITIVO
La mayoría de los niños escolarizados con síndrome de Down funcionan con
un retraso mental de grado ligero o moderado, a diferencia de las
descripciones antiguas en las que se afirmaba que el retraso era en grado
severo.
Existe una minoría en la que el retraso es tan pequeño que se encuentra en el
límite de la normalidad, y otra en la que la deficiencia es grave. Los casos de
deficiencia grave suelen estar asociados a otra patología añadida de carácter
neurológico, o porque la persona se encuentre aislada y privada de toda
enseñanza.
Existe un conjunto de características que son comunes con otras formas de
deficiencia mental:
- El aprendizaje es lento.
- Es necesario enseñarles muchas más cosas, que los niños sin
deficiencia mental las aprenden por sí solos.
- Es necesario ir paso a paso en el proceso de aprendizaje.
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- Dificultades para trabajar solo, sin una atención directa e individual.
- Problemas de percepción auditiva: no capta bien todos los sonidos, procesa mal
la información auditiva.
- Tiene poca memoria auditiva secuencial, lo que le impide grabar y retener varias
órdenes seguidas.
- Dificultades para el lenguaje expresivo y para dar respuestas verbales; da mejor
las respuestas motoras.
- Ciertos problemas de motricidad gruesa (equilibrio, tono, movimientos de
músculos antigravitatorios) y fina (grafomotricidad)
- No acepta los cambios rápidos o bruscos de tareas; no comprende que haya
que dejar una tarea si no la ha terminado, o que haya que interrumpirla si se
encuentra a gusto con ella.
- Dificultad de concentración sostenida.
Desarrollo cognitivo
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- Presenta dificultades en los procesos de
activación, conceptualización y generalización.
- Le cuesta comprender las instrucciones,
planificar las estrategias, resolver problemas y
atender a diversas variables a la vez.
- Su edad social es más alta que la mental, y ésta
más alta que la edad lingüística; por ello puede
tener dificultad para expresarse oralmente en
demanda de ayuda
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Inicialmente se pensó que el alcance de hitos motores se retrasa debido a
de un problema de laxitud ligamentosa, disminución de la fuerza
muscular e hipotonía, pero posteriormente se determina que esta no es la
causa principal (Connolly, Morgan, Russell y Fulliton, 1993).
Actualmente, se asocia la idea de un retraso motor a patrones atípicos de
organización cerebral (Meegan et als., 2006). Estudios realizados en niños
y adultos con síndrome de Down, han concluido que el cariotipo influye en el
desarrollo cerebral y la especialización dentro de la población, sobre todo
relacionándose con el comportamiento motor.
(Elliott, Weeks y Elliott, 1987; Maraj, Robertson, Welsh, Weeks, Chua, Heath, Roy, Simon, Weinberg y Elliott, 2002;
Weeks, Chua y Elliott, 2000).
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En el caso de los niños con Síndrome de Down, la eficacia de los programas
de atención temprana viene siendo reseñada desde hace bastante
tiempo.
Los cocientes de desarrollo de los niños con SD que siguen programas de
atención temprana, son significativamente superiores a lo de los niños con SD
que habían evolucionado espontáneamente.
Candel Gil (2002),
Otro de los beneficios más importante que han supuesto estos programas
ha sido la asistencia, alivio, consuelo y motivación que se le
proporcionan a los padres durante los primeros años de vida de su hijo.
ATENCIÓN TEMPRANA
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Áreas donde se trabaja en ATENCIÓN TEMPRANA en SD
1) Programa de intervención en el Área motora.
Los niños con SD tienen una hipotonía generalizada, por ello, es
fundamental llevar a cabo desde los primeros días de vida una
adecuada estimulación de sus conductas motoras con el objetivo de
mejorar sus posibilidades de movilidad y de exploración del medio
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2) Programa de intervención en el Área cognitiva.
Las conductas que se han de estimular en esta área en los niños que
presentan SD son de gran importancia, ya que tratan de alentar la
conciencia del niño de su mundo y de sí mismo como una entidad
separada. Así, el niño va elaborando estrategias cognitivas que le
permitan adaptarse con soltura a las situaciones problemáticas con las
que se va a ir encontrando en sus primeros años de vida.
3) Programa de intervención en el Área socio-comunicativa.
En sus primeros años de vida, los aspectos sociales, afectivo-emocionales,
comunicativos y lingüísticos forman un conjunto sólido. Es muy importante
estimular la comunicación durante los primeros meses de vida del niño
diseñando un ambiente social que le permita alcanzar un desarrollo
emocional armónico
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4) Programa de intervención para la Adquisición de hábitos de autonomía.
Uno de los objetivos fundamentales de un programa de intervención temprana es
desarrollar la capacidad de autonomía e independencia personal del niño, que le
permitirá afrontar por sí mismo las situaciones que se le vayan presentando. El
desarrollo de las conductas adaptativas tiene una importancia decisiva para la
integración social.
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PARA RESUMIR
Desde una perspectiva general, los bebés con SD se
desarrollan y progresan de modo muy parecido a como lo
hacen los demás niños en la mayoría de las áreas de desarrollo,
aunque lo hacen a una velocidad más lenta.
Asimismo, el desarrollo de estos niños avanza más deprisa en
unas áreas que en otras, de forma que, con el paso del tiempo,
se establece un perfil de puntos fuertes y débiles en las
principales áreas del desarrollo.
Para la mayoría de los bebés con Síndrome de Down el desarrollo social es
un punto fuerte, mientras que el progreso motor y el aprendizaje del
lenguaje se retrasan más.
En lo que respecta a la comunicación, van bien en la utilización de gestos
para comunicarse, pero muestran mayor dificultad para el habla, de modo que
entienden más de lo que pueden decir.
En la COGNICIÓN, van mejor en el procesamiento y recuerdo de la
información visual (lo que ven) que en la información verbal (lo que oyen).
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Los niños con SD siguen los mismos pasos del desarrollo motor que los
demás niños, pero les lleva más tiempo desarrollar la fuerza y el control
motor, y necesitan más práctica para su desarrollo.
Todas las habilidades motoras son realizadas inicialmente de un modo poco
controlado y sólo mejoran con la práctica. Los niños con SD tienen además
articulaciones más laxas y puede llevarles más tiempo desarrollar el
equilibrio tanto para mantenerse de pie como para andar. Con la
estimulación, práctica y juego, aprenden a controlar sus movimientos.
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Variabilidad individual
Estimulación: cognitiva y fisioterapia (cerebral y motriz)
Alcanzar su máximo potencial ideal
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Genética y Síndrome de Down
Introducción genética
Síndrome de Down
Técnicas diagnósticas
Cribado prenatal
Índice
Introducción genética
• Cada célula del organismo contiene en su núcleo 46 cromosomas (2n), 23 pares de cromosómas homólogos: 22 autosómicos y un par de cromosomas sexuales.
• La única excepción son los gametos (óvulos y espermatozoides), que contienen únicamente 23 cromosomas 22 autosómicos y uno sexual.
Introducción genética
21
21
Introducción genética
• Los cromosomas presentan una constricción denominada centrómero que divide a los cromosomas en brazo corto (p) y brazo largo (q).
• En función de la posición del centrómero los cromosomas se dividen en:
Metacéntricos: Centrómero central
Submetacéntricos: centrómero levemente desplazado
Acrocéntricos: centrómero terminal
Brazo
corto (p)
Brazo
largo (q)
Metacéntrico Submetacéntrico Acrocéntrico
Cromosomas 13, 14,15, 21 y 22
Introducción genética
Cr. más grande
Cr. más pequeño
Introducción genética
Ordenados en función a:
• Tamaño • Morfología
A B
C
C
D E
F G G
Mujer:46,XX Hombre: 46, XY
Anomalías cromosómicas
• Numéricas: las más frecuentes son las aneuploidías (sobra o falta un cromosoma completo).
• Estructurales:
‒ Balanceadas: No falta ni sobra material, pero está organizado diferente a lo esperado.
‒ No balanceadas: Existe ganancia o pérdida de material cromosómico.
Introducción genética
• Síndrome descrito a finales del siglo XIX por John Langdon Down, médico inglés que publicó una descripción exacta de una persona con Síndrome de Down (SD).
• En 1959, genetista Jerome Lejeune asoció esta condición con una alteración cromosómica.
• Es un condición genética en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
Síndrome de Down
• Los síntomas del SD varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves.
• Incidencia 1/700 neonatos.
• Braquicefalia (cabeza un poco más corta de lo normal).
• Hipotonia muscular (tonalidad débil en los músculos).
• Rostro:
‒ La nariz es un poco respingona, con sus orificios nasales dirigidos ligeramente hacia arriba y la raíz nasal hundida.
‒ La boca es relativamente pequeña con presencia de paladar arqueado, profundo, estrecho y los rebordes alveolares acortados y aplanados en su cara interna.
‒ Lengua protruyente (desplazada hacia delante), no necesariamente grande, pero debido a la hipotonía y la boca pequeña tiene tendencia a salir hacia afuera.
‒ Orejas suelen ser de menor tamaño, ubicándose un poco bajas y con un hélix (borde exterior) profusamente enrollado.
‒ Los ojos suelen estar inclinados hacia arriba y la esquina interna puede tener un pliegue redondeado de piel (pliegue epicántico) en lugar de terminar en punta.
‒ El cuello es normalmente corto y ancho, con excesiva piel en la nuca.
• Extremidades son algo cortas y, a su vez, las manos son también cortas y anchas
• Pliegue palmar. Es frecuente que el primer y segundo dedos de los pies estén excesivamente separados.
• Retardo en el crecimiento es típico.
• Baja estatura, dentro del promedio.
• Las mujeres con síndrome de Down presentan mayores índices de infertilidad, pero no son necesariamente estériles, mientras que los varones sí lo suelen ser.
• La estructura cerebral y nerviosa característica influyen sobre el aprendizaje y la conducta, produciendo una discapacidad intelectual entre leve y moderada en las personas con síndrome de Down.
Síndrome de Down: complicaciones
• 30-60% de los SD presentarán una cardiopatía.
• 50% de estos niños tienen problemas oculares y auditivos.
• Apneas obstructivas del sueño frecuentes.
• 10- 12% nacen con malformaciones intestinales.
• Mayor riesgo de desarrollar celiaquía.
• 30% desarrollarán un hipotiroidismo a lo largo de la vida.
• Un 15% de los individuos con SD presen tan evidencia radiológica de inestabilidad de la articulación atlanto-axoidea, estando totalmente asintomáticos.
• Menarquia en las niñas con SD aparece algo mas tarde, siendo posteriormente bastante regulares.
• Retraso mental en grado variable, deberán seguir estimulación precoz.
• 10% tendrán un retraso mental profundo.
• Un 5%-10% de pacientes con SD tendrán convulsiones.
• La hiperactividad y los rasgos autistas aparecen con mayor frecuencia que en la población general.
• Si no tienen cardiopatía la supervivencia suele ser hasta la sexta década de la vida.
• Frecuentes bronquitis, neumonías, catarros de vías altas, sinusitis y otitis.
• Un 10% de los recién nacidos con SD presentan una reacción leucemoide que es muy típica del síndrome. Estos niños también tienen un riesgo mas elevado de desarrollar una leucemia aguda linfoblástica o no linfoblástica.
• Mayor riesgo Alzheimer.
Síndrome de Down: complicaciones
Síndrome de Down: causas genéticas
Síndrome de Down:
1) Trisomía 21 libre (95% de los casos de SD) – 3 copias completas del cromosoma 21 en lugar de las 2 habituales. Asociado con edad materna.
2) Mosaicismo: Presencia de 2 o más líneas celulares con diferente constitución cromosómica en un mismo individuo.
3) Translocación robertsoniana: Fusión de 2 cromosomas acrocéntricos (uno de ellos el 21). La más frecuente es la 14:21. No asociado con edad materna, pueden ser de novo o heredadas.
1) Trisomía 21 libre (95% de los casos de SD)
• 3 copias completas del cromosoma 21 en lugar de las 2 habituales.
• Asociado con edad materna, aumenta a partir de los 35 años.
• Confirmación mediante cariotipo.
• Puede ocurrir en línea celular pura o en mosaicismo.
• En el 95% de los casos, el cromosoma extra proviene de la madre mediante no disyunción meiótica.
• La causa de esta no disyunción no está clara.
Síndrome de Down: trisomía libre
Célula diploide Inicio meiosis
Segregación
normal
No disyunción en
meiosis I
No disyunción en
meiosis II
75% 25%
Primera división meiótica
Segunda división meiótica
Síndrome de Down: trisomía libre
2. Mosaicismo:
Presencia de 2 o más líneas celulares con diferente constitución cromosómica en el mismo individuo.
• En alrededor del 2-4% de los casos de Síndrome de Down se observan 2 líneas celulares.
• Fenotipo variable, dependiendo de porcentaje y distribución de células trisómicas.
• Confirmación por cariotipo por análisis de al menos 30 células.
Célula normal con 46 cromosomas
Célula con un cromosoma extra
Mosaicismo cromosómico
Síndrome de Down: mosaicismo
3. Translocación robertsoniana:
Fusión de 2 cromosomas acrocéntricos diferentes con pérdida de su brazo corto. El nuevo cromosoma está compuesto por los 2 brazos largos de los 2 cromosomas fusionados.
• Entre el 2-4% de los casos del SD.
• Se puede producir por translocación de 21 y 13, 14, 15, 21 o 22.
• Si la translocación es 21-21 toda la descendencia presentará Síndrome de Down.
Síndrome de Down: translocación robersoniana
Portador Síndrome de Down
Normal Aborto
14
21
https://www.youtube.com/watch?v=vbGw4VanNjk
Síndrome de Down: translocación robersoniana
Portador Normal
Síndrome de Down: translocación robersoniana
• Kent, R. “Translocaciones cromosómicas” [en línea] St Thomas Hospital. Londres Enero de 2008 • McDonald D. “translocación cromosómica” [en línea] Centro de medicina embrionaria. España 2008 • McDonald D. “Citogenética básica” [en línea]. Biomodel. EUA Junio 2002
0%
10%
20%
30%
40%
50%
60%
70%
80%
90%
13;14 14;21 14;15 13;15
PO
RC
EN
TA
JE
CROMOSOMAS
Frecuencia
Frecuencia
Cromosomas involucrados Frecuencia
13 -14 78%
14 - 21 11%
14 - 15 5,7%
13 - 15 5,3%
Síndrome de Down: translocación robersoniana
Cultivo en medio con mitógeno
72h parada de la división celular con colchicina
Sangre en heparina
Solución hipotónica
Fijación y tinción en porta
Recuento de cromosomas en metafase
Fotografía
Organización de cromosomas por tamaño y morfología
Técnicas diagnósticas: Cariotipo
Cribado prenatal del SD: Cribado del primer trimestre
• En España se producen alrededor de 500.000 nacimientos al año.
• La mayoría de las mujeres realizan el cribado combinado del primer trimestre que aporta un índice de riesgo a partir de:
– Análisis bioquímico: PAPP-A, hGC
– Análisis ecográfico: Evaluación de la translucencia nucal
– Edad materna
• El índice de riesgo determina la probabilidad de la embarazada de gestar un feto con una anomalía cromosómica frecuente (T21, T18).
• La sensibilidad del cribado combinado es del 90% aceptando un 5% de Falsos Positivos.
• Si el índice de riesgo es superior a 1/270, se recomienda a la paciente la realización de técnicas invasivas para realizar pruebas diagnósticas.
Triple screening
Cribado prenatal del SD: Pruebas diagnósticas
Existen 3 tipos de procedimientos invasivos de toma de muestra:
• Biopsia de vellosidades coriales: permite obtener una muestra de células de la placenta, entre las semanas 10 y 15 de gestación en el primer trimestre y conlleva un riesgo que varía en función de la técnica empleada entre el 1,5% y el 3% (técnica transabdominal vs. transcervical).
• Amniocentesis: se realiza a partir de la semana 15 con el fin de obtener una muestra de líquido amniótico mediante punción abdominal bajo control ecográfico. Es la técnica más frecuente con la menor tasa de pérdida fetal (<1%).
• Cordoncentesis: consiste en la obtención de sangre fetal y requiere la punción del cordón umbilical mediante el uso de ecografía. Se realiza a partir de la semana 19 de gestación y es el procedimiento menos utilizado, presentando una tasa de pérdida fetal cercana al 2%.
Toma de muestra para diagnóstico prenatal
• Cariotipo: estudio morfológico de los cromosomas que permite detectar la presencia o ausencia de un cromosoma determinado. Requiere cultivo celular por lo que tarda unos 10-15 días.
• QF-PCR (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction): permite diagnóstico rápido de anomalías cromosómicas numéricas en los cromosomas 21, 18, 13, X e Y. En situaciones de urgencia los resultados pueden obtenerse en pocas horas.
• FISH (Fluorescence in situ hybridization): detecta anomalías cromosómicas numéricas en los cromosomas 21, 18, 13, X e Y mediante el marcaje del ADN con sondas fluorescentes.
• Array CGH o cariotipo molecular (Array-based Comparative Genomic Hybridization): detección de alteraciones genéticas y cromosómicas responsables de más de 100 síndromes congénitos, que cursan con la presencia de malformaciones y/o retraso mental en diferentes grados de afectación. Estudia el genoma completo con una resolución de 1Mb (10 veces mayor que el análisis citogenético convencional), llegando a las 60kb (más de 100 veces superior) en las regiones específicas implicadas en defectos congénitos. El resultado está disponible en 7 días.
Cribado prenatal del SD: Pruebas diagnósticas
Técnicas de diagnóstico prenatal
• Material genético fragmentado extracelular que se encuentra en suspensión en la sangre.
• Presenta una longitud inferior a 200 pares de bases.
• Aplicación en diagnóstico prenatal y biopsia líquida entre otros.
• ADN libre fetal descubierto en 1997.
ADN nuclear humano = 3.200 millones pdb
ARNm = 2.000 pdb
ADN libre = 200 pdb
Cribado prenatal del SD: Cribado prenatal basado en ADN libre fetal
Test prenatal de ADN libre
• En la sangre materna hay ADN libre procedente del feto y ADN libre procedente de la madre, siendo mucho más abundante el ADN libre materno.
• El ADN libre de origen materno proviene de células apoptóticas con diferente origen tisular, mientras que el ADN libre fetal proviene principalmente de células trofoblásticas apoptóticas procedentes de la placenta.
• ADN libre fetal aparece en una concentración muy baja por lo que es necesario utilizar tecnología muy avanzada para su cuantificación.
• Los fragmentos de ADN libre del feto son más cortos que los fragmentos de ADN libre procedentes de la madre.
Cribado prenatal del SD: Cribado prenatal basado en ADN libre fetal
Test prenatal de ADN libre
• Fracción fetal: Porcentaje de ADN libre procedente del feto, respecto al total del ADN libre presente en la sangre materna.
• Cualquier prueba NIPT requiere un mínimo de fracción fetal para dar el resultado con precisión.
• La metodología de determinación de este parámetro y su rendimiento son claves para aportar precisión al análisis.
Factores que disminuyen la proporción de ADN libre fetal:
Peso materno
Edad gestacional
Toma de muestra y almacenamiento no óptimos
Otros factores biológicos y ambientales
Cribado prenatal del SD: Cribado prenatal basado en ADN libre fetal
Test prenatal de ADN libre
Cribado prenatal del SD: Cribado prenatal basado en ADN libre fetal
• TECNOLOGÍA DE ÚLTIMA GENERACIÓN PAIRED-END
Única prueba prenatal de ADN libre con secuenciación masiva bidireccional.
• FRACCIÓN FETAL
Informa la fracción fetal en la muestra con alta precisión, lo que garantiza la fiabilidad del resultado.
• EXPERIENCIA
LABCO es el laboratorio líder en diagnóstico en Europa
• TIEMPO DE RESPUESTA
5 días laborables
• PORCENTAJE DE PRUEBAS SIN RESULTADO
Tasa de repetición 1,5%
• RESULTADOS CON FRACCION FETAL BAJA
Algoritmo TSCORE engloba varios parámetros incluido los contajes de ADN, por lo que permite dar resultados incluso con baja fracción fetal.
Cribado prenatal del SD: Cribado prenatal basado en ADN libre fetal
Cribado prenatal del SD: Cribado prenatal basado en ADN libre fetal
Cribado prenatal del SD: Cribado prenatal basado en ADN libre fetal
Secuenciación con lecturas pareadas
Secuenciación con lecturas simples
Microarrays TECNOLOGÍA
10 semanas 10/12 semanas 10 semanas EDAD GESTACIONAL
1,5% 1% 3% PRUEBAS SIN RESULTADO
Si No No ANÁLISIS DE FRAGMENTOS CORTOS
Si No No CONFIRMACIÓN RESULTADO
Si Sí No PANEL MICRODELECIONES
No Si Sí LÍMITE FRACCIÓN FETAL
¡¡¡GRACIAS!!!
HOSPITAL DE LA ZARZUELA
Jefe de Servicio de Pediatría . Hospital la Zarzuela
¿Unidades de seguimiento de Niños con SD o programas de salud específicos ?
• Años 70. Dra. Mary Coleman USA. 1 protocolo de seguimiento Niños son S.Down ( en términos de salud y de screening)
• Sindrome de Down no es igual a Enfermo
• Medicina preventiva
• Controles y exploraciones periodicas y sistemáticas
– Nos permite Evitar, aliviar y corregir problemas de salud tan pronto como vayan apareciendo
Pediatra Ante un niño con síndrome de Down
Ayudar a desarrollar : Conjunto de cualidades y potencialidades
Atender una serie de problemas físicos y psíquicos
Programas de salud
Programas de Atención temprana
Programas Educacionales
Ha mejorado las perspectivas de Calidad de Vida de los personas con Síndrome de Down
Unidad de seguimiento niños con S.Down
• Pediatra coordinador
• Especialistas dentro del equipo multidisciplinar – Cardiólogo
– Neuropediatra
– Psicólogo. Logopedia
– ORL
– Oftalmólogo
– Endocrino Pediátrico
– Traumatólogo
– Gastroenterólogo. Nutricionista
AJM genetics.2013
Función del pediatra
• Apoyo prenatal : Colaboración con obstetras
• Reconocer la importancia de la Familia
• Vigilar progresos del desarrollo y nutricional, comparando con niños SD – Tablas específicas ponderoestatural D
– Desarrollo psicomotor
• Conocer riesgos mayores de enfermedad
• Bienestar algo más que ausencia de enfermedad : – Bienestar físico, intelectual, emocional, social,
psicológico , espiritual
• Cada niño en un ser individual , diferente
Función del pediatra
• Apoyo prenatal : Colaboración con obstetras • Reconocer la importancia de la Familia • Vigilar progresos del desarrollo y nutricional,
comparando con niños SD – Tablas específicas ponderoestatural
–Desarrollo psicomotor ⃝
• Conocer riesgos mayores de enfermedad • Bienestar algo más que ausencia de enfermedad :
– Bienestar físico, intelectual, emocional, social, psicológico , espiritual
• Cada niño en un ser individual , diferente
Desarrollo motor en síndrome de Down
Función del pediatra
• Apoyo prenatal : Colaboración con obstetras • Reconocer la importancia de la Familia • Vigilar progresos del desarrollo y nutricional,
comparando con niños SD – Tablas específicas ponderoestatural – Desarrollo psicomotor
• Conocer riesgos mayores de enfermedad ⃝
• Bienestar algo más que ausencia de enfermedad : – Bienestar físico, intelectual, emocional, social,
psicológico , espiritual
• Cada niño en un ser individual , diferente
PATOLOGIA %
Apnea obstructiva 50-79%
Hipoacusia 75%
Otitis media 50-70%
Alteraciones visión/ catarata 60 /15%
Cardiopatía Congénita 50%
50-80% Problemas médicos frecuentes En personas con Sindrome de Down
Alteraciones dentales 23 %
Enfermedad Tiroidea 4-18 %
Disfunción neurológica/convulsiones 1-13%
Atresia Gastrointestinal 12%
Problemas hematológicos - Policitemia - Proceso Mieloproliferativo
18-64% 10 %
Problemas médicos frecuentes En personas con Síndrome de Down 10-23%
Autismo 7%
Enfermedad Celíaca 5
Luxación cadera 6%
Intestabilidad atlantoaxoidea 1-2%
Enfermedad Hirchsprung < 1%
Leucemia 1%
Problemas médicos frecuentes En personas con Síndrome de Down 1-7%
Recién nacido
• Información a los padres • Exploración • Confirmar : FISH ( 24-48h), Cariotipo • Apoyo a la lactancia • Descartar problemas congénitos
– Cardiaco (50%) – Visión : catarata congénita. (Reflejo ojo rojo) – Audición : Potenciales auditivos – Tiroides : Hipotiroidismo subclínico – Alteraciones hematológicas
• Trastornos mieloproliferativos. Regresan espont. 3 meses . • Reacción leucemoide • Policitemia (15-60%)
• Poner en contacto con Asociaciones de Padres
Rn -1 Mes
• Examen Físico • Estudios Laboratorio • Oxigenación • Seguridad silla coche • Estreñimiento • Reflujo gastroesofágico • Dificultades para la respiración
Importancia de Alimentación y Nutrición Más susceptibilidad a Infecciones respiratorias (VRS)
1 mes- 1 año
• 6 meses : – Screening auditivo
– Oftalmólogo : Estrabismo, catarata, nistagmo
– TSH
• 12 meses – THS (anual)
– Apnea obstructiva. Explicar a los padres el riesgo : • Respiración ruidosa, ronquido, apnea del sueño,
despertares frecuentes, somnolencia diurna, problemas comportamiento
1-5 años
• Audición cada 6 meses hasta los 4 años
• Oftalmólogo anualmente : riesgo defecto refracción (50%)
• Riesgo de inestabilidad Atlantoaxoidea ⃝
– Radiografía lateral cuello . 2-4 años
• 4 años : Polisomnografía (SAOS)
• Vigilar signos de enfermedad celíaca : 2-4 años
• Vacunación :.
• Mayor tolerancia al dolor
Inestabilidad Atlanto-axoidea
Valoración radiológica distancia atlas-axis: = Distancia (en mm) entre el borde posterior del arco anterior del atlas (a) y el borde anterior de la apófisis odontoides (b).
(A). Obsérvese cómo esta distancia aumenta en flexión (B) y algo menos en extensión (C).
Inestabilidad atlo-axial cuando la distancia es >5mm en posición neutra
1-5 años
• Audición cada 6 meses hasta los 4 años
• TSH /oftalmólogo anual
• Riesgo de inestabilidad Atlantoaxoidea
• 4 años : Polisomnografía (SAOS)
• Vigilar signos de enfermedad celíaca : 2-4 años
– Anticuerpos antitrasglutaminasa IgA / IgA total
– Repetir cada 3-4 años
• Vacunación :
– Gripe anual.
– Neumococo 23 valente.
SAOS = Apnea obstructiva sueño - Favorecida por Hipotonía, cuello corto, hipertrofia adenoides , retrognatia - Hipoxemia nocturna. Despertares - Cefalea matinal, somnolencia diurna, dificultad concentrarse. - Diagnóstico . Polisomnografía, Poligrafía respiratoria
5-13 años
• Oftalmología : Cada 2 años
• Screening auditivo (cada 2 años)
• TSH /hemograma anual. 9-12 a : Acs Antitiroideos
• Odontología – Limpieza y Sellado
– Estudio maloclusión.
• Higiene y autocuidados.
• Alerta – Lesión medular
–Obesidad – Problemas comportamiento . TDAH
13-21 años
• TSH/ hemograma / Audición : Anual
• Oftalmólogo : cada 3 años
• Riesgo de enfermedad Cardíaca adquirida : mitral o aórtica ( si clínica o exploración compatible Ecocardiografía)
Comentar con los padres
• Transición vida más independiente
• Apoyo vocacional
• Opciones de trabajo en la comunidad.
• Soporte ginecológico mujeres
• Sexualidad
• Unidades de adultos ??
MUCHAS GRACIAS
Fundación Síndrome de Down Madrid
downmadrid.org
¿Qué necesita la
familia de un niño con
Síndrome de Down?
Noviembre 2016
Fundación Síndrome de Down Madrid | Noviembre 2016
¿Qué necesita la familia de una persona con Síndrome de Down?
¿Qué necesita la familia de un niño con Síndrome de Down?
¿Qué necesita la familia de una persona con Síndrome de Down?
¿Qué necesita una persona con Síndrome de Down?
Fundación Síndrome de Down Madrid | Noviembre 2016
¿Qué necesita la familia de una persona con Síndrome de Down?
PRIMERA NOTICIA:
Diagnóstico prenatal
Opinión de las familias
Protocolo
ETAPA INFANTIL ETAPA JUVENIL ETAPA ADULTA
Primera noticia
Antes de empezar: ¿cómo viven y qué
sienten los profesionales ante
esta situación?
Fundación Síndrome de Down Madrid | Noviembre 2016
¿Qué necesita la familia de una persona con Síndrome de Down?
PRIMERA NOTICIA
Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal
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¿Qué necesita la familia de una persona con Síndrome de Down?
PRIMERA NOTICIA
Diagnóstico prenatal
¿A qué se dirige el diagnóstico?
Informar ≠ Persuadir
33% de los abortos de SD son inducidos por el ginecólogo
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¿Qué necesita la familia de una persona con Síndrome de Down?
PRIMERA NOTICIA – Reacción de los padres “El momento más importante de mi vida”
Duelo Dolor Pérdida
Miedo Angustia Ansiedad
Bloqueo Incredulidad Conmoción
Impotencia Frustración Soledad
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¿Qué necesita la familia de una persona con Síndrome de Down?
PRIMERA NOTICIA – Proceso de los padres
Cada familia es distinta
DUELO
“Sólo sanamos de un dolor, cuando lo padecemos plenamente”, M. Proust
ACOGIDA Y VINCULACIÓN
La primera noticia es también un acto social
ESTRÉS
Demanda de cuidados
Futuro
ADAPTACIÓN
Resiliencia
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¿Qué necesita la familia de una persona con Síndrome de Down?
PRIMERA NOTICIA – Opinión de las familias
(“La primera noticia”. 2010. Cuestionario a 418 familias, niños entre 0 y 6 años, 15 Comunidades Autónomas)
PRÁCTICAS HABITUALES
NECESIDADES CLAVES
ACTUACIÓN
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PRIMERA NOTICIA – Opinión de las familias
¿Qué necesita la familia de una persona con Síndrome de Down?
Prácticas habituales
99,3% recuerdan
el momento
ProfesionalGinecólogo,
pediatra
Despacho, pasillo,
urgencias, teléfono
Madre y/o padre, otro
familiar
Conocimiento previo del hijo
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PRIMERA NOTICIA – Opinión de las familias - CONTENIDO
Expresión preparatoria
28%
Diagnóstico directo 72%
Palabras ofensivas 11%
Información suficiente 44%
Exceso de información
16%
Causas del problema 40%
Expectativas futuras 42%
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PRIMERA NOTICIA – Opinión de las familias - CONTENIDO
Sólo aspectos negativos 32%
Orientación para conseguir
información 54%
Derivación a Atención
Temprana 74%
Orientaciones de cuidados 34%
Apoyo emocional 25%
Situaciones similares
positivas 36%
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PRIMERA NOTICIA – Opinión de las familias
ACTITUD PROFESIONAL
Profesional mejor valorado:
PSICÓLOGO
Información clara: 75%
Método serio: 82%
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PRIMERA NOTICIA – Opinión de las familias
ACTITUD PROFESIONAL
Profesional afectuoso y comprensivo: 59%
Ofrecimiento de más información: 45%
Poco tiempo para preguntar: 49%
Explicaciones insuficientes: 62%
¿Qué necesita la familia de una persona con Síndrome de Down?
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PRIMERA NOTICIA – Opinión de las familias
ACTITUD PROFESIONAL (Valoración global del 1 al 4)
AUTISMO
3,10
TRASTORNOS DEL DESARROLLO
2,74
SÍNDROME DE DOWN
2,61
¿Qué necesita la familia de una persona con Síndrome de Down?
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PRIMERA NOTICIA – Opinión de las familias: NECESIDADES
Necesidades muy importantes
Estar con la pareja u otro familiar (4,86)
Importancia de la manera de informar (4,79)
Lugar tranquilo e íntimo (4,75)
Posibilidad de preguntas y entrevistas posteriores (4,70)
Tiempo suficiente para una comprensión adecuada (4,66)
¿Qué necesita la familia de una persona con Síndrome de Down?
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Necesidades muy importantes
Conocimiento previo del hijo (4,64)
Posibilidad de expresión de sentimientos (4,62)
Recibir la noticia en un momento oportuno (4,37)
Posibilidad de una segunda opinión
No recibir demasiada información
PRIMERA NOTICIA – Opinión de las familias: NECESIDADES
¿Qué necesita la familia de una persona con Síndrome de Down?
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Otras Necesidades
Rapidez en el diagnóstico
Sinceridad
Confianza
Trato más humano
Ayuda psicológica
Amabilidad
Apoyo permanente
Información fiable y veraz
PRIMERA NOTICIA – Opinión de las familias: NECESIDADES
¿Qué necesita la familia de una persona con Síndrome de Down?
PRIMERA NOTICIA – Opinión de las familias
Claves de actuación - SITUACIÓN
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¿Quién?
¿Cuándo?
¿Dónde?
¿Cuánto?
¿Cómo?
¿Qué?
¿Qué necesita la familia de una persona con Síndrome de Down?
PRIMERA NOTICIA – Opinión de las familias
Claves de actuación - CONTENIDO
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Comunicación NO VERBAL
Anticipación
Claridad, sencillez
Suficiencia
Conocimiento
Cualidad de la
información
¿Qué necesita la familia de una persona con Síndrome de Down?
PRIMERA NOTICIA – Opinión de las familias
Claves de actuación - ACCIONES
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Coordinación y continuidad
Actuaciones inmediatas
Apoyo emocional
Primera relación con
el hijo
Acelerar diagnósticos
complementarios
¿Qué necesita la familia de una persona con Síndrome de Down?
PRIMERA NOTICIA – En resumen….
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MOMENTO DECISIVO EN LA VIDA DE LOS PADRES
ACTO SOCIAL MUY IMPORTANTE PARA EL FUTURO
ESTAR FORMADOS Y PREPARADOS; CONOCER A LA FAMILIA
DAR LA NOTICIA EN PERSONA, RESPETANDO LA INTIMIDAD
PADRES JUNTOS Y/O ACOMPAÑADOS
¿Qué necesita la familia de una persona con Síndrome de Down?
PRIMERA NOTICIA – En resumen….
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QUE LOS PADRES CONOZCAN ANTES AL HIJO
DISPONIBILIDAD PARA RESPONDER DUDAS Y VER A OTROS PROFESIONALES
MOSTRAR EMPATÍA, RESPETO Y APOYO EMOCIONAL
CLARIDAD Y SINCERIDAD EN LA INFORMACIÓN
DERIVACIÓN A ATENCIÓN TEMPRANA Y A ASOCIACIONES
¿Qué necesita la familia de una persona con Síndrome de Down?
PRIMERA NOTICIA
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PRIMERA NOTICIA
PROCESO PROTOCOLO
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PRIMERA NOTICIA – CLAVES PARA UN PROTOCOLO
SITUACIÓN
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• Privacidad
• Tranquilidad
• Acogedor Lugar
• Suficiente
• Oportuno
• Frecuencia
• Continuidad
Tiempo
• Conocimiento previo del niño por parte de los padres
• Conocimiento de la familia
• Acompañamiento
Apoyo emocional
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PRIMERA NOTICIA – CLAVES PARA UN PROTOCOLO
ACTITUD DEL PROFESIONAL
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Comunicación no verbal
Coherencia
Seriedad
Tranquilidad
Respeto a la reacción
Escucha
Respeto a las opiniones
Diálogo
Respetar los tiempos
Evitar juicios de valor
Proximidad
Empatía
Responsabilidad
Flexibilidad
Disponibilidad
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PRIMERA NOTICIA – CLAVES PARA UN PROTOCOLO
CONTENIDOS
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ANTICIPACIÓN
SIGNIFICADO
CAUSA
PRONÓSTICO
PRÓXIMAS ACTUACIONES
• PREPARAR LA ENTREVISTA
• ADELANTAR LA IMPORTANCIA DE LA NOTICIA
• CLARIDAD, NO TECNICISMOS - RESPETO
• RESPONSABILIDAD INFORMATIVA - “INTERNET”
• A DEMANDA
• VARIABILIDAD - PERSONALIZACIÓN
• ACTUALIDAD CIENTÍFICA
• ACTITUD DE LA FAMILIA
• ORIENTACIÓN - DERIVACIÓN
• ALTERNATIVAS
• INFORMACIÓN ESCRITA
¿Y después?
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ETAPA INFANTIL – ETAPA JUVENIL – ETAPA ADULTA
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No medicalizar la discapacidad
Atención personalizada
Accesibilidad cognitiva
Detección precoz de síntomas
Profesionales formados
Programa de salud general
Guías específicas
UNIDADES DE
REFERENCIA
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ETAPA INFANTIL – ETAPA JUVENIL – ETAPA ADULTA
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En consulta con una persona con Síndrome de Down
“El paciente al que va a atender es una persona con discapacidad intelectual, puede tener algunas dificultades de comunicación oral, pero esto no quiere decir que sea incapaz de comunicarse”
“En general, las personas con discapacidad intelectual tienen dificultades para comprender el lenguaje abstracto y los tecnicismos, y pueden tener dificultades para almacenar información”
“Por lo general las personas con discapacidad intelectual necesitan más tiempo para comprender el lenguaje y para expresarse”
“A las personas con discapacidad les gusta comunicarse y sentir que a los demás les interesa lo que expresan”
¡Gracias! [email protected]
Fundación Síndrome de Down Madrid downmadrid.org
Fundación Síndrome de Down Madrid
downmadrid.org
Nuevos tratamientos
para mejorar el
pronóstico cognitivo
Noviembre 2016
El cromosoma
21
Fundación Síndrome de Down Madrid | Noviembre 2016
Nuevos tratamientos para mejorar el pronóstico cognitivo
Cromosoma 21
400-500 genes, 47 millones de
nucleótidos
1,5% del DNA bacteriano
Fundación Síndrome de Down Madrid | Noviembre 2016
Nuevos tratamientos para mejorar el pronóstico cognitivo
Cro
mo
som
a 2
1 Enfermedad de Alzheimer Gen APP
Síndrome de Down Gen DYRK1A
Trastorno bipolar
E.L.A.
Otras enfermedades
Fundación Síndrome de Down Madrid | Noviembre 2016
Nuevos tratamientos para mejorar el pronóstico cognitivo
SÍN
DR
OM
E D
E D
OW
N
TRISOMÍA 21
Exceso de dosis génica
Gran variabilidad individual
Fundación Síndrome de Down Madrid | Noviembre 2016
Nuevos tratamientos para mejorar el pronóstico cognitivo
Fundación Síndrome de Down Madrid | Noviembre 2016
Nuevos tratamientos para mejorar el pronóstico cognitivo
Afe
ctac
ión
org
ánic
a
CEREBRO
Otros órganos
Corazón
Digestivo
ORL, ojos
Inmunidad
Endocrino
Respiratorio
……..
¿Cómo afecta la trisomía 21 al organismo?
Tratamientos
Fundación Síndrome de Down Madrid | Noviembre 2016
Nuevos tratamientos para mejorar el pronóstico cognitivo
TRATAMIENTO
(Diccionario de la Real Academia de la Lengua)
Conjunto de medios que se emplean para curar o aliviar una enfermedad
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Nuevos tratamientos para mejorar el pronóstico cognitivo
TÓPICOS PREJUICIOS
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Nuevos tratamientos para mejorar el pronóstico cognitivo
Afe
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org
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Otros órganos
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Otr
os
órg
ano
s Inmunidad
Alteraciones del sueño
Cardiovascular
Tumores
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Otr
os
órg
ano
s ATENCIÓN HUMANA
INTEGRAL, PERSONALIZADA
UNIDADES ESPECÍFICAS
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CER
EBR
O
Enfermedad de Alzheimer
Déficit cognitivo
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Enfe
rmed
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¿Todas las personas con Síndrome de Down tendrán Alzheimer?
Tratamientos para mejorar el
pronóstico cognitivo
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Nuevos tratamientos para mejorar el pronóstico cognitivo
¿Por qué hablamos ahora de este tema?
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Nuevos tratamientos para mejorar el pronóstico cognitivo
No farmacológicos
Farmacológicos
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Nuevos tratamientos para mejorar el pronóstico cognitivo
Sin fármacos
Atención temprana
Programas de salud
Escolarización
Empleo
Tecno-logía
Vida autó-noma
Bienestar mental
Apoyos
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Nuevos tratamientos para mejorar el pronóstico cognitivo
Trat
amie
nto
far
mac
oló
gico
Silenciar un cromosoma 21 Gen XIST
Suprimir un gen (DYRK1A) EGCG
Neurogénesis: Favorecer el equilibrio glutamato-GABA
CLEMATIS
Otras actuaciones
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DYR
K1
A Ratón transgénico
Plasticidad cerebral
Epigalocatequina galato (Té verde)
Estudio TESDAD
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DYR
K1
A–E
GC
G-T
ESD
AD
Ensayo clínico en adultos de 18 a 30 años durante 1 año
Administrado con un programa de enriquecimiento cognitivo
Potencia ligeramente los efectos de programa (memoria y función adaptativa)
EGCG sola: efectos mínimos o nulos
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Nuevos tratamientos para mejorar el pronóstico cognitivo
Possible Controversy over Dietary Polyphenols: Benefits vs Risks
Joshua D. Lambert, Shengmin Sang, and Chung S. Yang*
Department of Chemical Biology, Ernest Mario School of Pharmacy,
Rutgers,
The State UniVersity of New Jersey, Piscataway, New Jersey 08854
ReceiVed February 12, 2007
“These data suggest that high doses of EGCG
can induce toxicity in the liver, kidneys, and
intestine”
Efectos secundarios de la EGCG
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Nuevos tratamientos para mejorar el pronóstico cognitivo
Man
ifes
taci
on
es
fen
otí
pic
as
Ratón trisómico
Actuación sobre la neurogénesis
En SD: exceso de actividad GABA inhibitoria, subunidad α5, que produce efectos sobre memoria y capacidad de aprendizaje
En modelos murinos: resultados de mejora de memoria, adaptación, …
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Nuevos tratamientos para mejorar el pronóstico cognitivo
Ensa
yo c
línic
o s
ob
re
rece
pto
res
GA
BA
Multicéntrico, doble ciego, aleatorizado, 180 personas
De 12 a 30 años
No ha demostrado eficacia
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Nuevos tratamientos para mejorar el pronóstico cognitivo O
tro
s tr
atam
ien
tos
Actuación sobre la neurogénesis
Fluoxetina en mujeres embarazadas
Estrés oxidativo Complementos vitamínicos
CONCLUSIONES
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Nuevos tratamientos para mejorar el pronóstico cognitivo
Tratamientos que han demostrado
eficacia
Tratamientos pendientes de demostrar su
eficacia
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Nuevos tratamientos para mejorar el pronóstico cognitivo
EFICACES
Atención temprana
Programas de salud
Escolarización
Empleo
Tecno-logía
Vida autó-noma
Bienestar mental
Apoyos
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PENDIENTES
Té verde
Fluoxetina
Alzheimer
Complementos metabólicos
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