UNAM Facultad de MedicinaDepartamento de Embriologa Sndrome de DownDr. Gildardo Zafra de la Rosa Dra. Laura Gabriela Flores Pea

PresentacinPacientes femeninas Recin nacidas Productos de la primera gesta, de embarazo gemelar Madre de 28 y padre de 30 aos

Antecedentes perinatalesEmbarazo normoevolutivo USG normales Resuelto a las 36 SDG mediante cesrea

Gemela A:

Gemela B:

Peso 2450 gr. Talla 47 cm. PC 33 cm. Apgar 7/8

Peso 2730 gr. Talla 49 cm. PC 34 cm. Apgar 8/9

Padecimiento Actual

Lo inician al nacimiento al detectar hipotona y dismorfias faciales

Exploracin fsicaCrneo:

Pequeo Occipital aplanado.Perfil facial plano, Ojos oblicuos, con epicanto e hipertelorismo Puente nasal amplio y plano Pabellones auriculares de implantacin baja con malformacin del hlix Lengua protruyente, boca abierta y micrognatia Corto, ancho y con piel redundante

Cara:

Cuello:

Fisuras palpebrales oblicuas

Puente nasal amplio y plano

Nariz achatada

Pabellones pequeos y displsicos

Epicanto interno

Epicanto interno

Hipertelorismo (aparente)

Manchas de Brushfield

Puente nasal amplio y plano

Pabellones auriculares con implantacin baja y displsicos

Exploracin fsicaAbdomen:

Diastasis de rectos Hernia umbilical Manos pequeas y dedos cortos Clinodactilia Pliegue palmar nico bilateral

Extremidades:

Clinodactilia del quinto dedo Dedos cortos

Pliegue palmar nico transversoMano pequea

Exploracin fsicaPiel:

Laxa y marmrea

Neurolgico:

Hipotona Hiporreflexia

ParaclnicosEstudio citogentico con Bandas G:

47, XX, +21 Nmero modal 47 cromosomas, complemento sexo cromosmico XX, trisoma 21 regular

Gemela A

Trisoma 21 regular o libre

Gemela B

ACTIVIDADES

1. Qu datos fueron importantes para sospechar el diagnstico? 2. Cul es la causa de la trisoma 21 regular?

3. Qu factores se encuentran relacionados con los errores de disyuncin?

4. Cmo explicara que ambas pacientes tengan sndrome de Down?

5. Qu riesgo de recurrencia le dara a la pareja? 6. Qu cuidados les sugerira en caso de desear un nuevo embarazo?

Sndrome de Down

Frecuencia 1/700 recin nacidos Depende de la edad materna

Riesgo de trisoma 21 regular en funcin de la edad maternaEdad materna (aos) < 20 Frecuencia 1/1150

20 2425 29 30 34

1/14001 /1600 1/750

35 3940 44 > 45

1/2751/100 1/35

Datos clnicosDiagnstico al nacimiento

Hipotona muscular Hiperlaxitud articular Dismorfias crneo-facialesBraquicefalia, occipucio plano Fisuras palpebrales oblicuas, epicanto Puente nasal amplio y plano Pabellones auriculares pequeos, con alteracin en hlix (displsicos) y con implantacin baja Glosoptosis (lengua protruyente) y boca abierta

Datos clnicosDiastasis de rectos Clinodactilia del 5to dedo Pliegue palmar nico Retraso mental

MalformacionesCardiacas:

Canal AV, CIA, CIV, PCA (40%) Estenosis duodenal, pncreas anular, megacolon aganglionar y ano imperforado (30%) Errores de refraccin (70%), queratocono, o nistagmo, manchas de Brushfield

Gastrointestinales:

Oftalmolgicas:

Otras complicacionesHipotiroidismo (40%) Inmunodeficiencia celular mayor, predisposicin a infecciones de vas areas Leucemias (20 veces ms riesgo)

Otras complicacionesPubertad normal, solo se ha confirmado fertilidad en las mujeres. Riesgo ms alto para tener demencia por enfermedad de Alzheimer

CORRELACIN GENOTIPO - FENOTIPOSOD1 (Superxido dismutasa) envejecimiento prematuro, demencia y AlzheimerCOL6A1 Sobrexpresin causa cardiopata

ETS2 Sobrexpresin causa alt. esquelticasCAF1 y CBS sobrexpresin produce alt. en sntesis y reparacin del DNA DYRK Sobrexpresin causa retraso mental CRYA1 Sobrexpresin produce cataratas INFAR Subunidad del complejo glucoproteco CD11/CD18 e interfern. Sobrexpresin causa inmunodeficiencia

Regin crtica del sndrome de Down

EtiologaTrisoma 21 regular (92%) Trisoma 21 por translocacin robertsoniana (5%) 14;21, 13;21 o 21;21 Trisoma 21 en mosaico (3%)

Otros: Translocaciones recprocas, fusiones telomricas

Riesgo de recurrenciaTrisoma 21 regular:

1 2% independiente de la edad materna Madre portadora:16% Padre portador: 5% Total en caso de portadores: 21%

Trisoma 21 por translocacin:

Mosaico:

Espordico

Errores de disyuncin = trisoma 21 regular

Translocacin robertsoniana 21;21

PronsticoAl nacimiento su esperanza de vida es de 16.2 aos Principal causa de muerte: cardiopatas, infecciones de vas respiratorias (neumona) y leucemias 8% sobrevive hasta los 40 aos

Sugerencias a los padresEn prximo embarazo:

Tomar cido flico periconcepcional Diagnstico prenatal:Triple marcador srico USG Amniocentesis