SINDROME DE DOWN Mª Carmen Baraza Mendoza CAP Raval Nord.
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SINDROME DE DOWN
Mª Carmen Baraza Mendoza
CAP Raval Nord
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• P: 3440 gr• T: 49 cm• PC: 34 cm• Exantema tóxico• Facies característica S. Down. No protusión lengua.• Mamelón preauricular derecho• Surco palmar único en mano derecha• Hernia umbilical 1,5 cm diámetro• DPM: no hipotonía. Correcto para la edad.
CAP Dr Lluís Sayé
15-01-08 : Exploración física
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37 a 47 a
KESIE (28-12-07) (S. de Down)
Diabetes gestacional
Genograma
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Antecedentes familiares
• No abortos maternos ni otros embarazos• No consanguinidad• No deficiencias físicas • No deficiencias sensoriales• No enfermedades endocrinas• No enfermedades metabólicas• No enfermedades neurológicas• No síndromes de Down• No otras enfermedades conocidas por la madre
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Nacimiento
. 38 semanas gestación
. Parto distócico (forceps)
. Apgar: 9/10
. P: 3240 gr.
. T: 48 cm
. P.C.: 33 cm
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Examenes complementarios R.N.
. Rx tórax: compatible con pulmón húmedo
. Eco transfontanelar: normal.
. ECG: estenosis ligera ramas pulmonares, pequeña CIA vs FOP, ductus cerrado.. Eco abdominal: normal. EEG: normal. DP en curso. Cariotipo¿?
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SINDROME DE DOWN
• Trisomía cromosoma 21• Fenotipo característico• Retraso mental de grado variable• Características afectivas• Mayor posibilidad alteraciones médicas: auditivas.
oftalmológicas, cardíacas, intestinales, respiratorias, endocrinológicas, inmunitarias, columna vertebral, neurológicas,…
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ALTERACIONES CROMOSOMICAS PRODUCTORAS DEL SINDROME DE DOWN
• TRISOMIA REGULAR o LIBRE (94%)No disyunción del par 21, bien al formarse el óvulo ó el espermatozoide, bien en la 1ª división celular posterior a la fecundación.
• MOSAICISMO (2-3%)El error en la división cromosómica aparece en la 2º o 3º división celular.
• TRANSLOCACION (3-4%)El cromosoma 21 ó una parte de él está adherido a otro cromosoma, generalmente el 14.
• FORMAS CRIPTICAS. POR AFECTACION REGIONES TELOMERICAS O SUBTELOMERICAS .Aumento de diferentes enzimas (superóxido dimutasa)
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DIAGNOSTICO CERTEZA SINDROME DE DOWN
1. Cariotipo: estudio cromosómico
2. Técnicas alternativas: importantes en estudio formas crípticas:
- FISH : hibridación in situ fluorescente: estudio de los telómeros.
- PAPP-A: reacción en cadena de la polimerasa, que detecta pequeños fragmentos de ADN correspondientes al cromosoma 21
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INCIDENCIA SINDROME DE DOWN
• 1.3/1000 nacimientos• Según edad de la madre:
- 18-20 a: 1/2000 nacimientos.
- > 45 a: 1/40 nacimientos.
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Procedimientos de cribado prenatal S. Down
1. Amniocentesis (14-18 semanas gestación)2. Biopsia vellosidades coriales (11-12 semanas
gestación)3. Screening bioquímico 1º trimestre: beta HCG libre ,
proteína plasmática-A (PAPP-A) (10-12 semanas)4. Screening bioquímico 2º trimestre: alfa-fetoproteína
beta-HCG , y estriol (14ª-17ª semanas gestación)5. Estudios ecográficos (11-13 semanas) : sonolucencia
nucal , ausencia hueso nasal fetal, alteración circ. fetal
* Si 3, 4 ó 5 son sugestivos realizar 1 ó 2
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Seguimiento en Atención Primaria de los niños con Síndrome de Down.
• Aplicación programa niño sano población general
• Aplicación programa vacunación adaptado
• Seguimiento, detección y prevención posibles complicaciones S. Down
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Seguimiento en Atención Primaria de los niños con Síndrome de Down.
• Aplicación programa niño sano población general
• Aplicación programa vacunación adaptado
• Seguimiento, detección y prevención posibles complicaciones S. Down
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Programa niño sano SD. Variaciones respecto población general (I)
ALIMENTACION:
- RN y lactante: posible dificultad succión- Retraso erupción dentaria.- Estreñimiento: adecuar dieta. Si es muy intenso
descartar otras causas.- Tendencia a la obesidad: educación dieta equilibrada y
ejercicio de forma regular. Adecuar según edad.- Favorecer la autonomía.
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Programa niño sano SD. Variaciones respecto a la población general (II)
DESARROLLO PSICOMOTOR:
• Adquisiciones psicomotoras más lentas que en población general.
• Dependiente del grado de hipotonía y enfermedades acompañantes.
• RN: necesidad de programas de intervención temprana por equipo multidisciplinar: neurólogos, psicólogos, fisioterapeutas, logopedas,…
• Edad escolar y adolescencia: continuar soporte. Ejercicio físico regular y actividades extraescolares.
• Favorecer la autonomía.
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Programa niño sano SD. Variaciones respecto a la población general (III)
DESARROLLO FISICO
• Desarrollo peso y talla más lentos que en población general. Tendencia obesidad a partir 2-3 años.
• Tendencia a la microcefalia• Necesidad de tablas de crecimiento específicas para
niños con síndrome de Down• Si el crecimiento es bajo en referencia a las tablas, se
investigarán posibles causas: enfermedad celíaca, hipotiroidismo, déficit hormona crecimiento,cardiopatía, trastornos alimentarios,….
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Kesie Joyce
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Kesie Joyce
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Kesie Joyce
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Seguimiento en Atención Primaria de los niños con Síndrome de Down.
• Aplicación programa niño sano población general
• Aplicación programa vacunación adaptado
• Seguimiento, detección y prevención posibles complicaciones S. Down
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PROGRAMA VACUNAL NIÑOS CON SINDROME DE DOWN
• Aplicación Calendario Vacunal Oficial Generalitat de Catalunya . Determinación antiHbs en 4º trimestre vida.
• Vacuna antineumocócica:- Conjugada heptavalente < 2 años de edad- Vacuna polisacárida 23-valente > 2 años de edad
• Vacuna antivaricela > 12 meses
• Vacuna antigripal > 6 meses
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Seguimiento en Atención Primaria de los niños con Síndrome de Down.
• Aplicación programa niño sano población general
• Aplicación programa vacunación adaptado
• Seguimiento, detección y prevención posibles complicaciones S. Down
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ACTIVIDADES PREVENTIVAS EN NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN (I)
Supervisión neurológica.
• Iniciar programas de intervención temprana del desarrollo psicomotor y lenguaje. • Si mayor afectación lenguaje: estudiar existencia déficits sensoriales• Posibilidad de crisis epilépticas: pico de incidencia a los dos años de edad. A veces sólo espasmos. • Detección signos piramidales• Enlentecimiento progresivo ritmo de maduración: desarrollo edad mental más lento que edad cronológica.
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ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN (II)
Atención psicológica
• Atención problemas concretos (depresión, ansiedad, THDA,TOC, …..): cualquier edad.
• Inicio Educación Primaria : aprendizaje lento, percepción discapacidad angustia, ansiedad, …
• Pre-pubertad, inicio adolescencia: potencial agravamiento problemas propios de la edad, control evolución emocional.
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ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN (III)
Supervisión cardiológica. Justificación.
• Cardiopatías congénitas: alta incidencia (30-60%)
• Malformaciones no detectables RN por resistencias pulmonares altas
• Posibilidad aparición insuficiencias valvulares secundarias a hipotonía constitucional y envejecimiento prematuro
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ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN (III)
Supervisión cardiológica
• RN: evaluación cardíaca + ecocardiografía.
• 8-10 meses: evaluación cardíaca + ecocardiografía
• Adolescencia: ecocardiografía para descartar disfunción válvulas cardíacas.
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ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN (IV)
Supervisión endocrinológica. Justificación
• Alteraciones tiroideas frecuentes (30-40%), clínicas y subclínicas: - hipotiroidismo
- hipertiroidismo• Tendencia a la obesidad • Posibilidad de diabetes mellitus• Menarquia tardía en niñas
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ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN (IV)
Supervisión endocrinológica
1. Determinación TSH en sangre:- RN (Diagnóstico Precoz)- 9-10 meses- Determinación sistemática cada dos años- Determinación cada 6 meses en caso de resultados anormales.
2. Control peso en relación a la talla3. Control desarrollo prepuberal
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Estudio hormonas tiroideas
TSH en sangre
Controlbianual
T3,T4En sangre
Normal
Controlsemestral
Normal Alterada
T3 y T4
Ac.AntitiroideosTSI
Ac. Antitiroideosen edad escolar
T3 y T4
Ac antitiroideos
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ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN ( V )
Estudio hematológico y de la inmunidad
• Justificación: Riesgo leucemia aumentado, mayor frecuencia enfermedades autoinmunes e
infecciosas. • 2-4 meses: hemograma para descartar posible
reacción leucemoide transitoria.• 3-12 meses: Estudio inmunidad:
- I. celular: en parte ligada a la carencia de zinc.- I. humoral: disgammaglobulinemia variable
• 1-3 años: inmunoglobulinas, Zn sérico, poblaciones linfoides, Acs antirrubeola.
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ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN ( VI )
Supervisión otorrinolaringológica. Justificación
• CAE estrecho• OMA recidivantes• OMA serosas• Hipertrofia adenoidea y amigdalar• Colesteatomas• Impactaciones cerumen CAE• Alta prevalencia hipoacusia (50%): sensorial, de transmisión ó
mixtas, que repercuten en lenguaje.
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ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN ( VI )
Supervisión otorrinolaringológica
1. Visitas otorrinolaringólogo:
- < 6/8 años: anualmente
- > 6/8 años: bianuales
2. Estudio hipoacusia:
- < 12 meses: T. potenciales auditivos evocados del tronco cerebral (PEATC), T. potenciales auditivos automatizados, T. otoemisiones acústicas.
- > 12 meses: reflejos conductuales, impedanciometría y PEATC, si impedanciometría alterada.
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ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN (VII)
Supervisión oftalmológica. Justificación
• Primeros meses vida: cataratas (13%), alteraciones retinianas (28%), nistagmus.
• Cualquier edad:- Estrabismo (50%) por trastorno motilidad ocular extrínseca. (Mayor frecuencia adquiridoque congénito).- Defectos de refracción (50%): miopía, hipermetropía, astigmatismo
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ACTIVIDADES PREVENTIVAS EN NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN (VIII)
Supervisión oftalmológica
Realizar exploración oftalmológica:• RN• 6 y 12 meses• 1 – 6/8 años: controles anuales• 6/8 – 16 años: controles bianuales
* si alteración: derivar oftalmólogo
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ACTIVIDADES PREVENTIVAS EN NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN (IX)
Supervisión odontológica
• Enf. Periodontal (67%), más precoz que población general. Prevención:
- Enseñar cepillado correcto con pasta dental fluorada
- Uso seda dental
- Uso colutorios con antisépticos bucales
- Fluorosis, sellado fisuras• Malposición/malaoclusión: ortodoncia a pesar de las
dificultades.• Caries: igual que en población general• Visitas odontológicas periódicas > 2 años.
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ACTIVIDADES PREVENTIVAS EN NIÑOS CON SINDROME DE DOWN (X)
Prevención enfermedad celíaca (4-7%)
1. Cribado sistemático > 3 años (dieta con gluten durante 1 año)- ATGtIgA + IgA total- Si IgA total ATGt IgGRepetir cada 2-3 años ó con clínica compatible
2. Determinación marcadores genéticos:- HLADQ2 ó DQ2:. Positivos: marcadores serológicos cada 2 años. Negativos: no más controles (riesgo mínimo)
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ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN (XI)
Prevención síndrome apnea obstructiva sueño (50%)
Derivar a estudio si:• Ronquidos nocturnos• Sueño inquieto• Posturas anómalas al dormir• Fatigabilidad diurna• Reinstauración siesta• Enuresis en niño previamente continente• Ocasionalmente, cambio de carácter
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ACTIVIDADES PREVENTIVAS NIÑOS CON SINDROME DE DOWN (XI)
Supervisión aparato locomotor
• Inestabilidades articulares (rodilla, cadera) e hiperlaxitud: revisiones periódicas niño sano.
• Inestabilidad atlantoaxoidea (10-15%):- Signos piramidales: a cualquier edad- Rx columna cervical en posición flexionada, neutra y extendida: previa a intervención quirúrgica, inicio escolarización y prácticas deportivas.
• Escoliosis, actitudes escolióticas, dismetría EEII en los brotes de crecimiento
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(Fundación Catalana S. de Down)
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Previnfad (AEPap) Dr J. Merino
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OBJETIVOS A CONSEGUIR CON LAS MEDIDAS PREVENTIVAS NIÑOS CON S. DOWN
(Fundación Catalana Síndrome de Down)
• Mejorar la calidad de vida• Mejorar la esperanza de vida• Mejorar la autonomía personal• Mejorar la integración en la comunidad
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