7/25/2019 Sndrome de LeschNyhan

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Sndrome de LeschNyhan

Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, congnita, en la quefunciona mal una protena (enzima) llamada hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa (HP!)" #omo consecuencia de este defecto se acumula $cido %ricoen el organismo, que es la caracterstica m$s importante desde el punto de

&ista bioqumico (hiperuricemia)" El gen HP! codi'ca la enzima que presentala de'ciencia"

os pacientes con de'ciencia de HP! se podran clasi'car en cuatro gruposatendiendo a la se&eridad de su afectacin neurolgica * alteracin enzim$tica"

En general, la historia prenatal * perinatal es normal" as manifestacionesclnicas del sndrome de esch +*han comienzan a una edad temprana, en losprimeros aos de &ida" os sntomas * signos que presentan se puedenclasi'car en tres grupos-

.) os asociados a la hiperuricemia- aparicin de c$lculos renales de $cido%rico, fallo renal, episodios de gota, artritis"

/) as manifestaciones neurolgicas pueden ser muchas- retraso psicomotor,mo&imientos anormales (distona, coreoatetosis), di'cultades en la articulacindel habla (disartria), hipotona, espasticidad, * comportamiento agresi&oinclu*endo autolesin"

0) 1tro grupo de manifestaciones m$s heterogneas- retraso de crecimiento,&mitos, anemia"

2ibliografa-

Hospital 3ant 4oan de 5u, (/667), Enfermedad de esch+*han" 8nformacin dela p$gina 9eb 999"hs:dbcn"org

http://www.hsjdbcn.org/http://www.hsjdbcn.org/

7/25/2019 Sndrome de LeschNyhan

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