Es una enfermedad congénita de origen neurológico diagnosticada por primera vez por Dr. Andreas Rett de Austria en 196

Afecta exclusivamente al sexo femenino.

Se instaura luego de los 5 primeros meses de vida, donde su desarrollo había sido completamente normal.

Presentan epilepsia (50%)

Mutación del cromosoma X dominante (Xq28), en la posición MECP2, que se encarga de inhibir síntesis de proteínas que son las que posiblemente causan el daño neurológico.

70%-80% de las niñas diagnosticadas tienen este tipo de mutación.

Tras desarrollo normal se inicia el retroceso a partir de los 5 meses aprox.

Disminución del crecimiento del cráneo. Perdida de las capacidades manuales

adquiridas, para reemplazo por movimientos estereotipados.

Perdida por el entorno social que puede reaparecer en adolescencia.

Apraxia. Característica importante.

Comportamientos autistas. Caminar con la punta de los

pies. Alteración del patrón del sueño Marcha con amplia base de

sustentación. Rechinar de dientes. Incapacidades cognoscitivas. Dificultad en la respiración

despiertos.

A) Todos los siguientes: Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal. Desarrollo psicomotor aparentemente normal en los

primeros 5 meses después del nacimiento. Circunferencia del cráneo normal al momento del

nacimiento. B) Aparición de todos los siguientes después del

período de desarrollo normal: Disminución de la velocidad del crecimiento del cráneo

entre los 5 y los 48 meses. Pérdida de capacidades manuales finas adquiridas

anteriormente entre los 5 y los 30 meses, con el siguiente desarrollo de movimientos estereotipados de las manos

Pérdida precoz del interés social (aunque la interacción social a menudo suele desarrollarse posteriormente).

Manifestación del modo de andar o de movimientos del tronco escasamente coordinados.

Deterioro severo en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, acompañado de un retraso psicomotor severo

Se realiza en base al problema de la epilepsia con Acido Valpróico, carbamacepina, lamotrigina y gabapentin.

En base al trastorno motor: L-dopa, bromocriptina y lisurida.

Terapias dirigidas de fisioterapia y terapias ocupacionales para disminuir el retraso cognoscitivo.