SINDROME DE TURNER

KARLA SAMANTHA ANTONIO HDZEMBRIOLOGIA

SINDROME DE TURNER

KARLA SAMANTHA ANTONIO HDZ

¿QUÉ ES EL SINDROME DE TURNER?

Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.

NORMALMENTE…

La cantidad de cromosomas humanos es 46. 

Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer.

MUJER = XX HOMBRE = XY

PERO…

En el síndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X.

Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto.

INCIDENCIA

El síndrome se produce en 1 de cada 2,500 niñas recién nacidas. Afecta aproximadamente al 3% de todos los fetos mujer, pero se estima que solamente el 1% de los fetos sobrevive hasta llegar al nacimiento, ya que la mayoría terminan en abortos espontáneos.

El 98% de las embarazadas que muestran embriones con monosomía

X termina el embarazo con un aborto durante las primeras 12

semanas.

CARACTERÍSTICAS EN BEBÉS

Manos y pies hinchados Cuello ancho (unido por membranas)

CARACTERÍSTICAS EN NIÑAS MAYORES Desarrollo retrasado o incompleto en

la pubertad (mamas pequeñas y vello púbico disperso

Tórax plano, en forma de escudo Párpados caídos Ojos resecos Infertilidad Ausencia de períodos Resequedad vaginal

CARACTERÍSTICAS CRÁNEO-FACIALES

Problemas en los ojos (párpados caídos, “ojo perezoso”)

Orejas ubicadas más abajo de lo normal

Mandíbula inferior pequeña Línea de crecimiento del cabello más

baja de lo usual en la parte de atrás Cuello ancho y corto, a veces con un

exceso de piel que conecta el cuello con el hombro (llamado “pliegue membranoso”)

TRATAMIENTO

No existe una cura, pero hay algunos tratamientos para los síntomas.

La hormona del crecimiento puede ayudar a que la niña incremente su estatura.

La terapia con reemplazo de estrógenos se inicia cuando la niña

tiene 12 o 13 años y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas y otras características

sexuales. Las mujeres con este síndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la

utilización de un óvulo donante.

ALGUNAS COMPLICACIONES…

Válvula aortica anormal Artritis Cataratas Diabetes Anomalías cardiacas Problemas renales Hipertensión arterial Obesidad Infecciones en el oído medio Escoliosis (en la adolescencia)

PRONÓSTICO

FAVORABLE

Las personas afectadas por el síndrome de Turner pueden tener una vida norma con el control cuidadoso de su médico

NOMBRES ALTERNATIVOS

Síndrome de Bonnevie-Ullrich Disgenesia gonadal Monosomía X