SINDROME DE WILLIAMRonald Eduardo Galindo Ibarra

SINDROME DE WILLIAMSEs un trastorno gentico poco comn, causado por una prdida de material gentico en el cromosoma 7, fue descubierto por el cardilogo neozelands John Williams y paralelamente por el pediatra alemn Alois Beuren en 1961.1 de cada 20000 nacimientos.

ETIOLOGAOcurre por una micro-deleccin del cromosoma 7q11.23, esto hace referencia a que se ha perdido parte de la informacin gentica de uno de los dos cromosomas 7 procedentes de la madre o del padre. El numero de genes aproximado que se han perdido en esta regin del cromosoma oscila entre 20-40 de los 80000 presentes.

GENES FALTANTES(ELN) Gen de la elastina : le da resistencia y elasticidad a los vaso sanguneos, pulmones, ligamentos y piel.Anomalas cardiacas

CARACTERISTICAS CLINICASLa mandbula pequeaAumento del tejido alrededor de los ojos

Nariz pequea y respingada

Puente nasal hundido y orificios nasales desplazados hacia delante

Labio superior es excesivamente largo

La boca es ancha y los labios gruesos

Las mejillas protuberantes y cadas

Dientes separados y defectuosos y desarrollo incompleto de los mismos

Ausencia parcial o deterioro del esmalte

Frente estrecha y barba pequea y puntiaguda.