Síndrome del maullido de gato
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Síndrome del Maullido del
Gato
Nahím Gutiérrez 318141
+Delecciones e Inserciones
Mala lectura del ADN
Matrices por desplazamiento del Marco
Si el número de pares de bases afectado
es 3 o múltiplo de 3, no hay pauta para la
lectura y entonces se sintetiza una proteina
anormal que carece de 1 o más a.a.
+Descripción del Síndrome del
Maullido del gato
1963
Lejeune
Retraso mental
Anomalía cráneo-fácial
Delección del brazo corto
del c 5
Hipoplasia traqueal
Clasificación
CIE-9-MC:758.3
+Epidemiología
1:20,000
1:50,000 RN
1% de discapacidad
intelectual severa
Sexo femenino 66%
80-85% espontaneo
15% padre portador
(Severo)
+Etiopatogenia
Delección del brazo corto del cromosoma 5
5(5p15.2-5p15-3)
Paciente heterocigoto
IQ
Estatura
Peso
No relacionada a edad de los padres
Cromosoma 5 del padre
+Características Biomédicas
Maullido de gato
Diformismo cráneo-facial (microcefalia) (asimetría)
Cara de luna llena
Hipertelorismo (Ojos separados)
Pliegues epicatales (Epicantus)
Pliegue palpebral antimongoloide(canto externo del ojo más bajo que el interno)
Oreja displasica (malformada, baja implantación)
Excrescencia cutánea delante de la oreja
Puente nasal ancho
Micrognatia (mandíbula pequeña)
+Malformaciones cráneo-faciales
características asociadas
Raíz nasal prominente
Paladar en forma de bóveda (ojival)
Maloclusión dental (implantación y caries)
Estrabismo, miopía, astigmatismo
Anomalias del iris
Filtrum corto (surco vertical)
Cuello corto
+
Labio leporino
Paladar hendido
Hipotelorismo (disminución de
la separación de los ojos)
Exoftalmos (protrusión del
globo ocular)
Oidos externos con pliegues
anormales y mal impantados
Malformaciones cráneo-faciales
características poco frecuentes
+Malformaciones de las extremidades
Características frecuentes
Manos pequeñas
Clinodactilia (arqueamiento de
un dedo)
Sindactilia (fusión de dedos)
Pliegue simiesco
Uñas hiperconvexas
Deformidades de los pies
(planos, zambos, etc)
+
Hipotonia
Luxación de la cadera
Laxitud ligamentosa
Escoliosis a partir de los 8 años
Anomalías vertebrales
Huesos iliacos y esternón
pequeño
Hernia inguinal
Alteraciones músculo-esquéleticas
+Malformaciones viscerales
Ductus arterioso persistente
(persistencia anormal del
conducto que va desde la
arteria pulmonar hasta la
aorta).
Presencia de un canal atrio
ventricular común,
transposición de grandes vasos
o estenosis pulmonar.
Malrotación intestinal y
megacolon.
+Características Psicologicas Psicomotoras
Bipedestación, esfínteres
Hipotonia - Hipertonía con reflejos vivos
Marcha epastica
Características cognitivas
Baja capacidad de atención
Lenguaje y habla
Llanto de maullido de gato
Características conductuales
Comportamientoautodestructivo
Insomnio
Personalidad
Intranquilidad y nerviosismo
+Diagnóstico y evaluación
Llanto
Características cráneo-faciales
Retraso del crecimiento
Estudio del cariotipo
Delección
Mapeo cromosomico
5p15.2-5p15.3
FISH
Evaluación de los padres
+Pronóstico
<50 años
Cardipatías
Retraso mental
Infecciones de repetición, otitis
y dificultad para alimentarse
Discapacidad intelectual
Independencia personal
limitada
Médico Psicopedagógico
+Tratamiento: Buenas prácticas
No tiene tratamiento especifico
Asesoria retraso mental
Padres examen
Atención temprana
Psicomotrices
Sensoriales
Cognitivos
Comunicación
Socioafectivo
Conducta
Ámbito médico Ámbito Psicopedagógico