sindromes de genética médica

7/30/2019 sindromes de gentica mdica

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* SNDROME DE *DOWN


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* Causado por la presencia de una copia de mas

del cromosoma 21. ( trisomia 21).

* Ocurre por la disyuncin incompleta delmaterial gentico de uno de losprogenitores.


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http://images.google.com.mx/imgres?imgurl=http://www.dialogica.com.ar/astrolabio/sindrome%2520de%2520down.jpg&imgrefurl=http://www.dialogica.com.ar/astrolabio/archivos/2005/11/index.php&h=200&w=300&sz=12&hl=es&start=2&um=1&tbnid=S4LkIVCPCMb06M:&tbnh=77&tbnw=116&prev=/images%3Fq%3Dsindrome%2Bde%2Bdown%26svnum%3D10%26um%3D1%26hl%3Des


4/90

* INCIDENCIA *

* En mujeres mayores de 25 aos es de 1 cada 2000productos.

* A los 35 Aos es 1 cada 300productos.

* A los 40 aos es 1 cada 100productos.


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* INCIDENCIA *

El 4% de los casos es producto de una translocacionno balanceada entre los cromosomas 13, 14 y 15.


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* La esperanza de vida al nacimiento es de 16.2aos y apenas el 8% de los pacientes sobrevivendespus de los 40 aos.


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* CARDIOPATIAS *

* Ocurren entre un 40 y un 50% de los recinnacidos.

Es la causa principal de mortalidad en nios con SD.

Las mas frecuentes son:* Defectos del septo-auriculo-ventricular.

* Defectos de cierre del septo-ventricula r.* Tetraloga de falot.
http://es.wikipedia.org/wiki/Imagen:Heart_tetralogy_fallot.svghttp://es.wikipedia.org/wiki/Imagen:Heart_tetralogy_fallot.svg


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* ALTERACIONES *GASTROINTESTINALES

* Atresia esofgica.* Atresia o estenosis duodenal.* Malformaciones anorrectales.* Celiaqua.
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* Trastornos endocrinos.

Hipotiroidismo* Trastornos de la visin.

Astigmatismo

Cataratas congnitas

Miopa.

* Trastorno de la audicin.Hipoacusia
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* ANALISIS *

* Anlisis de sangre para determinacin deAlfa-Fetoprotena, estriol y hCG (gonadotropinacorionica humana).

* Datos de edad materna.* Antecedentes personales y familiares.
http://images.google.com.mx/imgres?imgurl=http://informativos.telecinco.es/imgsed/marcia070222_400.jpg&imgrefurl=http://www.informativos.telecinco.es/marcia_cross/madre_gemelas/mujeres_desesperadas/dn_42236.htm&h=303&w=392&sz=27&hl=es&start=3&um=1&tbnid=w60mnKgsyFuEVM:&tbnh=95&tbnw=123&prev=/images%3Fq%3Dmama%26svnum%3D10%26um%3D1%26hl%3Deshttp://images.google.com.mx/imgres?imgurl=http://www.uino.org/images/dynamic/ACF7D5.jpg&imgrefurl=http://www.uino.org/handler.cfm%3Fevent%3Dpractice,template%26cpid%3D7792&h=176&w=176&sz=22&hl=es&start=1&um=1&tbnid=C7EpNVzXVgwrXM:&tbnh=100&tbnw=100&prev=/images%3Fq%3Danalisis%2Bde%2Bsangre%26svnum%3D10%26um%3D1%26hl%3Des


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* TRIPLE MARCADOR *ESTUDIO ANORMAL NORMAL

Alfa-Fetoprotena (AFP)

BAJO 0.30 2.00MOM

Gonadotropinacorinica humana

(GhC)

ALTO 0.20 5.00MOM

ESTRIOL BAJO 0.60 1.70MOM


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* Realizar mediciones por ecografa (longituddel fmur, grosor del pliegue nucal).

* Amniocentesis de la 14-17 semana.

* Biopsia de vellosidades corionicas de la 8-11semana.

* ANALISIS *


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* TRATAMIENTO *

Programas deAtencin Temprana

Orientados a laestimulacin precoz delsistema nervioso central

Durante los seisprimeros aos de vida
http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Atenci%C3%B3n_Temprana&action=edithttp://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Atenci%C3%B3n_Temprana&action=edithttp://images.google.com.mx/imgres?imgurl=http://www.fundacionbobath.org/EPORTAL_IMGS/GENERAL/BOBATH/IMG-cw43a2d751a7f33/DSC01158.jpg&imgrefurl=http://www.fundacionbobath.org/fund_act_temprana.html&h=150&w=150&sz=34&hl=es&start=4&um=1&tbnid=VRRQufmo0i8sKM:&tbnh=96&tbnw=96&prev=/images%3Fq%3Datencion%2Btemprana%26svnum%3D10%26um%3D1%26hl%3Deshttp://images.google.com.mx/imgres?imgurl=http://www.cedown.org/fotos/atentempr3.JPG&imgrefurl=http://www.cedown.org/atenciontemprana.htm&h=188&w=250&sz=8&hl=es&start=8&um=1&tbnid=FkzRLl35HAqFkM:&tbnh=83&tbnw=111&prev=/images%3Fq%3Datencion%2Btemprana%26svnum%3D10%26um%3D1%26hl%3Des


14/90

Durante los 2 primeros aos el Sistema Nervioso Central

* TRATAMIENTO *

Aprendizaje Comportamientoadaptativo.

Presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resultatil

Para potenciar mecanismos
http://images.google.com.mx/imgres?imgurl=http://www.cedown.org/fotos/atentempr5.jpg&imgrefurl=http://www.cedown.org/atenciontemprana.htm&h=170&w=250&sz=13&hl=es&start=9&um=1&tbnid=LHjLFj2ALGP1jM:&tbnh=75&tbnw=111&prev=/images%3Fq%3Datencion%2Btemprana%26svnum%3D10%26um%3D1%26hl%3Des


15/90

* SNDROME DE *WERNER TRISOMIA 8


16/90

* Enfermedad autosmica recesiva que produce

envejecimiento prematuro.* Se debe a diversas mutaciones en el gen WRN,

situado en la regin p12 del cromosoma 8.


17/90

El producto de la expresin de este gen esuna protena con actividad helicasa y

exonucleasa,

Su funcin consiste en asistir a la

Replicacin, Trascripcin yReparacin. recombinacin del

DNA.
http://www.beyondroswell.com/roswell/gimp_1.jpghttp://www.beyondroswell.com/roswell/gimp_1.jpg


18/90

* Incluye prdida de las funciones fisiolgicas devarios rganos con clulas que llevan a cabo

replicacin, incluyendo aquellos para estimar laedad, como el pelo o la piel.

* Afecta ambos sexos.

* Es evidente al comienzo de la adolescencia o antesde los 30 aos.


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* Incidencia global es de 1 en 300.000 individuos.

* Esperanza de vida 47 aos de edad.* Causas principales de muerte: tumor

maligno e infarto al miocardio.
http://images.google.com.mx/imgres?imgurl=http://www.genciencia.com/images/sindrome_werner.jpg&imgrefurl=http://www.genciencia.com/2006/05/25-descubierta-la-primera-pista-que-relaciona-el-cancer-con-el-envejecimiento&h=161&w=240&sz=9&hl=es&start=4&um=1&tbnid=tpbRltskysF15M:&tbnh=74&tbnw=110&prev=/images%3Fq%3Dsindrome%2Bde%2Bwerner%26svnum%3D10%26um%3D1%26hl%3Des%26sa%3DN


20/90

* Prueba de cido hialurnico en orina.* Diagnostico gentico, basado en el anlisis de las

distintas mutaciones del WRN a travs de un chip

(bandas ASO).

* DIAGNOSTICO *
http://images.google.com.mx/imgres?imgurl=http://bifi.unizar.es/jsancho/estructuramacromoleculas/16polisacaridos/polisacaridos/glicoconjugados/proteoglicano1.JPG&imgrefurl=http://bifi.unizar.es/jsancho/estructuramacromoleculas/16polisacaridos/16polisac.htm&h=660&w=752&sz=168&hl=es&start=2&um=1&tbnid=h3lHR45FYZAs6M:&tbnh=124&tbnw=141&prev=/images%3Fq%3Dacido%2Bhialuronico%26svnum%3D10%26um%3D1%26hl%3Deshttp://images.google.com.mx/imgres?imgurl=http://www.comerciofacil.com/imagesdescripciones/mato_1.jpg&imgrefurl=http://www.comerciofacil.com/diariomalaga/catalogo18322012.htm&h=230&w=180&sz=10&hl=es&start=14&um=1&tbnid=bo_1dBOj3q5V9M:&tbnh=108&tbnw=85&prev=/images%3Fq%3Dacido%2Bhialuronico%26svnum%3D10%26um%3D1%26hl%3Des


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* SINDROME DE *TURNER O X0


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* Resulta de la ausencia total o parcial de unsegundo cromosoma sexual.

* Enfermedad gentica (cromosmica) que afectaslo a las mujeres.


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* Se llama as en honor al endocrinlogoestadounidense Henry H. Turner,

* Primero en detectarlo a principios del siglo XX.

* La incidencia del sndrome es de 1 en 2000-3000recin nacidas.


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* CAUSAS *

* La monosomia X se origina por no disyuncin encualquiera de los dos progenitores.

* La mayor parte de los casos el cromosoma Xpresente es el materno.

* La no disyuncin ocurre preferentemente en laespermatognesis.


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http://images.google.com.mx/imgres?imgurl=http://www.ghente.org/imagens/ciencia/turner2.gif&imgrefurl=http://www.ghente.org/ciencia/genetica/turner.htm&h=300&w=399&sz=117&hl=es&start=70&tbnid=TeGQxmDVk9UtJM:&tbnh=93&tbnw=124&prev=/images%3Fq%3DSINDROME%2BDE%2BTURNER%26start%3D60%26gbv%3D2%26ndsp%3D20%26svnum%3D10%26hl%3Des%26sa%3DNhttp://images.google.com.mx/imgres?imgurl=http://portfolio.med.up.pt/tcmfa/patologia/sturner_2meninas.jpe&imgrefurl=http://portfolio.med.up.pt/tcmfa/patologia/anom_cong_pescoco.html&h=287&w=251&sz=76&hl=es&start=10&um=1&tbnid=CA6tFYyyEGI66M:&tbnh=115&tbnw=101&prev=/images%3Fq%3DSINDROME%2BDE%2BTURNER%26svnum%3D10%26um%3D1%26hl%3Des%26sa%3DN


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* Cariotipo. * Ecografa de rganos reproductores y de

riones.

* Examen plvico.

* SIGNOS Y EXMENES *
http://images.google.com.mx/imgres?imgurl=http://dialisis.tripod.com/rinon.gif&imgrefurl=http://dialisis.tripod.com/&h=247&w=203&sz=18&hl=es&start=5&tbnid=VLVo-SzRVVZGyM:&tbnh=110&tbnw=90&prev=/images%3Fq%3DRI%25C3%2591ON%26gbv%3D2%26svnum%3D10%26hl%3Deshttp://images.google.com.mx/imgres?imgurl=http://web.udl.es/usuaris/e4650869/docencia/segoncicle/genclin98/temes_teoria/cariosindromes/hydropsturner.gif&imgrefurl=http://web.udl.es/usuaris/e4650869/docencia/segoncicle/genclin98/temes_teoria/cariosindromes/cariosindromes.html&h=217&w=142&sz=11&hl=es&start=46&um=1&tbnid=0ArtkEYTtzrPkM:&tbnh=107&tbnw=70&prev=/images%3Fq%3DSINDROME%2BDE%2BTURNER%26start%3D40%26ndsp%3D20%26svnum%3D10%26um%3D1%26hl%3Des%26sa%3DN


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* COMPLICACIONES *

* Defectos cardacos.* Anomalas renales.* Hipertensin arterial.

* Obesidad.* Diabetes.* Catarata.* Artritis.* Escoliosis.
http://images.google.com.mx/imgres?imgurl=http://portfolio.med.up.pt/tcmfa/patologia/sindrome_turner.JPG&imgrefurl=http://portfolio.med.up.pt/tcmfa/patologia/anom_cong_pescoco.html&h=360&w=507&sz=269&hl=es&start=9&um=1&tbnid=criVseKR5yzhlM:&tbnh=93&tbnw=131&prev=/images%3Fq%3DSINDROME%2BDE%2BTURNER%26svnum%3D10%26um%3D1%26hl%3Des%26sa%3DN


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* TRATAMIENTO ** HORMONAS SEXUALES:

Produce desarrollo de los caracteres sexualessecundarios incluso ciclo menstruales.No modifica la estatura final.

* Combinacin de estrgenos, anablicos proteicos yhormona de crecimiento.
http://images.google.com.mx/imgres?imgurl=http://media.noticias.com/img_news/3a/85/ba/3894ed6e13a86b4e55c4be7fec75bac5/pildoras_estrogenos.jpg&imgrefurl=http://www.noticias.com/categorias/Cultura-y-Ocio-1/Museos-70/15/index.html&h=189&w=277&sz=13&hl=es&start=4&tbnid=Tyj_stsTCK9gJM:&tbnh=78&tbnw=114&prev=/images%3Fq%3Destrogenos%26gbv%3D2%26svnum%3D10%26hl%3Deshttp://images.google.com.mx/imgres?imgurl=http://cerezo.pntic.mec.es/~jlacaden/webmec13/imagenes/474bis.jpg&imgrefurl=http://cerezo.pntic.mec.es/~jlacaden/webmec13/ge_sex2.html&h=347&w=164&sz=26&hl=es&start=32&tbnid=NcXSOichjt9NAM:&tbnh=120&tbnw=57&prev=/images%3Fq%3DSINDROME%2BDE%2BTURNER%26start%3D20%26gbv%3D2%26ndsp%3D20%26svnum%3D10%26hl%3Des%26sa%3DN


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* CARACTERISTICASCLINICAS DE LOS

SINDROMES

SINDROME DE DOWN TRISOMIA 8 SINDROME DE TURNE
http://images.google.com.mx/imgres?imgurl=http://www.lacoctelera.com/myfiles/sansar/down.jpg&imgrefurl=http://www.lacoctelera.com/sansar/post/2006/09/27/abienvenidos-holanda-&h=208&w=264&sz=8&hl=es&start=9&tbnid=CJE5KE8ApmLb2M:&tbnh=88&tbnw=112&prev=/images%3Fq%3DSINDROME%2BDE%2BDOWN%26gbv%3D2%26svnum%3D10%26hl%3Des


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SINDROME DE DOWN TRISOMIA 8 SINDROME DE TURNE

* Ojos alargados.* Cuello corto.* Cabeza pequea.* Cavidad oral pequea.* Pies anchos condedos cortos.* Retardo decrecimiento* Retardo mental de

diverso grado.* Anomalas

Craneofacialesepicanto.* Orejas pequeas

* Espina bifida.* Hipotona.INCIDENCIA:*En mujeres mayores de 25aos es de 1 cada 2000productos.* A los 35 Aos es 1 cada 300productos.* A los 40 aos es 1 cada 100productos.

* Carencia de arranquespubertales.* 1,57m en hombres y

1,46m en mujeres.* Atrofia de la piel, aparicinde canas y prdida de pelo.* La grasa subcutnea seAcumula en el tronco.* Osteoporosis de los

miembros.* Arteriosclerosis prematura* Neoplasias* Esclerodermia.* Hipogonadismo.* Voz anormal (aguda, chillona,o ronca)* Pies planos* Cataratas bilaterales.* Diabetes mellitus de tipo II

* Incidencia global es de 1 en300.000 individuos.

*Talla baja*Disgenesia gonadal*Infertilidad*Anomalas fsicas*Ausencia de vello pbico.*Amenorrea.* Ojos resecos.* Trax plano, amplio enforma de escudo.

* Desarrollo retrasado oincompleto en la pubertad.* Posible retraso mental.* Cuello unido pormembranas.* Parpados cados.* Resequedad vaginal. * La incidencia del sndrome esde 1 en 2000-3000 recinnacidas.


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* EXAMENES DE *CONTROL EN EL

EMBARAZO
http://images.google.com.mx/imgres?imgurl=http://www.donarsangre.org/images/grupoo.gif&imgrefurl=http://www.donarsangre.org/sangre_grupos.htm&h=90&w=125&sz=3&hl=es&start=5&tbnid=kkjiVzg0STECGM:&tbnh=65&tbnw=90&prev=/images%3Fq%3Dgrupo%2Bsanguineo%26gbv%3D2%26svnum%3D10%26hl%3Des


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* Hemograma completo:

Hemoglobina, hematocrito, leucocitos,neutrofilos, linfocitos, basofilos, eosinofilos,monocitos.plaquetas

* Bioqumica.* Grupo sanguneo y Rh.* Antirubeola.* Toxoplasmosis.* HB SAg.
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Si es necesario:* Urocultivo.

En circunstancias especiales:* V.I.H.* Tests de Coombs.
http://images.google.com.mx/imgres?imgurl=http://www.indeportesantioquia.gov.co/deporte/images/laboratorio.jpg&imgrefurl=http://www.indeportesantioquia.gov.co/deporte/laboratorio.htm&h=200&w=170&sz=8&hl=es&start=7&tbnid=oksvx0mpJmzhSM:&tbnh=104&tbnw=88&prev=/images%3Fq%3Dcurva%2Bde%2Bglicemia%26gbv%3D2%26svnum%3D10%26hl%3Deshttp://images.google.com.mx/imgres?imgurl=http://www.zambon.es/areasterapeuticas/03mujer/atlas/img_large/h7o043.jpg&imgrefurl=http://www.zambon.es/areasterapeuticas/03mujer/atlas/fichas/7178.htm&h=406&w=585&sz=47&hl=es&start=2&tbnid=jOJ8R63Lei0kQM:&tbnh=94&tbnw=135&prev=/images%3Fq%3DUROCULTIVO%26gbv%3D2%26svnum%3D10%26hl%3Deshttp://images.google.com.mx/imgres?imgurl=http://www.fetosur.com/imagenes/paciente/paci_11.jpg&imgrefurl=http://www.fetosur.com/paci_m.htm&h=185&w=252&sz=11&hl=es&start=5&tbnid=XxCzBVPqkvAuDM:&tbnh=81&tbnw=111&prev=/images%3Fq%3DUROCULTIVO%26gbv%3D2%26svnum%3D10%26hl%3Des


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* HBsAg : protenas codificadas en el DNA viral,localizadas en la superficie de la envoltura delvirus.

* Tests de Coombs:Examen de antiglobulinaindirecto.

* Definicin:Es una prueba que se utiliza para

medir la presencia de anticuerpos para losglbulos rojos en suero.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002223.htmhttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/002223.htm


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TRISOMIA 18 OSINDROME DE

EDWARS


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SINDROME DE EDWARSSe describi por primera vez en 1960.Es el tercero de los grandes sndromes portrisomas autosmicas en el humano.Nios la criptorquidia.

Nias hipertrofia del cltoris e hipoplasiade labios mayores.Malformaciones gastrointestinales del divertculode Meckel.Malformaciones renales rin en herradura,mega urter y urter doble.La frecuencia uno cada 5000 nacimientos.


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SINDROME DE EDWARS

85% de las concepciones se pierden entrelas 10 semanas de gestacin.

Los nacidos vivos muren a los 2 meses deedad.


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CARACTERISTICASRetraso mentalDefectos cardiacos congnitosOrejas de implantacin bajasFlexin de los dedos y manosMicrognatiaAnomalas renalesSindactiliaMalformaciones del sistema esqueltico:Esternon corto, pelvis estrecha, pies de bastn dealpinista o en mecedora con prominencia en elcalcneoBajo peso al nacerHipotrofia generalizada


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DIAGNOSTICO

TRIPLE MARCADOR:

Alfa Feto ProtenaEstriol no conjugado

Hormona GonadotropinaCorinica


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TRIPLE MARCADOR

NEGATIVO

NO MAS EXAMENES

POSITIVO

ULTRASONIDO verifique

Edad Gestacional

EDAD GESTACIONALEQUIVOCADA >10 DIAS

Antes 15 semanas

Repita a las 16a semanaTRIPLE MARCADOR

Despus 15 semanas

CONSEJO GENETICOAMNIOCENTESIS

para CARIOTIPO.

EDAD GESTACIONALCORRECTA

ConsejoGentico AMNIOCENTESIS

para cariotipo


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TRATAMIENTO

No se recomiendan medidas que prolonguenla vida.


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SINDROME DE

KLINEFELTER (XXY)


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SINDROME DE KLINEFELTER

La incidencia es 1 por cada 500 recinnacidos vivos varonesSolo en varonesse descubre hastapubertadLa causa no disyuncin de los homlogosXX.

Entre mayor el nmero de cromosomas Xincrementa posibilidad de retardo mentalXXXY


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CARACTERISTICAS

EsterilidadAtrofia testicularGinecomastia

Extremidadesinferiores largas


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TRATAMIENTO

Corregir la deficiencia andrognica ypromover el desarrollo de caractersticassexuales secundarias.

Iniciar tratamiento con enantato detestosterona intramuscular a la edad de 12aos para que se presenten los cambios

puberales a la edad fisiolgica.En caso necesario, deber realizarsecorreccin quirrgica de la ginecomastia


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SINDROME DECARR-BARR-PLUNKETT (XXXX)

DESCRIPCIN


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DESCRIPCIN

* caracterizado por cuatrocromosomas.

* Tambin llamado sndrome poliX.

* Sndrome dismrfico quepadecen solo las mujeres

* La incidencia del sndrome esde 1 en 800.

CARACTERISTICAS


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CARACTERISTICAS

* Deficiencia mental* Hipoplasia.* Hipertelorismo.* Micrognatia,* Pliegues en el epicanto.* Amenorrea.* Ciclos menstruales irregulares.

* Deficiencias en el lenguaje.* Problemas de comportamiento

ALTERACIONES


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ALTERACIONES

* Cardacos: defecto vascular.* Renal: estructura renal anormal.

*Visual: miopa, microftalmia, hipoplasia de nervioptico.

* Sistema Nervioso Central: actividad convulsiva


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Trisomia 13

oSndrome dePatau


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Descrito por patau en 1960Es un sndrome asociado con la presenciade un tercer cromosoma (adicional) nmero13.

Es uno de los sndromes mejor conocidos encitogentica humana.

La trisoma 13 est asociada con mltiplesanomalas, incluyendo defectos del cerebroque conducen a convulsiones, apnea,sordera y anomalas oculares.


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Anomalas de la trisomia 13 : Retardo mental Holoprosencefalia (el procencefalo es pequeo,ventrculos laterales Fusionados) Defecto del tabique ventricular (VSD)

Defecto del tabique auricular (ASD) Conducto arterioso persistente (PDA) Ubicacin anormal del corazn(dextroversin o ubicacin del corazn hacia el lado derecho del

pecho, en vez del izquierdo) .


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DEFECTO DEL TABIQUEVENTRICULAR DEFECTO DEL

TABIQUE AURICULAR


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CONDUCTO ARTERIOSO PERSISTENTE


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SorderaFisura del paladarLabio leporino

Micrognatia (Subdesarrollo de los maxilares,especialmente del inferior). Microcefalia(cerebrono se desarrolla y el craneo no se

expande)


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Defectos oculares: microftalmia (uno o ambos ojos se encuentran mas pequeo delo normal), anoftalmia (falta del globo ocular). hipotelorismo

(Ojos muy juntos ).

coloboma (mal formacion del iris).

Malformaciones urinarias:rionespoliquisticos o duplicaciones.


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MICROFTALMIAANOFTALMIA


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Anomalas esquelticas (extremidades) Hipotona

Pliegue simiano Anomalas del pabelln de la oreja yorejas de implantacin baja.

Dedos extra (polidactilia)


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hernia umbilical (asas intestinalessobresalen por el cordn umbilical). hernia inguinal (asas intestinalespueden descender al escroto).


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En el nio se observa criptorquidia yanormalidad escrotal.

En las nias puede haber tero bicorne(posee dos cuernos) y vagina doble.

Malformaciones digestivas: malrotacin del colon.


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CRIPTORQUIDIA

UTERO BICORNE


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La incidencia es de 1 cada 20 milnacidos vivos y cerca del 90 % deestos mueren en los primeros mesesdespus del nacimiento.

La esperanza de vida es de 130das en promedio, en pocasocasiones la supervivencia puede sermayor de 3 aos.


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TRATAMIENTO

Debido a la severidad de los defectos

congnitos, por lo general no seintentan procedimientos queprolonguen la vida.


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Sndrome xyy47xyy


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Cariotipo descrito por primera vez en1961

La incidencia estimada es de 1 porcada mil recin nacidos vivos varones

El complemento cromosmico 47xyyse origina por un cromosoma Y extradebido a la no disyuncin en la segundadivisin meiotica paterna.

Los sujetos con esta


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Los sujetos con estaalteracin presentan :

Coeficientes intelectuales bajos

Retraso mental de leve a moderadoProblemas en el lenguajeSe observa talla alta mayor de 180cm

Acn intensoVenas varicosas


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ACNINTENSO

TALLA ALTA

Si i di bi l


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Sinostocis radio cubital(fusin de huesosadyacentes. Puede ser digital, metacarpiana, carpiana oradiocubital)

Clinodactilia(desviacin de un dedo en el planocoronal, hacia radial o cubital)

Hernia inguinalDisplacia de pabellones auriculares

En la mayora de los casos eldesarrollo de los genitales internos yexternos es normal (es frtil ).


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SINOSTOSIS RADIOCUBITAL PROXIMAL

CLINODACTILIA


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Presentan alteraciones de lapersonalidad:

Hiperactividad Poca tolerancia a la frustracin Baja autoestima Agresividad


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Sndrome de XXX


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Este sndrome es causado por uncromosoma X de ms en la mujer.Tienen una frecuencia de 1 de cada milnacidas vivas.

Son frtiles.Presentan retraso mental que va demoderado a grave.

Algunas presentan menarca retrasadao falla ovrica prematura.


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Presentan anomalas no

especificas como:Se observan anomalas craneofaciales

El desarrollo sicomotor esta retrasado enespecial del rea de lenguajePresentan epilepsia

Dificultad de aprendizajeMalformaciones renales


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MICROCEFALIA

Peso bajo,clinodactilia,epicanto y

ocasionalmentemicrocefalia


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* TRISOMIA 9 *


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* Sndrome causado por la Duplicacindel brazo corto del cromosoma 9.

* Se debe a una traslocacin

cromosmica en uno de los padres.* Un cambio gentico

espontneo.

* CARACTERISTICAS *


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CARACTERISTICAS * Retraso mental de grado variable.

Malformaciones craneofaciales:* Microcefalia moderada* Braquicefalia(redondez del crneo). * Frente prominente.

Ojos oblicuos hacia abajo


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Ojos oblicuos hacia abajo Hendiduras parpebrales pequeas. Enoftalmos (es desplazamiento del globo ocular hacia atrs

generalmente es unilateral y raro ). Hipertelorismo. Micrognatia y retrognatia.


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Malformaciones esquelticas:

* Lordosis* Escoliosis

* Hermatoglifos anormales (dibujosformados por las manos pequeas por hipoplasiade falanges medias, desarrollo incompleto odefectuoso)

* Talla corta.

ESCOLIOSIS


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ESCOLIOSIS

LORDOSIS


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* Atrofia del cuerpo calloso


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* Atrofia del cuerpo calloso.

Mielomeningocele(defecto de nacimiento en el que la

columna vertebral y el conducto raqudeo no se cierran antes delnacimiento) .

* DIAGNOSTICO *
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* DIAGNOSTICO *

* Amniocentesis* Estudio citogentico en los nios.

El cariotipo presenta en la mayora delos casos mosaicismo celular (laalteracin cromosmica se puedepresentar en todas las clulas delindividuo o slo en un porcentaje destas).

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