8/10/2019 Spanish Treacher Collins

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Informacin acerca del Sndrome Treacher Collins

(Disostosis Mandbulo-Facial)Qu es el Sndrome Treacher Collins?El Sndrome Treacher Collins es el nombre que se le ha dado a un defecto congnitoque puede afectar la forma y el tamao de las orejas, de los prpados, de los huesos delas mejillas y de las mandbulas superior e inferior. La extensin de la deformidad facialvara de un individuo a otro. Un mdico llamado Treacher Collins, fue el primero endescribir este defecto gentico. La palabra Sndrome se refiere a un grupo dedeformidades las cuales caracterizan al individuo afectado. . Otro nombre mdico comncon el que se conoce a este sndrome es Disotosis Mandbulo-Facial.

Qu lo causa?Este sndrome es causado por una anormalidad en los genes. Si ambos padres sonnormales, es decir, que no muestran signos de este sndrome, esta anormalidad es elresultado de un cambio en el material gentico en el momento de la concepcin. Lacausa exacta de este cambio se desconoce. Si uno de los dos padres est afectado poreste sndrome, este padre es el que pasa el gene anormal al beb.

Quiere esto decir que este sndrome puede ocurrir otra vez en mi familia?Si los dos padres son normales, la posibilidad de que un segundo beb nazca con estesndrome es extremadamente escasa. Ahora bien, si uno de los padres est afectadopor este sndrome, la posibilidad de que un segundo embarazo resulte en un beb con

el Sndrome Treacher Collins es de 1 en 2 embarazos, es decir, hay un riesgo de un50%. Por esta razn, es muy importante que los padres de un beb con SndromeTreacher Collins sean examinados minuciosamente antes de que se les advierta de queexiste el riesgo de que esto pueda volver a ocurrir.

Si mi hijo o hija con Sndrome Treacher Collins, se casa y tiene hijos, sus hijostambin tendrn el sndrome?No. El riesgo es de 50% por cada embarazo.

Cules son los riesgos de que mis otros hijos transmitan este sndrome a suspropios hijos?Si sus otros hijos no estn afectados por el sndrome, es decir, no muestran ningn signodel sndrome, no hay ningn incremento en el riesgo que se corre cuando tengan suspropios hijos. Si otro miembro de la familia muestra alguna caracterstica de estesndrome, entonces el riesgo de que pueda ocurrir es de un 50% por cada embarazo.

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Tendr retraso mental mi hijo/hija?

No hay evidencia de que el retraso mental sea una caracterstica de este sndrome. Sinembargo, la prdida de la audicin est presente en la mayora de los individuosafectados, hasta cierto grado. Un diagnstico temprano y el tratamiento de la prdida dela audicin pueden prevenir hndicaps asociados con el desarrollo y con la educacin.

Ser sordo/a mi hijo/hija?Este trmino sordo/a se aplica solamente a casos muy severos de prdida de la audicinen los cuales los nervios de la audicin en el odo o en el cerebro, no funcionanapropiadamente. La prdida de la audicin cuando se tiene el Sndrome Treacher Collinsse debe a anormalidades en la estructura del odo medio y del odo exterior, que son losque conducen el sonido hacia las terminaciones nerviosas en el tmpano. Por lo tanto, laprdida de audicin en el Sndrome Treacher Collins es usualmente llamada conductivay en la mayora de los nios no es suficientemente grave para llamarla sordera. Sinembargo, cualquier grado de prdida de la audicin puede afectar el desarrollo del hablay la habilidad del lenguaje para tener xito en la escuela.

Qu tipos de problemas se pueden esperar?Primero, el Sndrome Treacher Collins, como casi todos los defectos congnitos, varaen gravedad segn el paciente. De hecho, algunos casos son tan benignos que jamsson reconocidos a menos que los nios sean vistos por especialistas con experiencia enestos diagnsticos. En otros nios, las anormalidades fsicas de la cara y de las orejasson mucho ms obvias y pueden desarrollar problemas de funcionamiento.

Segundo, ambas cavidades, la cavidad oral (la boca) y la cavidad por donde pasa el aire(la nariz y la garganta) tienden a ser pequeas en las personas que tienen este sndrome.Esto puede producir problemas que afectan al beb al respirar y al alimentarse. Usted

debe de estar alerta con cualquiera de estos dos problemas. Si su beb tiene problemaspara respirar o para alimentarse, o ha tenido prdida de peso o no ha subido de peso losuficiente, discuta sus observaciones y preocupaciones con el mdico de cabecera desu beb o vaya a un centro crneo-facial. Algunos nios que tienen dificultades severasal respirar requieren una operacin para mejorar la respiracin o la alimentacin.

Tercero, el paladar hendido es una condicin frecuentemente asociada con estesndrome. El paladar hendido por s mismo a veces causa problemas al alimentarse eincrementa el riesgo de los problemas del odo medio. El mdico de cabecera de subeb o un centro especializado en paladar hendido o un centro crneo-facial puedeayudarlo a manejar los problemas de la alimentacin.

Lo otro que hay que tener en cuenta, a parte de los problemas de respiracin y dealimentacin, es la audicin. La prdida de la audicin en los pacientes con SndromeTreacher Collins es usualmente bilateral, es decir, los dos odos estn afectados, yaunque la prdida de la misma no sea lo suficientemente severa para llamarla sordera,es lo suficientemente severa para afectar la habilidad para or la voz humana. Los nivelesde la audicin pueden y deben medirse. Dependiendo de los resultados del examen deaudicin, su nio puede o no beneficiarse de un aparato para el odo, para restablecer el

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acceso a los sonidos que lo rodean. Un programa de terapia del habla y del lenguaje atemprana edad, puede tambin ser recomendado.

El hecho de que haya una prdida de la audicin, no significa que su nio dependerdel lenguaje de signos (sign language) para comunicarse. La inmensa mayora de los

nios con este sndrome aprenden a hablar. Sin embargo, hay varias caractersticas eneste sndrome a parte de la prdida de la audicin, que pueden afectar el habla y eldesarrollo del lenguaje. Particularmente, en los nios que estn gravemente afectados,el tamao y la posicin de las diferentes estructuras dentro de la boca (por ejemplo larelacin entre los dientes superiores e inferiores) puede afectar la habilidad paraaprender ciertos sonidos.

Usted puede facilitarle a su hijo/hija, el desarrollo del habla y del lenguaje de la siguientemanera: (1) Busque una evaluacin temprana hecha por un especialista de la audicin(un audilogo) y un especialista del desarrollo de la comunicacin (un patlogo del hablay del lenguaje). (2) Siga los consejos que se le han dado referente a si su nio necesita

o no un aparato para el odo y si necesita un programa de terapia a temprana edad. Losespecialistas que mejor preparados estn para evaluar y manejar los problemas de sunio son aquellos que son miembros de un equipo multidisciplinario crneo-facial.

Qu hay acerca de otras reas de desarrollo: social, educacional, etc.?La deformidad facial y la necesidad de un tratamiento para los pacientes con SndromeTreacher Collins, pueden crear problemas en la familia y en las relaciones sociales, laadaptacin en la escuela, etc. El centro crneo-facial puede darle los servicios de unpsiclogo/a o trabajador/a social, o puede referirlo a alguien ms para una evaluacin yconsejera, si fuera necesario. Recuerde que los nios con Sndrome Treacher Collins,son individuos, como lo son todos los nios. Su adaptacin social y acadmica y lahabilidad de relacionarse con los adultos vara. Los profesionales de los centros crneo-facial tratan de llevar al mximo el potencial de cada nio, ofrecindole un diagnsticotemprano y tratamiento cuando es indicado.

Qu tipo de tratamiento est disponible para mi nio?Primero, como se explica anteriormente, su nio puede necesitar un aparato para laaudicin y esto puede ser determinado en los primeros meses de su vida.

Segundo, un programa de terapia del habla y de estmulo del lenguaje es recomendadoa muy temprana edad.

Tercero, si su nio tiene el paladar hendido, el equipo crneo-facial le aconsejarreferente a cundo es el momento ptimo para efectuar una ciruga para cerrar elpaladar.

Cuarto, hay cirugas reconstructivas para mejorar la apariencia de la cara. El centrocrneo-facial le aconsejar referente a lo que se puede esperar de una ciruga de esandole y cuando es el momento preciso para efectuarla. Puesto que todos los nios no

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estn afectados de la misma manera, la necesidad y los resultados de estas cirugasreconstructivas varan en cada nio.

Qu debo hacer ahora por mi hijo/hija?Asegrese de que el diagnstico es correcto. El Sndrome Treacher Collins comparte

algunas de sus caractersticas con otros sndromes, y no todos los mdicos estn alcorriente de ello. Por esta razn, el mejor consejo es buscar un centro crneo-facialdonde un grupo multidisciplinario experimentado, compuesto por representantes de unagran variedad de especialidades mdicas, dentales y otras especialidades en el campode la salud, le va a dar una consulta gentica, una evaluacin y un plan de tratamiento aseguir. Puede que usted no tenga un centro as cerca de su casa, sin embargo, elcuidado que su nio va a recibir en un centro de este tipo, vale totalmente la pena aunquetenga el inconveniente de viajar a otra ciudad. Finalmente, conozca a otros individuos ya otras familias afectadas por diferencias faciales similares a las suyas o a las de algunosde sus nios, unindose a grupos de apoyo que existen para los padres y para lospacientes.

Para ms informacin sobre el labio/paladar hendido, o para ser referido/a a unequipo especializado en paladar hendido/crneo-facial, por favor contacte a:

Cleft Palate Foundation1504 East Franklin Street, Suite 102

Chapel Hill, NC 27514

800.24.CLEFT919.933.9044

919.933.9604 faxinfo@cleftline.orgwww.cleftline.org

Este documento fue traducido por Annia-Beatrice Le Goff.