Sutton y Boveri: 1902 Localización de genes en los cromosomas Morgan: 1911: Herencia ligada al...

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Sutton y Boveri: 1902 Localización de genes en los cromosomas Morgan: 1911: Herencia ligada al sexo. En 1913, Calvin Bridges demuestra que los genes están en los cromosomas , y Sturtevant que se colocan de forma lineal sobre el cromosoma, elaborando el primer mapa genético de un organismo: Drosophila melanogaster . 7.4.- TEORÍA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA

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• Sutton y Boveri: 1902 Localización de genes en los cromosomas

• Morgan: 1911: Herencia ligada al sexo.• En 1913, Calvin Bridges demuestra que los

genes están en los cromosomas, y Sturtevant que se colocan de forma lineal sobre el cromosoma, elaborando el primer mapa genético de un organismo: Drosophila melanogaster.

                     

                               

7.4.- TEORÍA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA

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7.4.- TEORÍA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA

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7.4.- TEORÍA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA

SUTTON Y BOVERI EN 1902 YA LO ADELANTARON

1.- Los genes se localizan en los cromosomas.

2.- Genes no antagónicos si están en el mismo cromosoma: LIGADOS

3.- Cuanto más lejos estén los genes ligados mayor sobrecruzamiento

sobrecruzamiento

Premio Nobel 1933

1910: lo demostró

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1865 1915 - T.H. Morgan

Los genes se disponian linealmente en el cromosoma

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LIGAMIENTO Y RECOMBINACIÓN• Concepto de Ligamiento: Dos

loci están ligados cuando se encuentran situados sobre el mismo cromosoma. Todos aquellos loci que se encuentran situados sobre el mismo cromosoma forman un Grupo de Ligamiento.

• Cuanto más alejados están entre sí dos loci ligados ( V y B) más probable es que se dé sobrecruzamiento entre ellos, esto es, recombinación.

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SOBRECRUZAMIENTO• Cuando dos genes que

generalmente se heredan juntos (genes ligados) se heredan por separado, se deduce que ha habido un sobrecruzamiento durante la meiosis.

• Como consecuencia de este intercambio de trozos de cromátidas, se transfieren genes de un cromosoma homólogo a otro.

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7.5.- HERENCIA DEL SEXO• Determinación cromosómica:

– XX/XY: Mamíferos – XX/X0: Insectos– ZZ/ZW: Aves– Relación Autosómicos/Sexuales: Insectos

• Determinación génica:– Serie alélica: Pepinillo del diablo

• Determinación por haplodiploidía:– Insectos sociales: Hembras diploides y machos

haploides

• Determinación ambiental:– Cocodrilos y temperatura superior a 27º C: Machos– Relación de nº de machos / nº de hembras– Sustrato de fijación: Moluscos

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7.5.- EN OTRA ESPECIES:• Insectos:

♀ XX ♀ Z0

♂ X0 ♂ ZZ

• Aves:

♀ ZW

♂ ZZ

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7.5.- HERENCIA DEL SEXO• Los cromosomas aparecen

en las células por parejas. A cada pareja cromosómica se le llama autosoma.

• Cariotipo: representación ordenada de cromosomas metafásicos en parejas de autosomas y de cromosomas sexuales.

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7.5.- ESPECIE HUMANA:

46 cromosomas(23 parejas)

22 parejas igualesen varón y hembra

(autosomas)

♀Pareja XX

Heterocromosomas

♂Pareja XY

HeterocromosomasReales

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X

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Tema 4: Herencia del sexo 99

Dr. Antonio Barbadilla

Sistema XY Sistema XY

•Determinación humanos y ratón (mamíferos)

Cuatro hermanos con síndrome de f eminización testicular (insensibilidad congénita a los andrógenos). 22A + XY

síndrome de feminización testicular

Tema 4: Herencia del sexo 99

Dr. Antonio Barbadilla

Sistema XY Sistema XY

•Determinación humanos y ratón (mamíferos)

Cuatro hermanos con síndrome de f eminización testicular (insensibilidad congénita a los andrógenos). 22A + XY

síndrome de feminización testicular

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Tema 4: Herencia del sexo 1212

Dr. Antonio Barbadilla

Herencia ligada al X Herencia ligada al X

Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila

Fenotipo Salvaje Fenotipo WhiteTema 4: Herencia del sexo 12

12

Dr. Antonio Barbadilla

Herencia ligada al X Herencia ligada al X

Thomas H. Morgan (1910) mutante white Drosophila

Fenotipo Salvaje Fenotipo White

7.6.-

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7.6.-

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TODOS LOS MACHOS Y TODAS LAS HEMBRAS DE LA F1 CON OJOS ROJOS

7.6.-

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TODOS LOS MACHOS DE LA F1 CON OJOS BLANCOS Y TODAS LAS HEMBRAS CON OJOS ROJOS

7.6.-

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Tema 4: Herencia del sexo 1111

Dr. Antonio Barbadilla

Tipos de herencia ligada al sexo Tipos de herencia ligada al sexo

Porción no homóloga, genes ligados al X

Genes holándricos

Región pseudoautosómica

XX

YY

Tema 4: Herencia del sexo 1111

Dr. Antonio Barbadilla

Tipos de herencia ligada al sexo Tipos de herencia ligada al sexo

Porción no homóloga, genes ligados al X

Genes holándricos

Región pseudoautosómica

XX

YY

7.6.-

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♂: Se manifiesta.

♀: Fenotípicamente normales, aunque pueden transmitir el carácter a descendientes varones.

Ej.:

Hemofilia.

Daltonismo.

7.6.- HERENCIA LIGADA AL SEXO

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7.6.- HEMOFILIA: Coagulación de la sangre alterada por ausencia del factor

VIII. Gen recesivo en X.

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La hemofilia es una enfermedad ligada al sexo.

70% herencia madre-hijo, 30% mutación espontánea.

Incidencia:1:10000 (HA) y 1:30000 (HB).

Cuando el padre presenta hemofilia y la madre no está afectada

Cuando la madre es portadora y el padre no estáafectado

Ninguno de los hijos tendrá hemofiliaTodas la hijas serán portadoras

50% de los hijos tendrá hemofilia50% de las hijas serán portadoras

7.6.-

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7.6.-

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7.6.- DALTONISMO:Imposibilidad de reconocer el color rojo. Gen recesivo en

X.

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7.6.-

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7.6.-7.6.-

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7.6.- HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y

Ej.: Ictiosis hystrix laminar

Recesiva

TRANSMISIÓN SÓLO DE PADRE A HIJO

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Tema 4: Herencia del sexo 1616

Dr. Antonio Barbadilla

Carácter limitado por el sexo Carácter limitado por el sexo

Los caracteres que se expresan sólo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estén presentes en ambos sexos.

Ejemplos: f ormación de las mamas y ovarios en hembras, distribución del vello f acial y producción de esperma en machos, coloración del plumaje y el canto en aves, cuernos de cabras y antílopes,...

Tema 4: Herencia del sexo 1616

Dr. Antonio Barbadilla

Carácter limitado por el sexo Carácter limitado por el sexo

Los caracteres que se expresan sólo en un sexo, aunque los genes que lo determinan estén presentes en ambos sexos.

Ejemplos: f ormación de las mamas y ovarios en hembras, distribución del vello f acial y producción de esperma en machos, coloración del plumaje y el canto en aves, cuernos de cabras y antílopes,...

7.6.-

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Tema 4: Herencia del sexo 1717

Dr. Antonio Barbadilla

Carácter influido o controlado por el sexo

Carácter influido o controlado por el sexo

Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas o pseudoautosómicas y sus expresión depende del contexto hormonal.

Ejemplo: calvicie prematura en humanos

Genotipo Fenotipo Hombres Mujeres

a’a’ Calvicie Calvicie a’a Calvicie No calvicieaa No calvicie No calvicie

Tema 4: Herencia del sexo 1717

Dr. Antonio Barbadilla

Carácter influido o controlado por el sexo

Carácter influido o controlado por el sexo

Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa más en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosómicas o pseudoautosómicas y sus expresión depende del contexto hormonal.

Ejemplo: calvicie prematura en humanos

Genotipo Fenotipo Hombres Mujeres

a’a’ Calvicie Calvicie a’a Calvicie No calvicieaa No calvicie No calvicie

a a A a AA

7.6.-

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7.6.- CARACTERES INFLUIDOS POR EL SEXO.

• La expresión de algunos caracteres depende del sexo del individuo.

• Generalmente siguen este comportamiento los caracteres influidos por el ambiente hormonal del individuo.

• Ej.: Calvicie a (calvicie) A (normal)

DOMINANTE(aa o Aa ) RECESIVO

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HERENCIA MENDELIANA HUMANAHERENCIA MENDELIANA HUMANA

VISION MIOPE VISION NORMAL

DOMINANTE RECESIVO

NACIMIENTO DEL PELO “PICO VIUDA”

NO PICO VIUDA

HOYUELO EN CARA NO HOYUELO EN CARA

LOBULO OREJA LIBRE

LOBULO OREJA PEGADO

HENDIDURA BARBILLA

NO HENDIDURA BARBILLA

PECAS NO PECAS

CERUMEN HUMEDO CERUMEN SECO

DOBLAR LENGUA NO DOBLAR LENGUA

VISION NORMAL DALTONISMO

COAGULACIÓN NORM HEMOFILIA

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NOCIONES GENERALES

Eucariota : Material Genéticoconfinado en una estructuracentral llamada Núcleo definidapor una envoltura nuclear.

Procariotas: Material Genéticodisperso en el citoplasma, no se encuentra confinado en una estructuramembranosa.

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P.I.O

BIOMOLÉC

UNIDAD

ESTRUCTURAL

ENLACES

ALMIDÓN

CELULOSA

GLUCOSA O-GLUCOSÍDICO

LÍPIDO ACIDOS GRASOS

ESTER

PROTEÍNA AMINOÁCIDOS PEPTÍDICO

ADN DESOXIRRIBONUCLEÓTIDOS

N-GLUCOSÍDICO

FOSFODIESTER

ARN RIBO

NUCLEÓTIDOS

N-GLUCOSÍDICO

FOSFODIESTER

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FLUJO DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA

ADN

TRANSCRIPCION

ARNt

ARNm

ARNr

RIBOSOMA

TRADUCCION

PROTEÍNA

Núcleocelular

Citoplasmacelular

O DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGÍA MOLECULAR

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VIAJE GUAY POR LA CELULA

http://www.nsf.gov/news/overviews/biology/interactive.jsp