Sx sanfilippo a (genetica medica 2014) by gaby mani
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SX SANFILIPPO A
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SX SANFILIPPO A
SX SANFILIPPOP A Es un trastorno hereditario del
metabolismo, el cual hace que el cuerpo no sea capaz de descomponer apropiadamente cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
CAUSAS
El síndrome de Sanfilippo ocurre cuando hay carencia o defectos en las sustancias (enzimas) necesarias para descomponer la cadena de azúcares de heparán sulfato.
Existen cuatro tipos principales del síndrome de Sanfilippo, también llamado MPS III. El tipo determinado que tenga una persona depende de cuál enzima esté afectada.
El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS) y específicamente se conoce como MPS III.
El síndrome de Sanfilippo tipo A es la forma más grave. Las personas que padecen este tipo carecen o tienen una forma alterada de una enzima llamada heparán N-sulfatasa.
El síndrome de Sanfilippo tipo B ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente alfa-N-acetilglucosaminidasa.
MPS III. El síndrome de Sanfilippo tipo C ocurre
cuando una persona carece o no produce suficiente acetil-CoAlfa-glucosaminida acetiltransferasa.
El síndrome de Sanfilippo tipo D ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.
PATOLOGIAS RELACIONADAS CON EL SX DE SANFILIPPOP…
MPS I H (síndrome de Hurler) MPS II (síndrome de Hunter) MPS IV (síndrome de Morquio) MPS I S (síndrome de Scheie)
SX DE HURLER
Es una rara enfermedad hereditaria del metabolismo en la cual una persona no puede descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
El síndrome de Hurler pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis o MPS.
SX DE HUNTER
Es una enfermedad hereditaria en la cual las cadenas largas de moléculas de azúcar ( MUCOPOLISACARIDOS) no se descomponen correctamente y se acumulan en el cuerpo.
La afeccion es causada por la falta de enzima duronato sulfatasa. Sin esta enzima, los mucopolisacáridos se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daño.
SX DE MORQUIO Es una enfermedad hereditaria del
metabolismo en el cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
CAUSAS Existen dos formas del síndrome de
Morquio: el tipo A y el tipo B. Las personas con el tipo A no tienen una
sustancia (enzima) llamada galactosamina -6- sulfatasa.
Las personas con el tipo B no producen suficiente cantidad de una enzima llamada beta-galactosidasa.
SINTOMAS
Desarrollo anormal de huesos, incluyendo la columna vertebral
Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior
Rasgos faciales toscos Articulaciones hipermóviles Piernas en X Cabeza grande (macrocefalia) Estatura baja con un tronco especialmente c
orto Dientes ampliamente espaciados
SX DE SCHEIE Es una enfermedad hereditaria del
metabolismo, en la cual el cuerpo no puede descomponer apropiadamente cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS) y específicamente se conoce como MPS I S.
CAUSAS SX SCHEIE Las personas con el síndrome de Scheie
carecen de una sustancia llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica. Esta sustancia, denominada enzima, ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos, anteriormente denominados mucopolisacáridos. Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las articulaciones.
CAUSAS SX SCHAIE Sin la enzima, los glucosaminoglicanos se
acumulan. Este material en exceso se acumula en los tejidos corporales y puede causar daño a órganos, incluso el corazón. Los síntomas pueden ir de leves a graves.
El síndrome de Scheie es la forma más leve de mucopolisacaridosis tipo 1 y se transmite como un rasgo autosómico recesivo.
Si ambos padres portan el gen defectuoso relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de padecer la enfermedad.
REGRESANDO… AL SX SANFILIPPO A El síndrome de Sanfilippo se hereda
como un rasgo autosomico recesivo. Si ambos padres portan el gen
defectuoso relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de padecer la enfermedad.
SINTOMAS
los síntomas con frecuencia aparecen después del primer año de vida. De manera característica, se presenta una disminución en la capacidad de aprendizaje entre las edades de 2 y 6 años.
El niño puede tener un crecimiento normal durante los primeros años, pero su estatura final está por debajo del promedio. El retraso en el desarrollo va seguido de un deterioro del estado mental.
OTROS SINTOMAS:
Problemas de comportamiento Rasgos faciales toscos Diarrea Labios gruesos Cejas gruesas que se encuentran en la mitad de la
cara por encima de la nariz Dificultades para dormir Articulaciones rígidas que posiblemente no se
extiendan por completo Problemas para caminar
PRUEBAS Y EXAMENES Un examen físico puede mostrar signos
de inflamación del hígado y del bazo. Un examen ocular mostrará córneas transparentes, a diferencia de las córneas opacas que se ven en las personas con el síndrome de Hurler (MPS I H). Las pruebas neurológicas revelarán signos de convulsiones y discapacidad intelectual.
OTROS EXAMENES Hemocultivo Ecocardiografía Examen ocular con lámpara de hendidur
a Cultivo de fibroblastos de la piel Radiografías de los huesos
TRATAMIENTO. No hay un tratamiento específico
disponible para el síndrome de Sanfilippo.
EXPECTATIVAS (PRONOSTICO) El síndrome provoca síntomas neurológicos
considerables, como discapacidad intelectual severo, y el CI puede estar por debajo de 50.
La mayoría de las personas con este síndrome viven hasta los años de adolescencia; algunos pueden vivir más, mientras que otros con formas severas de la enfermedad mueren a una edad más temprana. Los síntomas parecen más severos en personas con el síndrome de Sanfilippo tipo A.
POSIBLES COMPLICACIONES
Ceguera Incapacidad para cuidar de sí mismo Discapacidad intelectual Daño neurológico que empeora
lentamente y que a la larga requiere el uso de una silla de ruedas
Convulsiones
