TALLA BAJA POR ALTERACIÓN EN EL EJE DE LA …campus.usal.es/~ogyp/Clases teoricas 2012 2013/Prof....
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TALLA BAJA POR ALTERACIÓN EN EL EJE DE LA GH
UNIDAD DE ENDOCRINOLOGÍA INFANTIL SERVICIO DE PEDIATRÍA
HOSPITAL UNIVERSITARIO DE SALAMANCA
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FISIOLOGÍA DEL EJE DE LA GH
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FISIOLOGÍA DEL EJE DE LA GH
Inhibida por: •Obesidad •Beta adrenérgicos •Octreótido
Estimulada por: •Estrés •Ejercicio •Hipoglucemia •Clonidina •Glucagón •Sueño
Inhibida por: •Corticoides
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HISTORIA CLÍNICA
• Antecedentes familiares: – Talla de padre y madre – Árbol genealógico de tallas bajas – Desarrollos puberales – Etnia
• Antecedentes personales: – Embarazo y parto: hipoglucemia – Peso y longitud al nacer – Antecedentes de traumatismos – Alimentación
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HISTORIA CLÍNICA
• Enfermeda actual – Talla baja – Baja velocidad de crecimiento – Otras clínicas hormonales – Desarrollo psicomotor
• Exploración física – General pediátrica – Tanner (T/G P A) – Bocio – Dismorfias
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HISTORIA CLÍNICA
• Enfermeda actual – Talla baja – Baja velocidad de crecimiento – Otras clínicas hormonales – Desarrollo psicomotor
• Exploración física – General pediátrica – Tanner (T/G P A) – Bocio – Dismorfias, displasias
•Auxología: •Talla/longitud •Peso e IMC •Perímetro cefálico •Braza •Talla sentada •Segmentos
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GRÁFICAS DE CRECIMIENTO Desviación estándar
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ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
• Analítica general • Analítica hormonal • Edad ósea • Pruebas de estímulo • Pruebas de imagen • Estudios genéticos dirigidos
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ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
• Analítica general Cariotipo • Analítica hormonal • Edad ósea • Pruebas de estímulo • Pruebas de imagen • Estudios genéticos dirigidos
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Analítica hormonal E
STU
DIO
S C
OM
PLE
ME
NTA
RIO
S
Otras •TSH y T4L
•Cortisol
•Insulina
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RADIOGRAFÍA DE MANO IZQUIERDA
Edad ósea: G&P, Tanner
Deformidades
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RADIOGRAFÍA DE MANO IZQUIERDA
Edad ósea: G&P, Tanner
Deformidades
CONCEPTOS Talla actual Talla diana Pronóstico de talla
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ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS
• Analítica general Cariotipo • Analítica hormonal • Edad ósea • Pruebas de estímulo (GH, IGF1) • Pruebas de imagen • Estudios genéticos dirigidos
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CAUSAS DE HIPOCRECIMIENTO
FISIOLÓGICAS • Talla baja familiar • Retraso constitucional del crecimiento
PATOLÓGICAS • Determinantes
Pequeños para su edad gestacional, síndromes • Factores permisivos
Nutrición, deprivación afectiva, cardiopatía, nefrología, tumores
• Factores reguladores Eje de GH, Cushing, hipotiroidismo
• Factores realizadores Displasias óseas
TALLA BAJA IDIOPÁTICA
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CAUSAS DE TALLA BAJA POR
ALTERACIÓN DEL EJE DE LA
GH
• Deficiencia de GH • Deficiencia primaria de IGF1 • Defecto del receptor de IGF1
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Déficit de GH Etiología
DÉ
FIC
IT D
E G
H
Idiopática
Genética
Orgánica
Hipotalámica
Hipofisaria
Completa
Parcial
Aislada
Múltiple
1/3000
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Déficit de GH Etiología
DÉ
FIC
IT D
E G
H
Idiopática
Genética
Orgánica
Hipotalámica
Hipofisaria
Completa
Parcial
Aislada
Múltiple
1/3000
70%
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Etiología genética: 10%
Déficit aislado •I: Gen GH1. Herencia AR
•II: Gen GH1. Herencia AD
•III: ligada al cromosoma X
Déficit combinado •PIT-1: GH + PRL + TSH
•PROP-1: GH + PRL + TSH + LH/FSH
•POUF1: GH + TSH + PRL
•Otros: HESX1, LHX3, LHX4, SOX3
DÉ
FIC
IT D
E G
H
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Etiología D
ÉFI
CIT
DE
GH
Idiopática
Genética
Orgánica
Hipotalámica
Hipofisaria
Completa
Parcial
Aislada
Múltiple
•Defectos de linea media •Tumores •Traumatismos •Alteraciones cerebrales: cuerpo calloso, displasia septo óptica •Infecciones •Radiación / quimioterapia •Deprivación psicosocial
20%
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Historia clínica y exploración D
ÉFI
CIT
DE
GH
•Peso y longitud al nacer normal •Ictericia neonatal prolongada •Hipoglucemias •Enlentecimiento de la VC •Talla baja •Nivel intelectual normal •Armónico •Frente prominente •Micropene
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Pruebas complementarias • Estudio general de talla baja • IGF1 • IGFBP3 • ALS • Radiografía de mano • Test de estímulo de GH • Test de generación de IGF1 • Estudio etiológico • Estudios genéticos dirigidos
DÉ
FIC
IT D
E G
H
¿?
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Estudio etiológico D
ÉFI
CIT
DE
GH
RESONANCIA MAGNÉTICA HIPOFISARIA CON CONTRASTE
Lo más frecuente: Normalidad
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Tratamiento • Etiológico • Hormona de crecimiento
– Dosis fisiológicas
DÉ
FIC
IT D
E G
H
CONTROL DEL TRATAMIENTO
1. Dosis
2. Velocidad de crecimiento
3. Edad ósea
4. IGF1 / IGFBP3
5. Aparición de efectos secundarios
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DÉ
FIC
IT D
E G
H
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GH recombinante Efectos secundarios
• Hipertensión intracraneal • Edemas • Epifisiolisis femoral • Empeoramiento de la escoliosis • Hiperglucemia – hiperinsulinemia • Hipotiroidismo • Malignidad? NO
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GH recombinante: Indicaciones
Déficit de GH
Insuficiencia renal
Síndrome de Prader Willi
Síndrome de Turner
Pequeño para su edad gestacional
Alteraciones en el gen SHOX
¿Talla baja idiopática?
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Síndrome de Prader Willi Deleccion cromosoma 15
otros
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Síndrome de Turner
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Retraso del crecimiento intrauterino
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Síndrome de Leri Weill
POSIBLES CARACTERÍSTICAS
Disarmonía
Antecedentes familiares
Edad ósea normal
Deformidades óseas
Mutaciones en gen SHOX
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CAUSAS DE TALLA BAJA POR ALTERACIÓN DEL EJE DE LA GH
• Deficiencia de GH • Deficiencia primaria de IGF1 • Defecto del receptor de IGF1
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Deficiencia primaria de IGF1 E
TIO
LOG
ÍA
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Deficiencia primaria de IGF1 E
TIO
LOG
ÍA
• Alteración del receptor de GH • Alteración en la síntesis de IGF1 • Alteración en STATb5 • Deficiencia de ALS
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Deficiencia primaria de IGF1 PR
UE
BA
S C
OM
PLE
ME
TN
RA
RIA
S
• Estudio general de talla baja • IGF1 • IGFBP3 • ALS • Radiografía de mano • Test de estímulo de GH • Test de generación de IGF1 • Estudios genéticos
![Page 35: TALLA BAJA POR ALTERACIÓN EN EL EJE DE LA …campus.usal.es/~ogyp/Clases teoricas 2012 2013/Prof. Prieto... · • Talla baja familiar • Retraso constitucional del crecimiento](https://reader030.fdocuments.es/reader030/viewer/2022021806/5bc35c3d09d3f28a2b8b9763/html5/thumbnails/35.jpg)
Deficiencia primaria de IGF1 T
RA
TAM
IEN
TO
MECASERMINA
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CAUSAS DE TALLA BAJA POR ALTERACIÓN DEL EJE DE LA GH
• Deficiencia de GH • Deficiencia primaria de IGF1 • Defecto del receptor de IGF1
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Alteración en el receptor de IGF1 E
STU
DIO
S C
OM
PLE
ME
NTA
RIO
S
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Alteración en el receptor de IGF1 E
STU
DIO
S C
OM
PLE
ME
NTA
RIO
S
Edad ósea Test de GH Test de generación de IGF1
Tratamiento •¿?
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CAUSAS DE HIPOCRECIMIENTO
FISIOLÓGICAS “Variantes de la normalidad” • Talla baja familiar • Retraso constitucional del crecimiento
PATOLÓGICAS • Determinantes
Pequeños para su edad gestacional, síndromes • Factores permisivos
Nutrición, deprivación afectiva, cardiopatía, nefrología, tumores
• Factores reguladores Eje de GH, Cushing, hipotiroidismo
• Factores realizadores Displasias óseas (SHOX)
TALLA BAJA IDIOPÁTICA
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TALLA BAJA FAMILIAR Cada vez menos frecuente
CARACTERÍSTICAS
•Antecedentes familiares
•Velocidad de crecimiento normal
•Ausencia de otras patologías
•Armónico
•Pruebas complementarias normales
•Edad ósea normal
•No tratamiento
Talla diana
(Padre + Madre ± 13) /2
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RETRASO CONSTITUCIONAL DEL CRECIMIENTO
CARACTERÍSTICAS
•Muy frecuente
•Retrasos puberales familiares
•Velocidad de crecimiento normal
•Armónico
•Edad ósea retrasada
•Pruebas complementarias según EO
•Ausencia de otra patología
•¿Tratamiento?
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