Tamiz Neonatal AmpliadoPediatría

Ramos R1MF

Uno de cada mil recién nacidos aparentemente normales, tienen en forma latente una enfermedad de consecuencias graves e irreversibles , que se manifestarán semanas o meses después.

Existe la posibilidad de detectar estos padecimientos a tiempo (al nacimiento), cuando aún no se ha instalado el daño orgánico, lo que permite prevenirlo e iniciar su tratamiento en forma oportuna.

Esta detección se logra mediante el Tamiz Neonatal.

Tamiz Neonatal

Estudio con fines preventivos, objetivo: descubrir y tratar oportunamente enfermedades graves e irreversibles que no se pueden detectar al nacimiento, ni siquiera con una revisión médica muy cuidadosa.

Examen de rutina RNEfectivo para el diagnóstico precoz de enfermedades que cursan con retraso mental y otras manifestaciones graves como fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito y fibrosis quística.

En 1973, el Dr. Antonio Velázquez inició un programa de Tamiz Neonatal en México, el primero en América Latina.

En 1988 se hace obligatorio someter al tamiz para la detección del Hipotiroidismo Congénito a todos los recién nacidos de México.

Los errores innatos del metabolismo (EIM), también conocidos como enfermedades metabólicas hereditarias son un grupo heterogéneo de enfermedades congénitas.

En la actualidad muchas de ellas se pueden detectar de manera temprana mediante el tamiz neonatal.

En México, los EIM han sido poco estudiados y se desconoce su frecuencia.

Aunque son relativamente raros en la poblaciónpediátrica, estos trastornos han adquirido importancia crecientedebido a que conducen a una elevada morbi-mortalidad 1 ydiscapacidad.

Se han descrito cerca de 500 EIM, y casi 25%de ellos afecta a los niños desde el periodo neonatal.

En 2009, la Dra. Leticia Belmont y colaboradores, hicieron un estudio donde se encontró información sobre la frecuencia de 57 enfermedades.

En orden de mayor a menor frecuencia están los trastornos endocrinológicos:hipotiroidismo congénito 1 : 2,000 recién nacidos (RN).

Entre los EIM destacan: fibrosis quística 1 : 3,721 anemia de células falciformes 1:3,721 a 1:5,000 RN.

En el 2000, Velazquez y colaboradores, realizaron un estudio cuyo objetivo fue:

Comunicar los resultados obtenidos en México, con el tamiz neonatal ampliado, para descubrir en recién nacidos, aparentemente sanos, alguna de 36 enfermedades metabólicas, y de ser posible, iniciar su tratamiento en forma oportuna.

Se obtuvieron muestras de sangre por punción del talón, de 7,193 recién nacidos.

Niños con resultados positivos estudios para confirmar el diagnóstico, incluyendo el análisis del ADN en la muestra original.

Como parte de este programa, a los enfermos diagnosticadosse les administró el tratamiento específico.

El nuevo tamiz tiene mayores ventajas sobre el convencional(.básico.). La prevalencia observada (22 por 10,000), indica quelos padecimientos buscados con él constituyen un problema importante en México.

Resultados:

Es necesario que en México, se realicen estudios piloto sobrela frecuencia de estas enfermedades congénitas detectables mediante el tamiz neonatal, para que con los resultados obtenidos, se puedan planear mejor los grupos de pruebas analíticas de detección de enfermedades desde el periodo neonatal, y para que mejore el conocimiento de estos padecimientos a fin de ofrecer a los afectados el mejor tratamiento disponible y prevenir enmedida de lo posible, la discapacidad consecuente.

Bibliografía

Resultados del tamiz neonatal ampliado, como nueva estrategia para la prevención de los defectos al nacimientoAntonio Velázquez,*,** Marcela Vela-Amieva,*,*** Edwin W Naylor,**** Donald H Chace****Revista Mexicana de Pediatría, Vol. 67, Núm. 5 . Sep.-Oct. 2000 pp 206-213

Frecuencia de enfermedades metabólicas congénitas susceptibles deser identificadas por el tamiz neonatalDra. Marcela Vela-Amieva,* Dra. Leticia Belmont-Martínez,* Q.F.B. Cynthia Fernández-Lainez,* M. en C. Carlett Ramírez-Frías,* M. en C. Isabel Ibarra-González*Acta Pediatr Mex 2009;30(3):156-62