Republica Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Popular

Para la Educación Superior

Universidad: Yacambu

Modalidad de Estudios a Distancia – Aula Virtual

CARRERA: PSICOLOGÍA / Trimestre : 2

 Valencia, 14/09/2013 - Trimestre: 2- Tarea 3

1. Concepto y partes de un cromosoma.

2. Clasificación (Tipos).

3. Determinación cromosómica del sexo.

4. Concepto de homocigoto y heterocigoto.

5. Herencia ligada al sexo.

6. Cariotipo y sus alteraciones.

ConceptoConcepto

Los cromosomas son las estructuras en que se organiza la cromatina

nuclear y que tienen una expresión dinámica en las distintas fases del ciclo celular.

En la mitosis estas estructuras comienzan un proceso de compactación

que alcanza su máximo nivel en la metafase. Los cromosomas se tiñen fácilmente

cuando están condensados y pueden ser individualizados con el microscopio óptico.

Cada cromosoma contiene una molécula de ADN lineal asociado a

distintas proteínas y el contenido de genes es variable aunque está en relación con

su tamaño. Por eso, cualquier alteración en el número o la estructura de los

cromosomas puede ser causa de enfermedades.

Partes de un cromosomaPartes de un cromosoma

Cromátidas: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma, y que está unida a su cromátida hermana por el centrómero. Las cromátidas hermanas son idénticas en morfología e información ya que provienen de una molécula de ADN que se duplicó.Centrómero: es la región estrecha de un cromosoma, que divide a cada cromátida en dos brazos (corto y largo). El centrómero, junto a una estructura proteica denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a cabo y controlar los movimientos cromosómicos durante las fases de la mitosis y la meiosis. Se lo denomina también constricción primaria ó centromérica.Brazo corto: el brazo corto resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo q y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte superior.Brazo largo: el brazo largo también resulta de la división, por el centrómero, de la cromátida. Se lo denomina brazo p y por convención, en los diagramas, se lo coloca en la parte inferior.Satélite: es el segmento esférico del cromosoma, separado del resto por la constricción secundariaConstricción secundaria: Es la región del cromosoma, ubicada en los extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la región organizadora del nucleolo, donde se sitúan los genes que se transcriben como ARN.

Bandas: Subunidades de los cromosomas. Cada una de ellas posee propiedades diferentes de coloración, además posee periodos de replicación diferente, cada banda se replica a un tiempo diferente. Son unidades de condensación que se condensan individualmente. Son muy sensibles a las radiaciones.Cinetócoro: Es el lugar localizado en la parte externa de los cromosomas, en loscentrómeros, compuesto por unas proteínas donde anclan los microtúbulos del huso mitótico, durante los procesos de división celular (meiosis y mitosis). El cinetocoro es una estructura proteica que permite que cada cromátida se mueva por separado y se distribuya adecuadamente a los nuevos núcleos.Telómero: corresponde a la porción terminal de los cromosomas, que si bien morfológicamente no se distingue, cumpliría con la función específica de impedir que los extremos cromosómicos se fusionen.

Estructura y composición química de la cromatinaEstructura y composición química de la cromatina

Artículo principal: Cromatina.

Los principales componentes que se obtienen cuando se aísla la cromatina de los núcleos interfásicos son el

ADN, las proteínas histónicas, las proteínas no histónicas y el ARN. La cantidad de proteínas no histónicas puede

variar de unos tejidos a otros en el mismo individuo y dentro del mismo tejido a lo largo del desarrollo.

Clasificación (Tipos).

Los cromosomas son orgánulos constantes en

número, forma y características. Pero los cromosomas

de una célula pueden ser diferentes unos de otros.

Esta diferencia está, sobre todo, en la posición

del centrómero, que es variable, lo que permite

clasificar a los cromosomas metafásicos,

en metacéntricos, submetacéntricos, acrocéntricos y

telocéntrico, según tengan el centrómero en medio,

desplazado hacia uno de los brazos, casi en el extremo

o en el extremo, respectivamente.

Un cromosoma metacéntrico es un cromosoma cuyo

centrómero se encuentra en la mitad del cromosoma,

dando lugar a brazos de igual longitud.

Cuatro pares de los cromosomas humanos poseen una estructura

metacéntrica, el 1, el 3, el 19 y el 20.

Un cromosoma submetacéntrico es un

cromosoma en el cual el centrómero se ubica de tal manera que un brazo es

ligeramente más corto que el otro. La mayor parte de los cromosomas humanos

son submetacéntricos excepto los cromosomas 1,

3, 19, 20 y el X que son metacéntricos y 13, 14, 15,

21 y 22 que son acrocéntricos. Además, el cromosoma Y a veces es

considerado submetacéntrico aunque otros lo describen como acrocéntrico sin satélite.

Un cromosoma acrocéntrico es aquel

cromosoma en el que el centrómero se encuentra más cercano a uno de los telómeros, dando como resultado un brazo muy corto (p) y el otro largo

(q).De los 23 pares de

cromosomas humanos el cromosoma 13, el 14, el

15, el 21 y el 22 son acrocéntricos y actúan como organizadores

nucleolares.

Supuestamente en este tipo de cromosomas el centrómero está

localizado en un extremo del mismo, pero la región telocéntrica no permite

que molecularmente haya otra estructura finalizando al cromosoma.

De hecho, el acortamiento del telomero o su ausencia total causa inestabilidad en los cromosomas y

consecuentes Translocación robertsoniana. Por tanto, el término

telocéntrico es incorrecto y debe considerarse el término

subtelocéntrico, el cual implica que el telómero se ubica al final así no sea

visible y que el centrómero esta después invariablemente.

Ninguno de los cromosomas humanos presenta esta

característica; pero, por ejemplo, los 40 cromosomas del ratón común son

subtelocéntricos.

Determinación cromosómica del sexo.Determinación cromosómica del sexo.

En muchos animales, y en algunas plantas, el cariotipo de los dos sexos presenta diferencias en algunos cromosomas que, por esa razón, se denominan cromosomas sexuales. Es obvio que esos cromosomas intervienen en la determinación genética del sexo. En la especie humana se conocen numerosas mutaciones que afectan tanto al número como a la estructura de los cromosomas sexuales y que producen diferentes tipos de anomalías relacionadas con el sexo. Los cromosomas que no muestran diferencias entre sexos se denominan autosomas. En este apartado se describe uno de los sistemas más comunes de determinación cromosómica del sexo.

Sistema XX - XYEste sistema se compone de dos cromosomas diferentes que se denominan X e Y. En las especies

con este sistema de determinación sexual, los individuos de uno de los sexos, denominado homogamético, tienen dos cromosomas X; los individuos del otro sexo, denominado heterogamético, tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Los cromosomas X e Y tienen una región homóloga, generalmente pequeña, que se denomina segmento apareante y son diferentes en el resto, que se denomina segmento diferencial.

En la meiosis del sexo homogamético, los dos cromosomas X aparean constituyendo un bivalente y su segregación es similar a la de los otros cromosomas (autosomas), de tal forma que todos los gametos resultantes son iguales en lo que respecta a su dotación cromosómica (es por eso que se denomina sexo homogamético): todos ellos contienen n cromátidas una de ellas se corresponde con el cromosoma X.

Las siguientes figuras muestran esquemas del cariotipo y de la meiosis de un individuo del sexo homogamético en una especie con 2n=8 cromosomas

La sinapsis (apareamiento) de los dos cromosomas X e Y en la meiosis del sexo heterogamético se produce en el segmento apareante, constituyendo un bivalente heteromorfo (los dos cromosomas que lo constituyen son diferentes). En la anafase de la primera división meiótica se separan los cromosomas X e Y a polos opuestos y en la segunda anafase se separan a polos opuestos las dos cromátidas de cada cromosoma.

El resultado es que la mitad de los productos meióticos contienen un cromosoma (cromátida) X y la otra mitad un cromosoma (cromátida) Y. Las siguientes figuras muestran esquemas del cariotipo y de la meiosis de un individuo del sexo heterogamético en una especiecon 2n=8 cromosomas.

En muchas especies con sistema XX-XY (la mayor parte de los mamíferos, algunos insectos como Drosophila, algunas plantas como Melandrium album) los machos son XY y las hembras XX. En otros casos (las aves, la mayor parte de los reptiles, algunos anfibios como Xenopus, algunos insectos como el gusano de seda Bombix mori) los machos son el sexo homogamético y las hembras el heterogamético.

En estos casos se suele utilizar una nomenclatura diferente: machos ZZ (en lugar de XX) y hembras ZW (en lugar de XY).

En la mayor parte de los casos, el segmento apareante de los cromosomas X e Y ocupa una posición distal. Tal como se indica en esta figura, si se formase un sobre cruzamiento en un segmento apareante situado en posición intersticial se originarían cromosomas X e Y anómalos. Es interesante que los cromosomas X e Y de Drosophila tengan su segmento apareante situado intersticialmente y que, paralelamente, los machos de Drosophila no tengan sobrecruzamiento!

Concepto de homocigoto Concepto de homocigoto y heterocigoto.y heterocigoto.

Combinaciones alélicas:1. Homocigoto (líneas puras): Se llama homocigoto o raza pura al individuo que posee

los alelos correspondientes a un carácter iguales.2. Heterocigoto (híbridos): Se denomina heterocigoto o híbrido al individuo que posee

alelos diferentes para un carácter. Los individuos, heterocigotos para dos caracteres se denominan dihíbridos o dobles heterocigotos.

Los individuos diploides poseen en sus células dos juegos de cromosomas homólogos, uno aportado por el gameto masculino y el otro por el gameto femenino. Dado que los genes residen en los cromosomas, resulta evidente que para cada carácter el individuo tendrá dos genes. Si en ambos cromosomas homólogos reside el mismo alelo diremos que el individuo es homocigótico para ese carácter. Por ejemplo:

•Un guisante que tenga como genes para el color AA, es homocigótico. también lo es el que tenga aa. •Por el contrario, si en cada homólogo hay un alelo distinto, el individuo será heterocigótico para ese carácter. Por ejemplo, los guisantes Aa serían heterocigóticos.

Herencia ligada al sexo IHerencia ligada al sexo I

Los cromosomas sexuales, además de los genes que determinan el sexo, tienen

también otros genes que no tienen nada que ver con los caracteres sexuales.

Estos genes son los genes ligados al sexo.

En la especie humana, el cromosoma Y, al ser de menor tamaño, posee menos

información que el cromosoma X. Esta es la razón de que la mayoría de los caracteres

ligados al sexo que se conocen sean caracteres ligados al cromosoma X. Así, en el

cromosoma X se han

detectado hasta 150 loci, algunos de ellos portadores de ciertas anomalías.

- Herencia ligada al cromosoma Y Un gen ligado al cromosoma Y se manifestará en todos los hombres que lo lleven y sólo en los hombres, independientemente de que sea dominante o recesivo. Entre los pocos casos que se conocen de anormalidad hereditaria ligada al cromosoma Y tenemos la hipertricosis del pabellón auricular.

- Se trata de un carácter cuyo gen determina

la aparición de pelo en el pabellón de la oreja.

Herencia ligada al sexo IIHerencia ligada al sexo II

Herencia ligada al sexo IIIHerencia ligada al sexo III

Herencia ligada al cromosoma X Los genes dominantes ligados al cromosoma X son muy poco frecuentes. Se trata de un tipo de herencia que se caracteriza por que los varones afectados transmiten el carácter a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos. Las mujeres afectadas lo transmiten a la mitad de sus hijos y a la mitad de sus hijas. Un ejemplo de este tipo de herencia es la hipofosfatemis (raquitismo que no cede con la administración de vitamina D).

Los genes recesivos ligados al cromosoma X sólo se manifiestan en la mujer, en el caso de que estén en homocigosis, en el hombre se manifestarán siempre.

Un ejemplo típico es el de la hemofilia. Se trata de una enfermedad hereditaria caracterizada por ausencia en la sangre de las personas que la padecen de un factor necesario para su coagulación. Las personas hemofílicas, sin un tratamiento adecuado, están expuestas a graves hemorragias.

Esta grave enfermedad es bien conocida debido a que la reina Victoria de Inglaterra que era portadora del gen) lo transmitió a uno de sus hijos (muerto de una hemorragia tras una caída) y a dos de sus hijas, responsables de que la enfermedad se extendiera entre varias casas reales europeas.

El gen de la hemofilia, que representaremos como X h, es recesivo respecto al gen normal, X H . Se han conocido muy pocos casos de mujeres hemofílicas, y esto por dos razones:

-En primer lugar, porque para que se produzca una mujer hemofílica es necesario que el padre sea homofílico y la madre portadora o hemofílica. El gen de la hemofilia no es muy frecuente en la población humana, lo que hace raras estas uniones.

-Por otra parte, algunos autores indican que el gen de la hemofilia podría tener efectos letales, mortales, en homocigosis. Aunque estudios recientes parecen desmentirlo.

Herencia ligada al sexo IVHerencia ligada al sexo IV

A pesar de todo se han citado algunos caso de mujeres hemofílicas. Una de ellas llegó incluso a tener descendencia y sobrevivió a la hemorragia postparto. Esto se interpreta como una consecuencia de los distintos grados de expresividad (capacidad para manifestarse fenotípicamente) que puede tener un gen. El cuadro siguiente nos informa respecto a los genotipos y fenotipos posibles y en las figuras 16 y 17 tenemos dos ejemplos de herencia del carácter.

Herencia ligada al sexo VHerencia ligada al sexo V

Herencia ligada al sexo VIHerencia ligada al sexo VI

Otro caso conocido de herencia ligada al cromosoma X es el daltonismo o ceguera para los colores rojo y verde. Las personas que tienen esta anomalía se caracterizan por no poder distinguir ambos colores uno del otro. Su herencia se explica considerándolo también como un carácter que viene determinado por un gen recesivo ligado al cromosoma X. Otra grave enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X y recesiva es la distrofia muscular de Duchenne.

HERENCIA INFLUIDA POR ELSEXO: Existen caracteres, como la calvicie en la especie humana y la presencia o ausencia de cuernos en algunas razas ovinas, que están determinados por genes situados en la parte homóloga de los cromosomas sexuales o bien en los autosomas, y cuya manifestación depende del sexo. La calvicie, por ejemplo, es dominante en el hombre y recesiva en la mujer.

Herencia ligada al sexo VIIHerencia ligada al sexo VII

ALELISMO MÚLTIPLE (ALELOMORFOS MÚLTIPLES)

Hasta aquí sólo se ha contemplado la posibilidad de que existan dos alelos diferentes para cada gen. Pero, puesto que un gen puede ser modificado por el proceso de mutación, teóricamente es posible que en una población de individuos existan varios alelos para un gen.

Este fenómeno se denomina alelismo múltiple y el conjunto de alelos pertenecientes el mismo locus constituye una serie alélica. Un caso de alelismo múltiple bien conocido es el de los genes que determinan los grupos sanguíneos en la especie humana o sistema ABO. Se trata de tres genes alelos IA , IB ei, IA e lB son codominantes y ambos son dominantes respecto al gen i, que es recesivo. El gen IA da lugar al grupo sanguíneo A, el gen IB da lugar al B y el gen i, en homocigosis, da lugar al grupo O. Si IA e IB están juntos en el mismo individuo, este será del grupo AB. Los diferentes fenotipos y genotipos posibles para estos tres genes alelos se encuentran en el cuadro..

OTROS TIPOS DE HERENCIA

Cariotipo y sus alteraciones ICariotipo y sus alteraciones I

El cariotipo: El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas metafásicos, de acuerdo con su tamaño y morfología. Mediante el cariotipo se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales (su número, tamaño y forma de los cromosomas, arreglo interno de las diferencias cromáticas de sus regiones). Las mutaciones de este tipo se distinguen de las puntuales en que abarcan fragmentos mucho más grandes del ADN, a veces involucrando toda la molécula que conforma el cromosoma. Las poliploidias y duplicaciones aumentan el contenido global de ADN, mientras que las supresiones (de lecciones) lo disminuyen. Los rearreglos cromosómicos (inversiones, translocaciones, fusiones y fisiones) no alteran el contenido genómico; ellos cambian la estructura de los cromosomas por rompimiento y reunión de fragmentos. Sus efectos evolutivos son causados fundamentalmente porque se cambian las relaciones de ligamiento entre los genes.

En esta imagen tienes representado un cromosoma con sus partes más significativas. En el cromosoma inferior podemos apreciar en su interior la cromatina muy condensada, recuerda que la cromatina es realmente la molécula de ADN superespiralizada. El cromosoma solamente tiene este aspecto durante la mitosis.

Cariotipo y sus alteraciones IICariotipo y sus alteraciones II

Los cromosomas pueden tener anormalidades constitucionales o adquiridas:

Anormalidades constitucionales: la misma anormalidad cromosómica se encuentra en las células de todos los tejidos. El error cromosómico puede provenir de uno de los gametos antes de la fertilización, o puede ocurrir en el cigoto fertilizado. Si algunos de los genes no están presentes por duplicado sino que existen 1 copia o 3 copias (por ejemplo en la trisomía 21 o síndrome de Dow), el sujeto experimentará dismorfias, malformaciones viscerales y/o retraso mental y psicomotor

Las anormalidades adquiridas se refieren a una anormalidad cromosómica que aparece en las células de un sólo tejido, como ocurre en el cáncer

Las anormalidades cromosómicas pueden ser homogeneas o mosaico.

Las anormalidades homogéneas con aquellas en las que todas las células tienen la misma anormalidad (por ejemplo la trisomía 21 en el síndrome de Dow), o cuandp una anormalidad adquirida se extiende a todas las células de un mismo tejido (por ejemplo las células de la médula ósea en la leucemia mieloide crónica muestran todas ellas una translocación t(9,22)

Se definen como anormalidades mosaico, aquellas en las todas las células muestran la misma anormalidad sino que pueden ser normales o llevar otra anormalidad. Esta situación es relativamente frecuente en la leucemia linfoblástica en la que pueden coexitir clones normales con células con una o más alteraciones [por ejemplo, 46,XY/46, XY, t(4;11)/46, XY, t(4;11), i(7q)]

Por lo que se podría decir que la alteración de los cromosomas podrían ser:

•Numerales: Son aquellas en las que hay un exceso o un defecto de cromosomas, pueden ser monosomia, trisomias, tetrasomia, etc si afecta a un solo par y polipliodia si afecta al complemente entero.

•Estructurales: Son aquellas en las que las alteraciones se encuentran dentro de los mismos cromosomas. Puede ser anormalidades compensadas cuando no hay pérdida ni ganancia de material genético o descompensadas cuando existe deleción o duplicación de algún segmento cromosómico causadas por translocacion, delecion, sustitucion, inversion...

Cariotipo y sus alteraciones IIICariotipo y sus alteraciones III

Para hablar de las de número existen alteraciones que afectan a todo un genomio de complemento cromosómico. Un genomio es la cantidad de cromosomas distintos que se hallan en una célula. Es decir que en los organismos superiores que son diploides, heredan un genomio de su madre y uno de su padre. El número de cromosomas de un genomio se denomina X. Quiere decir que cuando hay alteraciones de número que afectan a todo el genomio, una celula puede poseer más de dos genomios o menos de dos. Esas alteraciones se denominan POLIPLOIDIAS. Si una célula de un cerdo normal tiene 2n = 38 cromosomoas cuando posee una alteración con 3 genomios 2n: 3x= posee 38+19= 57 cromosomas los 38 normales más un juego entero de más. Este tipo de animales no son viables. En este esquema cada genomio está representado

en celeste y el otro en rojo en. En este equema cada genomio tiene 3 cromosomas.

Alteraciones en el número de cromosomas IAlteraciones en el número de cromosomas I

Trisomía de los cromosomas sexualesLos individuos con un sólo cromosoma (XO)

tiene el sindrome de Turner. Los XXY poseen sindrome de Klinefelter. Los que lleven sólo un cromosoma Y son inviables y los XXX se denominan super hembras. Las alteraciones en el número de cromsomas que solo afectan a uno o dos cromososmas del complemento cromosómico, se denominan ANEUPLOIDES.

Estas son derivadas de la unión de gametas que han sufrido no disyunción (n+1 o n-1) cuando se aparean con una gameta normal dando orígen a individuos 2n+1 o 2n-1. TRISOMICOS o MONOSOMICOS.

El ejemplo más conocido es el Sindrome de Down con trisomía del par No 21 en los humanos. De todas maneras son poco viables tanto las trisomías como las monosomías. Las más viables son las de los pares sexuales de cromosomas como XXY, XXX, XYY y XO.

Alteraciones en el número de cromosomas IIAlteraciones en el número de cromosomas II

Lo mismo ocurre con un

individuo MONOPLOIDE que es 2n= 1x es

decir sólo un genomio. En el caso de

un TRIPLOIDE es 2n=3x

Este tipo de alteraciones se

producen por poliandria o por poliginia, es

decir que dos espermatozoides fecundan a un

ovocito o un ovocito no pierde su corpúsculo

polar.

Alteraciones en el número de cromosomas IIIAlteraciones en el número de cromosomas III

Las anomalías estructurales implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas. Pueden ser increíblemente complejas, pero para el propósito de esta discusión nos centraremos en tres de los tipos más comunes:Las deleciones implican la pérdida de material de un solo cromosoma. Los efectos son típicamente graves, puesto que hay pérdida de material genético. Las inversiones tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio gira 180° (se invierte) y se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia cambiada. Normalmente no hay riesgo de problemas para el individuo si la inversión es de origen familiar (es decir, se ha heredado de uno de los progenitores). Hay un riesgo algo mayor si es una mutación de novo (nueva), debido posiblemente a la interrupción de una secuencia clave de un gen. Aunque el portador de una inversión puede ser completamente normal, tiene un riesgo ligeramente mayor de producir un embrión con un desequilibrio cromosómico. Esto se debe a que un cromosoma invertido tiene dificultad en emparejarse con su homólogo normal durante la meiosis, lo que puede producir gametos que contengan derivados cromosómicos desequilibrados si ocurre un entrecruzamiento desigual. Las translocaciones: implican el intercambio de material entre dos o más cromosomas. Si una translocación es recíproca (equilibrada) el riesgo de problemas para el individuo es similar al de las inversiones: normalmente nulo si es familiar y ligeramente mayor si es de novo. Surgen problemas con las translocaciones cuando a partir de un progenitor equilibrado se forman gametos que no contienen ambos productos de la translocación. Cuando tal gameto se combina con un gameto normal del otro progenitor, el resultado es un embrión desequilibrado que es parcialmente monosómico para un cromosoma y parcialmente trisómico para el otro.

Alteraciones en la estructura de los cromosomas IAlteraciones en la estructura de los cromosomas I

Alteraciones en la estructura de los cromosomas IIAlteraciones en la estructura de los cromosomas II

Las inversiones como las translocaciones conducen a la formación de gametas con deficiencias y duplicaciones que luego al ser fertilizadas por una normal dan lugar a embriones inviables. Por eso lo animales portadores o heterocigotas estructurales de una inversión o translocación son SUBFERTILES.

Las inversiones son dos cortes en un cromosomas que luego se vuelve a pegar pero luego de haber girado 180 grados.

Si incluyen al centrómero, se denomianan pericéntricas y si no lo incluyen se denominana paracéntricas.

Se los denomina heterocigotas estructurales porque tienen en el par de homólogos un cromosoma alterado y el otro normal.

Las translocaciones en cambio son cortes en dos cromosomas no homólogos que se intercambian con el otro cromosoma no homólogo. La alteración cromosómica más común en los bovinos es la translocación Robertsoniana o 1/29. Si bien los animales que la portan no sufren alteraciones fenotípicas visibles, sufren de subfertilidad debido a que producen gametas desbalanceadas.

Alteraciones en la estructura de los cromosomas IIIAlteraciones en la estructura de los cromosomas III

En este caso las gametas desbalanceadas se dan porque los cromosomas para aparearse al formar las gametas deben formar un trivalente en vez de un bivalente normal, ya que se ha perdido un cromosoma

En el caso de las translocaciones recíprocas puras el proceso de desbalance al formar las gametas es mas complejo.

Alteraciones en la estructura de los cromosomas IVAlteraciones en la estructura de los cromosomas IV

Tanto en las inversiones como en las translocaciones puede producirse un fenómenos denominado efecto de posición variegado. Esto es el efcto que se puede producir en la expresion génica por pasar de una region heterocromática a una eucromática y viceversa. O sea que un gen puede pasar de expresarse a no expresarse y viceversa.

Las alteraciones cromosómicas pueden ser de varias clases, numéricas o estructurales.

Una deleción, traslocación, inversión o son un tipo de alteración cromosómica estructural.

Existen desordenes genéticos asociados al numero de cromosomas tales como las aneuploidias y poliploidias (trisomias, tetraploidias, entre otros).

Es posible encontrar anomalías cromosómicas estructurales y numéricas en el cariotipo de un mismo individuo.

Una alteración cromosómica puede expresarse como un síndrome, como una sintomatología o ser recesiva y no presentar ningún tipo de expresión.

Alteración cromosómicasAlteración cromosómicas

“La prueba para saber si

puedes hacer un trabajo o no,

no debería depender de la

organización de tus

cromosomas”