Actividades tema 4: La revolución genética C.M.C. 1º Bach. IES VEGADEO

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Apartado 4.2, Biología molecular

1) ¿Cuál es la diferencia entre cromosoma, ADN y gen? Define cada término, e ilustra la diferencia

con un dibujo.

Cromosoma: Filamento condensado de ácido desoxirribonucleico (dos cadenas repetidas de ADN

en forma espiral), visible en el núcleo de las células durante la división (por meiosis o por mitosis).

Su número es constante para cada especie animal o vegetal.

ADN: ácido desoxirribonucleico, molécula formada por la unión de muchos nucleótidos (un

azúcar, un fosfato y bases nitrogenadas A, G, T, C), que constituye el material genético de las

células y contiene en su secuencia la información para la síntesis de proteínas. Junto con unas

proteínas llamadas histonas, forma la cromatina; la cromatina, al condensarse, da lugar a los

cromosomas.

Gen: Secuencia de ADN que constituye la unidad funcional para la transmisión de los caracteres

hereditarios; es un segmento de cromosoma que tiene las instrucciones necesarias para sintetizar

una proteína. En consecuencia, un gen es un trozo de ADN, que a su vez es el constituyente de los

cromosomas.

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2) Describe la estructura básica del ADN, mencionando la composición de un nucleótido. la forma

en que se complementan las bases y la estructura tridimensional de los filamentos.

Doble hélice formada por dos filamentos antiparalelos de nucleótidos (un esqueleto de azúcar y

fosfato), cuyas bases nitrogenadas se complementan entre sí. La unión entre los filamentos se hace

por enlaces de puente de hidrógeno entre las bases, débiles pero numerosos. (Ver imagen en hoja

anterior).

3) El ADN realiza dos funciones esenciales: la replicación y la transcripción. Explica en qué

consiste esencialmente cada uno de esos procesos.

La replicación es un proceso por el cual se sintetizan dos copias idénticas de ADN, tomando como

molde otra cadena de ADN (todas las células, antes de dividirse, deben duplicar su ADN). El ADN

se abre como una cremallera, y es copiado durante la replicación; este proceso puede tener

errores (mutaciones)

La transcripción es la síntesis de ARNm (mensajero), el que lleva la información para la

fabricación de las proteínas hasta los ribosomas, tomando como molde una hebra de ADN.

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4) ¿Qué es un ribosoma? ¿Qué relación tienen los aminoácidos con las proteínas? ¿Cuántos

aminoácidos forman parte de las proteínas? ¿A qué se llama codón? ¿Cuál es la función del ARN

mensajero en el proceso de traducción?

Ribosoma: orgánulos de las células donde tiene lugar la fabricación de proteínas con la

información del ARNm (ese proceso se conoce como traducción). El ARM lleva uracilo en lugar

de timina.

Los aminoácidos son las unidades de que están compuestas las proteínas. Hay veinte en total.

Codón: conjunto de tres nucleótidos del ARNm, que forma un aminoácido. El código genético

relaciona los distintos tipos de codones con los diversos aminoácidos.

El ARNm mensajero es el encargado de llevar las instrucciones para la formación de proteínas a

los ribosomas. El dogma central de la biología se resume en el siguiente esquema:

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Apartado 4.3, Ingeniería genética

5) ¿Qué es y cómo puede conseguirse ADN recombinante?

El ADN recombinante es el que tiene fragmentos de ADN de distinta procedencia. Puede

conseguirse de forma natural (los virus insertan su ADN en las células) o de forma artificial,

cortando el ADN en fragmentos con unas enzimas (endonucleasas de restricción, que son como

unas tijeras bacterianas). Los fragmentos cortados tienen bordes pegajosos, que se pueden unir.

6) ¿Cómo se consiguen organismos genéticamente modificados, también llamados transgénicos?

Mediante la inserción del material genético de un organismo a otro, con técnicas de ADN

recombinante, por ejemplo (no se incluye a los seres humanos).

7) Las técnicas de amplificación del ADN permiten obtener muchas copias del fragmento de ADN

que se quiera. ¿Qué utilidad pueden tener estos procedimientos?

Para hacer pruebas de paternidad, reconocimiento de cadáveres, huellas genéticas, análisis de

ADN fósil etc. Se usa la reacción de la PCR (reacción en cadena de la polimerasa)

8) ¿Qué es una mutación? ¿En qué se diferencian las mutaciones génicas, de las cromosómicas de

las numéricas? ¿Qué consecuencias pueden tener las mutaciones genéticas?

Una mutación es un cambio en el ADN. Las mutaciones génicas afectan a un solo gen (por

pérdida o ganancia de nucleótidos); las mutaciones cromosómicas afectan a la estructura de

los cromosomas (más de un gen); las numéricas, al número total de cromosomas de una célula

(23 pares en humanos), por pérdida o ganancia.

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Apartado 4.4, Genoma humano

9) ¿Qué es el genoma?

Es el conjunto de material genético de una especie.

10) ¿En qué consiste el PGH, Proyecto Genoma Humano? ¿Qué dos grupos de investigación lo han

llevado a cabo, y con qué tipo de financiación?

Es un programa de investigación que se inició para localizar, secuenciar y estudiar la función de

todos los genes humanos, para desvelar la equivalencia entre codones y proteínas que codifican.

Fue comenzado en 1990 por un Consorcio Público, en el que colaboraban más de veinte

laboratorios públicos de seis países, con la idea de acabar en unos quince años. Estaba dirigido

por Watson (uno de los descubridores de la estructura del ADN) y Collins. En 1998 apareció

Celera Genomics, liderado por Craig Venter, con financiación privada, y que utilizaba otro

método de amplificación del ADN.

Ambos grupos acordaron publicar sus resultados conjuntamente; la primera versión del código

genético se publicó en 2001, y en 2003 se dio por terminado el Proyecto Genoma Humano. En la

secuenciación del genoma humano participó activamente el grupo asturiano de Carlos López

Otín.

Se discutió sobre la “propiedad” de la información descifrada, y se concluyó en que era derecho

de toda la humanidad el acceso a la misma: no se podrán patentar los genes.

11) ¿Qué interés puede tener el conocimiento del mapa genético humano?

Además del conocimiento (aspiración universal del ser humano) (de algunos, al menos), la

curación de enfermedades, su prevención, la creación de organismos transgénicos mejorados etc.

12) Describe las particularidades del genoma humano: número de cromosomas por célula, diferencia

entre autosomas y cromosomas sexuales, número de pares de bases y número de genes.

En los 3150 millones de pares de nucleótidos, hay 35.000 genes (menos de los esperados). El 25%

del genoma está casi desierto: existen largos espacios vacíos entre un gen y otro en los

cromosomas. Sólo un 5% del ADN contiene genes portadores de información para sintetizar

proteínas.

Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas por célula (46 cromosomas en total), de los

cuales 44 son autosomas (diferentes a los sexuales) y otros dos son cromosomas sexuales (los que

determinan el sexo, X e Y) (las mujeres son XX, los hombres XY).

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13) ¿Hay coincidencias entre el genoma humano y el de otras especies? Estas coincidencias, ¿apoyan

o refutan la teoría del creacionismo?

La diferencia en el ADN entre dos personas es sólo del 0,01%. Con otras especies, el porcentaje de

coincidencia varía: 98% con chimpancés, 60% con la mosca del vinagre… No somos nada. La

teoría del creacionismo defiende la creación de la tierra y los seres vivos por un ser divino (léase

Dios), y se contrapone a la teoría de la evolución biológica; si el material genético de las distintas

especies coincide en gran medida, ¿será que Dios tuvo pocas ganas de variaciones?

14) ¿Por qué se habla de ADN basura?

Porque hay una gran cantidad de ADN que se creía sin actividad biológica (un 95%), pero las

nuevas investigaciones le dan un papel importante en muchos procesos de regulación.

Apartado 4.5, Biotecnología

15) ¿De qué se ocupa la biotecnología?

De aplicar los conocimientos científicos a la producción de organismos modificados genéticamente

(animales, plantas, microorganismos etc.), mediante manipulación de su ADN.

16) ¿Qué aportaciones tiene la biotecnología en el campo de la medicina? (No olvides comentar en

qué consiste la terapia génica)

La biotecnología puede mejorar las técnicas de diagnóstico prenatal, reparar tejidos con células

madre, producir vacunas, algunas proteínas como la insulina y otras hormonas, y reparar genes

defectuosos en un individuo, o también producir “bebés a la carta” (hablaremos de este tema).

La terapia génica consiste en la inserción de ciertos genes en las células de los tejidos de un

individuo con el fin de tratar alguna enfermedad producida por anomalías en los genes.

17) Resume las aportaciones de la biotecnología a la ganadería y la agricultura, con especial atención

a los alimentos y animales transgénicos.

- Plantas con mayor resistencia a herbicidas, insectos, bacterias, virus, heladas, sequías etc.

- Plantas con mayor rendimiento, y menores requerimientos nutricionales.

- Fabricación de productos que protegen a plantas y animales (vacunas, anticuerpos, etc.)

- Animales que producen compuestos de interés farmacológico, aumentan su producción (de

leche, huevos o lo que sea) o su resistencia a infecciones.

18) ¿Cuál es el papel de la biotecnología en la eliminación de contaminantes?

Si se consiguen aislar y clonar los genes de ciertos microorganismos plantas que degradan

sustancias como el petróleo o los pesticidas (los “devoran”), se podrá extender su aplicación

para el control de la contaminación por residuos tóxicos, mareas negras, depuración de aguas

residuales, eliminación de metales pesados etc. Más información en: Eureka - genética