Tema 1 Psicobiologia

7/23/2019 Tema 1 Psicobiologia

1/41

BASES CELULARES Y

MOLECULARES DE LA HERENCIA

Mara Penado

[email protected]


2/41

Leyes de Mendel

[email protected]


3/41

Caracteres discretos: Rasgos que tienenuna variacin discontinua (color de la flor,textura de la semilla)

Lneas puras: las sucesivas generacionesfueran constantes y semejantes a los

progenitores (autofecundacin)

Generacin parental (P)

[email protected]

Estas variantes externas de los rasgos se

llaman Fenotipos


4/41

GENERACIN PARENTAL (P)Lneas Puras

GENERACIN FILIAL (F1)Hbridos

Experimentos de Mendel

[email protected]


5/41

Ley de la uniformidad (1 ley de mendel)

Cuando se cruzan dos lneas puras que difieren en

las variantes de un determinado carcter, todos los

individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo,

independientemente de la direccin del cruce

[email protected]


6/41


Independientemente de ladireccin del cruce

(cruzamiento recproco)

Toda la generacin filial tiene elmismo color (violeta)

[email protected]

Al fenotipo que se manifiesta en la F1 DOMINANTE

Fenotipo que no se manifiesta en la F1 RECESIVO


7/41


SEGUNDA GENERACINFILIAL (F2)

[email protected]


8/41

GEN: elemento o factor hereditario

Variantes del gen : alelos

A: Alelo dominante

Aa: Alelo recesivo

Genotipo: constitucin gentica en

relacin a un carcter o a todos los

caracteres

Homocigotos: AAHeterocigotos: Aa

[email protected]


9/41

Ley de la segregacin (2 ley de mendel)

Las variantes recesivas enmascaradas en la F1heterocigotica, resultante del cruce entre dos lneas puras

reaparece en la segunda generacin filial en una

proporcin 3:1 debido a que los miembros de la pareja

allica del heterocigoto se separan sin experimentaralteracin alguna durante la formacin de los gametos

[email protected]


10/41

[email protected]

GENOTIPO FENOTIPOHOMOCIGTICO / HETEROCIGTICO

AA Homocigtico

Aa Heterocigtico

aa Homocigtico


11/41

Herencia simultnea de dos caracteres diferentes

Generacin parental

[email protected]

Color de la semilla (amarillo o verde)

Aspecto de la semilla (liso o rugoso)

9 3 3 1

Primera generacin filial F1

Segunda generacin filial F2


12/41

Ley de la combinacin independiente

Los miembros de parejas allicas diferentes

se segregan o combinan independientemente

unos de otros cuando se forman los gametos

[email protected]


13/41

[email protected]

Cmo representar los cruces mendelianos?Tablero de punnett

Gametos

progenitoresA A

Aa Aa Aa

Aa Aa Aa


14/41

Algunas personas tienen la habilidad de poder enroscar la lengua en forma de U cuando

esta se extiende fuera de la boca, lo que est determinado por la presencia del alelodominante de un gen con dos alelosQu probabilidad tendr una pareja de tener hijoscon esta habilidad, sabiendo que la mujer no la tiene, el varn si y el padre del varn

tampoco?

A) 100%

B) 25%

C) 75%

D) 50%

[email protected]

Gametos

progenitor

es

E e

e Ee ee

e Ee ee

Madre: e e

Padre: Ee o ee?

Abuelo: e e

D) 50%

Padre: Ee


15/41

[email protected]

Pleiotropismo:cuando losgenotipos afectan a ms de un

fenotipo (albinismo)

Epistasia: interaccin entre genes que

determinan distintos rasgos de tal forma queun gen enmascara el efecto de otro.

Los genes a y b producen sordera si estn en

homocigosis recesiva

(aa o bb)

aaBB

aaBb AABB

aabb AABb

Aabb AaBB

Aabb AaBb

Dominancia intermedia: cuando elcruce de dos lneas puras obtiene una

F1 con un fenotipo intermedio entre

el de los dos progenitores.

La F2 aparece en una proporcion 1:2:1


16/41

Codominancia: cuando los hbridos puedenmanifestar ambos fenotipos simultneamente

Sistema ABO

[email protected]

Grupo sanguneo A (fenotipo A): Antgenos A: Anticuerpos antgeno B

Grupo sanguneo B (fenotipo B): Antgenos B: Anticuerpos antgeno A

Grupo sanguneo AB (fenotipo AB): Antgenos AB: ningn anticuerpo

Grupo sanguneo 0 (fenotipo 0): No hay antgenos: Anticuerpos antgeno A y B que se diluyen

FENOTIPO GENOTIPO

Grupo sanguneo A AA o A0

Grupo sanguneo B BB o B0

Grupo sanguneo AB AB

Grupo sanguneo 0 00


17/41

[email protected]

Sistema Rh

Dos posibles combinaciones

Rh+ (dominante)

Rh- (recesivo)

En el plasma de las personas Rh- solo aparece el

anticuerpo contra el antgeno Rh + cuando su

sangre entra en contacto con ese antgeno

(enfermedad hemoltica del recin nacido)

Receptor universal: AB Rh+Donante universal: 0 Rh-


18/41

Teora cromosmica de la herencia

[email protected]


19/41

[email protected]

Cromtida: cada una de las unidades que forma un cromosoma

Cromosoma: est formado por dos cromtidas,cada una de las cuales est formada por una

doble cadena de ADN

Cada gen est localizado en la cromtida en su locus

Cromosomas

homlogos

Cada miembro de la pareja

cromosmica procede de un

progenitor

En los seres humanos la informacin de los genes est recogida en las 23 parejas de

cromosomas que forman la dotacin gentica de un individuo


20/41

[email protected]

Las clulas que presentan sus cromosomas en parejas reciben el nombre de clulasdiploidesy vienen representados como 2nsiendo nel nmero de pares de cromosomas

homlogos

Las clulas con un solo juego de cromosomas se denominan haploidesy se denominanpor nsiendo las ms caractersticas en los humanos los gametos

Clula diploide = 23n (46 cromosomas)


21/41

[email protected]

Idiograma masculino Idiograma femenino

Sexo femenino: sexo homogamtico XX

Sexo masculino: sexo heterogamtico XY

Cariotipo: conjunto de todoslos cromosomas de una clula

Idiograma: cariotipoordenado por parejas de

cromosomas homlogos


22/41

[email protected]

Visin general de la meiosis. En

la interfasese duplica el material gentico.En meiosis Ilos cromosomas homlogos se

reparten en dos clulas hijas, se produce elfenmeno de entrecruzamiento. En meiosis

II, al igual que en una mitosis, cadacromtida migra hacia un polo. El resultado

son 4 clulas hijas haploides (n)


23/41

[email protected]

MEIOSIS I

PROFASEI: los cromosomas homlogos se aparean formando ttradasMETAFASE I: una vez que se producen los fenmenos de recombinacin y ligamiento las

ttradas se ordenan en el centro de la clulaANAFASEI: las ttradas se separan y se dirigen a cada extremo de la clulaTELOFASE I: la clula se divide en dos clulas hijas con la mitad de cromosomas que laclula original (dos clulas hijas diploides)


24/41

[email protected]

MEIOSIS II

PROFASE II: Partimos de las clulas hijas de lameiosis I que constan de 2n cromosomas

METAFASE II: los cromosomas se colocan en elcentro de la clula

ANAFASE II: se separan las cromtidasTELOFASE II: Cada cromtida se dirige a un lado dela clula y se dividen en clulas hijas haploides


25/41

[email protected]

Sobrecruzamiento o entrecruzamiento: intercambiode alelos entre cromosomas de la misma pareja de

homlogos producindose una recombinacin gnica

Recombinacin gnica: combinacin de los

alelos de los cromosomas homlogos

Ligamiento: debido a que los genes estn muyjuntos no hay una recombinacin independiente

de cada uno de ellos.

No existe combinacin independiente de

caracteres por lo que la Ley de Mendel queda

enmascarada


26/41

Tipos de transmisin gnica

[email protected]


27/41

[email protected]

Autosoma: cualquiera de loscromosomas que no sean los

sexuales

Transmisin autosmica dominante

Transmisin autosmica recesiva

Cromosoma sexualTransmisin ligada al sexo


28/41

Transmisin Autosmica dominante: tanto los homocigticos como los heterocigticosmanifiestan el carcter ya que este es debido a un gen dominante.

[email protected]

Ejemplo: enfermedad o corea de Huntington

AA y Aa manifiestan la enfermedad

Gametos A A

A AA AA

A AA AA

Gametos A A

A AA AA

a Aa Aa

Gametos A a

A AA Aa

a Aa aa

Gametos A A

a Aa Aa

a Aa Aa

Gametos A aa Aa aa

a Aa aa


29/41

[email protected]

Transmisin Autosmica recesiva: solo los homocigticos manifiestan el carcter. Losheterocigticos no manifiestan el rasgo pero son portadores del alelo y dependiendo del

genotipo de su pareja los descendientes tendrn diferentes probabilidades de presentar el

carcter en cuestin.

Ejemplo: enfermedad de

Tay - Sachs

AA: no afectado ni portador

Aa: portador pero no afectado

aa: afectado y portador

Gametos a a

a aa aaa aa aa

Gametos a a

A Aa Aa

a aa aa

Gametos A a

A AA Aa

a Aa aa

Gametos a a

A Aa Aa

A Aa Aa

Gametos A a

A AA Aa

A AA Aa


30/41

[email protected]

Ligada al sexo: transmisin recesiva ligada al cromosoma XEn las mujeres aparecern en homocigosis recesiva mientras que si estn en heterocigosis

sern portadoras. En los hombres siempre que el gen X este afectado aparecer

Gametos Xa Xa

Xa XaXa XaXa

Y XaY XaY

Gametos Xa Xa

X XaX XaX

Y XaY XaY

Gametos Xa X

Xa XaXa XaX

Y XaY XY

Gametos X X

Xa XaX XaX

Y XY XY

Gametos Xa X

X XaX XX

Y XaY XY

Las madres pueden ser afectadas o portadoras (XaXa o XaX)

Los hombres no pueden ser portadores

Ejemplo: Daltonismo, hemofilia A


31/41

[email protected]

PREGUNTAS DE

EXMEN


32/41

Segn la ley de la uniformidad de Mendel:

A) los alelos recesivos presentes en la F1 reaparecern en la segunda

generacin filial

B) todos los individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo

C) el fenotipo de los individuos de la primera generacin filial (F1) depende

de la direccin en que se realiza el cruzamiento recproco

D) los alelos de un gen se transmiten de forma independiente cuando seforman los gametos

[email protected]


33/41

B) todos los individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo

Cuando se cruzan dos lneas puras que difieren en

las variantes de un determinado carcter, todos los

individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo,independientemente de la direccin del cruce

[email protected]


34/41

[email protected]

qu trminos completan la siguiente frase: la meiosis Icomienza con y en ella tiene lugar elapareamiento de los cromosomas .. Gracias a esteproceso se produce .. Mediante el cual se lleva acabo.?

A) La profase I; homlogos; el entrecruzamiento; la recombinacin gnica;

B) La anafase I; homlogos; el entrecruzamiento; la divisin reduccional

C) La profase II; bivalentes; el entrecruzamiento; la recombinacin gnica

D) La metafase; bivalentes; el entrecruzamiento; la divisin reduccional


35/41

[email protected]

A) La profase I; homlogos; el entrecruzamiento; la

recombinacin gnica;

la meiosis I comienza con la profase Iy en ella tiene lugar el

apareamiento de los cromosomas homlogosgracias a este proceso seproduce el entrecruzamiento mediante el cual se lleva a cabo la

recombinacin gnica


36/41

La explicacin del ligamiento gentico se halla en que los

genes involucrados:

A) Estn muy separados dentro del mismo cromosoma

B) Pertenecen a cromosomas diferentes

C) Se inactivan simultneamente

D) Estn muy prximos en el mismo cromosoma

[email protected]


37/41

[email protected]

D) Estn muy prximos en el mismo

cromosoma

Ligamiento: debido a que los genes estn muy

juntos no hay una recombinacin

independiente de cada uno de ellos.


38/41

[email protected]

La capacidad que presentan algunas personas de doblar el pulgarhacia atrs con un ngulo mayor de 45, est determinada por lapresencia de un gen recesivo que se expresa en homocigosis; qu

probabilidad de tener esta caracterstica tendrn los nietos de unhombre con esta capacidad si su hijo varn no la tiene y su nueras?:

A) 100%

B) 75%

C) 25%

D) 50%

Abuelo la tiene: aa

Su hijo no la tiene: Aa o AA

Su hijo no la tiene: Aa

La mujer de su hijo la tiene: aa

Gametos

progenitor

es

a a

A Aa Aa

a aa aa

D) 50%


39/41

[email protected]

Qu probabilidad tendra una mujer de padecer hemofilia si supadres es hemoflico y su madre no es portadora ni sufre laenfermedad?

A) 100%

B) 75%

C) 0%

D) 25%

Hemofilia: enfermedad ligada al sexo

Padre hemoflico: XhY

Madre no es portadora ni sufre la enfermedad: XX

Gametos X X

Xa XaX XaX

Y XY XY

0% probabilidades de padecer la enfermedad, ser portadora


40/41

[email protected]

Qu probabilidad tiene una persona de NO padecer laenfermedad de Huntington si su padre la sufre, pero ni su madre nisu abuela paterna la padecen ni la padecern?

A) 0%

B) 25%

C) 50%

D) 100%

Enfermedad de Huntington: Enfermedad autosmica dominante

(tanto homocigotos como heterocigotos la padecen)

El padre la sufre: puede ser AA o Aa

Ojo! La abuela paterna no la sufre: aa entonces el padre solopuede ser Aa

La madre no la sufre aa

Gametos

progenitor

es

a a

A Aa Aa

a aa aa

C) 50%


41/41

BASES CELULARES YMOLECULARES DE LA HERENCIA

Mara Penado

bill i @ d d

Tema 1 Psicobiologia

Documents

Transcript of Tema 1 Psicobiologia