Tema 17 alteraciones de la informacion genetica
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ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
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alteraciones de la informacion genetica
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ALTERACIONES DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
CONCEPTO DE MUTACIÓN Y MUTANTE
CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES
MUTACIONES GÉNICAS
MUTACIONES GÉNICAS (2)
MUTACIONES GÉNICAS (3)
MUTACIONES GÉNICAS (4)
MUTACIONES GÉNICAS (5)
MUTACIONES GÉNICAS (6)
MUTACIONES GÉNICAS (7)
MUTACIONES GÉNICAS (8)
MUTACIONES GÉNICAS (9)
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
MUTACIONES CROMOSÓMICAS (2)
MUTACIONES CROMOSÓMICAS (3)
MUTACIONES CROMOSÓMICAS (4)
MUTACIONES CROMOSÓMICAS (5)
MUTACIONES CROMOSÓMICAS (6)
MUTACIONES CROMOSÓMICAS (7)
MUTACIONES CROMOSÓMICAS (8)
MUTACIONES CROMOSÓMICAS (9)
MUTACIONES CROMOSÓMICAS (10)
MUTACIONES GENÓMICAS
MUTACIONES GENÓMICAS (2)
MUTACIONES GENÓMICAS (3)
MUTACIONES GENÓMICAS (4)
MUTACIONES GENÓMICAS (5)
MUTACIONES GENÓMICAS (6)
MUTACIONES GENÓMICAS (7)
MUTACIONES GENÓMICAS (8)
MUTACIONES GENÓMICAS (9)
MUTACIONES GENÓMICAS (10)
MUTACIONES GENÓMICAS (11)
MUTACIONES GENÓMICAS (12)
MUTACIONES GENÓMICAS (13)
MUTACIONES GENÓMICAS (14)
MUTACIONES GENÓMICAS (15)
MUTACIONES GENÓMICAS (16)
AGENTES MUTÁGENOS
MUTACIÓN Y CÁNCER
MUTACIÓN Y CÁNCER (2)
MUTACIÓN Y CÁNCER (3)
• Es un gen normal que interviene la proliferación celular.
• Se considera que son dominantes, ya que transforman a las células aunque sus alelos sean normales.
¿Qué es un protooncogén?¿Qué es un protooncogén?
MUTACIÓN Y CÁNCER (4) ¿Qué es un oncogén?¿Qué es un oncogén?
• Es la forma mutada de un protooncogén.
• Codifica una proteína anormal (oncoproteína), que se mantiene activa independientemente de las señales reguladoras (no se degrada).
• Esto convierte a la célula en tumoral por una proliferación desordenada.
• En los humanos se han identificado más de 60 oncogenes.
Gen normalProtooncogén
Gen mutadoOncogén
Expresión Expresión
Proteína normalProteína anómala(Oncoproteína)
Hay estímulo
Hay estímulo
La proteína actúa
La proteína actúa
No hay estímulo
No hay estímulo
La proteína no actúa
La proteína actúa
Mutación
Función normal Actividad excesiva
Cáncer
MUTACIÓN Y CÁNCER (5)
Genes oncosupresoresGenes oncosupresores
• Son genes normales que actúan deteniendo la división celular.
• La mutación de un gen supresor hace que “pierda esta función” y se pueda desarrollar un tumor.
• Para que se produzca la transformación neoplásica de la célula, deben resultar dañados los dos alelos (son recesivos).
Cuando están activos ejercen un efecto antiproliferativo en la célula
MUTACIÓN Y CÁNCER (6)
Gen oncosupresorGen oncosupresormutado
Expresión Expresión
Proteína normaloncosupresora Proteína anómala(no Oncosupresora)
Hay estímulo
Hay estímulo
La proteína actúa
La proteína no actúa
No hay estímulo
No hay estímulo
La proteína no actúa
La proteína no actúa
Mutación
Función normal No hay actividad
Cáncer
Gen supresorMUTACIÓN Y CÁNCER (7)
Activación de los oncogenes Activación de los oncogenes MUTACIÓN Y CÁNCER (8)
P53“El Guardián del genoma”
Ejemplo de Gen supresorEjemplo de Gen supresor
Induce a otros genes:– Detienen el ciclo celular – Promueven la reparación de ADN – o promueven la apoptosis
MUTACIÓN Y CÁNCER (9)
EVOLUCIÓN POR SELECCIÓN NATURAL
EVOLUCIÓN POR SELECCIÓN NATURAL (2)
EVOLUCIÓN POR SELECCIÓN NATURAL (3)
EVOLUCIÓN POR SELECCIÓN NATURAL (4)
EVOLUCIÓN POR SELECCIÓN NATURAL (5)
EVOLUCIÓN POR SELECCIÓN NATURAL (6)
EVOLUCIÓN POR SELECCIÓN NATURAL (7)
EVOLUCIÓN POR SELECCIÓN NATURAL (8)
EVOLUCIÓN POR SELECCIÓN NATURAL (9)
Mutación
FUENTES DE VARIABILIDAD EN LAS POBLACIONES
La mutación es la fuente primaria de variabilidad genética en las poblaciones, mientras que la recombinación al crear nuevas combinaciones a partir de las generadas por la mutación, es la fuente secundaria de variabilidad.
