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TEMA 1. ADN, GENES Y GENOMAS

1 D fi i ió t1.- Definición y conceptos

2.- Naturaleza química y estructura del DNA

3.- Tipos de DNA eucariótico

4 - Genes: Intrones y exones4.- Genes: Intrones y exones

5.- Genomas: Tamaño y número de genes

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FLUJO DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA

Estructura y composición química del ADN

PREGUNTA RÁPIDA

En el DNA del erizo de mar, por ejemplo, el 17,5% debases nitrogenadas son citosinas (C) ¿Qué porcentajede las otras tres bases contiene?

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REPLICACIÓN DEL DNA

Dos palabras que resuman la replicación del DNA-Semi…-Semi…

100 500 pb100-500 pb

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Los cromosomas de organismos complejos tienen múltiples orígenes de replicación

DNA polimerasa eucariótica- aprox. 50 nucleótido/s.

R1, R2 y R3 son replicones (unidades de replicación)

O1, O2 y O3 son orígenes de replicaciónLa distancia media entre orígenes de replicación adyacentes

es de 5 a 300Kb en cromosomas de mamífero

Aprox. 25.000 en células de mamífero

TRANSCRIPCIÓN DEL DNA

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PROMOTORCombinación de secuencias cortas de DNA

en las proximidades del gen

Señales de reconocimiento para la unión de factores de transcripción

PROMOTOR

PROMOTOR FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN

Activa la RNA polimerasa para iniciar la transcripción en un sitio concreto

TRANSCRIPCIÓN

- Se realiza según las necesidades de la célula

- Células diferentes transcriben fragmentos de DNA diferentes

- Sólo una pequeña porción de DNA se transcribe a RNAm

La gran mayoría del DNA de la célula no se transcribe nunca

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Señales de terminación

Señal de iniciación y

TRADUCCIÓN: CÓDIGO GENÉTICO

ymetionina

UGA terminación trp (mitocond. humanas y levadura)CUA leu thr (mitocondrias levadura)AUA ile met (mitocondrias humanas)AGA arg terminación (mitocondrias humanas)AGG arg terminación (mitocondrias humanas)UAA terminación gln (Paramecium)UAG terminación gln (Paramecium)

Excepciones a la Universalidad

TRADUCCIÓN

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- Algunos ARN-t pueden incorporar su aminoácido específico en respuesta a varios codones, de manera que poseen un anticodón que es capaz de emparejarse con varios codones dif t

- Algunos aminoácidos pueden ser transportados por distintas ARN transferentes que contienen distintos anticodones.

diferentes.

Emparejamientos codón anticodón permitidos

Flexibilidad de la tercera base del

anticodón (Tambaleo)

Emparejamientos codón-anticodón permitidos

Extremo 5' del anticodón (ARN-t) Extremo 3' del codón (ARN-m)G U o CC sólo GA sólo UU A o GI U, C o A

Genes de copia únicaCodificante

N difi ntFuncionales

DNA EUCARIÓTICO

DNA de secuencia repetida

No codificanteFunc ona s

Heterocromatina centromérica

DNA separador

Sin función conocida

Repeticiones en tándem de número

variable

Transposones

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GENES DE HISTONAS

O i S i tid

DNA TELOMÉRICO

Organismo Secuencia repetidaTetrahymena 5' TTGGG 3'Paramecium 5' TTGGGG 3'Tripanosoma 5'TTAGGG 3'Arabidopsis 5' TTTAGGG 3'

Homo 5' TTAGGG 3'

REPLICACIÓN EXTREMOS DE CROMOSOMAS: DNA TELOMÉRICO

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GENES EUCARIÓTICOS SON DISCONTINUOS

Exón: Parte del gen que da lugar a cualquier RNA Exón: Parte del gen que da lugar a cualquier RNA maduro. Puede contener DNA codificante o no

Intrón: DNA que separa los exones. No codificante . No aparece en el RNA maduro

HIBRIDACIÓN DNA- mRNA DEL GEN DE LA OVOALBÚMINA

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Maduración del RNA en varias etapas

PROCESAMIENTOS ALTERNATIVOS EN DIFERENTES CÉLULAS

Gen de la α-tropomiosina

Corte y empalme mRNA

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TAMAÑO DE ALGUNOS GENES HUMANOS (Kb)

B-globina 1 5 0 6 2

Tamaño gen Tamaño mRNA

Número de intrones

B-globina 1,5 0,6 2Insulina 1,7 0,4 2Protein.Kinasa 11 1,4 7Albumina 25 2,1 14Catalasa 34 1,6 12Receptor LDL 45 5,5 17Factor VIII 186 9 25Tiroglobulina 300 8,7 36Distrofina > 2000 17 > 50

Especies Promedio de Nº

de exones

Promedio del largo del gen (Kb)

Promedio de largo mRNA (kb)

Tamaño del

genoma

TAMAÑO DEL GEN Y NÚMERO PROMEDIO DE EXONES

C.elegans

Fungi

S. cerevisae

44

33

11

44

1.51.5

1.61.6( )

33

1.41.4

1.61.6( )

8 x108 x1044

2.7x102.7x1044

1.3x101.3x1044

Mamíferos

Aves

Drosophila melanogaster

99

44

13.913.9

11.311.3

2.42.4

2.72.7

1.2x101.2x1066

1.4x101.4x1055

3.3x103.3x10662.22.216.616.677

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DISTRIBUCIÓN DEL NÚMERO DE EXONES EN LOS GENES

Tamaño comparado de genomas

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EL TAMAÑO DEL GENOMA NO ESTÁ RELACIONADO CON LA COMPLEJIDAD DEL ORGANISMO

103 104 105 106 107 108

Tamaño del genoma en KB

GENOMAS: TAMAÑO Y NÚMERO DE GENES

Saccharomyces i i

Levadura 13.500 6.000

Genoma Grupo Tamaño (Kb) Nº de genes

cerevisiaeC.elegans Nemátodo 100.000 13.500ArabidopsisThaliana

Planta 120.000 25.000

Homo sapiens Humana 3.000.000 30.000pE.coli Bacteria 4.700 4.000H. influenzae Bacteria 1.830 1.703Methanococcus jannaschi

Bacteria 1.660 1.738

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TAMAÑO DEL GENOMA Y NÚMERO DE CROMOSOMAS

Nº haploide de cromosomas

Tamaño del genoma (Mb)cromosomas

Levadura (16)Drosophila (4)Gallina (39)

genoma (Mb)

14170

1.200Ratón (20)Hombre (23)Maíz (10)Cebolla (8)

3.0003.0005.000

15.000