TEMA13-GENETICAMENDELIANA

7/25/2019 TEMA13-GENETICAMENDELIANA

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__________________________________________________________Biologa. Gentica mendeliana 1

TEMA 13: GENTICA MENDELIANA

1. Conceptos bsicos de herencia biolgica2. Las leyes de Mendel

2.1 Primera ley de Mendel2.2 Segunda ley de Mendel

2.3 Cruzamiento prueba y retrocruzamiento2.4 Tercera ley de Mendel2.5 Mendelismo complejo

3. Teora cromosmica de la herencia3.1 El redescubrimiento de las leyes de Mendel3.2 Los genes y los cromosomas3.3 La confirmacin de la teora cromosmica de la herencia

4. Determinacin del sexo4.1 Sexo debido a los cromosomas sexuales4.2 Sexo debido a la haplodiploida

5. Herencia ligada al sexo5.1 Herencia ligada al sexo5.2 Caracteres influidos por el sexo

1. CONCEPTOS BSICOS DE GENTICA

Gen. Es un segmento de ADN (excepto en los virus con ARN) con informacin para un carcter(color, tamao, forma, ). Mendel desconoca su naturaleza y llam a los genes factoreshereditarios.

Locus. Es el lugar que ocupa un gen en el cromosoma. El plural de locuses loci.

Individuo haploide (n). Ser que para cada carcter slo posee un gen o informacin.

Individuo diploide (2n). Ser que posee dos genes o informaciones para cada carcter. Estosgenes pueden ser iguales o distintos. Puede suceder que se manifiesten ambos genes o que unoimpida la expresin del otro.

Cromosomas homlogos. Son aquellos que tienen los mismos loci, es decir, tienen los mismosgenes. En un ser diploide hay parejas de cromosomas homlogos, lo que significa que cadaclula posee dos genes que determinan un carcter. A este par de genes que determinan uncarcter se les llama genes aleloso alelomorfosy estn situados en el mismo locus de loscromosomas homlogos

Genotipo. Es el conjunto de genes presentes en un individuo. En los organismos diploides lamitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.

Fenotipo. Es el conjunto de caracteres observables en un individuo. El fenotipo depende delgenotipo y de la accin del medio ambiente. Por ejemplo, el color de la piel, no slo depende delgenotipo sino tambin del grado de insolacin.

Fenotipo = Genotipo + Accin ambiental

Homocigoto o raza pura. Un individuo es homocigtico para un carcter, cuando el carcterest determinado por dos genes alelos iguales. Se simboliza con un par de letras iguales (querepresentan los alelos), ambas maysculas o minsculas.

Heterocigoto o hbrido. Es aquel individuo que para un determinado carcter posee dos alelos

diferentes. Se representa por una pareja de letras iguales, pero una mayscula y la otra


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minscula (Aa, Bb, ). En la heterocigosis pueden ocurrir tres casos:

a) Que de los dos genes que rigen un carcter, slo uno de ellos se manifiesta en elfenotipo, mientras el otro queda oculto y no se manifiesta. El gen que se manifiesta sellama dominante(y se representa con una letra mayscula); el que queda oculto sedenomina recesivo(se representa con la misma letra, pero minscula). En este caso se

dice que la herencia es dominante.b) Que los dos alelos tengan la misma fuerza para manifestarse, por lo que aparece un

fenotipo intermedio, mezcla de los dos que determinan cada alelo por separado. Porejemplo, gen rojo y gen blanco, darn un carcter de color rosa. En este caso se diceque la herencia es intermedia.

c) Que los dos alelos sean equipotentes, es decir, que se manifiesten los dos caracteres.Aunque en este caso el fenotipo nuevo que aparece no es una mezcla de ambos alelos.Cuando esto ocurre se habla de codominancia o herencia codominante. Un ejemplo lotenemos en la herencia de grupos sanguneos: A, B, AB y 0 en humanos; las personasIAIAson del grupo sanguneo A, las I

BIB

son del B y las del IAIB

son del grupo AB.

2. LAS LEYES DE MENDEL

El monje agustino Gregor Johan Mendel (1822-1884) interesado por descubrir cmo setransmitan los caracteres de una generacin a otra, inici, en 1856, sus experimentos con la planta delguisante en los jardines del convento de Brnn (hoy Brno, Repblica Checa). Mendel centr sus trabajosen unos pocos caracteres (7) y lleg a realizar miles de cruces. A partir de sus observaciones seformularon tres leyes:

2.1 PRIMERA LEY DE MENDEL O LEY DE LA UNIFORMIDAD DE LOS HBRIDOS DE LA PRIMERAGENERACIN FILIAL.

Mendel consigui razas puras para un determinado carcter (por ejemplo, la forma de la semilla:lisa y rugosa). Esto lo lograba dejando que las plantas se autofecundasen durante varias generaciones,los descendientes siempre eran idnticos a los progenitores.

Cruz dos razas puras, plantas con semillas lisas y plantas con semillas rugosas (a estecruzamiento inicial se le llama generacin paterna P) y siempre obtena plantas con semillas lisas (a ladescendencia se le llama primera generacin filial F1).

En todos los casos que estudi (semillas verdes o amarillas, etc.), los hbridos resultantes delcruce presentaban un aspecto uniforme e igual al de uno de los progenitores, sin que apareciesen formasintermedias.

A partir de estas observaciones se puede deducir la primera ley de Mendel: Cuando se cruzandos razas puras u homocigticas todos los descendientes son hbridos y presentan uniformidadtanto en el genotipo como en el fenotipo (son iguales entre s).

P lisas x rugosasLL ll

gametos L l

F1 Lllisas


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2.2 SEGUNDA LEY DE MENDEL O LEY DE LA SEGREGACIN (SEPARACIN) DE LOS FACTORESHEREDITARIOS EN LA SEGUNDA GENERACIN FILIAL (F2).

Qu habra ocurrido con el carcter rugoso? Para averiguarlo Mendel cruz individuos hbridosde la primera generacin filial (F1) entre s (en este caso por autofecundacin) y observ que en la F 2

aparecan individuos con semillas lisas e individuos con semillas rugosas, en la proporcin 3:1.

El hecho de que al autofecundarse plantas de guisantes con semillas lisas, se obtuvieran plantascon semillas rugosas implicaba que aquellas plantas tendran la informacin para la caracterstica rugosa,aunque no la manifestaran. Si no se manifestaba, debera ser porque la otra informacin (lisa) eradominante. As pues, la informacin hereditaria deba encontrarse por duplicado; recibiendo a travs decada clula sexual una sola de estas informaciones. A la caracterstica que se manifiesta, Mendel la llamcarcter dominante, y a la que no se manifiesta, carcter recesivo. A las partculas o sustanciasresponsables de transmitir dichas caractersticas las denomin factores hereditarios(actualmente se lesllama genes).

A partir de los resultados anteriores se deduce la segunda ley de Mendel, que dice as: Los dosfactores hereditarios que determinan un carcter se separan al formarse los gametos, de ah que

en la F2 aparezcan varios genotipos y fenotipos (ya no es uniforme).

F1 lisas x lisas

F2 3 lisas : 1 rugosa

F1 Ll x Ll

gametos L l L l

F2 LL Ll Ll ll------------------- ----

3 : 1

Frecuencias fenotpicas: lisas, rugosas.

Frecuencias genotpicas: LL, Ll, ll.

2.3 CRUZAMIENTO PRUEBA Y RETROCRUZAMIENTO.

Recibe el nombre de retrocruzamiento el cruzamiento entre un individuo y uno de susprogenitores. Cuando el progenitor utilizado es el homocigtico recesivo, se denomina cruzamientoprueba, ya que con este mtodo se puede averiguar si un individuo es homocigtico dominante oheterocigtico.

Acabamos de ver que los individuos de la F2que presentan los genotipos LL y Ll tienen elfenotipo liso. Como el genotipo no es visible, cmo podremos saber cul es la planta de semillas lisashomocigtica y cul la heterocigtica? Para averiguarlo se recurre al retrocruzamiento o cruzamientoprueba, que consiste en cruzar el individuo problema (que no sabemos si es homocigtico, LL, oheterocigtico, Ll) con un homocigtico recesivo (ll) y observar la descendencia. Pueden ocurrir doscasos:

Que todos los descendientes sean iguales, en nuestro ejemplo: lisos. En este caso la planta lisa

era homocigtica (LL).


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Si por el contrario el 50% de los descendientes son lisos y el otro 50% rugosos, es que elindividuo problema era liso heterocigtico (Ll).

El cruzamiento prueba tiene una gran importancia prctica, pues con dicha prueba se consigueen la cra animal o en el cultivo de plantas descubrir los individuos de raza pura.

2.4 TERCERA LEY DE MENDEL O LEY DE LA TRANSMISIN INDEPENDIENTE DE LOSCARACTERES.

Una vez estudiado como se hereda un carcter, Mendel se plante estudiar tambin la herenciade dos (dihbridos) o ms caracteres (polihbrido).

Si se consideran dos caracteres del guisante, como por ejemplo, el color de la semilla (amarilla overde) y la forma (lisa o rugosa). Al cruzar razas puras de plantas con semillas amarillas y lisas conplantas de semillas verdes y rugosas, todas las plantas de la F1fueron de semillas amarillas y lisas.Mendel dedujo que stos eran los caracteres dominantes.

Al cruzar la F1 entre s, Mendel encontr semillas de todos los tipos y en las siguientes

proporciones:

o 315 amarillas y lisaso 108 verdes y lisaso 101 amarillas y rugosaso 32 verdes y rugosas

Al dividir estos resultados por el menor se obtienen las proporciones 9:3:3:1. De este modo sepuede concluir la tercera ley de Mendel: Cada uno de los caracteres que hay en un individuo setransmite a la descendencia con absoluta independencia de los dems, ya que los factoresresponsables de estos caracteres son heredados independientemente unos de otros,combinndose de todas las formas posibles.

A: amarilla L: lisaa: verde l: rugosa

P Amarilla lisa x Verde rugosaAALL aall

gametos AL al

F1 AaLl x AaLl

gametos AL Al aL al AL Al aL al

Para representar los datos de la F2 se recurre a una tabla de doble entrada llamada tablero dePunnet.

Las proporciones fenotpicas de la F2son lassiguientes:


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- Amarillas lisas: 9/16- Amarillas rugosas: . 3/16- Verdes lisas: 3/16- Verdes rugosas: ..1/16

La tercera ley de Mendel se cumple siempre que los genes de los caracteres estudiados estn en

distintas parejas de cromosomas homlogos.

2.5 MENDELISMO COMPLEJO.

Existen algunos casos en los que las leyes de Mendel parecen no cumplirse, pero esto no es as,lo que ocurre es que las relaciones entre los genes o el propio efecto gnico alteran aparentemente losresultados.

Ya hemos hablado de codominancia y de herencia intermedia, veamos algunos casos ms:

- GENES LETALES.

Un gen letal es aquel que provoca la muerte del individuo antes de que alcance la madurezsexual. Lgicamente, los individuos que mueren no son incluidos en la descendencia y, por tanto, lasfrecuencias de sta se vern alteradas.

Se pueden diferenciar varios tipos de genes letales:

Segn la fase del desarrollo en que actan:- Gamticos: actan en los propios gametos, produciendo su muerte o su falta de funcionalidad.- Cigticos: actan en el cigoto, en el embrin o incluso despus del nacimiento, pero siempre

antes de alcanzar la madurez sexual.

Segn su dominancia pueden ser:

- Dominantes. Cuando producen el efecto letal tanto en homocigosis como en heterocigosis. Losindividuos con un alelo letal dominante mueren antes de tener descendencia, por lo tanto, elmutante letal desaparece con el propio individuo en el que se origin.

- Recesivos. Slo son mortales en homocigosis. Son los ms frecuentes (ej: talasemia).

- ALELISMO MULTIPLE.

Todos los caracteres estudiados hasta ahora estaban determinados por un gen que presentabados formas allicas. Pero hay casos en los que el gen ha experimentado mutaciones diferentes quepermiten la existencia de un gran nmero de alelos en una poblacin de individuos.

Hay que entender que, aunque en la poblacin existan ms de dos alelos distintos para el mismocarcter, cada individuo no puede tener ms que dos (uno en cada cromosoma de la pareja de

homlogos).

Cuando ms de dos alelos son identificados en el locus de un gen, se habla de alelismomltiple. Los alelos mltiples siguen las leyes de Mendel, pero al existir ms de dos alternativas, losfenotipos que aparecen son ms variados.

Hay muchos casos de alelismo mltiple (color de los ojos en Drosophila, ), uno de los msconocidos es la herencia de los grupos sanguneos ABOen el ser humano. Como para este carcterhay tres alelos y con dos letras no se pueden representar tres alelos, se utilizan exponentes osuperndices.

Los grupos sanguneos ABO se establecen en funcin de la presencia o ausencia en lamembrana de los glbulos rojos de unas glucoprotenas (antgenos A B). Este carcter est regulado

por tres alelos: IA, IB, i. Los dos primeros son codominantes y dominan sobre el tercero que es recesivo:


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(IA= I

B) > i. El alelo IAcodifica una glucoprotena de la membrana del eritrocito (antgeno A). El alelo IB

codifica para el antgeno B. Cuando se encuentran los dos alelos IAIBse sintetiza ambas protenas. Elalelo i no sintetiza ninguna protena.

Como cada individuo no puede tener ms de dos alelos (por ser diploides), son posibles lassiguientes combinaciones gnicas:

GENOTIPOS IAI

A, I

Ai

IBI

B, I

Bi I

AIB ii

FENOTIPOS (grupos sanguneos)) A B AB O

- INTERACCIN GNICA.

Consiste en la influencia que existe entre genes en la expresin de un fenotipo. Si estainteraccin modifica las proporciones mendelianas,

recibe el nombre de epistasia. En ella, un gen(episttico) suprime la accin de otro gen no allico(hiposttico). As, la segregacin 9:3:3:1 de la F2 se vealterada.

Por ejemplo, supongamos que existe una

pareja allica que lleva informacin para el color de las

flores en una planta, y otra, para la formacin de los

ptalos. Esta segunda pareja interviene modificando la

expresin de los alelos de la primera, pues si no

existen ptalos no se puede saber el color que tendrn.

Si el alelo que impide que se formen los ptalos esdominante, la segregacin 9:3:3:1 de la F2 quedar

convertida en una segregacin 12:3:1, pues habr 12

plantas sin ptalos, 3 con los ptalos de! color

dominante y 1 con los ptalos del color recesivo.

Segn sea el alelo episttico, existen varios

tipos de epistasia:

Simple dominante: cuando el alelodominante de una pareja suprime la accin

de otra pareja allica. Segregacin 12:3:1.

Simple recesiva: cuando es el alelorecesivo (en homocigosis) de una pareja el

que suprime a los alelos de otra pareja. Segregacin 9:3:4.

Doble dominante, doble dominante y recesiva, etctera.

3. TEORA CROMOSMICA DE LA HERENCIA

3.1 EL REDESCUBRIMIENTO DE LAS LEYES DE MENDEL.

Mendel public sus descubrimientos en 1866, en una revista de poca difusin y en un momentoen que el inters cientfico estaba polarizado hacia otros temas como los experimentos de Pasteur sobre

la no existencia de la generacin espontnea, o la controversia entre las teoras evolucionistas de


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Lamarck y la de Darwin.

Darwin haba basado su teora de la evolucin en la seleccin natural y en la variabilidad de ladescendencia. Al no conocer los trabajos de Mendel, pese a que en su poca ya estaban publicados,nunca supo cul era el origen de dicha variabilidad.

En 1900, treinta y cuatro aos despus, en una de las coincidencias ms sorprendentes de lainvestigacin cientfica, tres autores, el holands De Vries, el alemn Correns y el austriaco Tschermak,por separado y sin conocer los trabajos de Mendel, llegaron a las mismas conclusiones que l. Los tresautores, al revisar la bibliografa, con el fin de preparar una publicacin conjunta, descubrieron lostrabajos de ste, al que reconocieron su prioridad, por lo que publicaron sus conclusiones como merasconfirmaciones de las leyes de Mendel. Desde entonces, Mendel obtuvo el reconocimiento de lacomunidad cientfica.

3.2 LOS GENES Y LOS CROMOSOMAS.

En 1902, dos investigadores, Sutton en Estados Unidos y Boveri en Alemania, tambintrabajando por separado, al observar el paralelismo que haba entre la herencia de los factoreshereditarios de Mendel y el comportamiento de los cromosomas durante la meiosis y la fecundacin,

propusieron que dichos factores hereditarios (genes) se deban encontrar en los cromosomas. Esto es loque se conoce como la teora cromosmica de la herenciade Sutton-Boveri.

Estos dos investigadores se basaron en que al igual que para cada carcter hay un genheredado de un progenitor y un gen heredado del otro progenitor, el nmero de cromosomas tambin esdoble, es decir, de cada tipo de cromosomas hay dos ejemplares, un cromosoma heredado de unprogenitor y un cromosoma heredado del otro progenitor (se les denomina cromosomas homlogos).Adems, durante la meiosis estos dos cromosomas del mismo tipo se separan, yendo uno a un gameto yel otro al otro, igual a lo propuesto por Mendel para los factores hereditarios.

3.3 LA CONFIRMACIN DE LA TEORA CROMOSMICA DE LA HERENCIA.

Por fin, en 1910, T. Morgan comprob experimentalmente la hiptesis de Sutton y Boveri,

confirmando as la teora cromosmica de la herencia.

El investigador norteamericano Morgan, estudiaba la herencia en la mosca del vinagre(Drosophila melanogaster), insecto que slo tiene 4 pares de cromosomas, siendo uno de ellos muypequeo. Morgan observ que haba cuatro grupo de caracteres que no se transmitanindependientemente, sino que tendan a heredarse juntos, y que uno de los grupos slo tena 12caracteres (los otros tres tenan hasta 150 caracteres), aquello estaba en consonancia con el cromosomadiminuto. Por ello supuso que los genes estaban en los cromosomas y que, por lo tanto, los genes queestaban en el mismo cromosoma tienden a heredarse juntos, los llam genes ligados.

- LIGAMIENTO Y RECOMBINACIN.

Segn la tercera ley de Mendel, los diferentes caracteres hereditarios se transmiten de forma

independiente unos de otros*. Sin embargo otras veces se heredan juntos como haba comprobadoMorgan. Es decir, que la tercera ley de Mendel tiene excepciones.

*En realidad; Mendel tuvo suerte, ya que eligi caracteres en los que sus genes estaban en distintas parejas de cromosomashomlogos. Aunque tambin es posible que realizara otros experimentos en los que no fuera as.

Morgan cruz moscas de cuerpo gris y alas normales (AABB) con moscas de cuerpo negro yalas vestigiales o rudimentarias (aabb) y obtuvo moscas que presentaban el cuerpo gris y las alasnormales (AaBb), como era de esperar, ya que el cuerpo-gris y las alas normales son dominantes sobreel cuerpo negro y las alas vestigiales. Sin embargo, al cruzar un macho de estas con hembras de cuerponegro y alas vestigiales (aabb), solo aparecan los fenotipos parentales (cuerpo gris con alas normales ycuerpo negro con alas vestigiales) y ninguna de cuerpo gris con alas vestigiales o de cuerpo negro con

alas normales, como ocurrira si hubiera independencia de los caracteres. De ello dedujo que los loci de


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los dos alelos A y B se encontraban en el mismo cromosoma, al igual que los loci a y b.

De esta forma, en la gametognesis solo se producen gametos AB y ab, y al no existir los Ab oaB, no aparecen tampoco individuos AAbb o aaBB.

Cuando dos genes se transmiten juntos por estar

localizados en el mismo cromosoma, se dice que estn o sonligados. En el caso descrito, los dos alelos dominantes (AB) seencontraban en el mismo cromosoma, y los recesivos (ab), enel cromosoma homlogo.

De lo anterior podemos deducir que los genes ligadosse transmiten juntos a la descendencia, sin que se produzca suseparacin en la gametognesis.

Esto no siempre es cierto. Durante la profase I meitica, los cromosomas homlogos seemparejan formando los bivalentes. En ellos se produce un intercambio de fragmentos de cromtidashomlogas, proceso denominado sobrecruzamiento o crossing-over. De esta forma, genes que seencuentran en el mismo cromosoma pueden pasar al cromosoma homlogo, consiguindose, por tanto,

su separacin, proceso conocido como recombinacin gnica. Se obtienen, as, gametos recombinados,en los que no habra uno de los dos cromosomas homlogos, sino un cromosoma nuevo, constituido porfragmentos al azar de uno y de otro.

En el siguiente esquema se representan las tres posibilidades existentes en la formacin degametos por un individuo diheterocigotico.

En resumen, la teora cromosmica de la herencia de Morgan dice:

Los genes estn situados en los cromosomas, uno detrs de otro.

Los genes situados en un mismo cromosoma, genes ligados, se heredan juntos.

Mediante el entrecruzamiento de cromtidas homlogas durante la meiosis, pueden separarse

genes que antes estaban en un mismo cromosoma (recombinacin gnica)

4. DETERMINACIN DEL SEXO

El sexo de los individuos puede venir definido de formas muy diferentes segn el tipo deorganismo. El mecanismo ms usual, en los organismos diploides, es mediante una pareja decromosomas (cromosomas sexuales), pero no es el nico, ya que en otros casos el sexo puede venirdefinido por un solo par de genes, por todo un cromosoma e incluso por el numero de individuos de cadasexo presentes en una poblacin,

4.1 SEXO DEBIDO A LOS CROMOSOMAS SEXUALES.

En muchas especies de seres vivos existen dos tipos de cromosomas: los autosomas, que son


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idnticos en ambos sexos, y los heterocromosomas o cromosomas sexualesque son diferentes segnse trate de un sexo o de otro

Se distinguen dos tipos de heterocromosomas: el X y el Y. La pareja XX determina el sexohomogamtico (todos los gametos que producen estos individuos son iguales; todos llevan elcromosoma X), y la pareja XY determina el sexo heterogamtico(estos individuos dan lugar a dos tipos

de gametos, unos con el cromosoma X y otros con el Y). Segn que el sexo heterogamtico correspondaal macho o a la hembra, se distinguen dos mecanismos de herencia del sexo:

Machos heterogamticos. Hay especies, como la humana, en las que el macho es XY, y lahembra es XX, y otras especies, como los ortpteros (saltamontes, ..), en las que el macho slotiene un heterocromosoma (X0), y la hembra dos (XX).

Hembras heterogamticas. En las aves la hembra es XY, mientras que el macho es XX. Parano confundir con el caso anterior, se simbolizan con ZZ el macho y con ZW la hembra. Tambinpuede ocurrir, como el caso de algunos lepidpteros (mariposas), que la hembra slo tenga unheterocromosoma (Z0), y el macho dos (ZZ).

4.2 SEXO DEBIDO A LA HAPLODIPLOIDIA.

Este mecanismo se da en las abejas. La reina hace un vuelo nupcialen el cual el zngano (macho) la fecunda, y ella almacena el esperma en unreceptculo seminal. Puede poner dos tipos de huevos: unos que proceden devulos fecundados y, por tanto, son diploides, y otros que proceden de vulossin fecundar, que son haploides. De los huevos diploides salen larvas que danlugar a hembras estriles (las obreras), o a reinas, segn se alimenten de mielo de jalea real. De los huevos haploides surgen, por partenognesis, losmachos. As, en estos animales el sexo masculino tiene la mitad decromosomas que el sexo femenino. Los espermatozoides no se forman pormeiosis, sino por miosis.


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5. HERENCIA LIGADA AL SEXO

Hay caracteres que, sin ser caracteres sexuales primarios (como la presencia de ovarios otestculos), ni caracteres sexuales secundarios (como la barba en el hombre), slo aparecen en uno delos dos sexos o, si aparecen en los dos, en uno de ellos son mucho ms frecuentes. A estos caracteresse les denomina caracteres ligados al sexo.

En los organismos cuyo sexo est determinado por los cromosomas sexuales, los genes que seencuentren en estos cromosomas estarn ligados al sexo. La explicacin de todo esto se encuentra enque el cromosoma Y y el X son muy diferentes. En ellos se distingue unsegmento homlogo, donde haygenes que regulan los mismos caracteres, y un segmento diferencial, donde se encuentran genesexclusivos del cromosoma X (caracteres ginndricos) y genes exclusivos del cromosoma Y (caracteresholndricos).

Los genes que se localizan en el segmento homlogo se dice que estnparcialmente ligados alsexo. Mientras que los que se hallan en el segmento diferencial del cromosoma X o del Y estncompletamente ligados al sexo.

5.1 HERENCIA LIGADA AL SEXO EN LA ESPECIE HUMANA.

En la especie humana, el cromosoma Y es mucho ms pequeo que el X. En el segmentoginndrico de ste se han localizado ms de 120 genes. Entreellos cabe destacar los genes responsables del daltonismo y dela hemofilia.

DALTONISMO.Es una enfermedad congnita que impide distinguir el

color verde del rojo. Se debe a un gen recesivolocalizado en el segmento diferencial del cromosoma X: X

d.

- Para la mujer existen tres genotipos posibles:X

DX

D= visin normal

XDXd = visin normal, pero portadora deldaltonismo

XdX

d= daltnica (0,4% de la poblacin)

- Para el hombre, slo hay dos:X

DY =visin normal

XdY = daltnico (8% de la poblacin)

HEMOFILIA.Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la incapacidad de coagulacin de lasangre, debido a la mutacin de una de las protenas que participa en la activacin de latrombina.Viene determinada por un gen recesivo situado en el segmento diferencial del cromosoma X, porlo que sigue el mismo tipo de herencia que el daltonismo.

Hasta hace pocos aos era muy frecuente que los nios hemoflicos no llegaran a adultos y que,por tanto, no tuvieran descendencia. Como para que nazcan nias hemoflicas es necesario queel padre sea hemoflico y que la madre al menos sea portadora, es lgico que prcticamente nose conozcan caso de mujeres hemoflicas.

5.2 CARACTERES INFLUIDOS POR EL SEXO.

Son aquellos caracteres que, para manifestarse, dependen del sexo del individuo. Estndeterminados por genes autonmicos o bien por genes de los segmentos homlogos de losheterocromosomas.


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El distinto comportamiento del gen en machos y en hembras se debe a las hormonas sexuales.Un ejemplo de un carcter influido por el sexo es la calvicie hereditaria. En los individuos heterocigticosel gen de la calvicie se comporta como dominante en los hombres y como recesivo en las mujeres.

C = calvicieC = normal

PROBLEMAS DE GENTICA

Herencia de un carcter

1.- El albinismo (ausenia !e "i#men$ai%n& es un a'$e' 'eesi)o. *alla la +1, + "a'$ien!o !el'uamien$o !e un 'a$%n albino on o$'o no'mal /omoi#%$io.

.- El olo' aul !e los o0os en el /omb'e es 'eesi)o 'es"e$o !el ne#'o. n /omb'e !e o0os ne#'os ,una mu0e' !e o0os aules /an $eni!o $'es /i0os2 !os !e o0os ne#'os , uno !e o0os aules. 3Sab'4as!ei' el #eno$i"o !e sus "a!'es5 36 el !e los /i0os5

7.- n )a'%n !e o0os aules se asa on una mu0e' !e o0os "a'!os. La ma!'e !e la mu0e' e'a !e o0osaules. El "a!'e !e o0os "a'!os , $en4a un /e'mano !e o0os aules. Del ma$'imonio nai% un /i0o ono0os "a'!os. Raona %mo se' el #eno$i"o !e $o!os ellos2 sabien!o 8ue el olo' "a'!o !omina sob'e elolo' aul.

9.- La aon!'o"lasia es una en:e'me!a! !e$e'mina!a "o' un #en au$on%mio 8ue !a lu#a' a un $i"o !e

enanismo en la es"eie /umana. Dos enanos aon!'o"lsios $iene !os /i0os2 uno es aon!'o"lsio , elo$'o no'mal.

a& 3La aon!'o"lasia es un a'$e' !ominan$e o un a'$e' 'eesi)o5b& 3Cul es el #eno$i"o !e a!a uno !e los "'o#eni$o'es5& 3Cul es la "'obabili!a! !e 8ue el "'%;imo !esen!ien$e !e la "a'e0a sea no'mal5 36

!e 8u< sea aon!'o"lsio5 Realia el es8uema !el 'ue.

=.- Men!el !esub'i% 8ue en los #uisan$es la "osii%n a;ial !e las :lo'es es !ominan$e sob'e la"osii%n $e'minal. Re"'esen$an!o el alelo "a'a la "osii%n a;ial on A, el alelo "a'a la $e'minal on a2!e$e'mina las "'o"o'iones #eno$4"ias , :eno$4"ias !e los si#uien$es 'ues>

a& Aa ; aab& AA ; aa& Aa ; Aa

?.- C'uan!o !os mosas #'ises en$'e s4 se ob$iene una !esen!enia !e 1=7 mosas #'ises , 9@ne#'as. 3u< #eno$i"o $en!'n los "'o#eni$o'es5 36 las mosas #'ises !e la !esen!enia5

.- Se 'uan !os "lan$as !e :lo'es !e olo' 'osa. Se ob$iene una !esen!enia om"ues$a "o'> 11"lan$as blanas2 111 "lan$as 'o0as , 7 "lan$as 'osas. E;"lia el $i"o !e /e'enia !e 8ue se $'a$a.Realia un es8uema !el 'uamien$o.

.- n oba,a !e "elo blano2 u,os "a!'es son !e "elo ne#'o2 se 'ua on o$'o !e "elo ne#'o2 u,os

Genotipos FenotiposHombre Mujer

CC Normal NormalCC Calvo NormalCC Calvo Calva


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@.- n "e''o !e "elo ne#'o2 u,o "a!'e e'a !e "elo blano2 se 'ua on una "e''a !e "elo #'is2 u,ama!'e e'a !e "elo ne#'o. Sabien!o 8ue el olo' ne#'o !el "ela0e !omina sob'e el blano en los

ma/os2 , 8ue en las /emb'as ne#'o , blano "'esen$an /e'enia in$e'me!ia2 e;"lia %mo se'n los#eno$i"os !e los "e''os 8ue se 'uan , $i"os !e /i0os 8ue "ue!en $ene' 'es"e$o !el a'$e'onsi!e'a!o.

1.- Dos /emb'as ne#'as !e 'a$%n se 'uan on el mismo ma/o "a'!o. En )a'ias ama!as2 la /emb'a1 "'o!u0o nue)e /i0os ne#'os , sie$e "a'!os. La /emb'a "'o!u0o = ne#'os. 3u< se "ue!e !ei'sob'e la /e'enia !e los olo'es ne#'o , "a'!o en el 'a$%n5 3Es "osible !e!ui' el #eno$i"o !el 'a$%n

, !e las /emb'as5 En aso a:i'ma$i)o2 !i uales son.

11.- Sabien!o 8ue en los 'a$ones el "ela0e ne#'o !omina sob'e el blano2 3%mo se "o!' a)e'i#ua' 8ue

un 'a$%n ne#'o es /omoi#%$io o /e$e'oi#%$io "a'a el a'$e' ne#'o5 Ra%nalo.1.- El olo' #'is !el ue'"o !e la mosa D'oso"/ila!omina sob'e el olo' ne#'o. na mosa !e ue'"o#'is se 'ua on o$'a $ambi unos !ules , o$'osama'#os2 !e $al mane'a 8ue el sabo' !ule !omina sob'e el ama'#o.na "lan$a !e :'u$o !ule se 'ua on o$'a !e :'u$o $ambi


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, @ blanos. 3Cules se'n los #eno$i"os !e los "a!'es5

1.- El "elo o'$o se !ebe al #en !ominan$e Len los one0os2 , el "elo la'#o a su alelo 'eesi)o l. n'ue en$'e una /emb'a !e "elo o'$o , un ma/o !e "elo la'#o2 "'o!u0o una ama!a !e one0i$os> 1on "elo la'#o , on "elo o'$o.

a& 3Cul es el #eno$i"o !e los "'o#eni$o'es5b& 3u< "'o"o'i%n :eno$4"ia e'a !e es"e'a' en la #ene'ai%n !e !esen!ien$es5

[email protected] n #en !ominan$e A!e$e'mina la $e;$u'a !el "elo !e alamb'e en los "e''os2 su alelo 'eesi)o a"'o!ue "elo liso. Se 'ua un #'u"o !e "e''os /e$e'oi#o$os on "elo !e alamb'e , a la #ene'ai%n +1se le a"lia la 'ua !e "'ueba. De$e'mina las "'o"o'iones #eno$4"ias , :eno$4"ias en$'e la!esen!enia.

.- En los o''os2 el olo' !el "ela0e ne#'o-"la$ea!o es !e$e'mina!o "o' un alelo 'eesi)o n2 , elolo' 'o0o "o' su alelo !ominan$e N. De$e'mina las "'o"o'iones #eno$4"ias , :eno$4"ias es"e'a!as

en los si#uien$es a"a'eamien$os>a& 'o0o "u'o ; "o'$a!o' 'o0ob& "o'$a!o' 'o0o ; ne#'o-"la$ea!o& 'o0o "u'o ; ne#'o-"la$ea!o

1.- n /omb'e al)o u,o "a!'e no lo e'a2 se as% on una mu0e' no'mal u,a ma!'e e'a al)a.Sabien!o 8ue la al)iie es !ominan$e en los /omb'es , 'eesi)a en las mu0e'es2 e;"lia %mo se'nlos #eno$i"os !el2 ma'i!o , la mu0e'2 , $i"os !e /i0os 8ue "o!'n $ene'.

Herencia de dos caracteres

.- El abello osu'o (O& en el /omb'e es !ominan$e sob'e el 'o0o (o&. El olo' "a'!o !e los o0os (P&!omina sob'e el aul (p&. n /omb'e !e o0os "a'!os , abello osu'o se as% on una mu0e' $ambiel alelo B !e$e'mina la semilla lisa , es !ominan$e 'es"e$o al alelo b2 8ue !e$e'mina la semilla 'u#osa.

a& Se 'uan !os )a'ie!a!es "u'as2 una !e semilla ama'illa , o$'a !e semilla )e'!e. En la+se ob$ienen ==? semillas. 3Cun$as se es"e'a 8ue sean ama'illas5

b& Se 'uan !os )a'ie!a!es "u'as2 una !e semillas ama'illas , lisas , la o$'a !e semillas)e'!es , 'u#osas. En la + se ob$ienen 7.=9 semillas. 3Cun$as se es"e'an ob$ene'!el :eno$i"o )e'!es , 'u#osas5 3Cun$as !el :eno$i"o )e'!es , lisas5

& Las "lan$as !e la +1an$e'io' se 'uan on la )a'ie!a! "u'a !e semillas )e'!es ,


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'u#osas. De es$a :o'ma se ob$ienen = semillas. 3Cun$as se es"e'a ob$ene' !el:eno$i"o ama'illas , lisas5

=.- El :'u$o !e las san!4as "ue!e se' )e'!e liso o a 'a,asH , ala'#a!o o a/a$a!o. na "lan$a !e una)a'ie!a! /omoi#%$ia !e :'u$o liso , ala'#a!o2 se 'u% on o$'a $ambi Cun$os "a'es !e :a$o'es in$e')ienen en es$a /e'enia. Cules son los :a$o'es !ominan$es ,"o' 8u


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71.- El si#uien$e "e!i#'4 /ae 'e:e'enia al olo' !e los o0os en la !esen!enia !e una :amilia. Els4mbolo blano in!ia 8ue el in!i)i!uo $iene los o0os aules2 , el 'a,a!o2 ma''ones. El olo' ma''%n (A

es !ominan$e2 , el olo' aul (a&2 'eesi)o.Seala el #eno$i"o !e $o!os los miemb'os !e la :amilia.

7.- n #en 'eesi)o res la ausa !el olo' 'o0o !el abello en el /omb'e. El abello osu'o se !ebe alalelo !ominan$e R. En el "e!i#'4 asume2 a menos !e 8ue /a,a e)i!enia !e lo on$'a'io2 8ue losin!i)i!uos 8ue se asan on los miemb'os !e es$a :amilia no son "o'$a!o'es !el alelo r. Los s4mbolos

'a,a!os 'e"'esen$an abello 'o0oH los blanos2 osu'o.


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77.- El olo' !el "luma0e !e los "a$os sil)es$'es !e"en!e !e una se'ie !e $'es alelos> PL2 P , ". La0e'a'8u4a !e !ominania esPLK PK ". De$e'mina las "'o"o'iones #eno$4"ias es"e'a!as en los si#uien$es 'uamien$os>

a& PLPL ; PLPb& PLP ; P"& P" ; PP

79.- La /e'enia !el olo' !e la "iel en las 'eses se !ebe a una se'ie !e alelos mJl$i"les on una0e'a'8u4a !e !ominania omo si#ue> S K s/ K s K s. El alelo !"one una ban!a !e olo' blano al'e!e!o'!e la mi$a! !el animal 8ue se !enomina in$u'%n /olan!


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"'o#eni$o'es.& Si es im"osible 8ue es$e /omb'e on #'u"o san#u4neo B sea el "a!'e !el nio on

#'u"o san#u4neo O2 in!e"en!ien$emen$e !el #eno$i"o !e la ma!'e2 es"ei:i8ue su#eno$i"o.

!& Si el /omb'e :ue'a !el #'u"o AB2 3"o!'4a se' el "a!'e !e un nio !el #'u"o O5

7.- Si !e los 1 /i0os !e aob2 7 e'an !el #'u"o san#u4neo A2 9 !el #'u"o B2 !el #'u"o AB , 7 !el#'u"o O2 3!e 8u< #'u"o san#u4neo se'4an aob , su es"osa5

Herencia ligada al se$o

7.- Los 'omosomas se;uales "a'a la es"eie /umana son "a'a la mu0e' , 6 "a'a el )a'%n. namu0e' lle)a en uno !e sus 'omosomas un #en le$al 'eesi)o l, en el o$'o el #en !ominan$e Lno'mal.3Cul es la "'o"o'i%n !e se;os en la !esen!enia !e es$a mu0e' on un /omb'e no'mal5

[email protected] Con$es$a las si#uien$es "'e#un$as>a& 3Es "osible 8ue el S'. Ram%n P


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9=.- En la mosa D'oso"/ila las alas )es$i#iales &son 'eesi)as 'es"e$o al a'$e' no'mal2 alasla'#as ', el #en "a'a es$e a'$e' no se /alla en el 'omosoma se;ual. En el mismo inse$o el olo'blano !e los o0os es "'o!ui!o "o' un #en 'eesi)o si$ua!o en el 'omosoma 2 'es"e$o !el olo''o0o !ominan$e.Si una /emb'a /omoi#%$ia !e o0os blanos , alas la'#as se 'ua on un ma/o !e o0os 'o0os , alas

la'#as2 !esen!ien$e !e o$'o on alas o'$as2 3%mo se' la !esen!enia5

9?.- Como ,a se /a in!ia!o2 en la mosa D'oso"/ila2 el olo' blano !e los o0os es "'o!ui!o "o' un#en 'eesi)o si$ua!o en el 'omosoma 2 'es"e$o !el olo' 'o0o !ominan$e. Tambi


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Aneuploida

=1.- En 'a'as oasiones se enuen$'a una mu0e' on no$ables ano'mali!a!es en los a'a$e'esse;uales "'ima'ios , seun!a'ios2 $enien!o s%lo un 'omosoma (O&. Las e;"'esiones :eno$4"ias !e

es$a on!ii%n monos%mia "a'a el 'omosoma 'eiben el nomb'e !e s4n!'ome !e Tu'ne'.I#ualmen$e se /a enon$'a!o /omb'es on una ons$i$ui%n 'omos%mia I6 u,as ano'mali!a!esons$i$u,en el s4n!'ome !e line:el$e'.

=.- La e#ue'a !el olo' es un 'as#o 'eesi)o li#a!o al se;o. n /omb'e , su es"osa $en4an )isi%nno'mal2 "e'o una !e sus /i0as es una nia Tu'ne' on e#ue'a "a'a los olo'es. *a un !ia#'ama!e es$e 'uamien$o inlu,en!o los #ame$os 8ue "'o!u0e'on a es$a nia.

=7.- Eno$'a :amilia2 la ma!'e es ie#a a los olo'es , el "a!'e $iene una )isi%n no'mal. Su /i0o $ienes4n!'ome !e line:el$e' on )isi%n no'mal. 3u< #ame$os "'o!u0e'on es$e nio5Su"on#a 8ue los mismos "a!'es "'o!u0e'on un line:el$e' ie#o a los olo'es2 38u< #ame$os

"'o!u0e'on a es$e nio5

=9.- El nJme'o !i"loi!e no'mal "a'a el /omb'e es !e 9? 'omosomas. Los mon#oloi!es son $'is%mios"a'a el 'omosoma 1. Se /a enon$'a!o en la li$e'a$u'a "o' lo menos un aso !e mon#oloi!e-line:el$e'. 3Cun$os 'omosomas "osee'4a es$e in!i)i!uo5

Poliploida

==.- La a)ena !e Abisinia (A)ena ab,ssinia& "a'ee se' un $e$'a"loi!e on 'omosomas. La a)ena

ul$i)a!a omJn (A)ena sa$i)a& "a'ee se' un /e;a"loi!e en es$a misma se'ie. 3Cun$os 'omosomas$iene la a)ena omJn5

=?.- La a'amo'a eu'o"ea (Rubus i!aeus& $iene 19 'omosomas. O$'o $i"o !e mo'a (Rubus aesius& es$e$'a"loi!e on 'omosomas. Los /ib'i!os en es$as !os es"eies son in!i)i!uos +1es$

TEMA13-GENETICAMENDELIANA

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