•CONSEJO GENÉTICO

•ANALISIS PRENATAL

•ÉTICA Y GENÉTICA

.Terapia Génica.

Concepto de Terapia Génica.

Terapia de trasplante.

Corrige una condición anormal causada por un alelo mutante, mediante un alelo transgénico introducido en sus células.

Experimento con ratones “enanos”.

Poseen el gen recesivo “lit”.

Se inyecta RGH en cigotos homocigóticos lit/lit.

Cruza de un transgénico con un homocigota lit/lit.

el transgén con la hormona del crecimiento actúa como un alelo dominante.

Ratón transgénico y ratón enano.

Podría ayudar a los niños con SCID.

Es provocada por un gen recesivo que muta al gen ADA.

Se trasplanta un gen ADA no mutado acompañado de un retrovirus.

Terapias génicas aplicadas en personas.

TERAPIA GÉNICA GERMINAL: introduce un transgén tanto en la línea germinal como en las células somáticas. Puede ser heredado.

TERAPIA GÉNICA SOMÁTICA: sólo introduce el transgén en algunas células somáticas. No se hereda.

Objetivos de la terapia génica.

Su objetivo es corregir desordenes heredables.

Los retos técnicos, sociales y éticos de esta tecnología son considerables y constituyen áreas activas de investigación y debate.

Objetivos de la terapia génica.

Para corregir la enfermedad, la terapia génica en células somáticas intenta introducir un transgén que sustituye un alelo mutante o suprime el fenotipo.

En la línea germinal, intenta introducir un transgén que corrija el defecto mutante o lo evite.

PROCEDIMIENTO DESTINADO A INFORMAR, EDUCAR Y DAR

SOPORTE, SOBRE LOS RESULTADOS DE UN ANÁLISIS

GENÉTICO.

.Consejo genético.

Clasificación.

CONSEJO GENÉTICO PREVIO: actúa cuando existen antecedentes familiares de alguna alteración, con el fin de evitar su aparición.

CONSEJO GENÉTICO A POSTERIORI: se da tras al nacimiento del niño afectado. Los estudios explican cuál será la evolución del defecto genético, así como su tratamiento.

Fines del consejo genético.

El consejo genético les brinda a los pacientes información acerca de su enfermedad y les ayuda a tomar decisiones informadas.

Se efectúan pruebas para saber si existe riesgo de heredar el defecto génico.

Fines del consejo genético.

Integra componentes clínicos, psicológicos, educativos y éticos.

El paciente tiene derecho a decidir si quiere o no saber si padece una enfermedad.

Se informará de las consecuencias médicas y psicológicas que puede conllevar los resultados del test para el individuo y sus familiares.

USADA PARA CONOCER MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Y SEXO DEL BEBÉ.

.Análisis Prenatal.

Mutaciones cromosómicas.

POLIPLOIDÍA: existencia de más de dos cromosomas homólogos.

ANEUPLOIDÍA: pares adicionales de cromosomas, usualmente dado en plantas.

DELECCIONES: consiste en la pérdida de un fragmento de un cromosoma.

TRANSLOCACIONES: se produce un intercambio de fragmentos entre distintos cromosomas

Procedimiento.

Se extrae una muestra del líquido amniótico.

Sus células se cultivan in vitro.

Se detiene la división celular en metafase.

Luego de teñirse y fotografiarse, se realiza un idiograma.

XXY

Es un ejemplo de poliploidía.

Se trata de individuos con un cromosoma X extra en individuos de sexo masculino.

Poseen cariotipo 2n+1=47.

Presentan esterilidad, extremidades largas, desarrollo de senos, pelo corporal escaso, deficiencia mental.

Pérdida de un fragmento de cromosoma 5.

Es un ejemplo de delección.

Presentan un llanto similar a un maullido, retraso mental, cara redonda, mandíbulas pequeñas y orejas malformadas.

EL CONOCIMIENTO DEL GENOMA HUMANO CONLLEVA

A PROBLEMAS ÉTICOS.

.Ética y genética.

Proyecto del genoma humano. Objetivo: conocimiento del conjunto de

genes contenido en nuestro ADN.

En ciertos países estos datos se comunican sólo si el individuo lo desea, y se respeta la confidencialidad.

Clonación.

Consiste en la obtención de un individuo genéticamente idéntico al progenitor.

Para llevarla a cavo se necesitan embriones.

El sacrificio de embriones humanos o su uso en experimentos médicos es intolerable para la Iglesia.

Hoy en día existen técnicas para la obtención de células madre que no necesitan de la manipulación de embriones.

Plantas y animales transgénicos.

Se utiliza para mejorar seres vivos.

Se trata de seleccionar a los padres con las características más deseables y cruzarlos para obtener la descendencia deseada.

La genética permitió la posibilidad de la manipulación del material genético y así se logró eliminar genes y también extraer genes de una especie para insertarlo en otra.

Derecha: tilapia transgénica, izquierda: no transgénica.

El gen GFP.

Osamu Shimomura aisló una proteína verde fluorescente que presenta la medusa Aequorea.

GFP (Green Fluorescence Protein): logra expresar fluorescencia verdosa en otras especies. Se usa como marcador.

Criticas manifiestan el rechazo a esta forma de comercialización, ya que nos aleja de la naturaleza en vez de ser una herramienta para acercarnos a ella.

Mosca de la fruta (Drosophila melanogaster) con el gen GFP.

Ética y técnicas transgénicas.

Alimentos transgénicos: aquellos que se obtienen a partir de un organismo al cual le han incorporado genes de otro, para producir una nueva característica deseada.

No existe protocolos que regulen esta actividad.

No tenemos la opción de comprobar si lo que consumimos es transgénico o no.

Ética y técnicas transgénicas.

La Genética puede desafiar a la naturaleza, provocándonos incertidumbre.

Los alimentos transgénicos podrían combatir el hambre mundial, aún así, presentan menor calidad nutritiva y puedan provocar alergias.

A la industria sólo le interesa que los negocios crezcan, y muchos científicos están implicados en este campo.

“Tenemos poca información y somos fácilmente manipulables, son técnicas potencialmente peligrosas… no está demás estar alertas y ser prudentes”.

Fuente: http://www.ciberdroide.com/wordpress/la-etica-en-la-ingenieria-genetica/

Bibliografía.

GENÉTICA, Griffiths, 9° edición, ed. EDITEC, España, 2008.

GENÉTICA, C. Stransfield, 3° edición, ed. McGraw-Hill, México, 1992.

http://www.ciberdroide.com/wordpress/la-etica-en-la-ingenieria-genetica/

http://es.wikipedia.org/wiki/Consejo_gen%C3%A9tico

SOFÍA GARCÍA.GENÉTICA. CERP DEL SUR.

TEMA 9.

Fin!