7/23/2019 TERMINOLOGIA_EN_GENETICA_MENDELIANA.pdf

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TERMINOLOGIA EN GENETICA MENDELIANA(Preparado por E. Kessi C.)

(1) Cromosomas homlogos: los dos miembros de un par de cromosomas que sonfsicamente iguales en cuanto a forma, longitud y posicin del centrmero. En los organismosque se reproducen sexualmente, cada progenitor contribuye con un miembro del par, el que

recibe el nombre de homlogo.(2) Gen: en la Gentica Clsica, es la unidad de transmisin hereditaria. Existen pares degenes, estando cada par ubicado en posiciones correspondientes en los cromosomas homlogosy recibe cada uno el nombre de alelo.

(3) Alelos: aquellos genes que estn ubicados en el mismo locus en un par de cromosomashomlogos. Los alelos interactan para determinar un carcter cualquiera. Generalmente lospares de alelos se designan por letras: AA, aa, Aa, BB, Bb, bb, etc. Cada letra designa uncarcter en particular.

(4) Locus (plural=loci): es la posicin o lugar que ocupa un gen en el cromosoma.

(5) Genoma (genomio): es el complemento o conjunto de genes que se encuentran en un set ojuego de cromosomas.

(6) Set haploide: es el conjunto formado por los representantes de cada par de cromosomashomlogos de un organismo. Corresponde exactamente a la mitad del nmero total o diploide decromosomas.

(7) Genotipo : la constitucin gentica especfica de un organismo, es decir, el tipo de genes deun individuo para un determinado carcter.

(8) Fenotipo : el carcter producido por la expresin de los genes determinados por el genotipo ypor el ambiente en que se desarrolla un organismo.

(9) Homocigosis : la condicin caracterizada por la existencia de alelos idnticos. Un individuocuyos alelos para una carcter en particular son iguales, o indistinguibles, se dice que es unhomocigoto para ese carcter (por ej. , AA, bb, CC... etc.).

(10) Heterocigosis: la existencia de los alelos diferentes para un carcter dado. El trminoheterocigoto se usa a veces como sinnimo de hbrido (por ej.: Aa, Bb, Cc... etc.).

(11) Cruzamiento monohbrido: un cruzamiento entre progenitores que difieren con respecto aun slo par de alelos especficos (por ej.: Aa x Aa).

(12) Cruzamiento dihbrido: un cruzamiento entre individuos que difieren con respecto a dospares de genes especficos (por ej.: AaBb x AaBb).

(13) Hbrido: el organismo resultante de un cruzamiento entre progenitores que difieren entre sen uno o ms pares de alelos.

(14) Dominante: se refiere a un carcter que se expresa cuando sus alelos estn tanto al estadohomocigtico como al estado heterocigtico (por ej.: en cualquier de estas combinaciones: AA,

Aa, BB, Bb... etc.). La dominancia se designa generalmente por letras maysculas: A, B, C,representan genes dominantes.

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(15) Recesivo: se refiere a un carcter que se expresa solamente cuando sus alelos estn alestado homocigtico (por ej. : en las combinaciones aa, bb, cc... etc.). La recesividad se designageneralmente por letras minsculas: a, b, c, representan genes recesivos.

(16) Mutacin: cualquier cambio que se produce en el material gentico y que es, por lo tanto,heredable. Generalmente se aplica a un cambio a nivel de un gen (mutacin gnica o de punto) o

de un cromosoma (mutacin cromosmica).(17) Mutante: puede referirse a un gen alterado por mutacin, o bien a un individuo u organismoque lleva a ese gen.

(18) Meiosis: un tipo especial de divisin celular que se produce solamente en los rganosreproductores y que da como resultado la formacin de clulas haploides.

(19) Gameto: espermatozoide u vulo maduro con el nmero haploide de cromosomas (en losseres humanos = 23 cromosomas).

(20) Segregacin: separacin de los genes alelos en gametos distintos; se produceregularmente durante la meiosis.

(21) Proporcin fenotpica: el nmero de combinaciones genotpicas que determinan laexpresin de las distintas alternativas de un carcter en un cruzamiento.

(22) Cruzamiento de prueba (test cross): un cruzamiento realizado entre un individuo, cuyogenotipo se desea averiguar, con el homocigoto recesivo respectivo.

CUADRO RESUMEN DE PROPORCIONES Y FRECUENCIAS EN F2 PARA LA HERENCIAMENDELIANA

Pares quesegregan

Clases degametos

Clases degenotipos

Genotiposdiferentes

Clases defenotipos

Proporcionesfenotpicas

1 2 4 3 2 3:1

2 4 (22) 16 (42) 9 (32) 4 (22) (3:1)2

3 8 (23) 64 (43) 27 (33) 8 (23) (3:1)3

4 16 (24) 256 (44) 81 (34) 16 (24) (3:1)4

n 2n 4n 3n 2n (3:1)n

SERIES ALELICAS.

Cada uno de los diferentes caracteres que constituyen el fenotipo de un individuo estdeterminado normalmente por un par de genes que reciben el nombre de alelos. Cada aleloocupa un sitio exacto llamado locus (plural = loci) en un cromosoma, de tal forma que cadacromosoma de una pareja de homlogos puede llevar, normalmente, uno u otro alelo de un par,pero nunca ambos. Si los dos alelos son iguales, el individuo que los porta ser homocigoto parael carcter que ellos determinan; si son desiguales, el individuo ser heterocigoto para dichocarcter.

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El nmero mximo de alelos que un individuo diploide cualquiera posee es de dos, unoen cada cromosoma homlogo, pero por mutacin un gen puede variar una o ms vecesoriginando varias alternativas o posibilidades diferentes para el carcter que este gen y su alelocomanden. Suponga la existencia de un gen A; al duplicarse da un gen A, y as se repite estehecho muchas veces; pero ocurre algunas veces que esta rplica se modifica y origina en sulugar un gen a, el que a su vez tambin puede modificarse y originar un gen a'y este, a su vez,

un gena' ', y as sucesivamente. Este conjunto de genes que tienen un origen comn y que, porlo tanto, ocupa un mismo locus en un par de cromosomas homlogos, constituyen una serieallica. Una serie allica puede estar compuesta por 3, 5, 15, 45 o ms de 100 alelos, pero slodosde ellos pueden ir en un par de cromosomas, y uno en cada cromosoma. As, cualquieralelo puede ocupar cualquiera de los dos loci correspondientes a la serie.

Se conocen varios ejemplos de series allicas tanto en las plantas como en los animales,incluso en la especie humana. Estas se refieren a caracteres como color de pelo, color de losojos, presencia de antgenos en los glbulos rojos y en diversos tejidos, etc.

Los grupos sanguneos humanos.

Se designa por grupo sanguneo de una persona a un conjunto de protenas presentesnormalmente en los glbulos rojos y en el plasma y que tienen las propiedades de: a) inducir laformacin de anticuerpos, o sea, son antgenos. b) reaccionar especficamente con dichosanticuerpos in vivoe in vitro;y, a veces, c) causar la destruccin de glbulos rojos que llevan elantgeno en cuestin, al ponerse en contacto con los anticuerpos especficos.

Consideremos lo que tradicionalmente se ha aceptado como grupos sanguneos ABO. Enlos glbulos rojos existen dos aglutingenos, A y B y en el plasma las dos aglutininascorrespondientes, Anti-A y Anti-B. En base a esto, todas las personas pueden clasificarse en 4grupos considerando el aglutingeno de sus glbulos rojos:

Grupo Aglutingeno Aglutinina

A A Anti-AB B Anti-B

AB A y B ninguna

O ninguno Anti-A y Anti-B

Esta denominacin corresponde a la escala internacional de Landsteiner; otra escala, lade Moss, designa a los mismos grupos con nmeros romanos: I (AB); II (A); III (B); IV (0). Loscuatro fenotipos anteriores se explican mediante los 6 genotipos posibles (puesto que la serieest formada, en principio, por tres alelos), como se muestra en la siguiente tabla:

Fenotipo Genotipo

A IAIA; IAiB IBIB; IBi

AB IAIB

O ii

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El reconocimiento prctico del grupo sanguneo de una persona es relativamente sencillo;basta pinchar, en condiciones aspticas, la yema del dedo meique para obtener muestras desangre y recogerlas en un portaobjetos limpio, donde previamente se ha depositado gotas sueros

Anti-A, Anti-B y Anti-B, y observar la reaccin de aglutinacin correspondiente. La reaccin deaglutinacin es la forma de detectar el grupo al cual pertenece una persona.

En el siguiente esquema, indique las distintas posibilidades de aglutinacin de los 4 grupos:

AB A B O

Anti -A

Anti -B

Anti -AB

Conocidos los genes que determinan el sistema ABO y los genotipos a que dan lugarpara los cuatro grupos, es posible conocer el grupo sanguneo de los descendientes de unapareja. Por ejemplo: si ambos padres son del grupo O (genotipo ii), todos sus hijos deben sertambin del grupo O puesto que no hay posibilidad de que adquieran otro alelo que no sea i). Porotro lado, si uno de los padres es del grupo A (genotipo heterocigoto IA i) y el otro es del grupo B(tambin heterocigoto, IB i) es posible encontrar en los descendientes los cuatro grupos.

3.2. El Sistema Rh.

Es el segundo sistema de importancia clnica. No tiene anticuerpos pre-formados y sudescubrimiento est asociado a la deteccin de la formacin de iso-anticuerpos como

consecuencia del embarazo y la patogenia de la enfermedad hemoltica del recin nacido(eritroblastosis fetal). Segn la hiptesis de Fisher y Race, el sistema Rh est determinado poruna serie de tres genes estrechamente ligados: C, D y E con sus respectivos alelos, c, d y e.Hay entonces ocho combinaciones posibles de estos seis genes y sus frecuencias son muydiferentes en las distintas partes del mundo; ellas son:

C D e C d e

c D e c d e

c D E c d E

C D E C d E

Todas aquellas combinaciones que incluyen al alelo D corresponden a los "Rh positivos"

(CDe, cDe, cDE y CDE), en tanto que los "Rh negativos" llevan el alelo d (Cde, cde, cdE y CdE).

a) A qu grupo sanguneo del sistema ABO pertenece Ud.?

b) Es Ud. "Rh positivo" o "Rh negativo"?

c) Cules son las frecuencias (%) de los distintos grupos sanguneos entre sus compaerosde curso?