• Una malaltia o trastorn genètic és una condició patològica causada per una alteració del genoma. Aquesta pot ser hereditària o no, si el gen alterat és present a les gàmeta (òvuls i espermatozoides) serà hereditària (passarà de generació en generació), per contra si només afecta les cèl · lules somàtiques, no serà heretada.

Hi ha diverses causes possibles:

- Mutació.- Duplicació de cromosomes.- Deleció d'una regió d'un cromosoma .- Un o més gens heretats dels pares .

• La síndrome de Patau, també conegut com trisomia en el parell 13, és una malaltia genètica que resulta de la presència d'un cromosoma 13 suplementari.Aquesta síndrome és la trisomia reportada menys freqüent en l'espècie humana.

• Els afectats per aquesta síndrome moren poc temps després de néixer, la majoria als 3 mesos, i com a molt arriben a l'any.

Tractament

• El tractament dels símptomes quasi sempre és personalitzat. Es basa, sobretot, en el tractament de les anomalies físiques que presenta el nen en néixer.

símptomes

• El fetus presenta un retard en el desenvolupament i un o diversos dels següents símptomes:

• -Anomalies en el sistema nerviós-Retras mental-Dilatació de la bifurcació ventricular-Allargament del solc posterior-Augment de grandària del ronyó-Anomalies cardíaques-Comunicació interventricular

-Anomalies de membres

• Les neurofibromatosis són trastorns genètics del sistema nerviós que afecten principalment al desenvolupament i creixement delsteixits de les cèl · lules neurals (nervioses).Aquests trastorns ocasionen tumors que creixen en els nervis i produeixen altres anormalitats com ara canvis en la pell ideformitats en els ossos. Les neurofibromatosis ocorren en ambdós sexes i en totes les races i grups ètnics i es transmeten a la descendència de forma autosòmica dominant

Tractament

• Actualment no hi ha cura, només tractaments pal · liatius. A causa de les múltiples manifestacions de la malaltia, es recomana que elsafectats portin un seguiment per part de metges especialistes, per tractar possibles complicacions. De vegades es recorre a lacirurgia per extirpar tumors que comprimeixen òrgans o altres estructures. Menys del 10% desenvolupa tumors malignes que han de ser tractats amb quimioteràpia.

Causes

• L'herència és autosòmica dominant, el que vol dir que amb tenir un gen alterat d'algun dels pares apareixerà la malaltia, així mateix, hi ha un risc del 50% de transmetre la malaltia a cada un dels fills.Fins al moment s'han descrit més de 150 variacions en la mutaciódel gen

Símptomes• Per diagnosticar un pacient afectat de NF 1 des

del punt de vista clínic ha de complir uns criteris diagnòstics i està estipulat que han de complir DOS o més dels que es detallen a continuació:

-Sis o més taques "cafè amb llet" majors de 5 mm de diàmetreen persones abans de la pubertat i més de 15 mm si es mesurendesprés de la pubertat.- Dos o més neurofibromes de qualsevol tipus.-Pigues en les aixelles i / o en anglès.-Gliomes en vies òptiques.- Dos o més nòduls de Lisch (hamartomes benignes de l'iris).-Una lesió òssia característica (com la escoliosi).-Parent de primer grau afectat de NF 1 (pare o germà)

• L'espina bífida és una malformació congènita del tub neural, que es caracteritza perquè un o diversos arcs vertebrals posteriors no hanfusionat correctament durant la gestació i la medul · la espinal queda sense protecció òssia.La principal causa de l'espina bífida és la deficiència d'àcid fòlic en la mare durant els mesos previs a l'embaràs i en els tres mesossegüents, encara que existeix un 5% dels casos la causa ésdesconeguda. Ja avui en dia s'ha comprovat que l'espina bífida no té un component hereditari, el que es heretaria seria la dificultat de la mare per processar l'àcid fòlic, el que passa en molt pocs casos.

Precaucions per evitar-la

• La prevenció dels defectes del tub neural és molt fàcil en els embarassos planejats. Aquestes alteracions apareixen en les tres primeres setmanes de gestació, quan moltes dones encara no són conscients d'estar embarassades. Per això la prevenció ha de realitzar abans de l'embaràs. Aquesta prevenció primària s'ha de ferdins del control preconcepcional de l'embaràs i anirà adreçada a:Evitar la ingesta de tòxics i fàrmacs teratògens en el període periconcepcional.Dieta equilibrada.Aportació de folats des del període preconcebin-la, almenys tresmesos abans de la concepció i fins a dotze setmanes de la gestació.

•

Sìmptomes

• Moltes persones amb espina bífida oculta no saben que la tenen, o els seus símptomes no apareixen fins a edats avançades. Aquests símptomes poden ser de tres tipus:Neurològics: debilitat en les extremitats inferiors, atròfia d'una camao peu, escassa sensibilitat o alteració dels reflexos.Genito-urinaris: incontinència d'orina o femta o retenció d'orina.Ortopèdics: Deformitat dels peus o diferències de grandària.