TRABAJO DE GENÉTICA. Caso clínico de cáncer de mama
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UNIVERSIDAD LAICA “ELOY ALFARO” DE MANABÍ
Caso clínico de genética
medica
Cáncer de mama HOSPITAL SOLCA DE PORTOVIEJO FECHA DE INGRESO 23 DE ABRIL DEL 2015
Nombre: GLORIA VANESA VERA MARIN
Edad: 38 AÑOS
Ocupación: AMA DE CASA
Religión: CATOLICA
ANTECEDENTES PATOLOGICOS PERSONALES
Antecedentes de CA de matriz con radiación pélvica
Diabetes de 10 años de evolución tratada con glibenclamida y metformina
ANTECEDENTES PATOLÓGICOS FAMILIARES
Diabetes de tipo I en un hermano
síndrome metabólico en el padre
ANTECEDENTES GINECOOBSTETRICOS
G6 P5 A1
Menarca: los 13 años
Ciclos menstruales 30x3
ivsa: 16 años una sola pareja
Edad 1er embarazo a término: a los 17 años
FUP: 30 años
UNIVERSIDAD LAICA “ELOY ALFARO” DE MANABÍ
FUM: a la edad de 34 años
EXPLORACIÓN FÍSICA
Paciente con edad aparente mayor de la real
Buena coloración de piel y tegumentos
Mamas asimétricas a expensas de mama derecha la cual presente una tumoración en csi con
medida de 3x2 cm Dura, irregular, no adherida a planos profundos.
Axilas (-), mama ixq (-), axila isq (-)
PLAN
Su ginecólogo consideró que debía extirparse, resultando del acto quirúrgico la exéresis de una masa de 3 x 2 cm.
DIAGNOSTICO
Se diagnosticó de adenocarcinoma ductal infiltrante (anatomía patológica informó de bordes no libres).
Reintervenida por cirugía, se realizó una mastectomía radical con limpieza de ganglios por planos,
extirpándose 23 ganglios, de los cuales 2 dieron positivos. Se siguió de quimio-radioterapia y preparación para cirugía reconstructiva.
Estudios genéticos
Aún en ausencia de historia familiar, por la temprana edad de aparición se sentó la indicación de
estudio genético de BRCA1 y 2. Se procedió a análisis de los citados genes, por secuenciación
directa. Se encontró una variante en heterocigosis, D693[D;N], resultante de la sustitución de G
por A en el nucleótido 2196 (2196G>A; exón 11), que produce una mutación de sentido equivocado (missense) al cambiar el aminoácido codificado.
Pese a la indicación en BIC de la no importancia clínica, se procedió a buscar la mutación en DNA
extraído del tejido parafinado de la pieza quirúrgica, encontrándose la misma mutación, pero en
homocigosis (D693N).
Este es un caso típico de pérdida de heterocigosis (LOH, loss of heterozigosity) en un gen supresor
de tumores, probablemente causante del aumento de susceptibilidad al cáncer de mama: se tiene
solo una copia funcionante del gen, y una segunda mutación, en línea somática, produce
patología.
El estudio familiar subsecuente mostró que la variante no se encontraba en la madre ni tías
maternas, sino solo en el padre, también en heterocigosis, quien no tenía antecedentes familiares
conocidos de cáncer de mama: probablemente era una mutación espontánea en línea germinal en
él, sin repercusiones aparentes
UNIVERSIDAD LAICA “ELOY ALFARO” DE MANABÍ
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
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