Trabajo Hemofilia

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  • 8/18/2019 Trabajo Hemofilia

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    UNIVERSIDAD HISPANOAMERICANA DE COSTA RICASEDE DE ARANJUEZ

    FACULTAD DE LAS CIENCIAS DE LA SALUD

    CARRERA DE MEDICINA Y CIRUGÍA

    TRABAJO DE INVESTIGACIÓN SOBRE: HEMOFILIAANTECEDENTES HISTÓRICOS DE LA ENFERMEDAD, SU EPIDEMIOLÓGIAS,ESTUDIO DE LAS CARACTERÍSTICAS PRINCIPALES GENÉTICAS, SU CAUSA,

     TRANSMISIÓN, DIAGNOSTICO Y EL TRATAMIENTO DE LOS PACIENTESHEMOFÍLICOS,.

    Autor: Enriqu P!rr! C!"#!n$n

    Tutor: Li%n%i!&o Ro&o'(o )o'!*o+

    P!r! '! !+i,n!tur! & Hi+to'o,-!.

    Pri"r %u!tri"+tr &' /012

    RESUMEN

    La hemofla e! "#a e#$e%me&a& 'e#()*a +%#*+alme#)e he%e&)a%a, a"#"e

    e-!)e# *a!o! &e m")a*# e!+o#)a#ea. Te#e "#a +%e/ale#*a &e 012333

    P4gina 1 Autor: Enrique Parra Campanón

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    #a*me#)o!. La e#$e%me&a& !e *a%a*)e%5a +o% ma#$e!)a% "# !a#'%a&o

    e!+o#)4#eo 67o )em+o &e !a#'%a&o +%olo#'a&o *omo %e!"l)a&o &e "#a

    &ef*e#*a &e $a*)o% &e *oa'"la*# 8III o $a*)o% I9. E!)a e#$e%me&a& e!

    &e/a!)a&o%a, 6 +"e&e lle'a% a *a"!a% la m"e%)e.

    La hemofla e! "#a e#$e%me&a& "e a$e*)a +%#*+alme#)e a lo! hom:%e! 6a

    "e el *%omo!oma a$e*)a&o e! el 9, al )e#e% e!)o! !olo "# *%omo!oma 9

    ma#fe!)a# la +a)olo';a e# *a!o &e he%e&a%la. La! m" &e la *a+a*&a& #o%mal &e f

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    El &a'#!)*o !e :a!a e# la! +%"e:a! &e *oa'"la*# *o# )em+o! &e

    *oa'"la*# +%olo#'a&o!. T+o 6 '%a/e&a& &e la hemofla !e &e)e%m#a# a

    )%a/(! &e me&*o#e! e!+e*;f*a! &e lo! $a*)o%e! 8III 6 I9. El &a'#!)*o

    &$e%e#*al #*l"6e la e#$e%me&a& &e /o# lle:%a#& 6 o)%o! )%a!)o%#o! &e la

    *oa'"la*#. El &a'#!)*o +%e#a)al e! +o!:le %eal5a#&o "# a#4l!!

    mole*"la% &e &e /ello!&a&e! *o%#*a!. U#a +%"e:a &e lo! $a*)o%e! &e

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    El )%a)ame#)o *o#!!)e e# +%ofla-! 6 +"e&e !e% #e*e!a%o "#a )%a#!$"!# &e

    +la!ma. La *om+l*a*# m4! *omB# e! la a+a%*# &e lo! a#)*"e%+o!

    #h:&o%e! *o#)%a el $a*)o% &e *oa'"la*# a=a&&o e# el )%a)ame#)o. La

    *%"';a e# *a!o &e !e% #e*e!a%o !e +"e&e lle/a% a *a:o, +e%o &e:e %eal5a%!e

    e# *e#)%o! e!+e*al5a&o!. Se )%a)a &e "#a e#$e%me&a& '%a/e, lo! +a*e#)e!

    *o# hemofla A "e #o !o# )%a)a&o! m"e%e#. So# *a!o! &%am4)*o! lo! #=o!

    o a&ole!*e#)e! "e #o )e#e# )%a)ame#)o, o e!)e !e ha*e &e $o%ma

    #*o%%e*)a. Ya "e *"a#&o !"$%e# "# 'ol+e o "# a**&e#)e !e +%o&"*e

    hema%)%o!! 6 hema)oma! "e *o#&"*e# a "#a mo/l&a& %e&"*&a *o#

    &!*a+a*&a& !e/e%a +o% la %'&e5 6 &e$o%m&a&e! &e la! a%)*"la*o#e! 6 la

    +a%4l!! "e +%o&"*e# "#a '%a# h#*ha5# e# la 5o#a a$e*)a&a . Co# lo!

    m()o&o! mo&e%#o! &e )%a)ame#)o e!)a! *om+l*a*o#e! !e +"e&e# e/)a%, 6

    el +%o#!)*o e! $a/o%a:le.

    P4gina 3 Autor: Enrique Parra Campanón

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    Intro&u%%i$n

    Cont3to Hi+t$ri%o & '! En(r"&!&.

    H!)%*ame#)e )e#emo! *o#!)a#*a &e "e la e#$e%me&a& $"e %e'!)%a&a +o%

    %a:#o! e# 033 &.C., "e#e! o:!e%/a%o# "# e-*e!/o !a#'%a&o &e!+"(! &e la

    #)e%/e#*# *e%emo#al e# *e%)o! #=o! &"%a#)e la *%*"#*!# 6 e# al'"#o!

    *a!o! el !a#'%a&o $"e )a# '%a/e "e lo! lle/ ha!)a la m"e%)e. No )e#;a# el

    *o#o*me#)o &e "e e#$e%me&a& !e )%a)a:a +e%o ! !e !a:a "e e%a# al'"#a!la! $amla! a!la&a! la! a$e*)a&a!. Y a!; $"e *omo el %a:#o "&ah &*)o la le6 &e

    "e ! el #=o )e#a he%ma#o! ma6o%e! "e +a&e*e%o# &e +%o:lema! &e

    !a#'%a&o, e!)e !e%a e-e#)o &e la *e%emo#a. El %a:#o Mam#&e! &e!*%:

    "e ! lo! #=o! )e#;a# hemofla, e%a la ma&%e "e# !e la )%a#!m);a 6 "e ! la

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    Lo! &o*)o%e! A&&! 6 HoJell e# 0K03 6 0K0?, %e!+e*)/ame#)e, &emo!)%a%o#

    "e la +%o&"**#

    &e f:%#'e#o a f:%#a a )%a/(! &e )%om:#a #o !e /e;a al)e%a&a e# lo!

    +a*e#)e! hemo$;l*o!.

    A!; +"e! e#*o#)%amo! la +%me%a &e!*%+*# &e la e#$e%me&a& *omo )al a

    )%a/(! &el D%. Ho+ @0K, 6 #o! &*e1 ¿Qué es la hemoflia? Es una alteración

    de la coagulación de la sangre causada por un deecto genético, lo que

     provoca ausencia o disminución de alguno de los actores de la coagulación

    D%. Al$%e&o Pa/lo/!6 @0K??, &e!*%: "#a m")"a *o%%e**# &el )em+o &e

    *oa'"la*# al me5*la% !a#'%e &e &o! hemo$;l*o!, lo'%a#&o &e e!)a ma#e%a la

    +%me%a &$e%e#*a*# e#)%e '%"+o! &e *om+leme#)a*# "e &e!+"(!

    %e!"l)a%o# e# la hemofla A 6

    El D% LeJ! 6 !"! *ola:o%a&o%e! e# 0K?, &e!*%:e%o# la 'lo:"l#a

    a#)hemo$;l*a, "#a +e"e=a $%a**# +la!m4)*a &e &a&o%e! #o%male! "e

    *o%%e';a el )em+o &e *oa'"la*# &e lo! hemo$;l*o!, ma! )a%&e &e#om#a&o

    $a*)o% 8III.

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    &e !" o*)a/o h

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    Co!,u'!%i$n S!n,u-n!

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    /a!o*o#!)%**# %eQe

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    *om+a*)o! $o%ma#&o "#a %e& 6 o%'#a#&o "# *o4'"lo +%o/!o#al, "e #o

    !e%;a m"6 $"e%)e, +e%o "e !e%4 "# +%me% +a!o m+o%)a#)e +a%a &e)e#e% la

    hemo%%a'a.

    L"e'o 6a em+e5a%4 la *a!*a&a &e la *oa'"la*# 6 "#a %e& &e f:%#a "e

    %o&ea%4 e!)e !!)ema.

    H"o+t!+i! S%un&!ri!

     Tam:(# llama&o *oa'"la*# e! e! el +%o*e!o +o% el "e !e $o%ma e# *o4'"lo

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    e-+l*a&o a#)e%o%me#)e.

    E-!)e# /;a! "e #*a# la *oa'"la*# !a#'";#ea "e )e%m#a# "#(#&o!e

    e# "#a /;a *omB#.

     V-! 3tr-n+%! o ti+u'!r Ne*e!)a &e "# *om+o#e#)e e-)%a*el"la% "e !e

    /e e-+"e!)o e# la 5o#a &e la le!#. E!)a! *(l"la! e-+"e!)a!

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    L! 9-! %o"n La f#al&a& &e am:a! /;a! e! la a*)/a*# &el $a*)o% 9,

    #e*e!a%a +a%a la )%a#!$o%ma*# &e +%o)%om:#a e# )%om:#a, )am:(# !e

    #e*e!)a la +%e!e#*a &e *al*o, $a*)o% 8 6 al'"#o! $o!$ol;+&o!. La )%om:#a

    )e#e mBl)+le! $"#*o#e! e# la hemo!)a!a. A"#"e !" +a+el +%#*+al e! la

    *o#/e%!# &e f:%#'e#o e# f:%#a, )am:(# a*)/a lo! $a*)o%e! 8, 8III 6 9III

    6 e!)m"la la a'%e'a*# 6 !e*%e*# +la"e)a%a!. La )%om:#a $o%ma

    +ol;me%o! &e f:%#a.

    E!)o! +ol;me%o! &e f:%#a $o%ma# "#a malla e# el )a+# +la"e)a%

    *o#!))"6e#&o el *o4'"lo &e f:%#a &ef#)/o.

    HEMOFILIA

    e# "#a /e5 e-+l*a&o 6 *om+%e#&&o la

    hemo!)a!a, +o&emo! +a!a% a e!)"&a% lo!

    )%a!)o%#o! hemo%%4'*o!, o la! a#omal;a!

    P4gina 10 Autor: Enrique Parra Campanón

     Ilustración 1: Tabla de las vías de la coagulación. Tal ycomo se puede observar la vía intrínseca y extrínseca se

    unen para formar la vía común.

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    &e%/a&a! &e la *oa'"la*# !a#'";#ea, e!)o! +"e&e# &e:e%!e a &e$e*)o! e#

    al'"#o &e lo! $a*)o%e! "e *o#)%:"6e# a la hemo!)a!a. E! +o!:le "e la

    hemo%%a'a !ea %e!"l)a&o &e )%a!)o%#o! %ela*o#a&o! *o# el #Bme%o o la $"#*#

    &e la! +la"e)a! @*omo la )%om:o*)o+e#a 6 !"! /a%a#)e!, $a*)o%e! &e

    *oa'"la*# e #)e'%&a& &e lo! /a!o! !a#'";#eo!. E# e!)e )%a:a

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    D;ni%i$n < %'!+i;%!%i$n.

    La hemofla e! "#a e#$e%me&a& hemo%%4'*a he%e&)a%a, l'a&a al *%omo!oma

    9, la *"al #o%malme#)e +a&e*e# lo! hom:%e! 6 )%a#!m)e# la! m" &e la! +a*e#)e! *o# hemofla +%o&"*e# *a#)&a&e! #!"f*e#)e! &el

    $a*)o% 6 el 03> +%o&"*e "#a $o%ma &e$e*)"o!a &e la +%o)e;#a. El +o%*e#)a o me#o! e# $o%ma! '%a/e! &e hemofla.

    • > al 2> e# la hemofla mo&e%a&a.

    • > al 3> e# la hemofla le/e.

    A*)"alme#)e !e *la!f*a la hemofla e# &o! )+o!, #&$e%e#*a:le!

    P4gina 12 Autor: Enrique Parra Campanón

     Ilustración 2: hemartrosis de paciente hemofílico varón adolescente

    tras un golpe sufre una reacción inflamatoria desproporcionada.

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    *l;#*ame#)e, la hemofla A o *l4!*a, a!o*a&a a "# &e$e*)o e# el $a*)o% 8III &e

    *oa'"la*# @F8III, 6 la hemofla "e !e *a%a*)e%5a +o% la #*a+a*&a& &el

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    "#a $%e*"e#*a &e 0 a +o% *a&a 03.333 hom:%e! e# *am:o e# hemofla la

    $%e*"e#*a e! al'o me#o%, 0 a +o% *a&a 3.333 hom:%e!. E!)a! &o! +%o)e;#a!,

    F8III 6 FI9, *%*"la# *omo +%e*"%!o%e! #a*)/o!, "e !o# a*)/a&o! a )%a/(! &e

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    a*)/&a& e#5m4)*a +o% !; m!mo, "e *%*"la e# +la!ma *omo "# '%a#

    +ol;me%o &e 'l"*o+%o)e;#a "#&a e# *om+le

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    e-!)e "# +o%*e#)a

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    M!ni(+t!%ion+ C'-ni%!+

    H"o;'i! A: E! "#a e#$e%me&a& +%o&"*&a +o% al)e%a*o#e! &el $a*)o% 8III &e

    la *oa'"la*#.

    • E# la! ma#$e!)a*o#e! '%a/e! la a*)/&a& #o%mal e! #$e%o% al 0>. Se

    *a%a*)e%5a +o% !a#'%a&o! e!+o#)4#eo!, lo! !;#)oma! !e ma#fe!)a#

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    &"%a#)e la! #)e%/e#*o#e! "%B%'*a! o )%a"ma)!mo! !e/e%o!.

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    @a &$e%e#*a &e lo "e o*"%%e e# al'"#o! )+o! &e a%)%)!.

    Di!,no+ti%o

    La hemofla !e &a'#o!)*a %eal5a#&o "# e-ame# *l;#*o, )oma#&o "#am"e!)%a &e !a#'%e 6 m&e#&o lo! )em+o! &e *oa'"la*# &e lo! &!)#)o!$a*)o%e!. La hemofla A !e &a'#o!)*a ha*e#&o +%"e:a! &el '%a&o &e a*)/&a&

    &e *oa'"la*# &el $a*)o% 8III. La hemofla !e &a'#o!)*a m&e#&o el '%a&o&e a*)/&a& &el $a*)o% I9.

    S la ma&%e e! +o%)a&o%a, +"e&e# ha*e%!e +%"e:a! a#)e! &el #a*me#)o &el:e:(. El &a'#!)*o +%e#a)al +"e&e %eal5a%!e e#)%e la Ka 6 la 00a !ema#a &elem:a%a5o me&a#)e "#a m"e!)%a &el /elo *o%#*o o &e "#a m"e!)%a &e!a#'%e $e)al e# "#a e)a+a +o!)e%o% @0 !ema#a! o m4! &e em:a%a5o. E!)a!+%"e:a! +"e&e# %eal5a%!e e# "# *e#)%o &e )%a)ame#)o &e hemofla. E!m+o%)a#)e "e, ! ha6 a#)e*e&e#)e! $amla%e! &e hemofla 6 !e )e#e "#

    :e:(, !e &e)e*)e a )em+o ! la e#$e%me&a& $"e )%a#!m)&a al :e:e. De!&e la!+%me%a! !ema#a! &e 'e!)a*# el #=o +"e&e e!)a% &e!a%%olla#&o e!)a a$e**#6, +o% )a#)o, &e:e%emo! e-)%ema% la! +%e*a"*o#e! a la ho%a &e ma#+"la%lo 6&e alme#)a%lo. U#a +%"e:a m(&*a !e%4 !"f*e#)e +a%a &e)e*)a% ! "# :e:()e#e hemofla +e%o )am:(# ha6 o)%o! !'#o! &ela)a&o%e!.

    • Morton+ n ' %ur#o1 a"#"e !ea# m"6 le/e!, !em+%e e!)a%4#

    /!:le! 6 a+a%e*e%4# e# !" +el !# mo)/o a+a%e#)e. Ya "e la hemoflaal)e%a la *oa'"la*# &e la !a#'%e 6 +%o/o*a "e e# la! a%)*"la*o#e! a!;*omo e# la +el ha6a hemo%%a'a!, +o% e!)e mo)/o lo! hema)oma !o# "#

    !'#o &e "e la *oa'"la*# #o $"#*o#a :e#.

    • S!n,r!&o !8un&!nt1 o)%o &e lo! !;#)oma! ha:)"al &e la hemofla

    ha6a "#a *a"!a e/&e#)e o #o. De:&o a la #*a+a*&a& &e la! +la"e)a!&el hemo$;l*o &e a'%e'a%!e e! ha:)"al "e *"al"e% he%&a !ea mo)/o&e "# !a#'%a&o e-*e!/o "e, e# *a!o! '%a/e!, +"e&e *o#lle/a% lam"e%)e ! #o !e le a)e#&e &e #me&a)o.

    P4gina 17 Autor: Enrique Parra Campanón

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    Tr!t!"into < #ro;'!3i+.

    Tr!t!"into & r+titu%i$n El +%#*+al )%a)ame#)o +a%a la hemofla e! el)%a)ame#)o &e %e!))"*#. Co#!!)e e# la #6e**# #)%a/e#o!a le#)a &e*o#*e#)%a&o! &e $a*)o% &e *oa'"la*# 8III @+a%a la hemofla A o &e $a*)o% &e*oa'"la*# I9 @+a%a la hemofla . E!)a! #$"!o#e! *o%%'e# la a"!e#*a o&ef*e#*a &el $a*)o% &e *oa'"la*# *o%%e!+o#&e#)e.

    E!)o! *o#*e#)%a&o! +"e&e# +%e+a%a%!e a +a%)% &e !a#'%e h"ma#a. E!)a !a#'%e!e !ome)e a e-ame# +a%a +%e/e#% la )%a#!m!# &e e#$e%me&a&e! *omo lahe+a))! o el 8IH. A*)"alme#)e *o# lo! a/a#*e! e# la &o#a*# 6 *"&a&o &e!ele**# &e la !a#'%e &e &o#a#)e!, el %e!'o &e *o#)%ae% "#a e#$e%me&a&

    #$e**o!a a +a%)% &e lo! $a*)o%e! h"ma#o! &e *oa'"la*# e! *a!#!'#f*a#)e. A"# a!; !e +"e&e %e&"*% aB# m4! el %e!'o, 6a "e e-!)e#*o#*e#)%a&o! &e $a*)o% &e *oa'"la*# "e #o !e &e%/a# &e la !a#'%e h"ma#a.E!)o! $a*)o%e! !e llama# $a*)o%e! &e *oa'"la*# %e*om:#a#)e!.

    Lo! $a*)o%e! &e *oa'"la*# !o# $4*le! &e *o#!e%/a%, me5*la% 6 "!a% e# la *a!ala a&m#!)%a*# &el $a*)o% !olo )a%&a "#o! 02 m#")o!. Pe%o el )%a)ame#)o e!e-*e!/ame#)e *a%o e# EEUU e!)m4#&o!e "# )o)al &e "#o! 03 mllo#e! &e&ola%e! &"%a#)e la /&a &e "#a +e%!o#a. E!)o! +%e*o! #o lo! *":%e )o)alme#)e

    el !e'"%o &e /&a, 6a "e e!)o! !"ele# )e#e% "# )o+e &e mllo#e! &e &ola%e!.Se +"e&e %e*:% )%a)ame#)o &e %e!))"*# +e%&*ame#)e +a%a +%e/e#% el!a#'%a&o. E!)o !e *o#o*e *omo )%a)ame#)o +%e/e#)/o o +%ofl4*)*o. Tam:(#e! +o!:le "e !olo !e #e*e!)e )%a)ame#)o &e %e!))"*# +a%a &e)e#e% el!a#'%a&o *"a#&o e!)e o*"%%a. E!)e $o%ma &e "!o !e llama )%a)ame#)o a&ema#&a.

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    P4gina 18 Autor: Enrique Parra Campanón

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    +a)olo';a!.

    )I)LIOGRAFÍA

    1. F"#&a* P%/a&a Ca)ala#a &e lWHemo$;la, @332, Hemofla H!)o%a X

    H!)o%6, Re*"+e%a&o el 0373730 &e1

    h))+177JJJ.hemofla.*a)7*a!)ella#o7hemofla7h!).h)ml

    2. Shela G%o!!ma# Ca%ol M. Po%)h@30?. F!o+a)olo'a. Al)e%a*o#e! &e

    la !al"&. Co#*e+)o! :4!*o! @E&*# K. ol)e%! l"Je% Heal)h E!+a=a,

    S.A., L++#*o)) llam! l#! . a%*elo#a.

    3. Ro:e%) Ro!o!, % @0KK. o";m*a @E&*# 0. M* G%aJZHll

    I#)e%ame%*a#a. M(-*o.

    P4gina 21 Autor: Enrique Parra Campanón

    http://www.hemofilia.cat/castellano/hemofilia/hist.htmlhttp://www.hemofilia.cat/castellano/hemofilia/hist.html

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    4. Ra"l To#&a He%#4#&e5 @33. El *om+le