Gametogénesis en Portadores de Gametogénesis en Portadores de Translocaciones Robertsonianas y Translocaciones Robertsonianas y

RecíprocasRecíprocas

Dra. Tatiana Pardo

Febrero, 2007

REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELAUNIVERSIDAD DEL ZULIAFACULTAD DE MEDICINAESCUELA DE MEDICINA

ASIGNATURA: GENÉTICA MÉDICA

TRANSLOCACIONES TRANSLOCACIONES ROBERTSONIANASROBERTSONIANAS

Implican 2 cromosomas acrocéntricos que se Implican 2 cromosomas acrocéntricos que se fusionan cerca de la región centromérica con fusionan cerca de la región centromérica con pérdida de los brazos cortospérdida de los brazos cortosLos cromosomas acrocéntricos son el 13, 14, 15, 21 Los cromosomas acrocéntricos son el 13, 14, 15, 21 y 22.y 22.Existen Translocasiones Robertsonianas Homólogas Existen Translocasiones Robertsonianas Homólogas y Heterólogas; y Recíprocas y No recíprocas. y Heterólogas; y Recíprocas y No recíprocas. Las Translocaciones pueden ser equilibradas o no.Las Translocaciones pueden ser equilibradas o no.No dependen del sexo.No dependen del sexo.No siguen un patrón de herencia específico.No siguen un patrón de herencia específico.

Modificaciones de las proporciones mendelianasModificaciones de las proporciones mendelianas

Translocaciones Robertsonianas Translocaciones Robertsonianas HeterólogasHeterólogas

Indique la gametogénesis, descendencia y riesgos en un Indique la gametogénesis, descendencia y riesgos en un portador de una translocación (14/21). portador de una translocación (14/21).

Fórmula cromosómica: 45, XY,-14,-21, + t(14q;21q)Fórmula cromosómica: 45, XY,-14,-21, + t(14q;21q)Gametos Resultantes:Gametos Resultantes:

Célula Madre:Célula Madre:14N 21N 14/21 14N 21N 14/21 Gametos:Gametos:14 14 212114N 14N 14/2114/2121N 21N 14/2114/2114N14N21N21N14/2114/21

El cariotipo balanceado resultante solo tiene 45 cromosomas, El cariotipo balanceado resultante solo tiene 45 cromosomas, incluyendo el cromosma translocado (portador).incluyendo el cromosma translocado (portador).

Debemos cruzar los gametos obtenidos del portador con los gametos Debemos cruzar los gametos obtenidos del portador con los gametos normales para esos cromosomas que corresponden a los gametos del normales para esos cromosomas que corresponden a los gametos del otro progenitor, que es normal.otro progenitor, que es normal.

GAMETOS PORTADOR GAMETOS NORMALES DESCENDENCIA

14 2114 21 14N 21 N14N 21 N NORMAL(46XX o XY) NORMAL(46XX o XY)

14N 14/21 14N 21N14N 14/21 14N 21N TRISOMIA 14 TRISOMIA 14

21N 14/2121N 14/21 14N 21N14N 21N TRISOMÍA 21 TRISOMÍA 21

14N14N 14N 21N MONOMIA 2114N 21N MONOMIA 21

21N21N 14N 21N MONOSOMÍA 1414N 21N MONOSOMÍA 14

14/21 14N 21N PORTADOR14/21 14N 21N PORTADOR

RESULTADOS PARA TRANSLOCACIÓN RESULTADOS PARA TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA HETEROLOGA:ROBERTSONIANA HETEROLOGA:

Las trisomías 14 rara vez nacen (Se abortan), las Las trisomías 14 rara vez nacen (Se abortan), las monosomías totales son incompatibles con la vida (no se monosomías totales son incompatibles con la vida (no se reconocen como embarazos). En cuanto a la posibilidad de reconocen como embarazos). En cuanto a la posibilidad de nacidos vivos tenemos la trisomía 21 y 14, el portador y el nacidos vivos tenemos la trisomía 21 y 14, el portador y el normal. normal.

Riesgo teórico de la trisomía 21 en nacidos vivos por embarazo Riesgo teórico de la trisomía 21 en nacidos vivos por embarazo es: es:

¼=0.25¼=0.25××100=25%100=25%

Translocación Robertsoniana Translocación Robertsoniana HomologaHomologa

Indique la gametogénesis, descendencia y riesgos en un individuo Indique la gametogénesis, descendencia y riesgos en un individuo portador de una translocación (21/21)portador de una translocación (21/21)

Fórmula Cromosómica: 45, XX, -21, -21, +t(21q;21q)Fórmula Cromosómica: 45, XX, -21, -21, +t(21q;21q)

Gametos Resultantes:Gametos Resultantes:Célula Madre:Célula Madre:

21/2121/21Gametos Portador:Gametos Portador:

21/2121/21 Sin cromosoma 21Sin cromosoma 21Gametos PortadorGametos Portador Gametos NormalesGametos Normales DescendenciaDescendencia21/2121/21 21N21N Trisomía 21Trisomía 21Sin cromosoma 21Sin cromosoma 21 21N21N Monosomía 21Monosomía 21

Riesgo: 100% afectadosRiesgo: 100% afectados

Translocación RecíprocaTranslocación Recíproca

Ocurren por intercambio de material entre 2 cromosomas de Ocurren por intercambio de material entre 2 cromosomas de pares diferentes. Puede ser balanceada o no.pares diferentes. Puede ser balanceada o no.

Indique la gametogénesis, descendencia y riesgos, en un Indique la gametogénesis, descendencia y riesgos, en un individuo portador de una translocación recíproca balanceada, individuo portador de una translocación recíproca balanceada, entre (3p y 4q).entre (3p y 4q).

Fórmula cromosómica: 46, XX, t(3Fórmula cromosómica: 46, XX, t(3+4 +4 ; 4+; 4+3)3)

Célula madre: 3N 3qCélula madre: 3N 3q+4+4 4N 4q+ 4N 4q+33

Gametos:Gametos:3N 3N 4N4N3N 3N 4q+34q+33q3q+4+4 4N4N3q3q+4+4 4q4q+3 +3

Gametos del Portador Gametos Normales Descendencia Gametos del Portador Gametos Normales Descendencia

3N 3N 4N4N 3N 4N3N 4N NormalNormal

3N 3N 4q+34q+3 3N 4N3N 4N **3q3q+4+4 4N4N 3N 4N3N 4N **

3q3q+4+4 4q4q+3 +3 3N 4N3N 4N PortadorPortador

* * Trisomía parcial del 3 con monosomía parcial del 4Trisomía parcial del 3 con monosomía parcial del 4

* Trisomía parcial del 4 con monosomía parcial del 3* Trisomía parcial del 4 con monosomía parcial del 3

Riesgos: 50% AfectadosRiesgos: 50% Afectados

50% Normal (25% portador)50% Normal (25% portador)

Translocación No RecíprocaTranslocación No RecíprocaEs aquella donde solo pasa material de un cromosoma a otro. Ambos Es aquella donde solo pasa material de un cromosoma a otro. Ambos cromosomas son de d iferentes pares y el producto final será un cromosomas son de d iferentes pares y el producto final será un cromosoma con falta de material y un cromosoma que posee material cromosoma con falta de material y un cromosoma que posee material extra de otro. Al final se mantenienes los 46 cromosomas.extra de otro. Al final se mantenienes los 46 cromosomas.

1- Indique la gametogénesis, descendencia y riesgos, de un individuo 1- Indique la gametogénesis, descendencia y riesgos, de un individuo

portador de una translocación no recíproca entre los cromosomas 7 y portador de una translocación no recíproca entre los cromosomas 7 y 17, donde el cromosoma 7 ha perdido parte de sus brazos largos y este 17, donde el cromosoma 7 ha perdido parte de sus brazos largos y este material se ha traslocado sobre el brazo corto del cromosoma 17.material se ha traslocado sobre el brazo corto del cromosoma 17.

Célula madre:Célula madre:7N 7q7N 7q- - 17N 17 p 17N 17 p+7+7

Gametos del portador:Gametos del portador:7N 17N7N 17N7q7q- - 17N 17N7N 17q7N 17q+7+7

7q7q- - 17q 17q+7+7

Gametos del PortadorGametos del Portador Gametos NormalesGametos Normales DescendenciaDescendencia

7N 17N7N 17N 7N 17N7N 17N NormalNormal

7q7q- - 17N 17N 7N 17N7N 17N Monosomia parcial 7Monosomia parcial 7

7N 17q7N 17q+7+7 7N 17N7N 17N Trisomía parcial 7Trisomía parcial 7

7q7q- - 17q 17q+7+7 7N 17N7N 17N PortadorPortador

Riesgos: 50% afectadosRiesgos: 50% afectados

50% normales (25% portador)50% normales (25% portador)

MonosomíasMonosomías TrisomíasTrisomías

XX XX

YY YY

NingunaNinguna Completas de autosomas: 8, 9, Completas de autosomas: 8, 9, 13, 18, 21 y 2213, 18, 21 y 22

Parciales de 3, 4, 5, 6, 7, 9, 10, Parciales de 3, 4, 5, 6, 7, 9, 10, 11, 12, 13, 15, 18, 2111, 12, 13, 15, 18, 21

Parciales de 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, Parciales de 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 18, 19, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 18, 19, 20 y 21.20 y 21.

MONOSOMÍAS Y TRISOMÍAS VIABLES