Trastornos del Desarrollo - Una Visión desde la Neuropediatría-

Dr. Hugo A. ArroyoServicio de Neurología

Antecedentes personales: s/pPadre y madre: escolaridad secundaria

incompleta. Desarrollo motor: normal. Lenguaje: 1as palabras 2 años, 4 años frases

cortas, errores en la nominación etc.Examen neurológico: normalEstudios complementarios: normales CIE: 85 CIV<65Tratamiento psicológico - psicopedagógico

EO: Varón de 6 años Motivo de consulta: No habla bien

Madre arquitecta. Padre empresario. Hermana de 12 a s/p

Adquisición del lenguaje: tardío, progresión lenta

5º grado. Escuela privada con inglés. Rendimiento pobre.

Tratamiento psicopedagógico desde preescolar.

Dada de alta en el 1998.

Impresión diagnóstica: trastornos emocionales

A.D Niña de 10años Motivo de Consulta: Dificultades Escolares

-Construiremos un terrario - dijo Don

Anselmo a los chicos- ¿Un qué...? - Preguntó Simón,

muy extrañado.- Un terrario - repitió el maestro y

explicó en qué consistía-. Un terrario es un recipiente grande y transparente en donde podremos cuidar y ...

BA: Varón 16 añosM de C: No tiene amigos. Siempre habla de lo mismo. Tiene gustos “especiales”

Antec de embarazo y parto s/p Caminó 2 años- lenguaje adecuado pero habló en

3ra persona hasta los 5 años Inició escolaridad 8 años. Actualmente 2º año AF: tio materno ¿trast de la personalidad? Estudios complementarios: Normales CIT: 89 verbal > ejecución

-

Madre:”…Solo se comunica si tiene un interés especial”

“…Temas preferidos: autos conoce modelos y características de distintos marcas. Renault”

“ …. excesivamente ordenado y preocupado por el aseo “

“Cantante favorito Bosio quién vive en Córdoba, y en Córdoba está la fabrica Renault, marca francesa. En Francia vive Alan Prost mi corredor favorito…..”

Ex: Voz monótona- marcha rígida.

Características Comunes

Los trastornos se detectan desde los primeros meses o al menos en los primeros años

El retraso motor y/o del lenguaje suele ser el motivo de consulta al neurólogo

Antecedentes familiares de trastornos semejantes

En general su examen clínico, fenotipo y examen neurológico son normales

Estudios: EEG, metabólico, genético, RMN son normales

¿Cuál es el diagnóstico?

¿Padecen una encefalopatía progresiva? ¿Padecen un encefalopatía no

progresiva?

Trastornos de Inicio en la Infancia la Niñez o la Adolescencia

Retardo mental Trastornos del aprendizaje Trastornos de las habilidades motoras Trastornos de la comunicación Trastornos por déficit de atención Trastornos generalizados del

desarrollo

Trastornos Generalizados del Desarrollo

Alteraciones en la interacción social Anomalías en la comunicación Comportamiento, intereses y actividades

estereotipadas

Trastornos Generalizados del Desarrollo

Trastorno autista

T.generalizado del desarrollo no especificado

T. desintegrativo infantil

Síndrome de Rett Síndrome de Asperger

EVOLUCION HISTORICA

Síndrome de disturbio autista (Kanner, 1943)

Reacción esquizofrénica o esquizofrenia tipo infantil (DSM I, 1952 y DSM II, 1968)

Trastorno generalizado y profundo del desarrollo ”PDD”(DSM III, 1980) Autismo infantil (< de 30 meses) PDD de comienzo en la niñez (>de 30 meses)

PDD Espectro autista (DSM IV, 1994) Trastorno autista Trastorno generalizado del desarrollo no especificado Trastorno desintegrativo infantil Síndrome de Rett (A Rett 1966, Hagberg y col 1983) Síndrome de Asperger (H Asperger1944, L Wing 1981)

SINDROME DE ASPERGER

Similitudes con autismo

Alteración cualitativa (grave y persistente) en la interacción social

Comportamientos, intereses, y actividades estereotipadas y restringidas

SINDROME DE ASPERGER

Diferencias con autismo

Retraso pautas motoras-torpeza

No evidencia de retraso significativo del lenguaje

CI Normal o “casi normal”

Lenguaje inicio normal pero “no es normal”

Habilidades de autoayuda y curiosidad por el ambiente adecuados

Pedante, monótono, tópicos restringidos

No reconoce trastornos asociados

¿Autismo de alto nivel?

Trastorno del Aprendizaje no Verbal

Déficit: percepción, coordinación, organización visoespacial, resolución de problemas no verbales, apreciación de incongruencias y humor (Disfunción del hemisferio derecho)

Superposición con S. de Asperger y Autismo de alto rendimiento

¿ Hay más niños con trastornos generalizados del desarrollo ?

¿Se diagnostican más?

¿ Porqué estamos hoy reunidos?

PREVALENCIA DE AUTISMO

(Lotter,1966) 0.5/1000

(Bryson,1996) 1-2/1000

(Baird,1999) 3/1000

(Fombone , 2003) 6/1000

S. de Asperger 0,25/1000

Demandas de servicios para niños autistas en Enero de cada año

0

3000

6000

9000

12000

15000

1994 1995 1996 1997 1998 1999 2000 2001

Pacientes con Autismo y Año de Nacimiento

0 1 2 3 4 5 6 7 8

1990-1995

1985-1990

1980-1985

1970-1980

1950-1970

Autism Research Unit (2002) UK

Pacientes con Autismo - S de Asperger y Año de Nacimiento

0 1 2 3 4 5 6 7 8

1990-1995

1985-1990

1980-1985

1970-1980

1950-1970

Autism Research Unit (2002) UK

Asperger

Autismo

Factores que Cambiaron en lo Ultimos 20 Años

b Enfermedades infecciosas (naturales-inducidas)b Pesticidas (organofosforados,

fungicidas,herbicidas)b Cambios en la dietab Disbiosisb Plásticosb Drogasb Químicos contaminantesb Metales Pesados ¿Hg? Thimerosal b Radiación (energía, teléfonos, TV, trasngénicos)

Shattock et al JCN 2003

Agregación familiar de los TGD Estudios de población y en familias Estudios en gemelos

Agregación familiar de otras condiciones

Déficit cognitivo Características de la personalidad Anormalidades específicas del lenguaje Trastornos psiquiátricos

Asociación con otras enfermedades genéticas

GENETICA

TGD y Neuroimágenes Autistas tienen cerebro mas grande que

controlesCourchesne y col (Neurology 2001) 2-4 años: Autistas > Controles 5-16 años: Autistas = Controles Sistema límbicoRMN:Hipocampo y amigdala tienen mayor

volumen en pacientes con autismo (Neurology 2002)

RMNf: Menor activación de la amigdala con procesamiento facial en autistas vs controles. (Brain 2001)

Neuropatología

Aumento de “cell packing” Menor tamaño celular

amigdala, corteza entornial, cuerpos mamilares, septun.

Dendritas anormales: CA1 Ca4 Disminución de neuronas: Purkinje y

granulosas y en los núcleos Anormalidades en la laminación

corticalBauman &Kemper,1998- Bailey 1998

Neuropatología

Aumento del número de minicolumnas

Menor número de células por columna

Menor neuropilo en la perifería

Casanova et al JCN July 2002

FENOTIPOS CONDUCTUALES

Algunas de las conductas exhibidas por niños con trastornos mentales y que son orgánicamente determinados (SSBP, 1990)

FENOTIPOS CONDUCTUALES

SINDROME ALTERACIÓN GENETICA FENOTIPO

Angelman Deleción cromosoma 15 Sociables, cariñosos, alegres, sonrisa frecuente , episodios de carcajadas.

X Frágil Cromosoma X región q27.3 Evitan la mirada, afectuosos, Sociables pero tímidos y ansiosos

Lesch Nyhan Cromosoma X déficit de HPRT Autoagresión

Prader Willi Deleción cromosoma 15 Apetito insaciable

Rett MECP2 Mujeres, falta de uso propositivo, movimientos de manos repetidos, hiperventilación, apneas

Mecanismos de Plasticidad Neuronal

Señales de la glia dañada

Facilita o inhibe crecimiento axonal

Proliferación de células madres Sistema de fibras de proyección

Mantenimiento de sinapsis (serotonina) Neurotransmisión y moduladores de la

plasticidad

(Glutamato, GABA, serotonina

Early disruption of the mother-infant relationship: effects on brain plasticity and implications for psichopatology

Neuroscience & Biobehavioral Reviews (2003)

“Las neurotrofinas podrían ser los mediadores capaces de traducir los efectos de la manipulación externa sobre el cerebro en desarrollo”.

“Cambios en el nivel de factores neurotróficos durante los períodos críticos del desarrollo cerebral podrían resultar en cambios en la plasticidad neuronal y aumentar la vulnerabilidad para los trastornos psicopatológicos.”

La madre es la fuente mas importante de experiencias.

Plasticidad Cerebral e Insulto al Cerebro en Desarrollo

Riesgo Biológico Edad y Desarrollo: Procesos difusos o

multifocales a menor edad se asocian con mayor morbilidad cognitiva.

Reserva Conjunto de factores disponibles en el

niño, la familia y en el contexto social que pueden compensar el efecto del riesgo biológico.

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