Trastornos del neurodesarrollo
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Trastornos del desarrollo
neurológico Inicio en el desarrollo temprano,
usualmente se manifiestan antes de la primaria
Se caracterizan por déficits del desarrollo que producen deficiencias de funcionamiento personal, social, académico o laboral
La gama de déficits de desarrollo varía de limitaciones muy específicas de aprendizaje o el control de las funciones ejecutivas a deficiencias globales de habilidades sociales o la inteligencia.
Co-ocurren con frecuencia
• Discapacidad Intelectual
• Trastornos de la Comunicación
• Trastorno del Espectro Autista
• Trastorno por déficit de Atención e hiperactividad
• Trastorno Específico del Aprendizaje
• Trastornos motores del desarrollo
• Otros Trastornos del desarrollo neurológico
DISCAPACIDAD INTELECTUAL
Según la Asociación Americana para la Discapacidad Intelectual (AAMR):
El funcionamiento intelectual general significativamente inferior a la media
Originado durante el periodo del desarrollo (0-18 años)
Asociado a un déficit en la conducta adaptativa
La conducta adaptativa es el grado con el que un individuo realiza las funciones de independencia personal y responsabilidad social esperados para su edad
Retraso global del desarrollo: se da este dx cuando el individuo no alcanza los hitos del desarrollo intelectual en varias áreas y no se pueden realizar valoraciones sistemáticas, por ejemplo en niños muy pequeños
Cociente intelectual
Grado CI
Nivel intelectual normal 85 – 115Nivel intelectual limítrofe 70 – 85
Retraso mental leve 55 – 70Retraso mental moderado
40 – 55
Retraso mental severo 25 - 40Retraso mental profundo
< de 25
CI: Puntuación resultante de pruebas neuropsicológicas estandarizadas para valorar inteligencia.
Discapacidad Intelectual DSM-5 A. Deficiencias de las funciones
intelectuales, como el razonamiento, la resolución de problemas, la planificación, el pensamiento abstracto, el juicio, el aprendizaje académico y el aprendizaje a partir de la experiencia, confirmados mediante la evaluación clínica y pruebas de inteligencia estandarizadas individualizadas.
La discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) es un trastorno de inicio en el periodo de desarrollo, que incluye tanto déficits de funcionamiento intelectual como el adaptativo en los dominios conceptuales, sociales y prácticos.
Se deben cumplir los siguientes tres criterios:
Discapacidad Intelectual DSM-5
Se deben cumplir los siguientes 3 criterios:
B. Deficiencias del comportamiento adaptativo que producen fracaso del cumplimiento de los estándares de desarrollo y socioculturales para la autonomía personal y la responsabilidad social. Sin apoyo continuo, las deficiencias adaptativas limitan el funcionamiento en una o más actividades de la vida cotidiana, como la comunicación, la participación social y la vida independiente en múltiples entornos tales como el hogar, la escuela, el trabajo y la comunidad.
La discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) es un trastorno de inicio en el periodo de desarrollo, que incluye tanto déficits de funcionamiento intelectual como el adaptativo en los dominios conceptuales, sociales y prácticos.
Discapacidad Intelectual DSM-5
Se deben cumplir los siguientes 3 criterios:
C. La aparición de déficits intelectuales y de adaptación se da durante el periodo de desarrollo.
La discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) es un trastorno de inicio en el periodo de desarrollo, que incluye tanto déficits de funcionamiento intelectual como el adaptativo en los dominios conceptuales, sociales y prácticos.
Clínica de la discapacidad intelectual
NEONATO: Dismorfias, microcefalia, problemas respiratorios y/o alimentación
LACTANTE TEMPRANO: Falla para interaccionar con el medio, sospecha de problemas visuales y/o auditivos
LACTANTE TARDÍO: Retraso generalizado en el desarrollo psicomotor
INFANTE: Retrasos o dificultades en el inicio del lenguaje
PREESCOLAR: Retrasos o dificultades en el inicio del lenguaje, dificultades en el comportamiento <juego>, retrasos en motricidad fina
ESCOLAR: Bajo desempeño escolar, alteraciones del comportamiento (inatención, ansiedad, alteración del afecto, etc.)
RETRASO MENTAL
La edad de reconocimiento depende de la severidad
SEVERIDAD DE LA DI EDAD DE RECONOCIMIENTO MÁS FRECUENTE
LEVE >6 años
MODERADA 3-5 años
SEVERA 2-3 años
PROFUNDA >2 años
Shapiro BK, Batshaw M. Mental retardation (intellectual disability). In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, editors. Nelson textbook of pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA: Saunders/Elsevier; 2008. pp. 191–7.
Signos y Síntomas de DI y RGD Retraso en el desarrollo del lenguaje: tanto
expresivo como receptivo
Retraso en desarrollo de habilidades motoras finas y adaptativas: alimentarse por sí solo, control de esfínteres, vestirse.
Retraso en el desarrollo cognitivo: solución de problemas, razonamiento lógico, memoria.
Retraso en el desarrollo de habilidades sociales: no se interesa en juguetes apropiados para su edad, no juega con pares de forma recíproca, no tiene juego imaginativo
Problemas conductuales: temperamento difícil, agresividad, inatención, hiperactividad, conductas estereotipadas
Alteraciones neurológicas: epilepsia, dismorfias
etiología
Causas Prenatales: Síndromes genéticos, errores innatos del metabolismo, malformaciones cerebrales, enfermedad materna (incluye enfermedad de la placenta), factores ambientales (alcohol, drogas, toxinas)
Causas perinatales: incluyen una variedad de eventos relacionados con el parto y nacimiento que conducen a la encefalopatía neonatal
Causas postnatales: incluyen lesión hipóxica isquémica, lesión cerebral traumática, infecciones, trastornos desmielinizantes, trastornos convulsivos (por ejemplo, espasmos infantiles), la privación social grave y crónica y síndromes metabólicos tóxicos e intoxicaciones (por ejemplo, plomo, mercurio).
La severidad de la DI se determina por:
Habilidades conceptuales: lenguaje y alfabetización; conceptos de dinero, tiempo y numéricos; y auto-dirección.
Habilidades sociales: habilidades interpersonales, responsabilidad social, autoestima, credulidad, ingenuidad (es decir, la cautela), resolución de problemas sociales, y la capacidad de seguir las reglas / obedecer las leyes y evitar ser víctimas.
Habilidades prácticas: actividades de la vida diaria (cuidado personal), competencias profesionales, la asistencia sanitaria, los viajes / transporte, horarios / rutinas, seguridad, uso del dinero, uso del teléfono.
Especificaciones de la Severidad
SEVERIDAD DOMINIO CONCEPTUAL
DOMINIO SOCIAL DOMINIO PRÁCTICO
Leve Habilidades conceptuales menores a las de los pares. Pensamiento concreto. Dificultades para usar habilidades académicas, planear, priorizar
Comparado con pares es inmaduro en relaciones sociales, dificultades para regular emociones y conducta. No entiende riesgos en situaciones sociales, es manipulable.
Cuidado personal normal. Necesita apoyo para manejo de dinero, compras, cuidado de hijos, empleos en los que no se requiera de habilidades conceptuales
Moderado Habilidades conceptuales marcadamente menores a las de los pares. Nivel primaria
Conductas sociales y comunicación marcadamente diferentes a pares. Lenguaje concreto. Capaz de relacionarse pero con dificultades.
Necesita entrenamiento para cuidados personales básicos. Necesita apoyo y entrenamiento para labores del hogar Puede tener empleos muy simples con apoyo constante
Especificaciones de la Severidad
SEVERIDAD
DOMINIO CONCEPTUAL
DOMINIO SOCIAL
DOMINIO PRÁCTICO
Severo No entiende lenguaje escrito, no comprende conceptos como tiempo, números, dinero
Lenguaje muy limitado, se usa en tiempo presente para comunicación social
Requiere apoyo para cuidados personales básicos y supervisión constante.
Profundo Puede usar algunos objetos, no tiene conceptos simbólicos
Se expresa mayormente de forma no verbal y no simbólica. Se relaciona con familiares y cuidadores
Depende totalmente de otros para cuidados básicos.
comorbilidad
Otros trastornos del desarrollo neurológico, otros trastornos mentales y del comportamiento, enfermedades médicas (epilepsia, parálisis cerebral) son tres o cuatro veces más frecuentes que en la población general. El pronóstico y el resultado de los diagnósticos concurrentes pueden ser influenciados por la presencia de discapacidad intelectual.
Trastornos mentales más comórbidos: TDAH, TDM, TB, TA, TEA, T. Movimientos Estereotipados
Trastornos de la comunicación
Trastornos de la comunicación incluyen déficits en el lenguaje, el habla y la comunicación. El habla es la producción expresiva de sonidos e incluye la articulación, la fluidez, la voz y la resonancia. El lenguaje incluye la forma, la función y el uso de un sistema convencional de símbolos (es decir, la palabra hablada, el lenguaje de signos, palabras escritas, imágenes) de una manera gobernada por reglas para la comunicación. La comunicación incluye cualquier comportamiento verbal o no verbal (ya sea intencional o no intencional) que influye en el comportamiento, las ideas o las actitudes de otro individuo.
Trastornos de la Comunicación
Son la discapacidad más frecuente en la infancia
Afectan del 5 al 8% de los niños en edad preescolar
Sin un tratamiento adecuado llevan a problemas académicos, de conducta, de la lecto-escritura y otros trastornos mentales
Desarrollo del lenguaje etapa pre-lingüística
Etapa pre verbal: nacimiento a 1año
Precursores lingüísticos
2-4 meses Gorjeos y murmullos
6-7 meses Balbuceo
9-10 meses -Comunicación intencional-Atención conjunta-Gesticulación
Desarrollo del lenguaje etapa lingüísticaEtapa verbal: 12 a 48 meses
Hitos del desarrollo del lenguaje
12-14 meses Primeras palabras (1 palabra representa una oración completa)
15-24 meses Vocabulario productivo de 50 palabras
18-24 meses Vocabulario se duplica o triplica
18-27 meses Oraciones de 2-3 palabras
27-36 meses Uso de la gramática
30-48 meses Oraciones complejas
Trastornos de la Comunicación DSM-5
• Trastorno del lenguaje
• Trastorno de los sonidos del habla (fonológico)
• Trastorno de la fluidez de inicio en la infancia(tartamudez)
• Trastorno de la comunicación social (pragmática)
• Otros trastornos de la comunicación especificados y no especificados
Trastorno de LenguajeCriterios diagnósticos 315.39 ( F80.9 )
A. Dificultades persistentes en la adquisición y uso del lenguaje en todas sus modalidades (es decir, hablado, escrito, lenguaje de signos u otro) debido a deficiencias de la comprensión o la producción que incluye lo siguiente:
1. Vocabulario reducido (conocimiento y uso de palabras).
2. Estructura gramatical limitada (capacidad para situar las palabras y las terminaciones de palabras juntas para formar frases basándose en reglas gramaticales y morfológicas).
3. Deterioro del discurso (capacidad para usar vocabulario y conectar frases para explicar o describir un tema o una serie de sucesos o tener una conversación).
Trastorno de LenguajeCriterios diagnósticos 315.39 ( F80.9 )
B. Las capacidades de lenguaje están notablemente y desde un punto de vista cuantificable por debajo de lo esperado para la edad, lo que produce limitaciones funcionales en la comunicación eficaz, la participación social, los logros académicos o el desempeño laboral, de forma individual o en cualquier combinación.
C. El inicio de los síntomas se produce en las primeras fases del período de desarrollo.
D. Las dificultades no se pueden atribuir a un deterioro auditivo o sensorial de otro tipo, a una disfunción motora o a otra afección médica o neurológica y no se explica mejor por discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual) o retraso global del desarrollo.
Factores asociados al Trastorno del Lenguaje
Frecuentemente historia familiar de TL
Timidez o reticencia para hablar
Pueden preferir comunicarse sólo con familiares o conocidos
Trastorno del lenguaje, en particular déficits expresivos, puede coexistir con el trastorno del habla (fonológico).
Comorbilidad con TEA, TDAH, T. Desarrollo de la Coordinación
Pronóstico
Los niños con trastornos del lenguaje receptivo tienen un peor pronóstico que aquellos con impedimentos predominantemente expresivos. Son más resistentes al tratamiento, y las dificultades con la comprensión de lectura se ven con frecuencia.
A partir de los cuatro años de edad se mantienen relativamente estables hasta la adultez
Trastorno FonológicoCriterios diagnósticos 315.39 (F80.0)
A. dificultad persistente con producción de sonidos del habla que interfiere con la inteligibilidad del habla o impide la comunicación verbal de los mensajes.
B. La alteración provoca limitaciones en la comunicación efectiva que interfieren con la participación social, los logros académicos, o el rendimiento en el trabajo, individual o en cualquier combinación.
C. El inicio de los síntomas es en el período de desarrollo temprano.
D. Las dificultades no son atribuibles a enfermedades congénitas o adquiridas, como la parálisis cerebral, el paladar hendido, sordera o pérdida de audición, lesión cerebral traumática, u otras condiciones médicas o neurológicas.
Características clínicas
La producción fonológica no es acorde a lo esperable según edad y etapa del desarrollo
Los déficits no se deben a una alteración física, neurológica o auditiva.
Entre niños de desarrollo típico a la edad de 4 años, el habla general debe ser inteligible, mientras que a la edad de 2 años, sólo el 50% puede ser comprensible.
errores de la producción, utilización, representación u organización de los sonidos tales como sustituciones de un sonido por otro (utilización del sonido /t/ en lugar de /k/ u omisiones de sonidos tales como consonantes finales).
Trastorno de la fluidez de inicio en la infancia(tartamudez)
A. Alteración de la fluidez y la organización temporal normales del habla (adecuadas para la edad del sujeto), caracterizada por ocurrencias frecuentes dé más de los siguientes fenómenos:
1. repeticiones de sonidos y sílabas
2. prolongaciones de sonidos
3. interjecciones
4. palabras fragmentadas (p. ej., pausas dentro de una palabra)
5. bloqueos audibles o silenciosos (pausas en el habla)
6. circunloquios (sustituciones de palabras para evitar palabras problemáticas)
7. palabras producidas con un exceso de tensión física
8. repeticiones de palabras monosilábicas (p. ej., "Yo-yo-yo le veo").
Trastorno de la fluidez de inicio en la infancia(tartamudez)
B. La alteración de la fluidez interfiere el rendimiento académico o laboral, o la comunicación social.
C. Si hay un déficit sensorial o motor del habla, las deficiencias del habla son superiores a las habitualmente asociadas a estos problemas.
Trastorno de la fluidez de inicio en la infancia(tartamudez)
Intervención precoz es primordial
Anticipación temerosa
El hablante puede intentar evitar disfluencias por mecanismos lingüísticos (por ejemplo, la alteración de la velocidad del habla, evitar ciertas palabras o sonidos) o evitando ciertas situaciones de habla, tales como llamadas telefónicas o hablar en público.
Trastorno de la comunicación Social (Pragmática)Criterios diagnósticos 315.39 (F80.89)
A. dificultades persistentes en el uso social de la comunicación verbal y no verbal que se manifiesta en todo lo siguiente:
1 . Las deficiencias en el uso de la comunicación para fines sociales , tales como saludar y compartir información, de una manera que sea apropiada para el contexto social.
2 . Deterioro de la capacidad de cambiar la comunicación para que coincida con el contexto o las necesidades del oyente, como hablar de manera diferente en un salón de clases que en un patio de recreo, hablando de manera diferente a un niño que a un adulto, y evitar el uso de lenguaje excesivamente formal.
3 . Dificultades para seguir reglas para la conversación y la narración de cuentos, tales como tomar turnos en la conversación, reformulación cuando es incomprendido y saber utilizar las señales verbales y no verbales para regular la interacción.
4 . Las dificultades para comprender lo que no se dice explícitamente (por ejemplo, hacer inferencias) y significados no literales o ambiguos de idioma (por ejemplo, idiomas, humor, metáforas, múltiples significados que dependen del contexto para la interpretación)
Trastorno de la comunicación Social (Pragmática)Criterios diagnósticos 315.39 (F80.89)
B. Los déficits resulta en limitaciones funcionales en la comunicación efectiva, la participación social, las relaciones sociales, los logros académicos, o el rendimiento en el trabajo, de forma individual o en combinación.
C. El inicio de los síntomas es en el período de desarrollo temprano (pero los déficits no puede ser plenamente manifiestos hasta que las demandas de comunicación social superan las capacidades limitadas ) .
D. Los síntomas no son atribuibles a otra condición médica o neurológica o de bajas capacidades en los ámbitos de la estructura de las palabras y la gramática, y no se explica mejor por un trastorno del espectro autista, discapacidad intelectual (trastorno del desarrollo intelectual), retraso en el desarrollo global, u otro trastorno mental.
Diagnóstico nuevo en el DSM-5 Las características de la nueva trastorno
incluyen dificultades con los usos sociales de la comunicación verbal y no verbal, que se solapan con las dificultades de la comunicación social que ahora definen el autismo. La principal distinción entre el TCS y el autismo es que el TCS no incluye comportamientos repetitivos o intereses restringidos, capturando así a un grupo de niños que caerían fuera de la definición de autismo.
Controversia
hay poca evidencia de que el TCS tiene ya sea confiabilidad o validez como una categoría distinta entre los Trastornos del Desarrollo Neurológico
TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA
Antes de los 6-12 meses ausencia de síntomas en general
Triada síntomas:
Alteraciones de la interacción social
Alteraciones de la comunicación
Interesas restringidos y repetitivos
Inicio antes de 36 meses
The autism enigma Published online 2 November 2011 | Nature 479, 21 (2011) | doi:10.1038/479021a
AUTISMO = ALTERACION NEUROBIOLOGICA
Alteración desarrollo cerebral temprana
Sobrecrecimiento del cerebro antes de los tres años de vida, seguido de detención y degeneración. En áreas especificas: lóbulo frontal, temporal, amígdala, hipoplasia del vermis cerebeloso,
La máxima alteración de la remodelación neuronal se ve antes de los dos años
Se hipotetiza que la alteración de la conectividad cerebral es consecuencia de un defecto neural temprano
TGD → TEA Leo Kanner 1943 EUA
describe el autismo
Reportó 11 niños
Dos características esenciales
autismo
resistencia al cambio
Congénito
Alteración del desarrollo
Hans Asperger describió "psicopatología autista" en 1944 en Austria
obra posterior traducido en la década de 1980 para reconocer 'el síndrome de Asperger
Leo Kanner acerca del autismo, 1943
“El trastorno más evidente, que es fundamental o ‘patognomónico’ radica en la incapacidad de los niños para relacionarse de forma ordinaria con las personas y situaciones desde el comienzo de la vida... Existe desde el principio una extrema soledad autista que, siempre que sea posible, hace caso omiso, ignora y se cierra a todo lo que viene al niño desde el exterior.”
Hans Asperger, 1942
Serie de casos - todos hombres
Problemas sociales marcadas
Buenas habilidades cognitivas / lingüísticas
problemas del sistema motor
intereses circunscritos
Historia familiar + (padres esp.)
Trastorno de la personalidad autista /”Psicopatía Autista”
CRITERIO A
A. Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social en diversos contextos, manifestado por lo siguiente, actualmente o por los antecedentes
1. Deficiencias en la reciprocidad social y emocional
2. deficiencias en las conductas comunicativas no verbales utilizadas en la interacción social
3. deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones
Trastorno del Espectro AutistaCriterios diagnósticos 299.00 (F84.0)CRITERIO A
A. Deficiencias persistentes en la comunicación social y la interacción social a través de múltiples contextos, según lo manifestado por los siguientes, en la actualidad o en la historia (los ejemplos son ilustrativos, no exhaustivos):
1 Los déficits en la reciprocidad social y emocional , que van , por ejemplo, de acercamiento social anormal y en las conversaciones; no compartir intereses, emociones o afecto; a la imposibilidad de iniciar o responder a las interacciones sociales.
2 Los déficits en los comportamientos comunicativos no verbales utilizados para la interacción social , que van, por ejemplo, de la comunicación verbal y no verbal poco integrados; a anormalidades en el contacto visual y lenguaje corporal o déficits en la comprensión y uso de los gestos a la falta total de las expresiones faciales y la comunicación no verbal .
3 Los déficits en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones, que van, por ejemplo, de dificultades para conductas adaptativas para diferentes contextos sociales; a las dificultades para compartir el juego imaginativo o para hacer amigos; a falta de interés en sus compañeros
CRITERIO B
B. Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades, que se manifiestan en dos o más de los siguientes puntos, actualmente o por los antecedentes
1. Movimientos, utilización de objetos o habla estereotipados o repetitivos
2. Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad de rutinas o patrones ritualizados de comportamiento verbal o no verbal
3. Intereses muy restringidos y fijos que son anormales en cuanto a su intensidad o foco de interés
4. Hiper- o hiporeactividad a los estímulos sensoriales o interés inhabitual por aspectos sensoriales del entorno
Trastorno del Espectro AutistaCriterios diagnósticos 299.00 (F84.0)CRITERIO BB. patrones repetitivos y restringidos de comportamiento, intereses y
actividades, tal como se manifiesta en al menos dos de los siguientes, en la actualidad o por la historia (los ejemplos son ilustrativos, no exhaustivos; véase el texto) :
1 . Movimientos, uso de objetos o del habla estereotipados o repetitivos, (por ejemplo, las estereotipias motoras simples, alinear los juguetes o voltear objetos, ecolalia , frases idiosincrásicas).
2 . Insistencia en la continuidad, adhesión inflexible a rutinas o patrones ritualizados de conducta verbal o no verbal (por ejemplo , la angustia extrema por los pequeños cambios , dificultades con las transiciones, patrones de pensamiento rígido , rituales de felicitación, tener que tomar la misma ruta o comer la misma comida todos los días ) .
3 . Intereses fijos altamente restringidos que son anormales en intensidad o enfoque (por ejemplo, el fuerte apego a la preocupación o con objetos poco comunes , los intereses excesivamente circunscritas o perseverancia) .
4 . Hiper o hiporreactividad a la entrada sensorial o interés inusual en los aspectos sensoriales del medio ambiente (por ejemplo, la aparente indiferencia al dolor / temperatura, la respuesta adversa a sonidos o texturas específicas, oler o tocar los objetos, la fascinación visual con luces o movimiento)
Trastorno del Espectro AutistaCriterios diagnósticos 299.00 (F84.0)CRITERIOS C, D, E
C. Los síntomas deben estar presentes en el período de desarrollo temprano (pero pueden no manifestarse plenamente hasta que las demandas sociales exceden las capacidades limitadas, o pueden estar enmascarados por estrategias aprendidas en la edad adulta).
D. Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en áreas sociales, ocupacionales, u otras importantes del funcionamiento actual.
E. Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual o por el retraso global del desarrollo. La discapacidad intelectual y el trastorno del espectro del autismo con frecuencia coinciden; para hacer diagnósticos de comorbilidades de un trastorno del espectro del autismo y discapacidad intelectual, la comunicación social ha de estar por debajo de lo previsto para el nivel general de desarrollo.
Detección temprana
El diagnostico temprano mejora el pronóstico y el CI
Warren et al, A systematic review of early intervention for autism spectrum disorder. Pediatrics 2011
Valoración médica imprescindible
Dificultades antes de los dos años
Síntomas emergentes de autismo, 12 meses:
Menor respuesta al nombre:
Muy específico para TEA (89%)
Poca sensibilidad (50%)
Menos contacto visual, señalan menos, comparten menos
Retraso lenguaje: menos vocalizaciones
Conductas atípicas: GIRAR JUGUETES, explorarlos visualmente
Estabilidad del diagnostico
Confirmatory Diagnosis at >3 yrs
N (%)
Provisional Diagnosis < 2 yrs Autism PDD-NOS Non-ASD Total
Autism 32 (74%) 11(26%) 0 (0%) 43
PDD-NOS 3 (16%) 15 (83%) 0 (0%) 18
Non-ASD 1 (4%) 2 (7%) 25 (89%) 28
Total 36 28 25 89
Valoración diagnóstica
Historia evolutiva detallada
Valoración desarrollo, cognitiva, lenguaje
Síntomas de autismo:
Juego, comunicación, sociabilidad
Aspectos médicos, comorbilidad:
Trastornos de la Alimentación
Trastornos del Sueño
Perfil sensorial y motor
Neuropediatría
Familia
Diagnóstico diferencial
Trastornos específicos del lenguaje
Retrasos madurativos
Trastornos del vínculo severos: Apego ansioso
Depresión materna
Separación materna prolongada o temprana
Institucionalización / deprivación ambiental
Otros trastornos psiquiátricos pediátricos: TDAH, TOC, etc.
Análisis conductualaplicado (ABA)
Modelo basado en el trabajo de Skinner y desarrollado como ABA por Iván Lovaas
• Un antecedente, que es un estímulo verbal o físico tal como una orden o una petición. Ésta puede venir del medio ambiente o de otra persona, o ser interna a la persona;
• Un comportamiento resultante, que es la respuesta o falta de respuesta del sujeto (o en este caso, del niño);
• Una consecuencia, que depende de la conducta. La consecuencia puede incluir el refuerzo positivo de la conducta deseada o ninguna respuesta ante la conducta incorrecta.
Tratamiento farmacológico:Neuropediatra o Paidopsiquiatra
¿qué síntomas se quieren tratar?
Risperidona <50kg 0.25mg/día
>50kg hasta 1.5mg/día
Haloperidol 1.7mg/kg/día de >3ae-12ae
Melatonina 6mg/día
Fluoxetina 10-20mg/día
Valproato 10-60mg/kg/día
¿Qué es el TDAH?
El trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) es un trastorno del desarrollo en el que hay falta de atención y distracción, con o sin hiperactividad acompañante. Hay 3 formas básicas de TDAH que se describen en el Manual Diagnóstico y Estadístico 5 (DSM-5) de la Asociación Psiquiátrica Americana:
mixto
de predominio inatento
de predominio hiperactivo / impulsivo.
HISTORIA DEL DIAGNÓSTICO
1902 Sir George Frederic Still, un pediatra británico describió en su conferencia “Algunas alteraciones psíquicas en los niños” el termino "Defecto de control moral como una manifestación patológica, sin deterioro general del intelecto y sin enfermedad física"
1968 aparece en el DSM II como “trastorno hiperquinético de los impulsos”
1980 aparece en el DSM-III como TDA
1987 DSM-III-R TDAH
¿Qué es el TDAH?
inatención
impulsividad
hiperactividad
• TDAH, es la afección psiquiátrica diagnosticada más frecuente en niños, se estima que la prevalencia mundial es de 3 a 5 % en niños de edad escolar y en México del 5% aproximadamente; persiste en la adolescencia y la vida adulta en 60% de los pacientes.
• Trastorno con mayor uso de cualquier servicio de atención psiquiátrica (44%)
El índice de heredabilidad es la cantidad de variabilidad estadística (en las puntuaciones de las pruebas u otras medidas) representada por los genes
Estatura
TDAH
Esquizofrenia
CI
Depresión
0.0 0.1 0.2 0.3 0.4 0.5 0.6 0.7 0.8 0.9 1.0
Indice de Heredabilidad
Faraone SV. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2000;39:1455-7.
Patrón de falta de atención y/o hiperactividad-impulsividad que interfiere con el funcionamiento o el desarrollo:
FALTA DE ATENCIÓN con una intensidad que es incompatible con el nivel de desarrollo y que tiene un impacto negativo directo en las actividades sociales y académicas / profesionales. 6 o más de los siguientes síntomas por al menos 6 meses:
No presta atención suficiente a los detalles
Dificultades para mantener la atención
Parece no escuchar cuando se le habla
Dificultades para organizar
Evita tareas que implican un esfuerzo mental sostenido
Extravía objetos necesarios
Se distrae con estímulos irrelevantes
Es descuidado/olvidadizo
A1
Patrón de falta de atención y/o hiperactividad-impulsividad que interfiere con el funcionamiento o el desarrollo:
HIPERACTIVIDAD-IMPULSIVIDAD seis (o más) de los siguientes síntomas de h/i han persistido por lo menos durante 6 meses con una intensidad que es desadaptativa e incoherente en relación con el nivel de desarrollo:
Hiperactividad
Mueve en exceso manos o pies, o se remueve en su asiento
Abandona su asiento cuando se espera que esté sentado
Corre o salta en situaciones inapropiadas
dificultades para jugar o dedicarse tranquilamente a actividades de ocio
"está en marcha" o suele actuar como si tuviera un motor
Habla en exceso
A2
Patrón de falta de atención y/o hiperactividad-impulsividad que interfiere con el funcionamiento o el desarrollo:
HIPERACTIVIDAD-IMPULSIVIDAD seis (o más) de los siguientes síntomas de h/i han persistido por lo menos durante 6 meses con una intensidad que es desadaptativa e incoherente en relación con el nivel de desarrollo:
Impulsividad
a menudo precipita respuestas antes de haber sido completadas las preguntas
a menudo tiene dificultades para esperar tumo
a menudo interrumpe o se inmiscuye en las actividades de otros (p. ej. se entromete en conversaciones o juegos)
A2
Criterios B, C, D, E B. Varios de los
síntomas de hiperactividad-impulsividad estaban presentes antes de los 12 años de edad.
C. Varias alteraciones provocadas por los síntomas se presentan en dos o más ambientes (p. ej., en la escuela [o en el trabajo] y en casa).
D. Existe una clara evidencia de que los síntomas interfieren con, o reducen la calidad de la actividad social, académica o laboral.
E. Los síntomas no aparecen exclusivamente en el transcurso de la esquizofrenia u otro trastorno psicótico y no se explica mejor por otro trastorno mental (por ejemplo, trastorno del estado de ánimo, trastorno de ansiedad, trastorno disociativo, trastorno de la personalidad, la intoxicación o abstinencia de sustancias).
Síntomas TDAH
Inatención
Síntomas internalizados
Dificultades Académicas
Deficiencias neurocognitivas
Hiperactividad-Impulsividad
Conductas comórbidas de externalización
Rechazo por pares
Lesiones físicas accidentales
L. Cinnamon Bidwell et al. A Family Based Association Study of DRD4, DAT1, and 5HTT and Continuous Traits of Attention-Deficit Hyperactivity Disorder Behav Genet (2011) 41:165–174
Funciones ejecutivasLa capacidad del cerebro que permite que separemos la acción de la recompensa.
Nos permite ejecutar la conducta dirigida a una meta a través del tiempo.
El desarrollo normal permite la separación cada vez más prolongada y compleja de la acción y la recompensa.
• Sentido del tiempo• Modulación de actividad y alerta• Atención • Organización, planificación y
priorización• Habilidades de ejecución de tareas• Autocorrección• Auto modulación emocional
Funciones Ejecutivas
• Las FE se evolucionan en los niños en función del crecimiento del cerebro / desarrollo.
• Los métodos de enseñanza suponen el desarrollo previo del cerebro.
• Al menos el 20% de los niños están retrasados con respecto a pares en el desarrollo del cerebro-es decir en FE
Todas las Funciones Ejecutivas están alteradas en el TDAH
Función Ejecutiva Afectada
Conducta Observable
Atención Inatento, distraído
Esfuerzo Sostenido “no se esfuerza”, no persevera
Modulación del Impulso Sin autocontrol, conductas de riesgo
Organización Locker/mochila desordenados, no sigue horario
Habilidades Sociales No juega bien, pierde amigos
Autoobservación No está al tanto de su conducta, emociones, efectividad y de los demás
Autorregulación Emocional Pobre tolerancia a la frustración, poco empático
La atención focalizada y selectiva requiere una amplia red de neuronas corticales, particularmente aquellas presentes en:
La corteza prefrontal
El giro del cíngulo posterior
La corteza parietal inferior
La corteza temporal y occipital medial
Cortezas de asociación y componentes de la atención visual
Áreas de asociacion Aspecto asociado de la atención
Temporal + Parietal Orientadora basándose en la notoriedad en lugar de la relevancia
Corteza temporal inferior
Análisis y reconocimiento de rasgos
Corteza parietal posterior
Análisis de la posición en el espacio; percepción del movimiento, la orientación en el tiempo (hemisferio izquierdo) y el espacio (hemisferio derecho)
Corteza Prefrontal (especialmente hemisferio derecho)
Regula la atención basándose en la relevancia. Suprime el procesamiento de los estímulos irrelevantes y aumenta el procesamiento de los estímulos relevantes. Mantiene la atención en las fuentes pertinentes, la atención se desplaza a las dimensiones relevantes
Arnsten A. Toward a New Understanding of Attention-Deficit Hyperactivity Disorder Pathophysiology CNS Drugs 2009; 23 Suppl. 1: 33-41
Genes relacionados:Polimorfismos asociados al fenotipo
ASOCIADO A FENOTIPOS MIXTOS (INATENTO/HIPERACTIVO)
DRD4, localizado en el cromosoma 11p15 es particularmente importante porque los receptores D4 se localizan en áreas de los circuitos de atención e inhibición tales como el cíngulo anterior.
ASOCIADO A FENOTIPOS INATENTOS
DAT1 gen del transportador de la DA, localizado en el cromosoma 5p15.3. DAT1 está muy expresado en el cuerpo estriado, donde actúa como el principal medio de recaptura de la dopamina (Sesack et al. 1998).
L. Cinnamon Bidwell et al. A Family Based Association Study of DRD4, DAT1, and 5HTT and Continuous Traits of Attention-Deficit Hyperactivity Disorder Behav Genet (2011) 41:165–174
Teorías actuales ¿poca atención o falla en la atención ejecutiva? El término déficit de atención es
engañoso.
Las personas con TDAH en realidad tienen dificultad para regular su atención: inhibición de su atención a los estímulos no
relevantes,
y / o un enfoque demasiado intenso en estímulos específicos excluyendo lo que sí es relevante.
De cierta manera, en lugar de tener muy poca atención, muchas personas con TDAH prestan demasiada atención a muchas cosas, lo que les lleva a tener poca atención.
Diagnóstico según GPC El diagnóstico debe basarse en:
Valoración clínica y psicosocial completa.
Examinar la conducta y los síntomas en diferentes dominios y áreas de la vida personal diaria.
Historia psiquiátrica y del desarrollo completas.
Valoración del estado mental y reportes de observaciones.
El diagnóstico se hace cuando los síntomas de hiperactividad/ impulsividad y/o inatención:
1. Corresponden a los criterios de DSM-5 o CIE-10, y
2. Se asocian al menos con una disfunción moderada psicológica, social, académica u ocupacional, en entrevistas u observación directa en múltiples contextos, y
3. Que ocurra en dos o más áreas importantes, incluyendo la social, familiar, académica y/o ocupacional.
Tratamiento farmacológico según GPC
Los médicos de atención primaria no deben iniciar el diagnóstico ni tratamiento farmacológico en niños y adolescentes en quienes sospechen TDAH.
El tratamiento farmacológico debe ser iniciado solamente por un profesional de la salud apropiadamente calificado con experiencia en TDAH.
La continuación de la prescripción y el monitoreo del tratamiento farmacológico puede realizarse por médicos de atención primaria.
Tratamiento farmacológico METILFENIDATO
MFD liberación inmediata 0.3-0.5 mg/kg/dosis VO tid/qid máximo 60mg/día
MFD liberación sostenida 0.6-1 mg/kg/dosis VO qd/bid, máximo 60mg/día
MFD liberación extendida 0.6-1 mg/kg/dosis VO qd/bid, máximo 60mg/día
MFD OROS 0.8-1.6 mg/kg PO qd máximo 54mg/día
Tics
Un tic es una vocalización o movimiento motor no rítmico, que es rápido, súbito y recurrente.
Repertorios
Pueden incluir casi cualquier grupo muscular o vocalización. Los más frecuentes son parpadeo y aclararse la garganta
Los tics son generalmente experimentados como involuntarios pero pueden ser suprimidos voluntariamente durante distintos períodos de tiempo.
La gran mayoría de los tics son primarios o idiopáticos, debutando tradicionalmente en la infancia o adolescencia, (síndrome de Gilles de la Tourette).
El Dr. Georges Gilles de la Tourette
El Dr. Georges Gilles de la Tourette, fue alumno de Charcot, y además trabajo en Salpêtrière…
Síndrome de Gilles de la Tourette
- Describió en el año 1875 a una mujer de la nobleza francesa de 86 años de edad llamada La Marquesa de Dampierre; "comenzaba a ladrar como un perro, a maullar, a insultar a sus contertulios o decir obscenidades… solía incurrir en movimientos y contorsiones bruscas… la marquesa había comenzado con los tics en infancia”
Tics Motores
TICS MOTORES: Consisten en movimientos típicamente súbitos, abruptos, transitorios, a menudo repetitivos y coordinados (estereotipados), que podría recordar a gestos o a fragmentos de la mímica usada en la conducta normal, variando en cuanto a intensidad, lo irregular de su repetición y periodicidad.
Los movimientos son a menudo breves y abruptos (clónicos); sin embargo también es posible encontrar un movimiento enlentecido y más prolongado (tónico o distónico).
Tics Motores
TICS MOTORES SIMPLES: Corresponden a movimientos aleatorios, breves, e irregulares de segmentos aislados del cuerpo. Particularmente de la musculatura palpebral y de otros músculos faciales, el cuello y los hombros.
TICS MOTORES COMPLEJOS: Se refieren a patrones de movimiento coordinado que involucran a un número de músculos y sus relaciones sinérgicas normales.
Tics Vocales
TICS VOCALES SIMPLES: Comprenden una amplia variedad de sonidos y ruidos.
TICS VOCALES COMPLEJOS: Ellos incluyen palabras. Un de ellos es la coprolalia, (pronunciación de obscenidades, insultos y blasfemias), son a menudo entrecortadas y mal pronunciadas o podrían corresponder a pensamientos intrusivos que no necesariamente se verbalicen (coprolalia mental).
Tics Motores SIMPLES
Parpadeo Elevación de las cejas Aleteo nasal Muecas Apertura de la boca
Protrusión lingual Contracciones del músculo
cutáneo Sacudida de la cabeza Movimientos de los hombros:
elevación abducción o rotación
Tics Motores SIMPLES
Extensión del cuello Sacudidas de los brazos. Empuñar las manos Proyección de la pelvis. Contractura de las nalgas o
el esfínter anal.
Flexión o abducción de la articulación de la cadera
Extensión del pie o la rodilla.
Flexión de los dedos del pie.
Tics Motores COMPLEJOS
Sacudir la cabeza Rechinar los dientes Sacudirse las manos Hacer sonar los dedos Tocar Golpetear Saltar Pisotear
Ponerse en cuclillas Patear Olfatear Manipular o frotar objetos Jugar con los dedos Ecopraxia Copropraxia Sobresalto exagerado
Tics Vocales SIMPLES
Gimotear Gruñir Carraspear Chillar o gruñir como un
animal Ladrar
Alaridos Bufidos Toser Sisear Tararear
Tics Vocales COMPLEJOS
Coprolalia Palabras ininteligibles Silbar Habla jadeante Eructar Hipo
Tartamudeo Ecolalia Palilalia (También coprolalia y
palilalia mental)
Criterios para el diagnóstico del F95.2 Trastorno de la Tourette (307.23) A. En algún momento a lo largo de la enfermedad ha habido
tics motores múltiples y uno o más tics vocales, aunque no necesariamente de modo simultáneo, (una vocalización o movimiento súbito, rápido, recurrente, no rítmico y estereotipado.)
B. Los tics aparecen varias veces al día (habitualmente en oleadas) casi cada día o intermitentemente a lo largo de un período de más de 1 año, y durante este tiempo nunca hay un período libre de tics superior a más de 3 meses consecutivos.
C. El trastorno provoca un notable malestar o deterioro significativo social, laboral o de otras áreas importantes de la actividad del individuo.
D. El inicio es anterior a los 18 años de edad.
E. La alteración no se debe a los efectos fisiológicos directos de un fármaco (p. ej., estimulante) o de una enfermedad médica (p. ej., enfermedad de Huntington o encefalitis pos vírica).
Síndrome de Tourette: características clínicas
Historia de múltiples tipos de tics
Trastornos conductuales TDAH Trastorno obsesivo
compulsivo
Historia familiar de trastornos similares
Tics: diagnóstico diferencial
Varias otras características ayudan a distinguir los tics de otro tipo de diskinesias.
Los pacientes usualmente experimentan una sensación local premonitoria o una urgencia interior por realizar el movimiento, las cuales desaparecen temporalmente, luego de su realización.
Tics: diagnóstico diferencial
Los tics pueden suprimirse voluntariamente por periodos variables, pero esto ocurre a expensas de una creciente tensión interior y de la necesidad de dejar que el tic ocurra.
Tics: diagnóstico diferencial
Una gran proporción de los pacientes, admiten, en el transcurso de un interrogatorio cuidadoso, que los movimientos o sonidos que componen sus tics, son realizados voluntariamente (en contraste de la mayoría de las otras diskinesias), lo cual ocurre en respuesta a la incontrolable urgencia interior o a la sensación premonitoria.
Tics: diagnóstico diferencial
Al igual que la mayoría de la diskinesias, los tics usualmente incrementan con el estrés.
En contraste con las otras diskinesias, la relajación (viendo televisión en su casa), resulta a menudo en un incremento de los tics, probablemente porque el paciente no necesita suprimirlos voluntariamente.
Tics: diagnóstico diferencial
La distracción y la concentración usualmente disminuyen los tics, lo cual es una diferencia con la mayoría de los otros tipos de diskinesias.
La mayoría de los pacientes con tics idiopáticos, experimentan variaciones en cuanto a la severidad y naturaleza de los tics lo largo de meses y semanas, junto con periodos de remisión parcial o completa.