UN ABORDAJE DESDE LA GENÉTICA DE POBLACIONES Y LA ANTROPOLOGÍA MOLECULAR

UN ABORDAJE DESDE LA GENÉTICA DE POBLACIONES Y LA

ANTROPOLOGÍA MOLECULAR

Catarrhini

Tarsii

Strepsirrhini

Platyrrhini

NWM

Cercopithecidae

Hylobatidae

Hominidae

Repacemos un poco nuestro árbol familiar

Repacemos un poco nuestro árbol familiar

La real magnitud de nuestras diferencias

Entre un 99,98 y un 99,92% de

identidad existe entre los

humanos.

Esto significa que dos

individuos cualesquiera difieren

entre ellos en 600.000 a

2.400.000 pb.

Cerca de 2,1 millones de

polimorfismos de nucleótido

simple (SNPs) han sido

descritos. Esto es 1 cada 1250

pb en promedio.

Identidad entre secuencias humanas

Evidencia nuclear para la

existencia de grupos étnicos

genéticamente diferenciados en

base a 80 loci independientes

Evidencia nuclear para la

existencia de grupos étnicos

genéticamente diferenciados

en base a Alu polimórficos

100 Alu565 individuos

Análisis de estructura para los grupos étnicos genéticamente

diferenciados en base a Alu polimórficos

Evidencia mitocondrial para la

existencia de una “EVA africana”

El Poblamiento Americano,… de donde vinieron…

La Glaciación Wisconsin, … como pasaron…

Los primeros cazadores recolectores, ocupan Norteamérica

Los Toldos12.000 años

Pikimachay>13.000

Rio Uruguay12.000 años

Tagua Tagua11.500 años

Monte Verde>12.000 años

Taima Taima>13.000 años

Tequendama10.500 añosPopayán

>10.000 años

Pedra Furada12.000 años

Tres Arrollos10.000 años

Pedra Pintada> 10.000 años

Los cazadores recolectores paleoindios, siguen su marcha … poblamiento temprano de Sudamérica

Distribución geográfica aproximada de pueblos Aborígenes de Chile a la llegada de los españoles

El segundo componente de nuestra población aparentemente dihíbrida, … los españoles llegan a América …

… no sólo españoles llegaron a Chile durante la formación de nuestra población …

A partir del siglo XVI comenzaron a llegar esclavos africanos llegando a igualar el número de españoles para finales del siglo.

En 1836 sólo quedaban 336 descendientes de esclavos africanos viviendo en nuestro territorio.

… no sólo españoles llegaron a Chile durante la formación de nuestra población …

¿Cuáles son entonces los componentes de nuestra población chilena…

Grupo sanguíneo ABO como indicador de mezcla indígena…

Grupo sanguíneo ABO como indicador de mezcla indígena… frecuencia de alelos A, B y O en población aborigen chilena

Amerindio NO Amerindio

Santiago 43 % 57 %

Poblaci—n Grupo Sangu’neo ABO Esterasa D Haptoglobina N

A B O 1 2 1 2

Espa–oles 0,286 0,067 0,646 0,902 0,098 0,412 0,588 800

Santiago 0,182 0,070 0,748 0,823 0,177 0,564 0,436 319

Mapuches 0,018 0 0,982 0,820 0,180 0,750 0,250 141

Que dicen entonces nuestros genes nucleares respecto a nuestros ancestros…

Que dicen nuestros genes mitocondriales respecto a nuestros ancestros maternos…

El mtDNA se

transmite por

vía materna

D-loop

A

C

B

D

15996

REGIONES HIPERVARIABLES

16401408 29

Hae III663 (ganado)

Alu I5176(perdido)

Hinc II13259(perdido)

DELECION 9 pb

583

727

13365

13209

9 pb.

8195 8316

5099

5277

II I

En amerindios existen cuatro haplogrupos principales de mtDNA que se caracterizan por los siguientes polimorfismos …

7%

63%

15%

14%

1%

Aymará

11%

69%

15%

5%0%

Atacameño

2%

10%

39%

49%

0%

Pehuenche

4%

29%

19%

48%

0%

Huilliche

7%

24%

32%

21%

16%

Santiago

7%

44%

49%

0%0%

Mapuche

3%

47%

15%

27%

8%

Paposo

4%

30%

38%

26%

2%

Carelmapu0%

31%

36%

26%

7%

Quetalmahue36%

57%

7%0%

0%

Laitec

48%52%

0%0%

0%

Yamana

Frecuencia de Haplogrupos

Amerindios de mtDNA en Poblaciones

Aborígenes y Urbanas de Chile

Haplogrupo A

Haplogrupo B

Haplogrupo C

Haplogrupo D

No amerindio

AYMARA

ATACAMEÑO

PAPOSO

HUILLICHE

CARELMAPU

QUETALMAHUE

DETIF

LAITEC

PEHUENCHE

MAPUCHE

YAMANA0.02

Desde el punto de vista de nuestro componente indígena materno, existe un gradiente latitudinal evidente

Poblaci—n Hap A Hap B Hap C Hap D N

Ind’genas del norte 0,079 0,649 0,151 0,121 366

Santiago 0,081 0,290 0,379 0,250 136

Ind’genas del sur 0,020 0,129 0,364 0,487 396

Ind’genas del extremo sur 0 0 0,476 0,524 21

… mirando sólo nuestro componente indígena materno, cuan nortinos o sureños somos los santiaguinos….

Ind’genasdel norte

SantiagoInd’genasdel sur

Santiago 0,222

Ind’genas del sur 0,336 0,147

Ind’genas del extremo sur 0,417 0,209 0,088

Indigenas del Norte

Indígenas del Sur

Indigenas del Extremo Sur

Santiago

0.05

Poblaci—nHap A

(%)Hap B

(%)Hap C

(%)Hap D

(%)Otros

europeosN

Aymar‡s y Atacame–os 8 64 15 12 1 365

Santiago 7 24 32 21 16 162

Mapuches, Pehuenches y Huilliche 2 14 37 47 0 441

Yamana 0 0 48 52 0 21


Santiago 84 % 16 %

Que dicen nuestros genes mitocondriales respecto a nuestros ancestros maternos…

… y el cromosoma Y que cuenta respecto a nuestros ancestros paternos…


Santiago 26,7 % 73,3 %

Poblaci—n Haplotipoamerindio

Haplotipoeuropeo

Haplotipoafro-ibˇ rico

Haplotipoafricano

Haplotipono asignado

N

Aymar‡s 62.8 20.5 0 0 16.7 78

Santiago 26.7 62.2 4.4 0 6.7 45

Mapuches 64.3 21.4 0 14.3 0 14

Pehuenches 81.8 13.6 0 0 4.5 22

Yamana 16.7 66.7 0 0 16.7 6

… y el cromosoma Y que cuenta respecto a nuestros ancestros paternos…


Santiago 43 % 57 %


Santiago 84 % 16 %


Santiago 26,7 % 73,3 %

… en conclusión podemos decir que nuestra población es …

NUCLEAR AUTOSÓMICO

mtDNA Materno

Cromosoma Y Paterno

… es decir el aporte paterno es principalmente europeo

y el aporte materno mayoritariamente aborigen …pero, ¿de donde vienen nuestras raíces aborígenes? ….

Podemos ir un paso más atrás y mirar el DNA de nuestros antepasados para contestar esa pregunta

500

1500

2500

1000

2000

3000

4000

5000

6000

INTERMEDIO TARDIO

MEDIOFORMATIVOARCAICO TARDIO

CHINCHORRO

AZAPA

CABUZA

ALTO RAMIREZ

TIAHUANACO

MAITAS

INCA

GENTILAR

Años AP

mtDNA16569 pb

Recurrimos nuevamente al DNA mitocondrial para mirar nuestro pasado …

Hinc II 13.259(perdido)

D-loopA

C

B

D

Hae III 663 (ganado)

Alu I 5.176(perdido)

DELECION 9 pb

583

72713.365

13.209

9 pb.

8.195 8.316

5.099

5.277

mtDNA

Región Hipervariable I

Región Hipervariable II

… caracterizando los mismos polimorfismos que en poblaciones vivas

…y obtenemos distintas frecuencias dependiendo de la antigüedad del periodo estudiado…

ARCAICO TARDÍO (15)

50

100

40

60

80

70

30

20

0

90

10

A B C D otros

Por

cent

aje

de c

ada

hap

logr

upo

50

100

40

60

80

70

30

20

0

90

10

MEDIO (25)

A B C D otros

Por

cent

aje

de c

ada

hapo

grup

o

INTERMEDIO TARDÍO (20)

50

100

40

60

80

70

30

20

0

90

10

A B C D otros

Por

cent

aje

de c

ada

hapo

grup

o

Intermedio Tardío

Arcaico Tardío

Medio

Contemporaneo

0.037

0.021

0.006

0.032

0.01

Si representamos gráficamente esta variación vemos que las distancias genéticas se correlacionan con las distancias temporales

…podemos concluir que somos básicamente una población mestiza mayoritariamente trihíbrida con un importante componente aborigen el que se remonta en el tiempo a lo menos nueve milenios.

Frecuencia diferencial de enfermedades:

Anemia Falciforme: AfricanosFibrosis Quística: Europeos, caucásicosHemocromatosis

Heterocigotos protegidos frente a la malaria

Heterocigotos protegidos de la deshidratación por cólera

¿Qué importancia tiene los diferentes orígenes étnicos para la medicina de hoy?

Frecuencia diferencial de alelos asociados a enfermedad:

Fibrosis Quística: En USA mas del 60% de los casos asociados a deleción delta F508.

En Chile la mutación delta F508 se asociados a menos del 30% de los casos.



Respuesta diferencial a fármacos:

Personas de distintos grupos étnicos responden de manera diferente frente a tratamientos farmacológicos.

Respuesta a inhibidores del gen ACE (Enzima convertidora de angitensina 1)

Menor respuesta en Africanos

Respuesta diferencial a fármacos:


Respuesta a propanolol (bloqueador beta-adrenérgico) Más efectivo en

caucásicos que en Africanos

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