http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/4a_ESO/06_genetica/Animaciones.htm

Unidad básica: Unidad básica: nucleótidonucleótidoLos peldaños formados por los nucleótidos son Los peldaños formados por los nucleótidos son complementarios. complementarios. La posición de una La posición de una AA en una de las cadenas se corresponde con en una de las cadenas se corresponde con una una T T en la otra cadena...en la otra cadena...

De igual forma, la posición de una De igual forma, la posición de una GG en una de las cadenas se en una de las cadenas se corresponde con una corresponde con una C C en la misma posicen la misma posiciión de la otra cadena.ón de la otra cadena.

El esquema de este “El esquema de este “dogmadogma” ha sido encontrado repetidamente ” ha sido encontrado repetidamente y se considera una regla general (salvo en los y se considera una regla general (salvo en los retrovirusretrovirus))

Proteína

genoma

Célula

cromosomas

genes los genes

contienen instrucciones para hacer proteínas ADN

proteínas

las proteínas actúan solas o en complejos para realizar las funciones celulares

La primera ley de Mendel:.

Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación: Cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.

Mendel llegó a esta conclusión al cruzar variedades puras de guisantes amarillas y verdes pues siempre obtenía de este cruzamiento variedades de guisante amarillas.

XAA aa

A a

Aa

Primera ley de Mendel (dominancia)

Enunciado de la ley: A esta ley se le llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1) ó Principio de Dominancia. , y dice que cuando se cruzan dos

variedades individuos de raza pura ambos (homocigotos ) para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera

generación son iguales

Leyes de Mendel

La primera ley de Mendel se cumple también para el caso en que un determinado gen de lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas. La interpretación es la misma que en el caso anterior, solamente varía la manera de expresarse los distintos alelos.

Primera ley (herencia intermedia)

Segunda ley de Mendel(dominancia)

Enunciado de la ley: A la segunda ley de Mendel también se le llama de la separación o disyunción de los alelos. Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos

Genotipos: AA, Aa , Aa, aa

Fenotipos : Amarillo, Verde. Proporcion 3:1

En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, también se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generación filial (F1) del cruce que se observa en la figura 2 y las cruzamos entre sí, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas, en la proporción que se indica en el esquema de la figura 4.También en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generación

2a ley herencia intermedia

La segunda ley de Mendel:.

Ley de la separación o disyunción de los alelos.

Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior, amarillas Aa, y las polinizó entre sí. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción 3:1 (75% amarillas y 25% verdes). Así pues, aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.

Aa X

A a A a

AA

A

A

a

Aa

a Aa aa

Aa

Más información en :http://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.html#GlossSegunda

La Tercera Ley de Mendel:.

Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos.

Mendel se planteó cómo se heredarían dos caracteres. Para ello cruzó guisantes amarillos lisos con guisantes verdes rugosos.

En la primera generación obtuvo guisantes amarillos lisos.

XAABB aabb

AB ab

AaBb

P

F1

G

(i+2)

http://www.bioygeo.info/Geomorfologia.htm

http://www.bioygeo.info/Problemas_gen2.htm

Enunciado de la ley: Se conoce esta ley como la de la herencia independiente de caracteres, y hace referencia al caso de que se contemplen dos caracteres distintos. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter. El experimento de Mendel: Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa (Homocigóticas ambas para los dos caracteres).Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados , y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb).

3a Ley de Mendel

Para F2

Los resultados de los experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre sí, que no se mezclan ni desaparecen generación trás generación.

La Tercera Ley de Mendel:.

Ley de la independencia de los caracteres no antagónicos.

Al cruzar los guisantes amarillos lisos obtenidos dieron la siguiente segregación:

9 amarillos lisos3 verdes lisos3 amarillos rugosos1 verde rugoso.

De esta manera demostró que los caracteres color y textura eran independientes.

AaBb X

Más información en :http://www.arrakis.es/~lluengo/genemende.html#GlossTercera

AaBb

AB Ab aB ab

AB AA,BB AA,Bb Aa,BB Aa,Bb

Ab AA,Bb AA,bb Aa,Bb Aa,bb

aB Aa,BB Aa,Bb aa,BB aa,Bb

ab Aa,Bb Aa,bb aa,Bb aa,bb

AB Ab aB ab AB Ab aB ab

(i+2)

LA HERENCIA DEL SEXOLA HERENCIA DEL SEXO

Como ya sabemos el sexo en la especie humana está determinado por los cromosomas sexuales X e Y. Las mujeres son homogaméticas (XX) y los hombres heterogaméticos (XY). Si en el momento de la concepción se unen un óvulo X con un espermatozoide X, el zigoto dará una mujer. Si se unen un óvulo X con un espermatozoide Y, dará una hombre.

♂ Hombre♀ Mujer

XX XY

X X Y

XX XY

(i+5)

Agente físico o químico

Las mutaciones génicas se producen cuando se altera la secuencia de nucleótidos del gen por causas físicas (radiaciones) o químicas.

T A G C T T G G A A A C G T G

A T C G A A C C G T T G C A C

T A G C T T G G C A A C G T G

A T C G A A C C G T T G C A C

ADN original

ADN con mutación génica

Molécula A Molécula B

Digestión de ambas moléculas con la misma enzima de restricción, BamHI

Mezclar

Tratar con ADN-ligasa

ADN recombinante

Extremos cohesivos

Clonación molecular

http://www.sumanasinc.com/webcontent/anisamples/molecularbiology/plasmidcloning_fla.html

Animación

Plásmido

Virus

2

1

3

Animación:

http://www.sumanasinc.com/webcontent/anisamples/molecularbiology/pcr.html

(f) (h)(g)Ciclo líticoCiclo lítico

Ciclo lisogénicoCiclo lisogénico

Biblioteca genómica

•Detección de mutacionesMétodo de diagnóstico rutinario (relación entre enfermedad y mutación puntual)

•Secuenciación de ADNs fósiles Posibilidad de aislar secuencias de ADN a partir de unas pocas copias (la mayoría están dañadas o degradadas)

•Diagnóstico de enfermedades genéticasDiagnóstico prenatal / Diagnóstico preimplantación de enfermedades hereditarias o determinación del sexo del feto previamente a su implantación en procesos defecundación in vitro

•Identificación de especies y control de cruces entre animales Para descubrir fraudes comerciales, tales como vender carne de una especie más barata a los precios de otra más cara, o el comercio ilegal de especies en peligro

•Secuenciación de genomas Conocimiento básico y aplicado de diferentes organismos (incluido el genoma humano)

Obtención de proteínas de interés médico, comercial, etc...(insulina, hormona del crecimiento, factores de coagulación antes se obtenían a partir de los tejidos que las producen o fluidos corporales)

Obtención de vacunas recombinantes(aternativa al uso de organismos patógenos inactivos)

La levadura fabrica las proteínas víricas

con poder inmunológico

Inyección de proteínas víricas en un chimpancé

plásmido bacteriano

Integración del plásmido híbrido

en el núcleo de una célula de levaduraADN

Extracción del ADN del virus

Conocimiento previo de la secuencia de

ADN enfermo

Mediante ingeniería genética se construye

una sonda de ADN, marcada (marcaje

fluorescente), con la secuencia

complementaria del ADN enfermo

ADN enfermo

ADN sano

ADN complementario del

ADN enfermo

Diagnóstico de enfermedades de origen genético

ADN de la persona que se

quiere diagnosticar

¿Hibridación?¿No

hibridación?

Renaturalización del ADN con la sonda fluorescente

Desnaturalizació

n del ADN

Si aparecen bandas fluorescentes

demuestra que la persona presenta

la anomalíaBiochipMicroarrayDNAchip

DIAGNÓSTICO

Plantas transgénicas

tumores

célula vegetal

Proliferación de hormonas crecimiento. Se forman tumores en las zonas de la lesión

Plásmido Ti

núcleo

cromosoma

cromosoma

Agrobacterium

inductor de tumorescontiene oncogenes

(genes onc)

Ingeniero genético natural tras sutitución de genes onc por genes de interés

Transgénesis= introducción de ADN extraño en un genoma, de modo que se mantenga estable de forma hereditaria y afecte a todas las células en los organismos multicelulares.

Agrobacterium tumefaciens es patógena de plantas.Produce tumores

•Resistencia a herbicidas, insectos y enfermedades microbianas El maíz transgénico de Novartis es resistente al herbicida Basta y también es resistente al gusano barrenador europeo (contiene el Gen de resistencia a la toxina Bt de Bacillus thuringiensis) produce su propio insecticida

Problemas:La toxina Bt en las plantas transgénicas tiene propiedades sustancialmente diferentes a la toxina Bt en su forma natural.

La toxina puede ser transmitida a través de la cadena alimenticia, un efecto que nunca ha sido observado en la toxina Bt en su forma natural.Larvas de especies de insectos predadores benéficos (larvas verdes de crisopa) murieron cuando fueron alimentadas con el gusano barrenador europeo

Gold rice de Monsanto con color amarillo por los altos niveles de vitamina A

Mejora de la calidad de los productos agrícolas Producción de aceites modificados

•Síntesis de productos de interés comercialAnticuerpos animales, interferón, e incluso elementos de un poliéster destinado a la fabricación de plásticos biodegradables

Clonación de animales (TRANSFERENCIA NUCLEAR DE CÉLULAS EMBRIONARIAS)

Clonación de animales (TRANSFERENCIA DEL NÚCLEO DE UNA CELULA SOMATICA: CÉLULA DIFERENCIADA)

Clonan cerdos destinados a trasplantar sus órganos a humanos

La empresa escocesa PPL Therapeutics logra retirar de los cerditos el gen que provoca el rechazo en transplantes a humanos "alfa 1,3 galactosil transferasa"

Enero 2002. AP Photo/Roanoke Times, Gene Dalton (IDEAL-EFE)

Paso importante en favor del xenotrasplante (transferencia de células u órganos de una especie a otra)

Ayudará a superar la escasez de órganos humanos para hacer trasplantes de todo tipo

Declaración Universal de Derecho Humanos y Genoma Humano de la UNESCO (1997), adoptada en 1998 por la Asamblea General de ONU (busca un balance entre una continuación en las investigaciones y la salvaguarda de los derechos humanos)

Frente a los múltiples beneficios de la ingeniería genética pueden surgir algunos problemas

Problemas sanitarios nuevos microorganismos patógenos, efectos secundarios de nuevos fármacos de diseño, etc...

Problemas ecológicos desaparición de especies con consecuencias desconocidas, nuevas contaminaciones debidas a un metabolismo incontrolado, etc...

Problemas sociales y políticos en el campo de la producción industrial, agrícola y ganadera, pueden crear diferencias aún más grandes entre países ricos y pobres. El sondeo génico en personas puede llevar a consecuencias nefastas en la contratación laboral, por ejemplo, y atenta contra la intimidad a que tiene derecho toda persona (empleo, agencias de seguros, discriminación..).

Problemas éticos y morales Poder conocer y modificar el patrimonio genético humano puede ser una puerta abierta al eugenismo "Eugenesia: la ciencia del incremento de la felicidad humana a través del perfeccionamiento de las características hereditarias".

Genoma de hongos: 44 millones de pares de basesHuesped: Escherichia coliVector: Bacteriófagos capacidad: 20 mil pares de bases

Genoma humano: 3000 millones de pares de basesHuesped: Saccharomyces cerevisiaeVector: YAC (cromosoma artificial de levadura) MegaYAC (capacidad: 1 millón de pares de bases)

ACTTTGTCCACGGCCTAAGCGTTTTTTGCCCAGTGACTTTGTCCAAC GTCCAACAGTTACCAAGTGACTTTGTCCAC TTTTGCCCAGTGACTTTGTCCA ACGGCCTAAGCGTTTTTTTT

ALINEAMIENTO DE TODAS LAS SECUENCIAS Y RECONSTRUCCIÓN DEL CROMOSOMA

Secuenciación de genomas

► APLICACIONES EN MEDICINALas aplicaciones de la ingeniería genética en biomedicina aumentan espectacularmente. Entre ellas

destacan:1) Fabricación de productos farmacéuticos. En la actualidad, una de las técnicas de ingeniería genética más empleada

consiste en la producción de sustancias humanas por bacterias a las que se les ha introducido el gen correspondiente. Entre las sustancias que ya se obtienen mediante esta técnica están algunas hormonas como la insulina (Se consiguió

introducir en una bacteria el gen que codifica para la síntesis de la insulina. Esta bacteria produce Insulina humana vital para la regulación del metabolismo de los glucidos en el organismo), hormona del crecimiento y proteínas de la sangre tienen un

interés medico y comercial enorme. 2) Terapia génica. Es un tratamiento médico que consiste en manipular la información genética de células enfermas para

corregir un defecto genético o para dotar a las células de una nueva función que les permita superar una alteración.En principio existen tres formas de tratar enfermedades con estas terapias:

Sustituir genes alterados. Se pueden corregir mutaciones mediante cirugía génica, sustituyendo el gen defectuoso o reparando la secuencia mutada.

Inhibir o contrarrestar efectos dañinos. Se silencia un gen que produce una proteína dañina. Para ello, se actúa sobre el ARN mensajero, haciendo que hibride. Así la proteína no se produce.

Insertar genes nuevos. Se insertan genes suicidas que destruyen a la propia célula que los aloja o genes estimuladores de la respuesta inmune. También se puede introducir una copia de un gen normal para sustituir la función de un gen mutante

que no fabrica una proteína correcta. Por ejemplo, en el tratamiento de los cánceres que se realiza hoy día, una de las principales vías de investigación es la de marcar genéticamente a las células tumorales de un cáncer para que el organismo

las reconozca como extrañas y pueda luchar contra ellas, estimulando la respuesta inmune. Otras estrategias que se siguen en la actualidad contra el cáncer son:

Inactivar oncogenes.Introducir genes supresores de tumores.

Introducir genes suicidas.Introducir genes que aumenten sensibilidad a fármacos.

2) Terapia génica. Es un tratamiento médico que consiste en manipular la información genética de células enfermas para corregir un defecto genético o para dotar a las células de una nueva función que les permita superar una alteración.En principio existen tres formas de tratar enfermedades con estas terapias: Sustituir genes alterados. Se pueden corregir mutaciones mediante cirugía génica, sustituyendo el gen defectuoso o reparando la secuencia mutada.Inhibir o contrarrestar efectos dañinos. Se silencia un gen que produce una proteína dañina. Para ello, se actúa sobre el ARN mensajero, haciendo que hibride. Así la proteína no se produce. Insertar genes nuevos. Se insertan genes suicidas que destruyen a la propia célula que los aloja o genes estimuladores de la respuesta inmune. También se puede introducir una copia de un gen normal para sustituir la función de un gen mutante que no fabrica una proteína correcta. Por ejemplo, en el tratamiento de los cánceres que se realiza hoy día, una de las principales vías de investigación es la de marcar genéticamente a las células tumorales de un cáncer para que el organismo las reconozca como extrañas y pueda luchar contra ellas, estimulando la respuesta inmune. Otras estrategias que se siguen en la actualidad contra el cáncer son:

Inactivar oncogenes.Introducir genes supresores de tumores.Introducir genes suicidas.Introducir genes que aumenten sensibilidad a fármacos.

El proceso de fermentación ha sido manipulado por el hombre de diversas formas para obtener toda una serie de alimentos y bebidas.

Figura 3: Producción de la cerveza

Así, por fermentación láctica se produce queso y yogur;la fermentación alcohólica se emplea para la elaboración de pan fermentado (en este caso se aprovechan las burbujas de dióxido de carbono para esponjar el pan) y bebidas alcohólicas como el vino, la cerveza (ver figura 3), sidra, etc. En la fermentación alcohólica se emplean diferentes especies de levaduras (hongos unicelulares) del género Saccharomyces

Figura 2: Síntesis de la somatostatina en Escherichia coli

La industria farmacéutica produce actualmente toda una gama de sustancias que obtiene de microorganismos como son: sustancias antimicrobianas (sobre todo antibióticos de diversos tipos), vacunas, vitaminas, hormonas peptídicas (como la insulina, la hormona del crecimiento o somatotropina), factores hipotalámicos (como la somatostatina, ver figura) y enzimas.  

Diversos tipos de industrias utilizan microorganismos para la obtención de sustancias de interés como aminoácidos (ácido glutámico en forma de glutamato monosódico usado como potenciador de sabores y aromas); ácidos orgánicos como cítrico, acético (utilizado en la fabricación de acetatos, películas fotográficas, etc.); butanol (empleado en la fabricación de plastificantes), etanol (como combustible), enzimas como proteasas (usadas en detergentes), etc.

En las industrias mineras se utilizan micoorganismos para extraer por biolixiviación metales preciosos, metales pesados, uranio y petróleo.

Diversos tipos de industrias utilizan microorganismos para la obtención de sustancias de interés como aminoácidos (ácido glutámico en forma de glutamato monosódico usado como potenciador de sabores y aromas); ácidos orgánicos como cítrico, acético (utilizado en la fabricación de acetatos, películas fotográficas, etc.); butanol (empleado en la fabricación de plastificantes), etanol (como combustible), enzimas como proteasas (usadas en detergentes), etc.

En las industrias mineras se utilizan micoorganismos para extraer por biolixiviación metales preciosos, metales pesados, uranio y petróleo.

Para la protección del medio ambiente se utilizan técnicas de biorremediación empleando microbios que son capaces de metabolizar el petróleo en casos de mareas negra y en el lavado de tanques de petroleros; así como para descontaminar aguas residuales de diferente industrias que contengan metales pesados, uranio, hidrocarburos, etc.

c) Desarrollo de huellas genéticas para identificar especies o búsqueda de genes concretos.

Las técnicas biotecnológicas se aplican a la agricultura y a la ganadería para obtener mayores cosechas y mejores alimentos con plantas y mayor cantidad y calidad en la cría de ganado, así como evitar el fraude en el consumo de alimentos (comercializar unas especies piscícolas por otras, alimentos transgénicos, etc.).

Se trabaja en tres líneas biotecnológicas:

a) para obtener múltiples individuos iguales con una característica que interese.

b) Modificación genética de especies con características nuevas (transgénesis)

La clonación en plantas se consigue sobre todo mediante la manipulación de cultivos celulares. La principal técnica empleada es la micropropagaciónn o propagación vegetativa in vitro, la cual permite clonar en corto tiempo un gran número de especies. Este procedimiento se utiliza para la selección y producción de plantas en grandes cantidades, así como para la investigación en biología vegetal.

Figura 4: Método de obtención de callos caulinares

Se consigue mediante la obtención de unos fragmentos o explantes de la planta madre. Los explantes se colocan en un medio de cultivo adecuado y produce un callo (masa de células sin diferenciar); los callos pueden dividirse en multitud de fragmentos o incluso hacerse una suspensión de células. En el momento que se desee, se cambian las concentraciones de hormonas auxina y citoquinina, esto hace que se diferencien las células de los callos con lo que originarán plantas enteras. Esta técnica puede ser muy útil para la conservación de especies y variedades en peligro de extinción, así como para hacer más rentables la producción de flores o de metabolitos secundarios (perfumes, pigmentos, etc.)

Figura 5: Transferencia de ADN extraño a una célula vegetal mediante el vector bacteriano Agrobacterium tumefaciens

La más usada es la transformación de células mediante la bacteria Agrobacterium tumefaciens.

Esta bacteria vive en el suelo y produce en las plantas dicotiledóneas una enfermedad tumoral llamada "agalla de cuello".

Cuando contacta con las células de la planta les transfiere un segmento de ADN del plásmido Ti (inductor de tumores) que contiene la bacteria. Este plásmido puede integrarse en uno o más cromosomas de las células vegetales, por lo que puede utilizarse como vector de genes que se deseen introducir en plantas de especies dicotiledóneas.

La célula que recibe genes extraños puede regenerar una planta entera mediante la técnica de la micropropagación y obtener así una planta transgénica.

Para obtener plantas trásgénicas con genes de otras especies ( sean plantas, microbios o animales) se pueden utilizar dos grupos de técnicas: las indirectas y las directas.

Vectores a partir del plásmido TiSuelen ser de uno de dos posibles tipos: 

  

vectores binarios

   vectores recombinativos (cointegrativos)

En esencia, hemos "vaciado" el interior del ADN-T, dejando de él sólo los bordes (imprescindibles), y lo hemos sustituido por dos genes: uno es un marcador para localizar o seleccionar las células que se hayan transformado; el otro es el gen que queremos poner a trabajar en la planta. Ahora introducimos nuestro vector (con la correspondiente construcción genética) en una cepa de Agrobacterium a la que hemos "desarmado" su plásmido Ti (con objeto aprovechar sus funciones de transferencia del ADN-T, pero inactivándole sus funciones patógenas).Ejemplo de uso: introducción del gen Bt que determina la toxina antiiinsecticida de la bacteria Bacillus thuringiensis.

Tolerancia a herbicidas: 

Resistencia a plagas

Frente a larvas de insectos (coleópteros, lepidópteros, dípteros...):con gen Bt:, que codifica insecticida natural de especies de Bacillus.

Frente a hongos (e insectos), usando genes vegetales que codifican enzimas hidrolíticas como quitinasa, glucanasa, etc.

bloquear el gen de la PPO, con lo que disminuye la producción de las

melaninas que confieren el color oscuro tras los golpes.

c) Desarrollo de huellas genéticas para identificar especies o búsqueda de genes concretos.

Las técnicas biotecnológicas se aplican a la agricultura y a la ganadería para obtener mayores cosechas y mejores alimentos con plantas y mayor cantidad y calidad en la cría de ganado, así como evitar el fraude en el consumo de alimentos (comercializar unas especies piscícolas por otras, alimentos transgénicos, etc.).

Se trabaja en tres líneas biotecnológicas:

a) para obtener múltiples individuos iguales con una característica que interese.

b) Modificación genética de especies con características nuevas (transgénesis)

Entre las diversas técnicas de transferencia directa de material genético una de las más empleadas es la "de la perdigonada" o transformación biolística. Se trata de disparar bolitas de oro que llevan fragmentos de ADN adheridos, con una especie de pistola, sobre una población de células. Las bolitas que queden en el citoplasma pueden transferir el ADN que transportan a algún cromosoma de la célula bombardeada.

Las aplicaciones agrícolas van desde el mejoramiento de procesos básicos como la fotosíntesis y la fijación de nitrógeno atmosférico por parte de las plantas, hasta la resistencia a herbicidas, agentes patógenos y factores de estrés (salinidad del suelo, sequía, etc.), así como la obtención de productos agrícolas de mejor calidad y características nuevas.

Figura 6: Obtención de una planta transgénica por transformación biolística

La obtención de un gran numero de animales con alguna característica común (producir mucha leche, engordar rápidamente, producir lana azul, etc.) es una aspiración de muchos ganaderos. La forma de conseguirlo es mediante la clonación con la que se consiguen animales genéticamente idénticos. Se usan para ello dos técnicas:

Obtención de reses clónicas mediante la transferencia de núcleos de células embrionarias de mórula

a) la disgregación de células embrionarias a partir de un embrión, de modo que cada célula separada funciona como un zigoto y originará un animal.

b) la transferencia nuclear; ésta consiste en obtener óvulos enucleados (se les ha extraído el núcleo por microsucción) y conseguir introducir un núcleo de una célula embrionaria o de una diferenciada (especializada), con esta última modalidad se obtuvo la famosa oveja Dolly. Cuanto más diferenciada esté una célula más difícil es conseguir su reprogramación para que funcione como un zigoto y origine un nuevo animal.

Las aplicaciones son múltiples, como con las plantas, desde el uso de animales como biorreactores para la producción de proteínas de interés (humanas o de otro tipo), hasta el estudio de genes específicos y la posibilidad de la terapia génica en humanos.

Cuando el ADN extraño que se introduce no afecta a células germinales, sino a las células somáticas, se denomina al proceso tranfección y para conseguirla se usan distintas técnicas. Las células transfectadas tienen gran interés en la obtención de líneas celulares alteradas capaces de producir compuestos comerciales.Fases en la transfección de ADN según diversas

técnicas

Aparato de microinyección

En los animales el ADN extraño o transgén se introduce en zigotos de modo que el embrión que resulte haya integrado el transgén en todas las células y origine un organismo transgénico. Una forma de conseguir la transgénesis es mediante la técnica de la microinyección de zigotos, en la que se inyecta con una micropipeta el material genético que se desee. Otra posibilidad es utilizar células embrionarias en las que se inocula el transgén mediante diversas técnicas (electroporación, transfección con virus o por microinyección).

Ubicación de algunas enfermedades genéticas conocidas en el mapa genético humano

Este proyecto de investigación tiene como objetivo averiguar la secuenciación completa de nucleótidos de los 23 pares de cromosomas humanos, para conocer la composición química exacta de todos los genes (genoma) y su ubicación en cada uno de los cromosomas, así como toda la información adicional extra no codificante (el llamado ADN basura) y estudiar su función.

En 1997, el Genoma humano fue declarado patrimonio de la Humanidad por la UNESCO, para evitar que se comercialice con él. En junio del año 2001 se presenta una primera aproximación de la secuencia completa, descubriéndose que tenemos muchos menos genes (unos 30.000) de los inicialmente previstos (100.000).

Las enfermedades genéticas debidas a un solo gen defectuoso ascienden a más de 4000, de las cuales 345 afectan al cromosoma X, por lo que serán transmitidas a los niños varones, si su madre posee uno de esos defectos genéticos.

La terapia génica está siendo considerada la cuarta revolución de la medicina (después de las medidas de salud pública, la anestesia, y las vacunas y antibióticos). Para su aplicación se siguen dos estrategias:

a) Insertar una copia sana de un gen en las células del paciente con una enfermedad genética, para compensar el efecto del gen defectuoso ( esto se consiguió con una niña que tenía una inmunodeficiencia grave).

b) Introducir un gen especialmente diseñado para que proporcione una nueva característica a las células (por ejemplo, introducir en linfocitos un gen que produzca un inhibidor del virus del sida en pacientes afectados por el VIH).

Las vacunas contienen un agente patógeno causante de una enfermedad infecciosa, pero o está muerto o está atenuado (son cepas muy poco virulentas). También se puede vacunar con subunidades del patógeno, éstas pueden hoy día fabricarse mediante ingeniería genética en gran cantidad. Las subunidades son proteínas con poder antigénico. Así, se ha conseguido obtener la vacuna de la hepatitis B mediante la tecnología del ADN recombinante. El gen de la subunidad proteica del virus de la hepatitis fue introducido en la bacteria Escherichia coli y en la levadura Saccharomyces cerevisiae, las cuales produjeron en cultivo la proteína del virus.

Los anticuerpos sirven como defensa frente a enfermedades infecciosas y sustancias extrañas, pero además son un medio de curación para aquellos enfermos que no son capaces de producirlos. La técnica de los anticuerpos monoclonales permite obtener gran cantidad de ellos y sin impurezas; consiste en inmortalizar las células responsables de su fabricación, las células plasmáticas que se forman por activación de los linfocitos B. La forma de conseguirlo es hibridando células plasmáticas y células tumorales con capacidad para multiplicarse indefinidamente (células de mielomas), el resultado son células híbridas llamadas hibridomas que se pueden clonar. Cada clon (procedente de un solo hibridoma) producirá un anticuerpo monoclonal.

Técnica utilizada en la prueba del ADN

La biotecnología se puede aplicar a otras facetas de la vida social además de las mencionadas. De entre todas ellas es de destacar su utilización en relación con el derecho y la ciencia forense.

En el esclarecimiento de un crimen puede ser crucial la prueba que aporte el biólogo forense al determinar la huella genética del criminal a partir de un resto de saliva en un cigarrillo (contiene células de la mucosa bucal), una mancha de sangre (leucocitos), restos de semen (espermatozoides) o un simple pelo (células del folículo piloso). La técnica que se aplica es la del perfilado del ADN o prueba del ADN . Se basa en la presencia de regiones en el material genético no codificante que se denominan minisatélites , y que contienen muchas repeticiones en tándem de una pequeña secuencia de nucleótidos. Para su detección se utilizan sondas génicas (oligonucleótidos marcados con átomos radiactivos), de modo que cada sonda detecta un minisatélite. Estos minisatélites son de diferente longitud en cada persona puesto que el número de repeticiones en tándem es variable.

La huella genética también puede utilizarse para realizar pruebas de paternidad y para identificar a personas desaparecidas de las que se tengan sus huesos; esto ocurrió con los restos óseos de los miembros de la familia del último zar de Rusia asesinados por los bolcheviques.