Werdnig-Hoffman Atrofia Muscular Espinal

Las atrofias musculares espinales constituyen un grupo heterogeno

de enfermedades, caracterizadas por

degeneración progresiva de las

neuronas motoras del asta anterior de la

médula

•Clasificacion

•Semiologia

•Epidemiologia

AT

RO

FIA

MU

SC

UL

AR

ES

PIN

AL

Las distrofias musculares (DM) son un grupo de afecciones hereditarias, lo cual significa que se transmiten de padres a hijos. Pueden presentarse en la niñez o en la adultez. Hay muchos tipos diferentes de distrofia muscular que abarcan :

Atrofia Muscular Espinal Clasificación

Distrofia muscular de Becker Distrofia muscular de Duchenne Distrofia muscular de Emery-Dreifuss Distrofia muscular

facioescapulohumeral Distrofia muscular de la cintura

escapulohumeral o pélvica Miotonía congénita Distrofia miotónica

Atrofia Muscular Espinal Clasificación

En adulto: Miotonía. Desgaste del músculo esquelético y liso. Cataratas. Retardo mental. Debilidad en manos y pies. Hipersomnolencia. Huraño. Indiferente. Afección cardíaca.

Atrofia Muscular EspinalSemiología

La atrofia muscular espinal (AME) o amiotrofia espinal es un grupo de diferentes enfermedades musculares. Tomadas en grupo, es la segunda causa principal de enfermedad neuromuscular

Atrofia Muscular EspinalEpidemiología

La mayor parte del tiempo, una persona tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para estar afectado. Aproximadamente 4 de cada 100,000 personas padecen la afección.

Atrofia Muscular EspinalEpidemiología

WE

RD

NIG

-HO

FF

MA

N

•Clasificacion

•Semiologia

•Epidemiologia

Las AMES se deben a diferentes mutaciones alélicas del locus D5S39 brazo q del Cromosoma 5

Formas clínicas:› Infantil aguda (AME I)› Infantil tardía (AME II) y› Crónica (AME II)

De acuerdo a la edad de inicio se puede clasificar en 4 tipos:

El tipo I (enfermedad de Werdnig-Hoffmann) es la forma infantil más grave y puede presentarse desde el nacimiento hasta los seis meses de edad. Herencia autosomica recesiva,Enfermedad 1 por 25000 recien nacidos vivos.

El tipo II se presenta en niños de 6 y 12 meses de edad, presentan debilidad muscular generalizada con incapacidad para caminar.

Werdnig-HoffmanClasificación

Werdnig-HoffmanClasificación

El tipo III (enfermedad de Kugelberg-Welander) se presenta entre 2 y 15 años con signos de torpeza, debilidad muscular leve y dificultad para la marcha pero sin incapacidad.

El tipo IV tiene su presentación clínica en la adultez entre 30 y 40 años aproximadamente.

Durante el embarazo: Reducción de los movimientos.

En el nacimiento:

• Cianosis prolongada.

Werdnig-HoffmanSemiología

Después del nacimiento: Debilidad. Dificultad respiratoria. Dificultad en succión. Fasciculaciones. Pobre control de cabeza. Debilidad facial Ausencia de reflejos. Contracturas. Falta de movimientos.

Werdnig-HoffmanSemiología

La forma más grave es la atrofia muscular espinal tipo I, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffman

La atrofia muscular espinal tipo III es la forma menos grave de la enfermedad.

Werdnig-HoffmanEpidemiología

La atrofia muscular espinal puede aparecer en la adultez en ocasiones poco frecuentes, usualmente como una forma más leve de la enfermedad.

Los antecedentes familiares de este tipo de atrofia son un factor de riesgo para todos los tipos de este trastorno.

Werdnig-HoffmanEpidemiología

bibliografia

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