Rev Cubana Pediatr 1998; 70(2):113-6

Hospital Universitario "Dr. Carlos J. Finlay"

XERODERMA PIGMENTOSO. SÍNDROME DE SANCTISCACCHIONE. PRESENTACIÓN DE 1 CASO

Dra. Leopoldina Falcón Lincheta,1 Dra. Aida Dorticós Balea,2 Dr. Ramón Daniel Simón3

y Dr. Enrique Garbayo Otaño4

RESUMEN

El xeroderma pigmentoso es una afección genética poco frecuente que traduce lahipersensibilidad celular a la radiación ultravioleta en asociación con una anormalreparación del ácido dexosirribonucleico, y que produce pecosidades, fotofobia ysubsecuentemente cambios neoplásicos en zonas expuestas al sol. En este trabajose presenta el primer caso reportado en Cuba en un niño de 5 años de edad, conla entidad clínica en su forma más severa de manifestarse, el síndrome de SactisCacchione, que involucra las manifestaciones cutáneas y oculares con trastornosneurológicos y somáticos graves, y provoca daños letales.

Descriptores DeCS: XERODERMIA PIGMENTOSA; SINDROME DECOCKAYNE.

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El xeroderma pigmentoso es unenfermedad cutánea de origen genético, cpatrón de herencia autosómico recesivque se traduce por una hipersensibilidmarcada a las radiaciones ultravioletas, caparición de lesiones semejantes a pechiperpigmentación, queratosis, lesionemalignas y cicatrices atróficas limitadas esu inicio a las zonas expuestas a la luz sohasta posteriormente generalizarse; ande los 30 años tienen un alto riesgo incremento de carcinoma celular, de célulescamosas o melanomas.1-5

Existen diferentes variedades de esafección; la forma de presentación másevera se conoce como el síndrome Sanctis-Cacchione, entidad que es mpoco frecuente en el mundo, pues sólo

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,

,

han detectado menos de 60 casos. En Cno se había reportado ningún paciente este síndrome.2-6

Sus características clínicas principaincluyen: deterioro progresivo del sistemnervioso con convulsiones, ataxia, epasticidad e incoordinación, hiporreflexiaarreflexia, microcefalia, trastorno dcrecimiento moderado o importante, retramental, sordera neurosensorial, desarrsexual inmaduro, inteligencia bajalesiones cutáneas en las regiones exptas.1,3,4

Se postula que este síndrome se origpor un defecto en el proceso de escisióreparación del ácido desoxirribonuclei(ADN) que presumiblemente es la base deterioro de la piel tras la exposición a la

1 Especialista de II Grado en Dermatología. Asistente en Dermatología.2 Especialista de I Grado en Genética. Asistente en Genética.3 Doctor en Ciencias. Asistente en Dermatología.4 Especialista de I Grado en Dermatología.

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ultravioleta. El pronóstico de esta formclínica de xeroderma es grave, con peligpara la vida en etapas tempranas.

El diagnóstico prenatal es posible y ha llevado a cabo en otros países.3,7,8

REPORTE DEL CASO

Se presenta un paciente que acudconsulta de nuestro centro hospitalario,5 años de edad, mestizo, natural de Santde Cuba; madre de 23 años, sana, coúnico antecedente patológico familiar de usobrina con sordomudez; padre de 27 añsano, sin antecedentes patológicfamiliares. Se detectó consanguinidad enambos (primos paternos). El paciente eúnico hijo de este matrimonio nacido de parto a término distócico, con un pede 2 760 g, que presentó cianosis, poque se utilizaron maniobras de resucitacillanto retardado, con buena succiónalimentación. La madre refiere que deslos 26 días de nacido comenzó a preseuna erupción eritematosa en regionexpuestas al sol, que luego se fuertornando de color oscuro, y se genralizaron, con la aparición posterior dlesiones malignas tumorales.

EXAMEN FÍSICO

Examen dermatológico. Presenta uerupción generalizada que respeta axilagenitales externos, caracterizada paumento de la pigmentación, entremecladas con áreas de hipopigmentaciónregiones con atrofia. Se observan tambescamas y telangiectasias generalizadHay múltiples cicatrices en antebrazoscara, como secuelas de extirpación carcinomas epidermoides (fig.).

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Fig. Lesiones típicas de la enfermedad.

Examen oftalmológico. Presenta fotofobia, hendiduras parpebrales pequeñen ambos ojos, hipertrofia de la conjuntivdorsal a expensas de párpados inferiortelangectasias conjuntivales bilateralemayor en ojo izquierdo, pigmentacióredondeada de esclera cerca del limcórneo-esclerar, córneas opacificadas sus mitades inferiores y parcialmenvascularizadas, cámara anterior formadaambos ojos, pupilas isocónicas con reflejperezosos; al dilatar la pupila no sobservaron sinequias; los medios acuoscristalino y vítreo, están transparentes.

Examen neurológico. Muestra retardpsicomotor, caminó a los 18 meses, primepalabras a los 2 y medio años. Actualmensu lenguaje es muy escaso, explosivo y cdislalia. Presenta hiporreflexia generalizay espasticidad que se acentúan enmarcha: sólo apoya la punta de los pieademás de ataxia, hiperquinesia marca

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microcefalia con circunferencia cefálica d46 cm, respuesta plantar en abanico.

EXÁMENES COMPLEMENTARIOS QUECORROBORARON SU DIAGNÓSTICO

Estudio psicológico. Por la escala ddesarrollo de Gesell, se obtuvo un cociende desarrollo general de 35, lo que impliun retardo severo.

Electroencefalograma. Sueño induciden etapa II, anormal, lento, bioccipitainconstante con puntos lentos que generalizan.

Estudio cromatográfico en orina. Sobserva presencia de glicina.

Estudio cromatográfico en sangre. Saprecia presencia de lisina en suero.

Estudio cromosómico. Normal.Cultivo de tejidos. No se obtuviero

resultados por no haber crecimiento demuestra.

Pruebas audiométricas. Sordeneurosensorial.

Examen histopatológico de la piel amicroscopio de luz. Ligera hiperqueratosdiscreto edema focal intercelular de quratinocitos y células basales con incotinencia pigmentaria.

Examen histopatológico por microscopia electrónica. Piel hiperpigmentadabundantes melanomas en estadio IV maduración, alteraciones de forma y tamaque están descritas en el xeroderma pmentoso, piel hipopigmentada: melanocitos con escasez melanogénica y m

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pequeñas que la de la piel hiperpimentada.

DISCUSIÓN

Los hallazgos verificados en eexamen físico del paciente, así comohistoria natural de la enfermedad y lresultados de los exámenes compmentarios, apuntan claramente haciadiagnóstico de este raro síndrome.

La entidad ha sido reportada por todlos autores que la han descrito como evolución tórpida y grave, en la que fallecestos pacientes antes de la pubertad neoformaciones.

El diagnóstico prenatal es posible y ha llevado a cabo en otros países, al basen el hecho de que los fibroblastos normade la piel, al cultivarlos, tienen la propiedde reparar las escisiones, lo que eausente en este trastorno, lo cual no sepodido realizar en Cuba.

Para concluir diremos que:

1. Los resultados del examen físico y los complementarios, demuestran diagnóstico del síndrome de SanctCacchione.

2. Teniendo en cuenta la no posibilidactual del diagnóstico prenatal de eafección en Cuba y su grave pronótico, sólo un adecuado asesoramiea los padres puede lograr que elladopten en lo adelante una correconducta reproductiva.

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SUMMARY

Xeroderma pigmentosum is a rare genetic affection that transforms celluhypersensitivity to ultraviolet radiation in association with an abnormal repairof the desoxyribonucleic acid, and that produces freckles, photophobia asubsequently, neoplasitc changes in zones exposed to sunlight. In this papereported the first case detected in Cuba in a five-year-old child suffering frthe most severe manifestation of this disease, the Sanctis Cacchione´s synd

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which involves skin and ocular manifestations with serious somatic andneurological disorders and provokes lethal damages.

Subject headings: XERODERMA PIGMENTOSUM; COCKAYNE SYNDROME.

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Recibido: 31 de julio de 1997. Aprobado: 26 de septiembre de 1997.Dra. Leopoldina Falcón Lincheta. Avenida 41, número 2819, entre 28 y 34, reparto Kohly, municipPlaya, Ciudad de La Habana, Cuba.

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