XI Congreso Internacional de

Enfermedades Raras

Monasterio de Los Jerónimos

Campus de la UCAM

16-17de noviembre

de 2018

COMITÉ DE HONORSu Majestad la Reina Letizia

COMITÉ CIENTÍFICO

COMITÉ ORGANIZADOR

Naca Eulalia Pérez de Tudela CánovasMiguel Ángel Ruiz CarabiasIsabel Fernández AldeguerIsabel Mª Sánchez Sánchez

Magdalena Belando LlorAna Meroño del Valle

María Ángeles Navarro PeránAlba Amelia Ancochea Díaz

David Sánchez GonzálezEncarna Bañón HernándezJuana Inés Gallego Gómez

Guadalupe Álvarez-Rodríguez Desch

PresidentaMaría Rosario Domingo Jiménez

VocalesDavid Araújo Vilar

Antonio Bañón Hernández Isabel López Expósito

María Juliana Ballesta MartínezCésar Salcedo Cánovas

María Isabel Fortea GorbeEnrique Pastor Seller

María Teresa Martínez RosEduardo Martínez Salcedo

Celia Albadalejo Ortiz

Pedro Hernández JiménezGloria García Parra

Juan Antonio Bafalliu VidalGuillermo Glover López

Miguel Ángel Ruiz CarabiasPedro Moreno Gea

Inmaculada González GallegoJuan Carrión Tudela

PresidenteJuan Carrión Tudela

Vocales

XI CONGRESO INTERNACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS

VIERNES 16 DE NOVIEMBRE

08.00 h. Acreditaciones.

09.30 h. Mesa inaugural y testimonios.

11.00 h. Coff ee break.

11.30 h. Buenas prácticas desde la administración en enfermedades raras.Moderadora: Dª. Mª Teresa Martínez Ros. Directora general de Planifi cación, Farma-cia, Investigación y Asistencia Sanitaria de la Región de Murcia.

‘Buenas prácticas en enfermedades raras en Madrid’. D. Enrique Ruiz Escudero. Consejero de Sanidad de la Comunidad de Madrid.

‘Buenas prácticas en enfermedades raras en Andalucía’. Dª. Marina Álvarez Benito. Consejera de Sanidad de la Junta de Andalucía.

‘Buenas prácticas del Plan regional murciano.’ D. Manuel Villegas García. Consejero de Salud de la Región de Murcia.

‘Programas europeos en enfermedades raras.’ Alba Ancoechea. Directora FEDER y miembro de la junta directiva de EURORDIS.

13.00 h. Invertir en tratamientos: Una cuestión de futuro.Moderador: D. Casimiro Jiménez. Subdirector general de Farmacia de la Región de Murcia.

‘Mapa de medicamentos huérfanos en España’. D. Josep Mª. Espinalt. Presidente de Aelmhu.

‘Una buena práctica de puesta en marcha de un tratamiento: El ejemplo de Spinraza’. D. Eduardo Martínez Salcedo. Neuropediatra del Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca.

‘Terapia domiciliaria: Una experiencia práctica’.Javier Salguero. Clinical Bussiness Unit Director Ashfi eld.

‘Testimonio. Documental Fiebre mediterránea familiar’. Dª. Mónica Tortosa. Presidente FMF.

14.30 h. Comida.

15.00 h. Sesión de Póster.

XI CONGRESO INTERNACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS

16.00 h. Principales líneas de investigación actualesModerador: Dª. María Ballesta. Profesora de Genética en el Grado en Medicina de la UCAM.

‘Síndromes autoinfamatorios sistémicos, avances en el diagnóstico y tratamiento’. D. Pablo Pelegrín. Subdirector científi co e investigador del IMIB-Arrixaca, Murcia.

‘Modelos animales en la enfermedad rara: Disqueratosis congénita’. Dª. María Luisa Cayuela. Profesora de Biología Molecular del Grado en Medicina (UCAM) e investigadora del IMIB-Arrixaca.

‘Aplicaciones de modelos animales de la química computacional en las enferme-dades raras’. D. Horacio Pérez Sánchez. Investigador principal del grupo Structural Bioinformatics and High Performance Computing Research Group (BIO-HPC) (UCAM).

‘Sistema de administración especializado para la liberación lisosomal de enzimas empleadas en el tratamiento de reemplazo enzimático de enfermedades de de-pósito lisosoma’. Dª. Mª. Luz Couce Pico. Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabó-licas del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago.

‘Nuevos avances en investigación en terapia génica: El ejemplo de Wilson’. Dª. Gloria González-Aseguinolaza. CIMA. Centro de Investigación Médica Aplicada de la Universidad de Navarra.

17.30 h. Descanso.

18.00 h. Mesa.Moderador: D. Juan Carrión Tudela. Presidente de D´Genes, FEDER y ALIBER.

‘La sensibilización y la educación, el camino hacia la transformación en la investiga-ción en enfermedades raras’. D. Christian Gálvez.

19.00 h. Mesa.Moderador: Dª. Rosario Domingo. Facultativo especialista en neuropediatría. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca.

Comunicaciones libres: Selección de 6 comunicaciones entre los participantes.

XI CONGRESO INTERNACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS

XI CONGRESO INTERNACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS

SÁBADO 17 DE NOVIEMBRE

09.30 h. Humanización de los cuidados: Responsabilidad Social Corporativa. Moderador: D. Víctor Meseguer Sánchez. Director de la Cátedra Internacional de RSC de la UCAM.

‘Responsabilidad Social como herramienta terapéutica en discapacidad. El ejemplo del Hospital de Molina’. D. Pedro Hernández Jiménez. Director gerente del Hospital de Molina de Segura.

‘Dolor en niños con di� cultades de comunicación: una propuesta de humanización’. Dª. Mª Dolores Pérez Cárceles. Jefa de sección de anestesia infantil del Hospital Virgen de la Arrixaca.

‘La Ambulancia del último deseo’. D. Manuel Pardo Ríos. Vicedecano del Grado en Podología de UCAM.

‘Proyecto Hurge: Humanizar el 061 en la Región de Murcia’. D. José Manuel Salas. Médico de urgencias.

11.00 h. Coff ee break.

‘Enfermedades neurodegenerativas con acumulación en cerebro de hierro: Ca-racterización clínica y genética mediante una red de investigación multicéntrica española’.Dª. Carmen Espinós. Investigadora jefa de la Unidad de Genética y Genómica de Enfer-medades Neuromusculares y Neurodegenerativas. Centro de Investigación Principe Fe-lipe (CIPF). Valencia.

‘Bases moleculares de los trastornos esclerosantes óseos’.D. Edgar Soriano Navarro. Médico adjunto Hospital Santa Lucía de Murcia y profesor tutor de prácticas del Grado en Medicina de la UCAM.

‘Investigación en ELA en España: Proyectos colaborativos, ensayos clínicos e in-vestigación básica’.Dª. Eva Fages Caravaca. Coordinadora de UMDTELA (Unidad de Diagnóstico y Trata-miento de la Esclerosis Lateral Amiotrófi ca) del Hospital Santa Lucía de Cartagena.

XI CONGRESO INTERNACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS

11.30 h. Elementos innovadores en enfermedades raras.Moderador: D. Enrique Pastor. Vicepresidente del Colegio Ofi cial de Trabajo Social.

‘Iris bond aplicado a niños con síndrome de Rett y a adultos con ELA’. D. Eneko. Director de Irisbond.

‘Estudio de necesidades sanitarias en ER en España y en otros países’. D. Juan Carrion Tudela. Presidente de FEDER.

‘Presentación APP Comjuntos’. D. Manuel Armayones. Director de Desarrollo del eHealth Center.

‘Estudio piloto de necesidades sociosanitarias en personas con enfermedades raras en Iberoamérica’. Dª. Gloria Pino. Directora de ALIBER.

‘Tecnología de apoyo para la comunicación y la autonomía en personas con necesi-dades múltiples y complejas’. Dª. Soraya Muñoz Mendieta. Maestra de audición y lenguaje y asesora en tecnología de apoyo de BJ Adaptaciones.

13.00 h. Actualizaciones diagnósticas.Moderador: Dª. Isabel López Expósito. Directora del Centro Genética y Bioquímica Molecular de la Región de Murcia.

‘Nuevas técnicas diagnósticas en patología obstructiva de vía área central pediátrica’. D. Juan Luis Antón-Pacheco. Cirujano pediátrico y coordinador de la Unidad de la Vía Aérea del Hospital 12 de Octubre, Madrid.

‘Avances en la por� ria aguda intermitente’. Dª. Maria Barreda. Profesora de la UCAM.

‘Nuevas técnicas de diagnóstico (panel NGS)’. D. Pablo Carbonell.

‘Aportes del genoma al diagnóstico de enfermedades raras’. D. Jorge Montoya. Médico de sistemas genómicos.

‘Rare Genomics. Red de investigación en enfermedades raras en la Comunidad de Madrid’Dª. Carmen Ayuso García. Médico jefe del Servicio de Genética. Directora científi ca del IIS-FJD.

XI CONGRESO INTERNACIONAL DE ENFERMEDADES RARAS

14.30 h. Comida.

15.00 h. Sesión de Póster.

16.00 h. Talleres Prácticos.

1- ‘Terapias alternativas: Flamencoterapia’. Dª. Victoria Cava.Modera: D. Pascual Donate Ondoño. Directivo de D´Genes.

2- ‘Alimentación con gusto: Ejemplo en pacientes con ELA’. Fundación Luzón. Modera: Dª. Encarna Bañon. Psicóloga de D´Genes.

3- ‘Ozonoterapia médica: Interés en las enfermedades de estrés oxidativo’. Ja-vier Hidalgo.Modera: Dª. Guadalupe Álvarez-Rodríguez. Fisioterapeuta de D´Genes.

4-’Aspectos prácticos del tratamiento de la epilepsia. Dª. Helena Alarcón Martí-nez y Dª. Inmaculada Martínez Albadalejo’.Modera: Dª. Ángeles Carrión. Trabajadora social de D´Genes.

18.00 h. Descanso.

18.30 h. Lectura de conclusiones.Modera: D. Juan Carrión Tudela. Presidente de D´Genes, FEDER y ALIBER.

19.00 h. Entrega de premios de Comunicaciones y Pósters.Modera. Dª. Rosario Domingo. Facultativo especialista en Neuropediatría. Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca.

19.30 h. Mesa de clausura.

EVENTOS SATÉLITES

IV SIMPOSIUM DE LIPODISTROFIASMurcia, 16 y 17 de noviembre

Organiza

Colaboradores

VI SIMPOSIUM DE LIPODISTROFIAS

16:00 h. ‘Tejido adiposo y función mitocondrial’.Francesc Villarroya. Universitat de Barcelona.

16:30 h. ‘Bases moleculares de las lipodistrofias congénitas’.David Araújo-Vilar. Universidade de Santiago de Compostela.

17:00 h. ‘Bases moleculares de las lipodistrofias adquiridas’.Fernando Corvillo Rodriguez. Hospital Universitario La Paz, Madrid.

17:30 h. Pausa para el café.

18:15 h. ‘Aspectos clínicos del Síndrome de Berardinelli-Seip’.Jose Manuel Rial Rodriguez. Hospital Virgen de la Candelaria, Tenerife.

18:30 h. ‘Lipodistrofia parcial familiar, historia natural y co-morbilidades en 18 años de experiencia’.Antía Fernández-Pombo. Universidade de Santiago de Compostela.

19:00 h. ‘Registro Europeo de Lipodistrofias’.David Araújo-Vilar. Universidade de Santiago de Compostela.

19:15 h. ‘Mesa Redonda: Leptina recombinante humana y lipodistrofia’.Modera: David Araújo-Vilar.

VIERNES 16. SESIÓN CIENTÍFICA (PROFESIONALES SANITARIOS)

Viernes 16 y sábado 17 de noviembre, 2018. Murcia (España).

09.30 h. ‘Leptina recombinante humana: Actualización y avances en el tratamiento’.David Araújo-Vilar. Universidade de Santiago de Compostela.

10.00 h. ‘Síndrome de Köbberling vs Enfermedad de Dunnigan: diferencias y seme-janzas’.Antía Fernández-Pombo. Universidade de Santiago de Compostela.

10.30 h. ‘Sindrome de Barraquer-Simons’.Margarita Lopez Trascasa.

11.00 h. Pausa para el café.

11.30 h. Defensa de derechos en pacientes con Lipodistrofias (Acceso en equidad a la Leptina).Gema Chicano Saura. Universidad de Murcia.

12.00 h. Dieta y lipodistrofiasMaría González Rodríguez. Complexo Hospitalario Universitario de Santiago.

12.30 h. Lipodistrofia Generalizada Adquirida (Sindrome de Lawrence)Fernando Corvillo Rodriguez. Hospital Universitario La Paz. Madrid.

13.00 h. Pseudociencia, medicinas alternativas y charlatanismoDavid Araújo-Vilar. Universidade de Santiago de Compostela.

13.30 h. Mesa Redonda Foro debate Recursos sociosanitarios AelipModera: Naca Eulalia Perez De Tudela Cánovas. Presidenta de AELIP.

16.00 h. Talleres prácticos del XI congreso internacional de enfermedades raras (libre elección)

18.30 h. Presentación día mundial de las Lipodistrofias 2019

19.15 h. Clausura del Congreso y foto de grupo

SÁBADO 17. PONENCIAS Y CHARLAS (FAMILIARES Y AFECTADOS)