ALTERACION DEL METABOLISMO DE LOS LIPIDOS
ALTERACION DEL METABOLISMO DE LOS LIPIDOS
Para recordar
REGULACION DE LA DEGRADACION DE LIPIDOS
HORMONAS REGULADORAS:ADRENALINAGLUCAGON FOSFORILIZAN LA LIPASAACTIVANDOLA Y FAVORECIENDO LA LIPOLISI
INSULINA:Produce desfosforilizacion de la lipasa inhibiendo la lipolisis
ERRORES DEL METABOLISMO DE ACIDOS GRASOSDEFICIT DE Acil.graso-CoA-DeshidrogenasaIncidencia 1: 10 000 nacimientosDisminucion de oxidacion de acidos grasos, aumentando oxidacion de la glucosa y consumo de glucogeno, que genera hipoglucemias graves.
Se cree que es la causa de muerte en neonatos muerte de cuna
METABOLISMO DEL COLESTEROLEL COLESTEROL:Componente esencial de membranas plasmticasPrecursor de hormonas esteroideas (progestagenos, estrogenos,androgenos, glucocorticoides y mineralocorticoides)Precursor de los cidos biliares y vit.D
FORMACION DE COLESTEROL
REGULACION DE LA SINTESIS DE COLESTEROLInhibicin por el productoEl colesterol inhibe a la 3-hidroxi-3metil glutaril Co.A. El glucagn inhibe la MHG Co,A reductasa generando menor sntesis de colesterol.La insulina desfosforoliza ala enzima generando activacin de sntesis de colesterol.
Alteraciones del metabolismo y transporte de lpidosDISLIPIDEMIAS o HIPERLIPEMIAS: Son trastornos hereditarios del metabolismo de los lpidos.
ALTERACIONES METABOLICAS DE LOS LIPIDOS
III Dislipidemia remanenteDis-b-lipoproteinemia familiarApolipoproteina E anomala.IDL aumentada maayor riesgo de enfermedad vascularIVHipertrigliceridemia familiar(leve)Hiperproduccion hepatica de VLDLVLDL AumentadaVHipertrigliceridemia familiar(forma grave)Hiperproduccion hepatica de VLDL Aumento de VLDL y de QM.
TIPO I: Deficit familiar de lipoproteina lipasa o apolipoproteina C-2 Enfermedad rara, autosomica recesiva debida a deficiencia de la enzima lipoprotein- lipasa (LPL)
Resultado: Incapacidad de eliminar quilomicrones del torrente sanguineo.CARACTERISTICAS: Presente en nios con xantomas eruptivos,hepatoesplenomegalia, riesgo de pancreatitis, trombosis de la vena central de la retina.
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR TIPO IIa.Enfermedad mas frecuente con consecuencias graves. Prevalencia 1:500 Debida a un defecto en el receptor delas LDL.lo que ocasiona aumento de LDL plasmatico.CARACTERISTICAS: Xantomas tendinosos, engrosamiento tendon de aquiles, y xantomas sobre los tendones extensores de los dedos.Xantelesmas, arco senil prematuro
HIPERLIPEMIA FAMILIAR COMBINADA TIPO Iib.Hiperproduccion de Apolipoproteina-B. lo que aumenta la secrecion de VLDL por el higado y el aumento de LDL en plasma.Prevalencia 1:300
Elevados tanto colesterol como trigliceridos
HIPERLIPEMIA DE REMANENTES(DISBETALIPOPROTEINEMIA FAMILIAR TIPO III)Prevalencia de 1:10,000 se produce por herencia de la apolipoproteina-E anormal.Presenta mayor acumulo de IDL en sangre, presentan mayor riesgo de cardiopatiaCARACTERISTICAS:Xantomas en pliegues palmares, xantomas tuberosos en rodillas y codos.
HIPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIAR TIPOS IV Y VForma leve de hipertrigliceridemia, prevalencia 1:600.Aumento de sntesis de VLDL heptica.
LA TIPO V: GRAVEAsociada a otras complicaciones como Obesidad, alcoholismo.Aumento de la VLDL y quilomicrones plasmticos
CARACTERISTICAS:Signos fsicos solo en formas graves,aparecen xantomas eruptivos y lipemia de retina.Trigliceridos y colesterol muy elevados, por lo tanto riesgo muy alto de pancreatitis.
Xantomas
Acumulacin de lpidos en los tejidos