1. UNIVERSIDAD INTERCULTURAL DE CHIAPAS Facultad de Medicina
Dra. Aliet Bencomo GENTICA Ponentes: -ldrin Alexis lvaro Gmez
-Victor Ivn Cabrera Urbina -Rebeca Cruz Sntiz -Csar Antonio Gmez
Hernndez -Iram Linson Morales Hernndez -Jenny Guadalupe Vzquez
Mndez
2. Las mutaciones son cambios en la informacin gentica, pueden
producirse en clulas somticas o en clulas germinales, por lo tanto
slo son heredables si afectan a las clulas germinales, si afectan a
clulas somticas se extinguen por lo general con el individuo.
1
3. Existen diversos tipos de mutaciones: Segn su origen:
Naturales Inducidas (producidas artificialmente) Segn la extensin
del material gentico afectado: Gnicas o puntuales Cromosmicas
estructurales Cromosmicas numricas o genmicas Si son: Beneficiosas
No beneficiosas Neutras
4. Una mutacin gnica es aquella que produce alteraciones en la
secuencia de nucletidos de un gen. Pueden presentarse en forma de
sustituciones, prdida o deleccin. Sustituciones de pares de bases
pueden ser: - Transiciones: Es el cambio en un nucletido de la
secuencia del ADN de una base prica por otra prica o de una base
pirimidnica por otra pirimidnica. - Transversiones: Es el cambio de
una base prica por una pirimidnica o viceversa.
5. Una enfermedad muy comn entre las mutaciones gnicas por
sustitucin es la anemia falciforme. La anemia falciforme es una
enfermedad en la que su cuerpo produce glbulos rojos con un
contorno anormal. Las clulas tienen forma semilunar o de una hoz.
Estas clulas no duran tanto como las normales, los glbulos rojos
redondos, lo que causa la aparicin de anemia. Las clulas
falciformes tambin se atascan en los vasos sanguneos y bloquean el
flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los rganos. 2
6. Manifestaciones Clnicas
7. Homocigtica (HbSS), en la que los pacientes sufren anemia
falciforme (anemia hemoltica y crisis vasooclusivas). Heterocigtica
(HbAS), generalmente asintomtica. La forma mas frecuente de HbS es
el rasgo heterocigoto, del que se cree existen en el mundo mas de
35 millones de individuos afectados Existen dos formas clnicas de
HbS: Fase Estacionaria Fase De Expresividad Aguda Fase De
Expresividad Crnica
8. Fase estacionaria (1 a 4 aos). El recin nacido esta
protegido por el alto nivel de hemoglobina fetal en los hemates
durante los primeros meses de vida. Esta fase se caracteriza por
una intensa retencin eritrocitaria esplnica, con perdida de la
funcin esplnica, se puede comprobar mediante la visualizacin de las
llamadas vacuolas de Pits.
9. Fase Estacionaria 3
10. Anemia Palidez cutneomucosa Subictericia conjuntival
Retraso del crecimiento seo y gonadal.
11. A partir de los 4 aos de edad Agravamiento del cuadro
anmico. Mayor cantidad de manifestaciones agudas por un aumento de
las crisis vasooclusivas que afectan diversos rganos especialmente
pulmn, rin y tejido seo. Se acompaa de un dolor intenso en
territorios afectados (huesos, trax y zonas distales de las
extremidades), generalmente acompaadas de infecciones que suelen
ser recidivantes.
12. Hipoxia Fiebre Infecciones Deshidratacin Frio Cambios
Estacionales O Menstruacin Dactilitis Sndrome mano-pie Las crisis
de dolor agudo es la manifestacin clnica ms caracterstica de la
anemia falciforme y muchas veces es su primer sntoma.
13. A estas crisis tambin se les conoce como crisis de infarto
como resultado de la obstruccin de vasos sanguneos por hemates
rgidos, enmaraados, falciformes. Se origina anoxia que conduce a la
muerte hstica. Potenciales puntos de infarto Reumatismo Meningitis
Apendicitis aguda
14. Las infecciones constituyen la complicacin ms frecuente de
la anemia falciforme y las responsables de un elevado porcentaje de
fallecimientos en estos pacientes. Complicaciones de las
infecciones Osteomielitis S. pneumoniae H. influenzae
15. Otras menos frecuentes son la trombosis de la arteria
central de la retina que puede producir ceguera (amaurosis) y la de
los cuerpos cavernosos del pene, priapismo, con el tiempo se puede
transformar en impotencia por fibrosis del tejido esponjoso
erctiles del pene.
16. Es propia de los pacientes que han logrado sobrevivir la
infancia Afecta el desarrollo corporal El retraso del crecimiento
SNC Aparato cardiocirculatorio Sistema pulmonar Sistema
hepatobiliar y bazo Funcin renal Trastornos oculares Ulceras
maleolares Impotencia Rasgo falciforme Fase de Expresividad
Crnica
17. 1. Cabeza y cara: Facies drepanoctica. 2. Nariz: Ancha en
la parte del pex. 3. Piel: Plida. 4. Extremidades: cortas con manos
y pies pequeos y anchos. Dedos cortos y gruesos. Manos con un
pliegue transversal muy marcado en la palma. Dedo meique corto y no
curvado. 5. Estatura: Trastornos en peso y altura . 6. Peso: Bajo
peso. 7. Afecciones: Hipogonadismo y aparicin tarda de la pubertad
y la menstruacin, retraso psicomotor, trastornos del aprendizaje,
apopleja y trastornos oculares.
18. Play Movie "He who fights with monsters might take care
lest he thereby become a monster. And if you gaze for long into an
abyss the abyss gazes also into you." --------------------- Mark
Twain Maurice Sendak (Where the wild things are 1963)