UNIVERSIDAD ANDINA NESTOR CACERES VELASQUES
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
C.A.P. DE MADICINA HUMANA
CITOGENETICA CLINICA
WILMER RODOLFO LOPEZ MAMANI
COLABORADOR:
Dr. SILVIA AYDE ARPASI
JULIACA - PUNO – 2015
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DEDICATORIA
Quiero dedicarle este trabajo a dios que me ha dado la vida y fortaleza a mi madre y a mi padre y demás familiares por estar ahí y por su ayuda y por su
comprensión y constante cooperación.
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TABLA DE CONTENIDO
1) RESUMEN………………………………………………………….……………4
2) INTRODUCCION…………………………………………………………………5
3) PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA………………………………..……….6
4) OBJETIVOS……………………………………………………………….…….7
5) QUE ES LA CITOGENETICA CLINICA………………………………………...8
6) DEFINICION DE CITOGENETICA ……………………………….………….8
7) CROMOSOMAS………………………………………………………..……….8
a) ELEMENTOS………………………………………………………….………8
8) HISTORIA……………………………………………………………..…………9
9) ANOMALIAS NUMERICA HUMANAS…………………………………………9
i) APARICION DE TECNICA DE BANDEO……………………………..9
ii) COMIENZO DE LA CITOGENETICA MOLECULAR…...................10
10)ANOMALIAS DEL NUMERO DE CROMOSOMAS ………………………10
a) POLIPLOIDIAS ………………………………………………………………10
b) ANEPLOIDIAS………………………………………………………………..11
c) ANOMALIAS CROMOSOMICAS…………………………………………..11
11)CONCLUCIONES………………………………………………………………..12
12)ANEXOS…………………………………………………………………………..12
13)BIBLIOGRAFIA…………………………………………………………………15
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RESUMEN
Es una campo de la genética que se encarga del estudio de la estructura su
función comportamiento de los cromosomas aparte de las alteraciones
numéricas y estructurales que pueden producirse en los cromosomas entre
estas alteraciones pueden ser congénitas o adquiridas entre estas
enfermedades se pueden producir en gran cantidad de ellas en todas o solo en
algunas de las células
La citogenetrica inicia en los años de 1956 cuando tito y levan inician los
estudios y con el descubrimiento de los 46 cromosomasy con años después
con algunos descubrimientos de enfermedades conrespecto a los cromosomas
como son la trisomia 21 (síndrome de down) o como el bandeo cromosómico
(bandeo Q) junto con otras técnicas de bandeodescritas posteriormente las que
han facilitado la identificación de cada uno de los cromosomas.
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INTRODUCCION
La citogenética clínica tema eje de la siguiente presentación de monografia se
centra específicamente la estructura de los cromosomas y su herencia para
yendo familiarizándonos con las anomalías cromosómicas mas frecuentes
Para realizar el siguiente estudio se debe tener un previo conocimiento sobre
algunas enfermedades sobre los cromosomas porque la siguiente presentación
trata específicamente sobre ellas
Con respecto a su contenido debemos darnos cuanta que el siguiente estudio
se inicio ya hace mas de 100 años por lo que existen representantes que
aportaron muchi a esta investigación para llegar a este punto de la
investigación
También tiene que ver mucho con la aplicación en el campo de la biología
específicamente en el campo de la genética que es el campo en el que se
centrara la siguiente investigacion y de la medicina a la cual la biología aploca
toda la investigación realizada
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PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
Para comenzar con la siguiente primero se realizaron múltiples preguntas del
porque servía realizarse esa investigación y con qué objetivo
Para iniciar se inicio por la aparición continua de muchas enfermedades
cromosómicas como los síndromes de down los de Turner o los de patao
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OBJETIVOS
Se pretende que los alumnos conozcan los aspectos fundamentales de la
Citogenética humana. Para ello se profundizará en el estudio de los
cromosomas, tanto en su organización como en su rol hereditario, haciendo
énfasis en el mecanismo de transmisión del material genético. También se
abordarán temas relacionados a las metodologías más frecuentemente
utilizadas en la actualidad en los laboratorios de Citogenética Clinica,
fundamentando la aplicación de cada una de ellas en base al diagnóstico
clínico que se pretende confirmar. Otro de los objetivos que se persigue es que
las personas conozcan los diferentes patrones de herencia que presentan las
enfermedades con bases citogenéticas, el modo preciso en que se construyen
los árboles genealógicos y cuáles son los factores que determinan el modo de
expresión de los genes en estudio.
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¿QUE ES LA CITOGENETICA CLINICA?
Desde un concepto morfológico se traduciría genética celular con dirección con
beneficio clínico
Se trata de la investigación y diagnóstico de patologías cromosómicas, a nivel
fetal (Diagnóstico Prenatal) y en individuos ya nacidos y adultos (Diagnóstico
Postnatal).
DEFINICION DE CITOGENETICA
Parte de la genética que se dedica al estudio de la estructura, función y
comportamiento de los cromosomas. El estudio de los cromosomas puede
realizarse gracias a la utilización de una serie de técnicas entre las que
destacan el análisis de Bandeado G y otros métodos de bandeado citogenético.
CROMOSOMAS
Los cromosomas son los portadores de gran parte de la información genética
que llevan los seres vivos y conducen la organización de la estructura de los
seres vivos y de casa una de las característica de la diferentes espacies
En la época de investigación de mendel se podía observar a los cromosomas a
través de diferentes tinciones diferentes entre si
La cantidad de cromosomas de los seres humanos son de 23 pares (fig. 1)
pero en algunas ocasiones este número varía cando cabida a los diferentes
síndromes cromosómicos
ELEMENTOS
Los cromosomas principalmente están compuestos por (fig. 2):
- Centromero es el componente principal de los cromosomas
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- Telómero es una capa que protege a los cromosomas constituidas por
los ácidos nucleídos
HISTORIA
En 1842 karl von nageli observó a las células vegetales
A principios del siglo XX fue cuando se dedujo que los cromosomas eran
quieres portaban os genes respectivos de cada persona, esta descripción fue
dado por Levitsky
Años después Hans von Winiwarter recopilo espermatozoides con 27 cromosomas
y ovogonias con 48 cromosomas
Painter en el año 1922 no estaba seguro si el numero haploide era de 46 o de 48
cromosomas e insistió en que el hombre tenia un sistema de cromosomas de
XX/XY.
Hasta mediados de los años 50 no fue generalmente aceptado que el cariotipo
del hombre incluía sólo 46 cromosomas. Y algo muy importante, los grandes
primates tenían 48 cromosomas es por eso que se realizaron muchas
investigaciones a respecto para estar seguro que el hombre tenía 46
cromosomas y no 48 como se creía antes gracias a las trisomias que se daban
en los cromosomas
ANOMALIAS NUMERICAS HUMANAS
Gracias a la investigaciones se descubrieron métodos para enumerar
fácilmente a los cromosomas gracias a eso se descubrió anomalías
cromosómicas por la no disyunción las cuales causan delecciones o adiciones
de cromosomas enteros; una de estas disyunciones se trata del síndrome de
down en 1959 a partir de ese año se empezaron con mas intensidad la
cantidad de estudios con respecto a las enfermedades cromosómicas
Algunos ejemplos de síndromes son el síndrome de patau, de klineffeter,
Turner, maullido de gato, etc
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APARICION DE TECNICAS DE BANDEO
a fines de año 1960 Caspersson desarrollo la técnica de bandeo la cual
consistía en teñir los cromosomas de forma que se diferenciaran de los demás
cromosomas cosas u objetos de tamaño similar, con este método también
podía diferenciarse las trasladaciones y las delecciones. A raíz de esto también
se dieron nuevos síndromes de deleccion.
Los diagramas de bandeo se conocen con el nombre de mapas citogenéticas,
estos mapas se convirtieron en la base de las investigaciones oncológicas
prenatales y posteriormente se incluyeron las investigaciones citogenéticas en
el campo clínico donde los cariotipos permitían la observación de alteraciones
cromosómicas
COMIENZOS DE LA CITOGENETICA MOLECULAR
Entre los años de 1980 se hicieron avances sobre la citogenética molecular
Se dio la innovación de marcajes energéticos fluorescentes hibridándolos con
preparaciones de cromosomas preexistentes Otro avances en micro
manipulación y examen de cromosomas condujo a las técnicas de micro
disección de cromosomas a que las aberraciones estructurales de cromosomas
podían aislarse, clonarse y ser estudiadas con mucho más detalle.
ANOMALLIAS EN EL NÚMERO DE CROMOSOMAS
POLIPLOIDIAS
Las poliploides se producen mayormente en las plantas.(fig. 3) Ha sido de gran
importancia ha sido de gran importancia estas según stebbins. La proporción
de plantas con flores poliploides es de un 30 a 35 % y en el caso de las
gramíneas un valor mucho mas elevado alrededor de 70%
La poliploidess en humanos se ha registrado casos de embriones y fetos
triploides e incluso tetraploides que con un gran porcentaje acababan en aborto
natural en el caso poco frecuente de neonatos con dicha carga cromosómica
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sus esperanzas de vida no superba los pocos días postparto debido a
alteraciones en todos sus órganos
Este fenómeno ocurre esporádicamente a través del reino eucariota desde el
protozoo hasta el hombre este es diverso y completo y sirve a la diferencia de
morfogénesis de mucha formas
ANEUPLIDIA
El termino es principalmente usado el numero de cromosomas varia dentro del
cruce poblacional de especies esto puede también ser usado dentro de un
grupo de especies estrechamente relacionado (fig. 4) clásicos ejemplos son las
plantas del genero crepi donde el numero de gametos forma las series
x=3,4,5,6 y 7 y crocus donde cada numero desde x=3 hasta x=15 es
representado por al menos una especie. Evidencia de vario tipos muestran que
las tendencias de evolución han ido en dirección diferente en diferentes grupos
Más cerca de casa los grandes monos tienes 48 cromosomas en lugar que los
humanos tienen 46 cromosomas. El cromosoma fue formado por una mezcla
de cromosomas ancestrales reduciendo el número, la aneuploidia no es
considerada normalmente ploidía sino somía tal como monosomia y trisomia
ANOMALIAS CROMOSOMICAS
- Síndrome de Turner solo hay un cromosoma X(fig.5)
- Síndrome de klinefelter (fig.6) se da en el sexo masculino también
conocido como 47 XXY es causada por la aparición de un cromosoma X
adicional
- Síndrome de edwars (fig. 7)causada por la trisomia del cromosoma 18
- Síndrome de down(fig. 8) causado por la trisomia del cromosoma 21
- Síndrome de patau (fig. 9)causado por la trisomia del cromosoma 13
También se detecto la trisomia del cromosoma 8, 9y 16, aunque por lo general
no sobreviven después de nacer. No se ha registrado casos humanos de
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trisomias del cromosoma 1 ya que odas acaban en aborto natural y no llegan a
nacer
Si algunos trastornos que se derivan de la pérdida de un solo trozo de
cromosoma entre ellas:
- Cri du chat o de maullido de gato(fig. 10) donde hay un brazo corto del
cromosoma 5
- Síndrome de la supresión que se da por la pérdida del brazo corto del
cromosoma 1 (fig. 11)
- Síndrome de angelman(fig. 12) un 50% de los casos falta un segmento
del brazo largo del cromosoma 15
Están anomalías también pueden ocurrir en células cancerosas de un individuo
genéticamente normales como en el caso del cromosoma de filadelfia
Que es la anomalía genética asociada a la leucemia mieloide crónica
CONCLUCIONES
la citogenética clínica nos ayuda en el estudio de las enfermedades
cromosómicas y en cuales deben ser los tratamientos, las causas y los
porcentajes entre cada una de las enfermedades
también nos Ayudo a saber cuál es la causa más frecuente sobre estas
enfermedades la no disyunción en el momento de la mitosis celular de los
gametos
ANEXOS
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fig. 1 los cromosomas fig. 2 partes del cromosoma
fig. 3 poliploidias
fig. 4 aneploidias
Fig. 5 sindrome de turner fig. 6 sindrome de klinefelter
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fig. 7 sindrome de edwars fig. 8 sindrome de down
Fig. 9 sindrome de patau fig. 10 sindrome de cri du chat
Fig. 11 sindrome del cromosoma 1 fig 12 sindrome de engelman
BIBLIOGRAFIA
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Libros
- Dobzhansky T. 1970. Genética del proceso evolutivo. Columbia University Press N.Y.pag 77-85
- Diccionario Médico Stedman (28a ed.). (2006). Baltimore, MD:Lippincott Williams. Pag 15 89 354 452 254
- Klug WS, Cummings MR, Spencer CA. Conceptos de Genética (8ª edición). (2008).pag 147-169
Paginas wep
- http://www.invitrotv.com/diccionario/citogenetico
- http://www.fcnym.unlp.edu.ar/catedras/antro_biologica3/lecturas/ Temas_Integrados/Clase4-2011.pdf
- http://biomodel.uah.es/citogene/horwitz/cytogen1.htm
- http://www.iqb.es/cancer/g006.htm
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