Capítulo12
Cromosomas y Heritancia Humana
Herencia Autosómica Dominante
Caracter que aparece típicamente en cada generación
Fig. 12-10a, p. 190
Fig. 12-5, p.190
Herencia Autosómica Dominante
Corea de Huntington
• Alelo autosómico dominante
• Causa movimientos involuntarios, deterioro del sistema nervioso, muerte
• Síntomas usualmente no se muestran hasta que la persona tiene más de 30 años
• Gente amenudo pasa el alelo antes de saber que ellos mismos lo tienen
Acondroplasia
• Alelo autosómico dominante
• En forma homocigota usualmente conduce a abortos
• Heterocigotas presentan un tipo de enanismo
• Tienen brazos y piernas cortos en relación con otras partes del cuerpo
Patrón de Herencia Autosómica Recesiva
• Si ambos padres
son heterocigotos,
los hijos tendrán
un 25% de
probabilidad de
estar afectados
Fig. 12-10b, p. 191
Galactosemia
• Causada por alelo autosómico recesivo
• Gene especifica una enzima mutante en la vía que degrada la lactosa
galactosa-1-fosfato
enzima 2
lactosa galactosa
enzima 1
+glucosa
galactosa-1-fosfato
enzima 3
intermediarioen glicólisis
Fig. 12-6, p.191
Progeria de Hutchinson-Gilford
• Mutación causa envejecimiento acelerado
• No evidencia de su segregación en familias
• Parece ser dominante
• Parece ser una mutación espontánea
• Usualmente causa muerte en adolescencia
temprana
Fig. 12-7, p.191
Progeria de Hutchinson-Gilford
Símbolos de Pedigre
hombre
mujer
matrimonio/unión
Individuos muestran el caracter a ser estudiado
sexo no especificado
generaciónI, II, III, IV...
Descendencia en orden de nacimiento, de izquierda a derecha
Fig. 12-19a, p.200
Pedigrí de Polidactilia
I
II
III
IV
V
6 7
12
5,5 6,6
5,5 6,6
5,5 6,6
5,5 6,6
5,5 6,6
5,5 6,6
6,6 5,5
6,6 5,5
5,6 6,7
6,6 6,6*Gene no expresado en este portador
*
hombremujer
Fig. 12-9b, p. 200
Fig. 12-19b,p.200
El Cromosoma Y
• Menos de dos docenas de genes identificados
• Uno es el gene maestro para la determinación
del sexo masculino
SRY gene (Region del Y determinante del
Sexo)
• SRY presente, formación de testículos
• SRY ausente, formación de ovarios
El Cromosoma Y
• Porta más de 2.300 genes
• Mayoría de los genes codifican caracteres no sexualales
• Genes en el cromosoma X pueden ser expresados en machos y hembras
x
x
ovulos espermatozoides
Célulasgerminalesdiploidesen la hembra
Célulasgerminalesdiploidesen el macho
meiosis, formación degametos en hembra y macho:
Combinaciones decromosomas sexualesposibles en el nuevo
individuo
Fertilización:
XX XX
X
X
Y
X
XX
X
X XY XY
Fig. 12-8a, p.192
Determinacióndel Sexo
10 weeks 10 weeks
Y chromosome present
Y chromosome absent
birth approaching
penis vaginal opening
At seven weeks, appearance ofstructures that will give rise to
external genitalia
At seven weeks, appearance of “uncommitted” duct system of embryo
Y chromosome present
Y chromosome absent
penis
testis
ovary
uterusvagina
testes ovaries
Fig. 12-8bc, p.192
Efecto del
Cromosoma Y
Fig. 12-9, p.193
Machorecesivo
Hembrahomocigotadominante
X
Y
X
X
X
Toda la descendencia
de ojosrojos en F1
X
Y
X
X
X
1/2
1/2
1/2
1/2
1/4
1/4
1/4
1/4
gametosMachos de ojos
Blancos aparecenen la generación F2
Fig. 12-9, p.193
Thomas Morgan
Herencia Recesiva Ligada al X
• Machos muestran la enfermedad más que las hembras
• Hijo no puede heredar la enfermedad de su padre
Fig. 12-10, p.194
Ejemplos de Caracteres Ligados al X
• Ceguera al Color– Inhabilita para distinguir entre algunos de los
colores
• Hemofilia– Enfermedad de la coagulación de la Sangre
– 1/7,000 hombres tienen alelo de hemofilia A
– Fue común en las familias reales Europeas
Fig. 12-12, p.195
Ceguera al Color
Fig. 12-12, p.195
Ceguera al Color
Fig. 12-11, p.194
Hemofilia
Síndrome del Frágil X
• Enfermedad con herencia recesiva ligada al X
• Causa retardo mental
• Alelo mutante del gene que codifica una
proteína requerida para el desarrollo cerebral
• Alelo tiene segmentos repetidos de ADN
Fig. 12-2, p.188
Genes
Cromosomas Homólogos
• Autosomas homólogos son idénticos en longitud, tamaño, forma, y secuencia génica
• Cromosomas sexuales son desiguales pero homólogos
• Cromosomas homólogos interactuan, y luego segregan uno del otro durante la meiosis
Cromosomas Sexuales
• Descubiertos al final de los 1800s
• Mamíferos, moscas de la fruta
– XX es hembra, XY es macho
• En otros grupos XX es macho, XY hembra
• Cromosomas X y Y humanos funcionan como
homóloguos durante la meiosis
Preparación de Cariotipos – Deteniendo el Ciclo
• Células cultivadas son detenidas en metafase adicionando colchicina
• Esto es cuando los cromosomas están más condensados y son fáciles de identificar
Fig. 12-3a-e, p.189
Preparación de Cariotipos
Fig. 12-3f, p.189
Diagrama del Cariotipo
Fig. 12-4, p.189
Preparación de Cariotipos
Duplicación
• La secuencia de un gene es repetida desde
varias hasta cientos de veces
• Duplicaciones ocurrren en cromosomas
normales
• Podría tener una ventaja adaptiva
– Mutaciones útiles pueden ocurrir en la copia
Duplicación
• Cariotipo de cromosomas duplicados en el gibon.
Fig. 12-14, p.197
Duplicación
cromosoma normal
un segmento repetido
tres repeticiones
Deleción
• Pérdida de algún segmento de un cromosoma
• Mayoría son letales o causan graves enfermedades
Deleción• Maullido de gato
Fig. 12-13, p.196
Inversión
Un fragmento linear del ADN se invierte
dentro del cromosoma
segmentos G, H, I se invierten
Figura en el texto Página 196
Translocación
• A piece of one chromosome becomes attached to another nonhomologous chromosome
• Most are reciprocal
• Philadelphia chromosome arose from a reciprocal translocation between chromosomes 9 and 22
Translocación
un cromosoma
un cromosomano homólogo
translocación no reciproca
Figura en el texto
Página 196
Estructura del Cromosoma
• Alteraciones en estructura cromosómica son usualmente dañinas
• Duplicaciones son adaptivas: un gene funciona normalmente - el otro es libre para mutar
• Estructura cromosómica evoluciona
Estructura del Cromosoma
• Células del cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas
• Células del cuerpo de chimpances, gorilas, u orangutanes tienen 24 pares de cromosomas
• Durante la evolución humana, dos cromosomas en un ancestro temprano se fusionaron para formar el cromosoma 2 (p197)
Fig. 12-15, p.197
chimpancehumano gorila orangutan
Estructura del Cromosoma
Aneuploidía
• Individuos tienen un cromosoma extra o uno de menos (2n + 1 o 2n - 1)
• Cause principal de fallo reproductivo humano
• Mayoría de los abortos en humanos se deben a aneuploidías
Poliploidía
• Individuos tienen tres o más de cada tipo de cromosomas (3n, 4n)
• Común en plantas con flores
• Letal en los humanos– 99% mueren antes del nacimiento
– Recién nacidos mueren rápido después del nacimiento
No disyunción
n + 1
n + 1
n - 1
n - 1cromosomas alineados en metafase I
No disyunción en anafase I
alineamientos en metafase II anafase II
Figura 12.16Page 198
Fig. 12-16a, p.198
No disyunción
n + 1
n + 1
n - 1
n - 1
NO DISYUNCION EN ANAFASE I
anafase II NUMERO DECROMOSOMAS
PORGAMETO
Fig. 12-16b, p.198
No disyunción
cromosomas alineados en metafase I
alineamientos en metafase II
No disyunción en anafase I
alineamientos en metafase II
anafase II
n + 1
n + 1
n - 1
n - 1
gametos
Fig. 11-17a, p.178
cromosomas alineados en metafase I
Síndrome de Down
• Trisomía del cromosoma 21
• Retardo mental y una variedad de defectos adicionales
• Puede ser detectado antes del nacimiento
• Riesgo del Síndrome de Down se incrementa dramáticamente en las madres de más de 35 años
Fig. 12-17, p.199
Síndrome de Down
Síndrome de Turner
• Herencia de solo un cromosoma X (XO)
• 98% abortan espontáneamente
• Sobrevivientes son mujeres bajitas, infértiles
Ovarios no funcionales
Caracteres sexuales secundarios reducidosPuede ser tratado con hormonas, cirugía
Síndrome de Klinefelter
• condición XXY • Resulta principalmente de no disyunción en
la madre (67%)• Fenotipo es hombres altos
– Estériles o casi estériles– Rasgos feminizados (escaso pelo facial, pechos
algo agrandados)– Tratada con inyecciones de testosterona
Condición XYY
• Más altos que el promedio de hombres
• Mayoría fenotípicamente normales
• Algunos con retardo mental
• Alguna vez se pensó que predisponía al comportamiento criminal, pero son estudios ahora desacreditados
Anormalidad Genética
• Una versión rara, poco común de un caracter
• Polidactilia
– Número inusual de dedos
– No causa ningún problema de salud
– Ver el rasgo como desfiguración es subjetivo
Enfermedad Genéticas
• Condiciones hereditarias que causan problemas
médicos de leves a graves
• Por qué ellos no desaparecen?
– Mutación introduce nuevos alelos raros
– En los heterocigotos, alelo dañino es
enmascarado, así que puede aun ser pasado a la
progenie
Tratamientos Fenotípicos
• Síntomas de muchas enfermedades
genéticas pueden ser minimizados o
suprimidos por
– Controles dietéticos
– Ajuste de las condiciones ambientales
– Cirugía o tratamiento hormonal
Tamizaje Genético
• Programas de Tamizaje en gran escala detectan las personas afectadas
• Recién nacidos en Costa Rica son rutinariamente analizados para fenilcetonuria (PKU)– Detección temprana permite intervención
dietética y prevenir daño cerebral
Diagnóstico Prenatal
• Amniocentesis
• Biopsia de vello coriónico
• Fetoscopía
• Todos los métodos tienen algún riesgo
Fig. 12-21, p.202
Imagen en la pantalla del ultrasonido Amniocentesis
Fig. 12-22, p.202
Fetoscopía
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