7/25/2019 Desafios Da Neurologia No Sculo XXI - Acad. Gerson Canedo
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NEUROLOGIA NO SCULO XXI
PROF GERSON MAGALHESACADEMIA NACIONAL DE MEDICINA
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NINDS t-PA STROKE TRIAL: CONCLUSIONS
ACTIVASE (0.9mg/kg, max 90 mg-10% BOLUS, REMAINDER OVER 60min) HAS
BEEN SHOWN TO SIGNIFICANTY INCREASE NEUROLOGICAL RECOVERY AND
REDUCE THE INCIDENCE OF DISABILITY IN ELIGIBLE PATIENTS WITH ACUTE
ISCHEMIC STROKE TREATED WITHIN 3 HOURS OF SYMPTOM ONSET
RAPID AND ACCURATE DIAGNOSIS, PATIENT SELECTION, AND TREATMENT
OF ACUTE ISCHEMIC STROKE IS ACHIEVABLE WITHIN 3 HOURS OF
SYMPTOM ONSET
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DOENAS DAS CLULAS
PROTENOPATIAS
DO NCLEO genticas tumorais
MITOCONDRIAIS
LISOSOMIAIS
CANALOPATIAS
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PROTENOPATIAS
PARKINSON
D.FRONTOTEMPORALPRION
AIZHEIMER
ESCLEROSE LATERAL AMIOTRFICA(ALS 6 gen FUS/TLS protena FUS)
(ALS 10 gen TARDBP protena TDP 43)
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ALFA SINUCLEINOPATIAS
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TAOPATIASTAOPATIAS
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PRION
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BETA AMILOIDE
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GENTICAS
expresso gentica na sade e na doenaRNA interferncia
TUMORAISglioblastomas e metilaooligodendrogliomas e temozolomidagliomas subependimrios e everolimusprolactinoma (bromocripitina e carbegolide)adenoma com h. de crescimento (octreotide)
DO NCLEO
EPIGENTICA
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EXPRESSO GENTICA
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HISTONAS - EPIGENTICA
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MITOCONDRIAS
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QUADRO 3.1 PRINCIPAIS SNDROMES ASSOCIADAS A MUTAES MITOCONDRIAIS
SNDROME CARACTERSTICAS CLNICAS
MUTAES DE PONTO MITOCONDRIAIS
MERRF (MIM 545000) EPILEPSIA MIOCLNICA, MIOPATIA, DEMNCIA
MELAS (MIM 540000) ACIDOSE LTICA, EPISDIOS TIPO AVC, MIOPATIA, CONVULSES,DEMNCIA
NEUROPATIA TICA HEREDITRIA DE LEBER CEGUEIRA, DEFEITOS DE CONDUO CARDACA(MIM 535000)
NARP (MIM 551500) NEUROPATIA, ATAXIA, RETINITE PIGMENTOSA
DIABETES / SURDEZ (MIM 520000) DIABETES MELLITUS,SURDEZ
SURDEZ ASSOCIADA A AMINOGLICOSDEO (MIM 58000) SURDEZ NEUROSSENSORIAL SEGUIDA DE EXPOSIO A
AMINOGLICOSDEO
SNDROME DE LEIGH (MIM 256000) DISTURBOS DE MOVIMENTO, DISCINESIA RESPIRATRIA, REGRESSO
DIABETES
ENVELHECIMENTO (mutaes mitocondriais)
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DELEES/DUPLICAES
KEARS-SAYRE (MIM 530000) OFTALMOPLEGIA EXTERNA, RETINOPATIA PIGMENTAR, BLOQUEIO CARDACO,ATAXIA, AUMENTO DE PROTENA DO LQUIDO CEREBROESPINHAL
PEO OFTALMOPLEGIA PTOSE, FRAQUEZA MUSCULAR PROXIMAL, RRF na bipsia
PEARSON MEDULA SSEA E PNCREAS: Anemia refratria sideroblstica, vacuolizao,na mdula ssea, disfuno excrina do pncreas, sepsis e morte na infncia
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MUTAES NUCLEARES
MNGIE (MIM 603041) MIOPATIA, NEUROPATIA, DISTURBIO GASTROINTESTINAL
NEUROPATIA INFANTIL FATAL (MIM 251880) DEPLEO DE DNA MITOCONDRIAL
OPA 1 ATROFIA TICA DOMINANTE AUTOSSMICA(superfcie da membrana interna mitocondrial)
CHARCOT - MARIE TOOTH 2A NEUROPATIA PERIFRICA(MFN 2- mitofusina)
DINAMIN - RELATED PROTEIN ENCEFOLOPATIA SEVERA NA INFNCIA
FRIEDREICH CROMOSSOMA 9 - FRATAXINA
PARKINSON DJ 1, LRRK, PINK 1HUNTINGTON CROMOSSOMA 4
BARTH (X LINKED MIOPATIA, CARDIOMIOPATIA, RETARDO DOCRESCIMENTO, CARDIOLIPINA ALTERADA.
DOENAS DO CICLO DE KREBS E DA OXIDAODOS CIDOS GRAXOS
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CANALOPATIAS
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CANALOPATIAS
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CANALOPATIAS
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CANALOPATIAS
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DOENAS EMERGENTES E REEMERGENTES
TUBERCULOSE
HANTAVIRUS
COLERA
AIDS (PNEUMOCISTI)
DENGUE
FEBRE AMARELA
FILARIOSEWEST NILE VIRUS
EBOLA
MASBURG
LISSAVIRUS AUSTRALIANO (HENDRA VIRUS)
CHANDIPURA VIRUS (ARBOVIRUS)
NIPAH VIRUS (MALSIA 1999)
CHIKUNGUNYA (MOAMBIQUE)
TOSCANA VIRUS
LYME (BORRELIA)
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INFECES RESISTENTES
ESTAFILOCOCOS RESISTENTES A METICILINA
PNEUMOCOCOS RESISTENTES
TUBERCULOSE
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BAA DE MINAMATA
PESTICIDAS
POLUO
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GAS SARIN
BACILLUS ANTRACIS
TERRORISMO
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BIOTICA
PROJETO GENOMAgenoma individual
CLULAS TRONCO
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