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    SCREENINGDE

    ANEUPLOIDAS

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    Es una anomala numrica que afecta a uno o a varios

    cromosomas, son las alteraciones genticas que ms se

    diagnostican en los programas de cribado prenatal yalrededor del 90% de dichas alteraciones incluye a los

    cromosomas 2, !, ", # o $

    ANEUPLOIDA

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    Estrategia aplicada sobre una poblaci&n que pretende,usando un marcador o marcadores especficos y un punto

    de corte definido, identificar a los individuos de una

    poblaci&n en alto riesgo de padecer una enfermedad

    'n screening ser tanto me(or, cuanto mayor sea su tasa de

    detecci&n )*+ o sensibilidad y menor su tasa de falsos

    positivos )*-.

    SCREENING

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    1. SCREENING COMBINADO DEL PRIMERTRIMESTRE:

    Esta prueba consiste en el clculo de un riesgo post-test

    obtenido a partir del riesgo asociado a la edad materna; laconcentracin srica materna de dos marcadores

    bioqumicos, la protena A asociada al embarazo

    (PAPP-A) y subunidad beta libre de la gonadotropina

    corinica humana (HCG), y la medicin del marcadorecogrfico conocido como translucencia nucal (TN).Este test tiene una tasa de deteccin del !", con un

    porcenta#e de falsos positi$os del %,!"&

    TIPOS DE SCREENINGS

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    2. SCREENING INTEGRADO:

    'arcadores medidos tanto en el primr como en el !"#$%& 'rim!'r& En elprimer trimestre se mide el $alor de la translucencia nucal ()*+ y la A-A

    (entre las . y / semanas+, y se complementa con la medicin en el segundo

    trimestre (!-012+, de la A3, uE/, h42 e inhibina A (screening cudruple+&

    5a tasa de deteccin en este test es del 6-7" con una tasa de falsos

    positi$os del !"&

    ermite la aplicacin de tcnicas in$asi$as ms precoces que la

    amniocentesis, como la biopsia corial, lo cual conlle$a una reduccin del

    tiempo de espera para obtener informacin diagnstica con menor repercusin

    psicolgica y morbilidad materna&

    TIPOS DE SCREENINGS

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    1.EDAD MATERNA:Edad materna a$anzada como un factor de riesgo para la

    aparicin del sndrome& 5a trisoma 0 (1ndrome de

    Ed8ards+ y trisoma / (1ndrome de atau+

    En la mayora de los pases desarrollados, en los 9ltimos

    treinta a:os, la edad materna de las mu#eres embarazadas

    ha aumentado, y hoy en da ms del %." de los embarazos

    incluyendo el !." de la trisomas %, se dan en mu#eres

    mayores de /! a:os&

    TEST COMBINADO DEL PRIMERTRIMESTRE.

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    1.MARCADORES BIOUIMICOS:

    TEST COMBINADO DEL PRIMERTRIMESTRE.

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    - la raza la raza negra tiene $alores de A-A de hasta un 7."

    mayores, con lo que podramos infraestimar el riesgo de trisoma %&

    - El peso materno los marcadores disminuyen conforme aumenta el peso

    materno&

    -)cnicas de reproduccin asistida una fecundacin in $itro los $alores de

    A-A pueden descender hasta un %." y los de b

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    5a translucencia nucal es una acumulacin de lquidosubcutneo, econegati$a, situada en la zona posterior de

    la nuca fetal al final del primer trimestre&

    Entre las semanas y / semanas y 7 das

    (544+ mnima debe ser 6! mm y la m>ima 06 mm&

    5a razn principal para seleccionar la semana como

    lmite inferior, es permitir en dicha ecografa el diagnsticode numerosas malformaciones fetales mayores

    *. TRANSLUCENCIA NUCAL:

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    5a imagen debe estar lo suficientemente magnificada como para quesolo la cabeza fetal y la parte superior del tra> ocupen toda la pantalla&

    El perfil fetal debe ser $isible

    5a imagen sagital media se define por la presencia de la ecogenicidad de

    la punta de la nariz y la forma rectangular del paladar, el diencfalotransl9cico en el centro y la membrana nucal posteriormente&

    El feto debe estar en una posicin neutral, con la cabeza alineada con la

    columna& 4uello fetal est hipere>tendido la medida est errneamente

    aumentada y cuando el cuello est fle>ionado, errneamente disminuida&

    1iempre debe medirse la parte ms ancha de la coleccin tras el cuello

    fetal, de borde interno a borde interno&

    El percentil mide alrededor de /,!mm, y este no cambia con la 544&

    *. TRANSLUCENCIA NUCAL:

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    TRANSLUCENCIA NUCAL

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    1e asocia con, adems de con la trisoma % y otros defectos cromosmicos

    mayores, sndromes genticos y con la muerte fetal&

    osibles mecanismos son-?efectos cardiacos-4ongestin $enosa de la cabeza y cuello-4omposicin alterada de la matriz e>tracelular muchas protenas de la matriz

    e>tracelular se codifican en los cromosomas %, 0 y /& 1ndromes genticos

    en los que se altera dicha matriz e>tracelular (como la acondroplasia,

    acondrognesis tipo @@+, suelen presentar una )* aumentada&-3allo en el drena#e linftico En el 1d )urner los $asos linfticos de la dermis

    superior del te#ido nucal son hipoplsicos, linfedema congnito presenta un

    fallo en el drena#e linftico por hipoplasia o aplasia de los $asos linfticos& 1d

    neuromusculares congnitos, presentan un aumento de la )* por drena#e

    linftico insuficiente debido al descenso de los mo$imientos fetales&-Anemia fetal que se asocia a circulacin hiperdinmica e hidrops fetal&

    *. TRANSLUCENCIA NUCAL:

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    5a lnea superior representa la piel

    5a inferior, que es ms brillante y ms gruesa, representa el hueso nasal

    Bna tercera lnea en frente del hueso nasal y a un ni$el ms ale#ado de la piel

    fetal, que representa la punta de la nariz

    HUESO NASAL

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    Es un peque:o $aso que conecta la $ena umbilical con la $ena ca$a inferior,

    y tiene un papel crtico dirigiendo la sangre o>igenada al cerebro fetal&ara $alorar el ductus, el feto no debe mo$erse, el tora> y el abdomen

    deben ocupar toda la pantalla y debe de obtenerse un corte sagital medio

    del tronco con la columna en posicin posterior&

    Bsamos el dopler color para demostrar la $ena umbilical, el ductus $enoso y

    el corazn fetal&

    5a onda CAD obtenida se clasifica en base a la apariencia de sta, siendonormal, cuando la onda aF es positi$a o ausente, o anormal, cuando sta

    es re$ersa&

    5a onda aF re$ersa se asocia a defectos cromosmicos (est presente en

    un /" de fetos euploides, un 7!" con trisoma % y un !!" con trisoma /

    y 0+, a defectos cardiacos y a muerte fetal& ero el 0." de fetos con onda

    aF re$ersa con normales& 1i al screening combinado del primer trimestre le

    a:adimos el ductus, la tasa de deteccin aumenta a un !" reducindose

    los falsos positi$os a un %,!"&

    DUCTUS +ENOSO

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