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• MSUD: por su denominación en inglés“Maple syrup
urine disease”.
• Cetoaciduria de cadena ramificada
• Déficit de descarboxilasa cetoacidótica.
• Síndrome de Menkes.• Leucinosis
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La enfermedad de orina en jarabe de arce (MSUD porsus siglas en inglés Maple Syrup Urine Disease ), es unerror innato del metabolismo caracterizado poracumulación de AA de cadena ramificada BCAA y dealfa cetoacidos ramificados BCKA
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• El jarabe de arce: miel que se hace
a base de la savia de un árbol
llamado “Maple de Canadá”.
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BCKDH
BCKDH
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• El efecto principal de los
metabolitos acumulados se
produce en el cerebro,ocasionando un efecto tóxico
directo que se traduce en
disfunción y en eventual mente
muerte de las neuronas.
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•Orina con olor similar al jarabe
de arce
•Dificultades alimentarias •Letargo
•Vómitos
•Convulsiones
•Coma
•Rechazo al alimento
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• Mutación Gen subunidad E1 alfa: tipo IA
• Locus: 19q13.1 y 19q13.2
• Subunidad beta E1 : Tipo IB
• Locus: 6p21.22• Mutación en E2: Tipo II
• Locus:1p31
• Mutación en E3: Tipo III
• Locus: 7q31-32
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• Cromatografía de AA O Acidos organicos
• Detección de metabolitos intermedios
• Detección de cetoácidos en orina (prueba de
dinitrofenilhidrazina)
• Cuantificacion de amonio
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MANEJO AGUDO MANEJO DE SOSTEN
Remoción rápida del tóxico: La hemodiálisis, la
diálisis peritoneal o ambas
normalizar niveles de BCAA
limitando la ingesta de los
mismos, mientras que se
Soporte nutricional: alimentación parenteral
provee una nutrición que
mantenga el desarrollo y
crecimiento
Manejo catabolismo/anabolismo: Reducción del aporte proteico
dietario y la instauración defórmulas especiales
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BIBLIOGRAFIA
• ENFERMEDAD DE ORINA EN JARABE DE ARCE: MEJORIA CLÍINICAASOCIADA A DETECCIÓN PRECOZ Y MANEJO OPORTUNO.REPORTE DE CASO Y REVISIÓN DE LITERATURA JUAN FERNANDO GÓMEZ-CASTRO1*, EUGENIA ESPINOSA-GARCÍA1,2, LUIS ALEJANDRO BARRERA3 Y OLGA Y. ECHEVERRY3
• DAEAG / DAEAH: DIETA EN LEUCINOSIS (ENFERMEDAD DE LAORINA CON OLOR A JARABE DE ARCE)
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