Enfermedades de la Infancia
Edgardo SilvaC.I 14335307
Anomalías Congénitas
• Son defectos morfológicos presentes al nacimiento
• No es implícito de genético• Malformación Mayor: anomalía funcional o
cosmética de significancia
Malformación Congénita
• Errores primarios en la morfogénesis intrínsecos al desarrollo
• Generalmente son multifactoriales
• Malformaciones en varios órganos pueden coexistir
Disrupción
• Destrución de un órgano o región del cuerpo previamente normal
• Son secundarias a alteraciones extrínsecas
• Ejemplo: bridas amnióticas.
Secuencia
• Corresponde a una cascada de anomalías
• Una malformación localizada lleva a efectos secundarios en otros órganos
• Ejemplo: secuencia de Potter
Síndrome
• Constelación de anomalías congénitas todas ellas relacionadas patológicamente
• No puede ser explicado en un sólo efecto iniciador
• Generalmente tienen un único agente etiológico
Causa de las anomalías congénitas
• Causas genéticas:– Alteraciones en el cariotipo
– La mayoría se debe a alteraciones en la gametogénesis– Generalmente no son familiares
– Mutaciones genéticas puntuales– Generalmente siguen una herencia mendeliana.
Causa de las anomalías congénitas
• Causas ambientales:– Virus
– Rubeola, herpes simple, varicela-zoster, HIV, enterovirus– Importante la edad gestacional
– Drogas y químicos– Talidomida, alcohol, anticonvulsivantes, warfarina, cigarrillo
– Radiación– Diabetes materna
Causa de las anomalías congénitas
• Causas multifactoriales:– Ocurre en la mayoría de defectos al nacimiento– Debe existir un determinado número de
alteraciones genéticas e interacción con el ambiente
Patogénesis de las anomalías congénitas
• Sitios de acción de los teratógenos y defectos genéticos:
• Migración celular• Proliferación celular• Interacción celular• Asociación matriz-células• Apoptosis• Influencias hormonales y fuerzas mecánicas
Patogénesis de las anomalías congénitas
• Ejemplos:– Factor de crecimiento transformante y factor de
crecimiento de los fibroblastos– Genes HOX: implicados en la regulación de la
transcripción. Son alterados por el ácido retinóico y el valproato de sodio.
– Genes PAX: codifican factores de transcripción del ADN. También se postulan como protooncogenes
Prematuridad
• Productos menores a las 37 semanas o los 2500 gr.
• Factores de Riesgo:• Ruptura prematura de membranas ovulares• Infecciones intrauterinas• Anormalidades uterinas, cervicales o placentarias• Embarazos múltiples
Complicaciones de la Prematuridad
• Enfermedad de membrana hialina (SIRI):– No es la única causa de insuficiencia respiratoria del
neonato.– Factores de riesgo: sexo masculino, madre diabética,
cesárea.– Dificultad respiratoria progresiva casi desde el inicio del
parto.– Radiografía muestra patrón en vidrio esmerilado– Etiología: deficiencia del factor surfactante.– Neumocitos tipo II aumentan en número luego de la
semana 35
Enfermedad de membrana hialinaMorfologia
• Alveolos poco desarrollados y colapsados• Detritos celulares en bronquiolos terminales y
sacos alveolares• Presencia de membranas de fibrina en los
alveolos• Pulmón luego de 48 horas puede mostrar
cambios reparativos
Complicaciones de la Prematuridad
• Enterocolitis necrotizante– Etiología multifactorial (prematuridad-sepsis-
isquemia intestinal)– Inflamación intestinal, con migración transluminal
de bacterias– Afecta sobretodo íleon terminal, ciego y colon
ascendente– Intestino luce dilatado, friable, con vasos
congestivos, gangrenoso. Puede perforarse.
Complicaciones de la Prematuridad
• Hemorragia intraventricular:– Es más frecuente en los
prematuros de bajo peso.
– Es el resultado de encefalopatía hipóxica e isquémica.
Infecciones Perinatales
• Afectan al feto, al prematuro y al neonato• Vías de infección:
– Ascendente:– Es la vía más frecuente.– Por aspirar líquido amniótico contaminado o infección en el
canal del parto– Puede documentarse corioamnioítis
– Hematológica:– Incluye a TORCH
Hidrops Fetal
• Acumulación de edema en el feto durante el crecimiento intrauterino
• Causas:– Hidrops Inmunológico:
• Hemólisis en el neonato causada por incompatibilidad de grupo sanguíneo
– Hidrops no Inmunológico:• Defectos cardiovasculares, anomalidades
cromosómicas, anemia fetal, otros.
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