Enfermedades Extrañas
Jordan Lorca
Enfermedad Rara
• Son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes
• Existen unas 6000 enfermedades raras• Una enfermedad considerada rara en un lugar
puede ser considerada común en otro lugar• 1 de cada 15 personas puede llegar a sufrir
una enfermedad extraña
Insensibilidad congénita al dolor
CIPA (Insensibilidad Congénita al Dolor con Anhidrosis)• Es una rara anomalía hereditaria del sistema nervioso que
produce una ausencia de la sensación dolorosa, calor, presión y frio. Una persona con cipa no puede sentir dolor o diferenciar temperaturas extremas.
• Con anhidrosis significa que el cuerpo no suda ni regular su temperatura. Congénita significa que esta presente desde el nacimiento.
• La mayoría de personas con cipa no llegan a la edad adulta
Narcolepsia
Síndrome de Kleine-Levin
Síndrome de Klein Levin (Síndrome de la Bella Durmiente)
Días, Semanas e incluso Meses
Tipo Neurológico
Sufren de Amnesia
No tiene cura
Narcolepsia
Todo el día de forma interrumpida
Afecta a un patrón del Sueño (fase REM)
Recuerdan lo que han soñado
Se trata con medicamento
s
Micropsia
AIWS (Síndrome de Alicia en el país de las Maravillas)• Se origina a partir de los dolores de cabeza• Ocurre sin previo aviso• Alteración visual en la que los objetos se ven mucho más
pequeños de lo que son en realidad• viven junto a estas personas se dan cuenta cuando están a
punto de sufrir un ataque.
ACROMELAGIA
• Enfermedad rara crónica en personas causada por una secreción excesiva de la hormona del crecimiento.
Síndrome de la mano extraña
• Es una extraña enfermedad mental en la cual una de las manos de quien lo padece ,parece adquirir vida propia.
PROBLEMÁTICA DE LAS ENFERMEDADES RARAS
• Retraso del diagnostico y dificultades de acceso a la asistencia debido a la falta de políticas sanitarias especificas y a la escasez de conocimientos especializados.
• Genera problemas tales como: deficiencias físicas, psicológicas e intelectuales, tratamientos inadecuados…
• Principales obstáculos: diagnóstico equivocado y la ausencia de diagnóstico.