Enfermedades por inmunodeficiencia
Dra. Lissbeth Margarita Serpas López
Patología General
Universidad de Evangélica de El Salvador
4 grupos
• Enfermedades por deficiencias primarias de anticuerpos
• Enfermedades por inmunodeficiencia primaria de células T (defectos en la diferenciación y la función de los linfocitos T)
• Enfermedades por inmunodeficiencia combinada (disminución de inmunoglobulinas y defectos en la función de linfocitos T)
• Síndrome de Wiskott-Aldrich (defecto en la función de células T y B)
Enfermedades por Deficiencias primarias de anticuerpos
• Se caracterizan por:
1. Infecciones bacterianas recurrentes2. Número limitado de tipos específicos de
infecciones virales3. Concentraciones séricas inferiores a los
normales de todos los isotipos de inmunoglobulinas o isotipos específicos
Agammaglobulinemia de Bruton ligada al cromosoma X
• Aparece en varones lactantes de 5 a 8 meses de vida (anticuerpos maternos descienden)
• Infecciones piógenas recurrentes e hipogammaglobulinemia intensa (todos los isotipos)
• No existen células B maduras en sangre periférica, ni células plasmáticas en los tejidos linfoides. Si hay células pre-T
• Defecto genético: localizado en el brazo largo del comosoma X (mutación del gen para la tirosina cinasa de las células B para la maduración de los linfocitos B)
• Algunos pacientes con niveles normales de inmunoglobulinas, pero no producen anticuerpos contra antígenos específicos
• Manifestaciones clínicas variables: infecciones respiratorias recurrentes o asintomáticos
Déficit selectivo de Ig A• Bajas concentraciones séricas de Ig A
• Síndrome más común 1:700 (europeos) y 1:18000 (japoneses)
• A menudo asintomáticos o infecciones respiratorias o gastrointestinales
• Fuerte incidencia de alergias y enfermedades del colágeno vascular
• Cantidades normales de células B portadoras de Ig A pero con incapacidad para sintetizarla
Inmunodeficiencia variable común (CVID)
• Hipogammaglobulinemia pronunciada
• Infecciones piógenas graves y recurrentes como neumonía y diarrea (Giardia limblia)
• Ataques recurrentes de Herpes simple y Herpes Zóster
• Aparece años después del nacimiento (Media 30 años)
• Incidencia de 1: 50000 y 1: 200000
• Variabilidad de defectos reguladores y de la maduración del sistema inmunológico
• Importante incidencia de enfermedades malignas (50 veces mayor de Ca Gástrico)
• Malabsoción secundaria a hiperplasia linfoide y las enfermedades inflamatorias intestinales
• Más propensa a Anemia hemólitica, neutropenia, trombocitopenia y anemia perniciosa.
Síndrome hiper-IgM
• Inmunodeficiencia humoral porque la producción de inmunoglobulinas está alterada
• Representa un grupo de entidades en un 70% están ligados al cromosoma X
• Lactantes con infecciones piógenas y oportunistas (Pneumocystis carinii)
• Tienden a enfermedades autoninmunitartias que afectan a los elementos formes de la sangre: anemia himolítica autoinmunitaria, púrpira trombocitopénica y neutropenia grave recurrente
• Niveles séricos de IgG e Ig A están bajos, pero los de IgM son normales o elevados
• En las células B circulantes solo hay IgM e IgD
• El defecto está a nivel del cambio desde IgD e IgM a tros isotipos de cadenas pesadas
Enfermedades por inmunodeficiencia primaria de
células T
• Conlleva a defectos en la diferenciación y función de los linfocitos T
• Infecciones virales y fúngicas recurrentes y prolongadas
Síndrome de DiGeorge
• Trastorno de inmunodeficiencia de los linfocitos T más graves
• Suele aparecer en un lactante con defectos cardíacos congénitos e hipocalcemia grave (por hipoparatiroidismo) y se reconoce poco después de nacer
• Los que sobreviven al período neonatal sufren infecciones virales, bacterianas, fúngicas y protoazorianas recurrentes o crónicas
• Causado por un desarrollo embriológico defectuoso de la tercera y cuarta bolsa faríngeas, que da lugar al timo y las glándulas paratiroideas
• Delección puntual en el brazo largo del cromosoma 22
• Si no existe timo, la maduración de células T se interrumpe en la etapa de pre-T (corrección = transplante tímico)
• La mayoría es parcial (pequeño resto de timo)
• Con el tiempo se puede recuperar la función de las células T
Candidosis mucocutánea crónica
• Defecto congénito en la función de las células T
• Propensión a infecciones por cándidas y se asocia a una endocrinopatía (hipoparatiroidismo, enfermedad de Addison o DM)
• La mayor parte de las funciones de las células T están intactas, pero hay una alteración de la respuesta a los antígenos de Cándida
• Causa del defecto desconocida
• Teoría: Respuesta diferente de células T colaboradoras de tipo 2 (IL-4, IL-6) que es infeficaz para cándida (normal Céluas T tipo 1 con IL-2, INF-γ)
Enfermedades por inmunodeficiencia combinada
• Disminución de inmunoglobulinas y defectos en la función de los linfocitos T
• Son heterogéneas y representan trastornos potencialmente mortales
Inmunodeficiencia combinada grave
• Grupo de trastornos de los linfocitos T y B que se caracterizan por infecciones virales, bacterianas, fúngicas y protozoarianas recurrentes
• Ausencia casi completa de células T asociada a una hipogammaglobulinemia grave
• Lactantes con volúmenes disminuidos de tejido linfoide y timo inmaduro sin linfocitos o linfocitos que no pueden desarrollarse más allá de células preB o preT
• Forma ligada al cromosoma X y autosómica recesivas
• Se observa antes de los seis meses de vida
Síndrome de Wiskott-Aldrich
• Defecto ligado al cromosoma X tanto en función de células T como de células B
• Se caracteriza por :
1. Infecciones recurrentes
2. Hemorragias secundarias a trobocitopenia
3. Eccema
• Se manifiesta en niños en los primeros meses de vida por petequias e infecciones recurrentes
• Causado por numerosas mutaciones distintas en un gen en el cromosoma X que codifica a una proteína (WASP), que se expresa en niveles elevados en linfocitos y pegacariocitos
• Esta proteína controla la morfología celular y la mitogénesis, además, controla el ensamblaje de filamentos de actina para formar microvesículas
• Están alteradas la inmunidad celular y humoral
• Los niveles de inmunoglobulinas normales, pero IgM a la mitad
• Las respuestas a muchos antígenos son normales pero a otros faltan por completo como a infecciones por neumococos (IgM)
• Los linfocitos T no responden a infecciones por Candida albicans e inmunidad viral
• Infecciones recurrentes por Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae y P carinni
• Infecciones por citomegalovirus, varicela y herpes simple diseminados
• Trombocitopenia grave (menos de 30 000 /μL) y plaquetas pequeñas
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