GENETICAAberraciones Cromosómicas
SINDROME DE KLINEFELTER
Cromosoma X extra Celulas con un total
de 47 cromosomas Afecta solamente a
los hombres Organos genitales
masculinos, desarrollo de pechos femeninos y retraso mental.
SINDROME DE TURNER
Solo tienen 45 cromosomas
Solo tienen 1 cromosomas X
Solo mujeres Genitales femeninos,
cuello ancho, carecen de ovarios, baja estatura, con utero y pechos pequeños
Unica monosomia viable
SINDROME DEL SUPER MACHO
Recibe una cromosoma Y adicional con un cariotipo 47, XYY
Suelen ser mas altas con extremidades mas largas
Un coeficiente intellectual 10 – 15 ptos menor que sus hermanos.
Problemas de aprendizaje y retardo en el desarrollo del lenguaje.
No son tipicamente violentos.
SINDROME DE EDWARDS
Trisomia del cromosoma 18
Muerte temprana Varias malformaciones 3 veces mas
frecuente en ninas que en ninos
Sindactilia Retardo mental Bajo peso al nacer
entre otra
SINDROME DE DOWN
Con 47 cromosomas Cromosoma extra en el
par 21 Aparece en ambos sexos Mayor probabilidad de
ocurrencia en madres de mayor edad
Cara aplanada, baja estatura, manos pequeñas, extremidades cortas, ojos rasgados y retraso mental.