GENÉTICA PERSONALIZADA EN
ONCOGINECOLOGÍA
Alfonso Alba Menéndez
INSTITUTO DE ESTUDIOS CELULARES Y MOLECULARES
Grupo Unilabs
¿ Qué es genética ?
Genética personalizada en oncoginecología Jornadas GMV 2014
- Genética mendeliana
- Genética evolutiva
- Genética de poblaciones
- Genética clínica
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- Genética clínica
- Citogenética
- Genética molecular
- Epigenética
- Transcriptómica
- Proteómica
¿ Cual es la base común de todas las técnicas de detección
genética ?
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genética ?
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Complementaridad del ADN
• 5'UTR 575..607 /gene=“E6” ORF 689..>762 /gene=“HPV16" /number=1BASE COUNT 200 a 207 c 206 g 149 t ORIGIN 1 1 1gatctgcctt
ccttcctgcc cccatgtttg tctttccttg tttgtcttta tatagatcaa 61
gcaggtttta aattcctagt aggagcttac atttactttt ccaaggggga
gggggaataa 121 atatctacac acacacacac acacacacca cactggagtt
cgagacgagg cctaagcaac 181 atgccgaaac cccgtctcta ctaaatacaa
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cgagacgagg cctaagcaac 181 atgccgaaac cccgtctcta ctaaatacaa
aaaatagctg agcttggtgg cgcacgccta 241 tagtcctagc tactggggag
gctgaggtgg gaggatcgct tgagcccaag aagtcgaggc 301 tgcagtgagc
cgagatcgcg ccgctgcact ccagcctgag cgacagggcg aggctctgtc 361
tcaaaacaaa caaacaaaaa aaaaaaggaa aggaaatata acacagtgaa
atgaaaggat 421 tgagagaaat gaaaaatata cacgccacaa atgtgggagg gcgataaccactcgtagaaa
DNA E6 DNA E6
Transcripción a mRNA
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Traducción a proteína
¿comportamiento de los tumores?
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¿ Cómo se analiza el ADN?
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Amplificación por PCR de las regiones de interés
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Secuenciación del ADN
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NGS (Next Generation Sequencing)
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NGS (Next Generation Sequencing)
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NGS (Next Generation Sequencing)
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Microbioma vaginal de la mujer sana
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Pantranscriptoma de la distribución de RNA de 12 L. inners in mujeres sanas vs. BV
El microbioma vaginal está dominado por especies de lactobacilos productores de ácido láctico. Las mujeres con BV exhiben reducciones de
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NormalBV
BV exhiben reducciones de lactobacilos en favor del incremento de las poblaciones gram-negativas y dominancia generalmente por Gardnerellas y Prevotellas
Meta-genoma vaginal(OTUs) Difiere entre mujeres
gestantes ( ) y mujeres no
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gestantes ( ) y mujeres no gestantes ( )
Pathways to Progress in Women’s cancer
NIH - SGO Society of Gynecologic Oncology
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Pathways to Progress in Women’s cancer
NIH - SGO Society of Gynecologic Oncology
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Pathways to Progress in Women’s cancer
NIH - SGO Society of Gynecologic Oncology
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Cómo aplicar la genética en la clínica diaria
- Anamnesis e historia clínica
- Historia familiar
- Identificador de riesgos
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- Identificador de riesgos
- Adecuación a algoritmos (../..)
- SELECCIÓN DEL TEST
- Confirmación de sospecha
- Limitaciones del análisis
CÁNCER DE MAMA Y OVARIO
L-28301 Mutaciones exones 2, 3, 5, 8, 11, 13, 18, 20 y 23 en BRCA1
L-45602 Secuenciación completa del exón 11 del gen BRCA1
L-00403 Secuenciación completa del gen BRCA1
L-82804 Genotipado de mutación familiar en BRCA1 o BRCA2
L-23705 Mutaciones de los exones 2, 10, 11 y 23 del gen BRCA2
L-39106 Secuenciación completa del exón 11 del gen BRCA2
L-00407 Secuenciación completa del gen BRCA2
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Selección del test genético
L-00407 Secuenciación completa del gen BRCA2
L-00408 Secuenciación completa de los genes BRCA1 y BRCA2por NGS (incluye MLPA)
L-57509 Estudio deleciones/duplicaciones BRCA1
L-57410 Estudio deleciones/duplicaciones BRCA2
L-77211 Pérdida alélica (LOH)
L-69612 BRCA 1 (screening mutaciones consenso en cáncer hereditario en población española)
L-69613 BRCA 2 (screening mutaciones consenso en cáncer hereditario en población española)
L-33714 MLPA
L-37415Screening 22 mutaciones BRCA-1 y BRCA-2: Mutaciones consenso en cancer hereditario en población española
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Monitorización del tratamiento
CANCER PERSONALIZED CHEMOTHERAPY TESTING PANEL
Colorectal Cancer Personalized Chemotherapy Related Genetic Testing Sanger +MS KRAS,BRAF,ERCC1,XRCC1,GSTP1,DPYD,MTHFR,UGT1A1
Lung Cancer Personalized Chemotherapy Related Genetic Testing Sanger +MS EGFR,KRAS,BRAF,ERCC1,XRCC1,GSTP1,DPYD,MTHFR,CDA,UGT1A1
Gastric Cancer Personalized Chemotherapy Related GeneticTesting
Sanger +MS EGFR,KRAS,BRAF,ERCC1,XRCC1.GSTP1,DPYD,MTHFR,UGT1A1
Breast Cancer Personalized Chemotherapy Related Genetic
Testing
Sanger +MS DYDP,MTHFR,ERCC1,XRCC1,GSTP1,CYP2D6,CDA
Ovarian Cancer Personalized Chemotherapy Related Genetic
Testing
Sanger +MS ERCC1,XRCC1,GSTP1,CYP2D6,CDA,UGT1A1
Testing
Head and Neck Cancer Personalized ChemotherapyRelated Genetic Testing
Sanger +MS KRAS,BRAF,ERCC1,XRCC1,GSTP1,DYDP,MTHFR,CDA
Pancreatic Cancer Personalized Chemotherapy Related GeneticTesting
Sanger +MS EGFR,KRAS,ERCC1,XRCC1,GSTP1,DPYD,MTHFR,CDA
Bladder Cancer Personalized Chemotherapy Related GeneticTesting
Sanger ERCC1,XRCC1,GSTP1,DYDP,MTHFR,CDA
Liver Cancer Personalized Chemotherapy Related GeneticTesting
Sanger ERCC1,XRCC1,GSTP1,DYDP,MTHFR,CDA
Cervical Cancer Personalized Chemotherapy Related GeneticTesting
Sanger ERCC1,XRCC1,GSTP1,CDA,UGT1A1,DPYD,MTHFR
Prostatic Cancer Personalized Chemotherapy Related GeneticTesting
Sanger ERCC1,XRCC1,GSTP1
Oesophageal Cancer Personalized Chemotherapy Related Genetic Testing Sanger ERCC1,XRCC1,GSTP1,DYDP,MTHFR,UGT1A1
Kidney Cancer Personalized Chemotherapy Related GeneticTesting
Sanger DYDP,MTHFR,CDA
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Consejo genético
El consejo genético es una acción multidisciplinar IMPRESCINDIBLE cuyoobjetivo es informar al individuo de sus posibilidades de padecer una
patología genética o cáncer, de transmitirla a su descendencia y de susposibilidades de manejo clínico y tratamiento
GRACIAS POR SU ATENCIÓN
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