accidentes vasculares Información relacionada
Episodios agudos que afectan la circulación sanguínea.
acetil CoA carboxilasa Información relacionada
Enzima dependiente de biotina que interviene en la síntesis de ácidos grasos. Abreviatura: ACC.
acetil coenzima A Información relacionada
Compuesto orgánico intermediario clave del metabolismo energético, que resulta de la unión de un
grupo acetilo al coenzima A. Abreviatura: acetil-CoA
acetil-CoA Información relacionada
Abreviatura de acetil-coenzima A. Compuesto orgánico intermediario clave del metabolismo
energético, que resulta de la unión de un grupo acetilo al coenzima A.
Acetoacético Información relacionada
Compuesto orgánico producido mediante la cetogénesis en el hígado para suministrar energía al
corazón y al cerebro en momentos de gran demanda energética. Es uno de los llamados cuerpos
cetónicos.
acidemias orgánicas Información relacionada
Errores del metabolismo de los ácidos orgánicos.
Acidosis Información relacionada
Término clínico que indica un trastorno hidroelectrolítico que viene definido por un pH sanguíneo
inferior a 7.35. El origen de la acidosis puede ser diversa: aumento de producción de ácidos, exceso
de pérdida de sustancias básicas (alcalinas), retención de dióxido de carbono en procesos
respiratorios...
acidosis láctica Información relacionada
Situación de acidosis en la que la causa es un acúmulo de ácido láctico. Es frecuente encontrarla
como complicación en muchos errores congénitos de metabolismo.
aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica Información relacionada
Error congénito del metabolismo de la leucina, causado por la deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutáril-
CoA liasa. Se acumula el ácido 3-hidroxi-3-metilglutárico y sus derivados en tejidos y líquidos
biológicos.
aciduria 4-hidroxi-butírica Información relacionada
Error congénito del metabolismo del neurotransmisor ácido γ-aminobutírico (GABA), que causa la
acumulación en orina de ácido 4-hidroxibutírico, debido a la deficiencia de la enzima succínico
semialdehido deshidrogenasa.
aciduria glutárica Información relacionada
Error congénito del metabolismo de los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano, causado por la
deficiencia de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa. En esta enfermedad se puede producir una
acumulación de los ácidos glutárico y 3-hidroxiglutárico en plasma, orina y tejidos.
aciduria metilmalónica Información relacionada
1
Error congénito del metabolismo de los ácidos orgánicos, en general causado por la deficiencia de
metilmalonil-CoA mutasa. Se acumula el ácido metilmalónico en tejidos y líquidos biológicos.
aciduria mevalónica Información relacionada
Error congénito del metabolismo causado por la deficiencia de la enzima mevalonato quinasa. Se
acumula ácido mevalónico en tejidos y líquidos biológicos.
aciduria propiónica Información relacionada
Error congénito del metabolismo de los ácidos orgánicos, causado por la deficiencia de propionil-CoA
carboxilasa. Se acumula el ácido propiónico y sus derivados en tejidos y líquidos biológicos.
acidurias orgánicas Información relacionada
Errores del metabolismo de los ácidos orgánicos.
acil-carnitina Información relacionada
Compuesto formado por la unión de un grupo acilo (derivado de un ácido orgánico) y el coenzima A.
acil-CoA Información relacionada
Abreviación de acil-coenzima A. Compuesto formado por la unión de un ácido carboxílico y el
coenzima A.
acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta Información relacionada
Enzima que oxida los acil-CoA de cadena corta. Abreviatura: SCAD.
acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga Información relacionada
Enzima que oxida los acil-CoA de cadena larga. Abreviatura: LCAD.
acil-CoA deshidrogenasa de cadena media Información relacionada
Enzima que oxida los acil-CoA de cadena media. Abreviatura: MCAD.
acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga Información relacionada
Enzima que oxida los acil-CoA de cadena corta. Abreviatura: VLCAD.
acil-coenzima A Información relacionada
Compuesto formado por la unión de un ácido carboxílico y el coenzima A.
Acilcarnitinas Información relacionada
Compuestos formados por la unión de un grupo acilo (derivado de un ácido orgánico) y el coenzima A.
adenilosuccinato liasa Información relacionada
Enzima del metabolismo de las purinas, cuya deficiencia causa una enfermedad metabólica
hereditaria. Abreviatura: ADSL.
Adenosilcobalamina Información relacionada
Derivado de la vitamina B12 o cobalamina, que sirve de coenzima en el metabolismo del ácido
metilmalónico. Abreviatura: Ado-Cbl
Adrenoleucodistrofia Información relacionada
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Error congénito del metabolismo peroxisomal que afecta al metabolismo de los ácidos grasos de
cadena muy larga, causando su acumulación.
afectación multiorgánica Información relacionada
Síntomas que afectan a diversos órganos.
afectación multisistémica Información relacionada
Síntomas que afectan a diversos sistemas o órganos.
alaninaInformación relacionada
Aminoácido proteinógeno (que forma parte de las proteínas), no esencial, que puede ser sintetizado
por el hombre.
aldehido oxidasa Información relacionada
Enzima que oxida los aldehídos y que requiere el cofactor de molibdeno para su función.
aldolasa B Información relacionada
Enzima que transforma la fructosa 1-fosfato en D-gliceraldehido y cuya deficiencia causa la
intolerancia hereditaria a la fructosa.
Alelo Información relacionada
Cada copia de un gen que proviene de la información cedida por el padre y por la madre. La expresión
final de un gen será el resultado de la interacción de los dos alelos.
Alelos Información relacionada
Copias de un gen que provienen de la información cedida por el padre y por la madre. La expresión
final de un gen será el resultado de la interacción de los dos alelos.
Alopurinol Información relacionada
Fármaco que inhibe a la xantino oxidasa, enzima encargada de la formación de ácido úrico en el
organismo, por lo que se usa en el tratamiento de la gota y otras enfermedades en las que se
acumula el ácido úrico (Enfermedad de Lesch-Nyhan). Se usa también para el diagnóstico diferencial
de los trastornos mitocondriales del ciclo de la urea (deficiencias de carbamil fosfato sintetasa y
ornitina transcarbamilasa).
alteraciones cognitivas Información relacionada
Dificultades en el aprendizaje y rendimiento académico.
Alucinaciones Información relacionada
Percepciones que no corresponden a ningún estímulo físico externo, pero que son sentidas como
reales. Pueden ser auditivas, visuales, táctiles…
Aminoácido Información relacionada
Molécula que contienen un grupo amino, un grupo ácido carboxílico y una cadena lateral que es
diferente para cada uno de ellos, no sólo en tamaño sino en su composición. Una cadena larga de
aminoácidos forma una proteína.
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aminoácido azufrado Información relacionada
Aminoácido que contiene azufre en su composición.
aminoácido esencial Información relacionada
Molécula simple / aminoácido que forma parte de las proteínas y que el ser humano no puede
sintetizar, por lo que debe ser ingerida en la dieta.
aminoácido no esencial Información relacionada
Molécula simple / aminoácido que puede formar parte de las proteínas y que el ser humano puede
sintetizar a partir de otro aminoácido o compuesto orgánico.
aminoácido proteinógeno Información relacionada
Aminoácido que forma parte de las proteínas naturales.
Aminoacidopatías Información relacionada
Enfermedades del metabolismo de los aminoácidos.
aminoácidos dibásicos Información relacionada
Moléculas que contienen dos grupo amino, un ácido carboxílico y una cadena lateral diferente para
cada uno de ellos.
aminoácidos ramificados Información relacionada
Molécula que contienen un grupo amino, un ácido carboxílico y una cadena lateral ramificada.
Amonio Información relacionada
Molécula tóxica de desecho formada por nitrógeno e hidrógeno. En el hombre se convierte en urea,
menos tóxica, mediante el ciclo de la urea.
Anabolismo Información relacionada
Proceso de síntesis proteica.
anemia macrocítica Información relacionada
Enfermedad de la sangre, caracterizadas por un número bajo de eritrocitos con un volumen
corpuscular medio elevado.
anemia megaloblástica Información relacionada
Enfermedad de la sangre, caracterizadas por gran tamaño de las células precursoras en médula ósea.
Angioqueratomas Información relacionada
Enfermedad de la piel caracterizada por pequeños tumores verrugosos con engrosamiento de las
células de la epidermis y de los vasos sanguíneos, de localización más frecuente en las manos y los
pies.
anorexia Información relacionada
Trastorno alimentario caracterizado por falta anormal de apetito.
Antibióticos Información relacionada
Fármacos que combaten las infecciones bacterianas.
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Anticonvulsivos Información relacionada
Fármacos destinados a combatir, prevenir o interrumpir las convulsiones o crisis epilépticas.
Sinómimo: antiepilépticos, anticomiciales.
Antiepilépticos Información relacionada
Fármacos destinados a combatir, prevenir o interrumpir las convulsiones o crisis epilépticas.
Sinómimo: anticonvulsivos, anticomiciales.
Antioxidante Información relacionada
Sustancia capaz de retrasar o impedir la oxidación de otras moléculas, frenando la formación de
radicales libres, capaces de dañarlas.
Antioxidantes Información relacionada
Sustancias capaces de retrasar o impedir la oxidación de otras moléculas, frenando la formación de
radicales libres, capaces de dañarlas.
Antivirales Información relacionada
Fármacos destinados a combatir las infecciones causadas por virus.
Antropométrico Información relacionada
Se refiere a la medida del cuerpo humano.
apéndice cecal Información relacionada
Parte tubular de tejido intestinal sin salida conectado al ciego (porción del intestino grueso).
Arginasa Información relacionada
Enzima citoplasmática del ciclo de la urea que sintetiza urea y ornitina a partir de arginina.
Arginina Información relacionada
Aminoácido proteinógeno, no esencial que se sintetiza en el ciclo de la urea.
arginina:glicina amidinotransferasaInformación relacionada
Enzima implicada en la síntesis de creatina cuyo defecto causa una deficiencia cerebral de creatina.
Abreviatura: AGAT.
argininsuccinato liasa Información relacionada
Enzima citoplasmática del ciclo de la urea que hidroliza el argininsuccinato formando arginina y
fumarato. Abreviatura: ASL.
argininsuccinato sintetasa Información relacionada
Enzima citoplasmática del ciclo de la urea que sintetiza argininsuccinato a partir de citrulina y
aspartato. Abreviatura: ASS.
arilsulfatasa A Información relacionada
Enzima lisosomal cuya deficiencia causa la leucodistrofia metacromática.
Arrítmia Información relacionada
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Alteración del ritmo cardíaco y que se debe a algún problema en la generación o conducción del
impulso eléctrico del corazón.
Artralgia Información relacionada
Dolor en una o más articulaciones.
Artritis Información relacionada
Inflamación de una articulación que causa dolor, limitación de movimiento y calor local.
Aspartamo Información relacionada
Edulcorante artificial (metil-N-aspartil-Phe) usado en muchos alimentos bajos en calorías (productos
light), así como medicamentos. Por hidrólisis a nivel intestinal libera fenilalanina, aumentando sus
concentraciones plasmáticas.
Aspartoacilasa Información relacionada
Enzima que metaboliza el ácido N-acetilaspártico y cuya deficiencia causa la enfermedad de Canavan.
Astrocitos Información relacionada
Células cerebrales gliales de importante misión en el mantenimiento de la función neuronal.
Ataxia Información relacionada
Incoordinación, especialmente, disminución de la capacidad de coordinar los movimientos musculares
voluntarios.
Aterosclerosis Información relacionada
Depósito de sustancias lipídicas en las paredes de las arterias que causa una reacción inflamatoria y
la formación de placas de ateroma.Su acúmulo puede acabar obstruyendo las arterias y dando lugar a
infartos.
ATP Información relacionada
Forma abreviada común de adenosín trifosfato, nucleótido fundamental en el almacenamiento de
energía celular.
Atrofia Información relacionada
Disminución del tamaño de un órgano por pérdida de la masa del mismo.
Autismo Información relacionada
Trastorno del desarrollo que afecta a la comunicación, imaginación, planificación y reciprocidad
emocional. Con frecuencia asocia retraso mental, aunque hay diferentes grados de funcionalidad.
Autista Información relacionada
Persona que padece un trastorno del desarrollo que afecta a la comunicación, imaginación,
planificación y reciprocidad emocional.
Autoestima Información relacionada
Persona que padece un trastorno del desarrollo que afecta a la comunicación, imaginación,
planificación y reciprocidad emocional.
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Autofluorescencia Información relacionada
Propiedad de una sustancia de emitir luz sin ser expuesta a una fuente energética de excitación.
Autolesión Información relacionada
Provocación a uno mismo de un daño físico como alivio de un daño psicológico. En muchas
enfermedades neurológicas se trata de una conducta no voluntaria y difícil de controlar por el
paciente.
Autosomas Información relacionada
Cromosomas no sexuales.
autosómica dominante Información relacionada
Tipo de herencia en la que un solo alelo de un gen (procedente del padre o de la madre o esporádico)
es suficiente para que el hijo exprese el carácter.
Axón Información relacionada
Prolongación de las neuronas que conduce el impulso nervioso entre ellas.
Azufre Información relacionada
Elemento químico esencial para todos los organismos, que forma parte de muchos compuestos
inorgánicos (sulfuros, sulfitos, sulfatos) y orgánicos (aminoácidos, vitaminas, lípidos, hidratos de
carbono, etc). Abreviatura: S
ácido 3-hidroxi-3-metilglutárico Información relacionada
Compuesto orgánico del metabolismo del aminoácido leucina, que se acumula cuando existe una
aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica.
ácido 3-hidroxibutírico Información relacionada
Compuesto orgánico producido mediante la cetogénesis en el hígado para suministrar energía al
corazón y al cerebro en momentos de gran demanda energética. Es uno de los llamados cuerpos
cetónicos.
ácido 3-hidroxiisovalérico Información relacionada
Metabolito del catabolismo de la leucina que se acumula en diversos defectos de esta vía metabólica
(por ejemplo: deficiencia múltiple de carboxilasas, metilcrotonilglicinuria, etc…
ácido acetoacético Información relacionada
Compuesto orgánico producido mediante la cetogénesis en el hígado para suministrar energía al
corazón y al cerebro en momentos de gran demanda energética. Es uno de los llamados cuerpos
cetónicos.
ácido desoxirribonucleico Información relacionada
Es una gran molécula formada por una larga secuencia de nucleótidos dispuestos en forma de doble
hélice. Los nucleótidos son como las letras contenidas en una enciclopedia, donde se halla recogida la
información que heredamos de los padres y que determina en gran parte cómo somos y cómo
funciona nuestro organismo. Abreviatura: ADN o DNA (del inglés: desoxyribonucleic acid).
ácido docosahexaenoico Información relacionada
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Ácido graso poli-insaturado de la serie ω3. Abreviatura DHA.
ácido fitánico Información relacionada
Ácido orgánico derivado del fitol (cadena lateral de la clorofila), presente en algunos alimentos. Se
acumula en la enfermedad de Refsum.
ácido gamma-aminobutírico Información relacionada
Neurotransmisor muy abundante del sistema nervioso central. Su función es preferentemente
inhibitoria, pero puede tener una función excitatoria durante el desarrollo. Abreviatura: GABA
ácido glutárico Información relacionada
Compuesto orgánico del metabolismo de los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano, que se
acumula cuando existe una aciduria glutárica tipo I debida a un defecto de la enzima glutaril CoA
deshidrogenasa.
ácido graso poli-insaturado Información relacionada
Molécula orgánica lipídica (grasa) que posee más de un doble enlace entre sus carbonos. Abreviatura:
PUFA.
ácido hialurónico Información relacionada
Mucopolisacárido formado por ácido glucurónico y N-acetilglucosamina. Se halla en las articulaciones
ácido metilmalónico Información relacionada
Compuesto orgánico del metabolismo de los aminoácidos (treonina, metionina, valina e isoleucina),
que se acumula cuando existe un defecto del metabolismo de este ácido o, en algunos casos, de la
vitamina B12.
ácido mevalónico Información relacionada
Compuesto orgánico precursor del colesterol que se acumula en tejidos y líquidos biológicos en la
aciduria mevalónica.
ácido N-acetilaspártico Información relacionada
Compuesto orgánico presente normalmente en el cerebro que se acumula en la deficiencia de
aspartoacilasa (enfermedad de Canavan). Abreviatura: NAA
ácido orótico Información relacionada
Compuesto orgánico intermediario del metabolismo de las pirimidinas, que se encuentra también
elevado en algunos defectos primarios y secundarios del ciclo de la urea (deficiencia de ornitina
transcarbamilasa, citrulinemia, síndrome de HHH).
ácido quenodesoxicólico Información relacionada
Ácido biliar derivado del colesterol, que se acumula en la xantomatosis cerebrotendinosa.
ácido úrico Información relacionada
Compuesto orgánico de desecho del metabolismo del nitrógeno. Su acúmulo, en caso de enfermedad,
puede producir patología articular y renal, entre otras.
ácidos biliares Información relacionada
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Derivados hepáticos del colesterol, que se conjugan con los aminoácidos glicina y taurina formando
las sales biliares que emulsionan las grasas y vitaminas liposolubles (A, E, D y K), facilitando su
absorción intestinal.
ácidos grasosInformación relacionada
Compuesto orgánico formado por una cadena larga hidrocarbonada con un grupo carboxilo terminal.
ácidos grasos de cadena cortaInformación relacionada
Compuestos orgánicos formados por una cadena hidrocarbonada de menos de 6 átomos de carbono.
ácidos grasos de cadena largaInformación relacionada
Compuestos orgánicos formados por una cadena hidrocarbonada de 14-18 átomos de carbono.
ácidos grasos de cadena mediaInformación relacionada
Compuestos orgánicos formados por una cadena hidrocarbonada de 6-12 átomos de carbono.
ácidos grasos de cadena muy largaInformación relacionada
Compuestos orgánicos formados por una cadena hidrocarbonada de más de 22 átomos de carbono.
ácidos grasos no saturadosInformación relacionada
Ácidos carboxílicos de cadena larga con uno o más dobles enlaces.
ácidos orgánicosInformación relacionada
Moléculas orgánicas derivadas del metabolismo de los aminoácidos que contienen un grupo ácido.
átomoInformación relacionada
Es la unidad más pequeña de un elemento químico que mantiene su identidad o sus propiedades y
que no es posible dividir mediante procesos químicos.
barbitúricosInformación relacionada
Fármacos que actúan como sedantes del sistema nervioso central.
barrera hematoencefálicaInformación relacionada
Membrana que sirve para proteger al cerebro de las sustancias químicas presentes en la sangre,
evitando que lleguen hasta él. Abreviatura: BHE.
bebidas de hidrataciónInformación relacionada
Son preparados a base de agua a los que se ha añadido sales minerales en concentraciones similares
al suero fisiológico.
bebidas isotónicasInformación relacionada
Son preparados a base de agua a los que se ha añadido sales minerales y azúcares. Tiene una
composición en sales minerales similar a la del suero fisiológico.
benzoatoInformación relacionada
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Sal (sódica) del ácido benzoico que se usa como eliminador del amonio en el tratamiento de los
defectos del ciclo de la urea. Es antiséptica y puede usarse también para conservar los alimentos.
benzofibratoInformación relacionada
Fármaco hipolipemiente, que actúa como activador de las enzimas de la β-oxidación de los ácidos
grasos.
beta-oxidación de los ácidos grasosInformación relacionada
Conjunto de reacciones en cadena que sirven para producir energia a partir de los ácidos grasos. Se
realiza mayoritariamente en la mitocondria, pero en las primeras etapas en el peroxisoma.
betaínaInformación relacionada
Compuesto orgánico derivado de la colina que se halla en la remolacha y que se utiliza como
tratamiento en la homocistinuria.
betaína: homocisteína metiltransferasaInformación relacionada
Enzima hepática del metabolismo de la homocisteína, que transforma la homocisteína en metionina.
Abreviatura: BHMT.
biología molecularInformación relacionada
Conjunto de estudios de laboratorio que se centran en analizar las características del DNA. A veces se
llama genética molecular o estudios moleculares.
biopsia de pielInformación relacionada
Procedimiento de extracción de una pequeña muestra de piel, que se utiliza para su estudio
microscópico o para su cultivo con objeto de obtener fibroblastos.
biotinaInformación relacionada
Vitamina del grupo B, llamada también vitamina H, que actua como coenzima de las carboxilasas que
intervienen en el metabolismo de los aminoácidos, gluconeogenesis y metabolismo de las grasas.
biotinidasaInformación relacionada
Enzima del metabolismo de la biotina que recicla esta vitamina a partir de la biocitina, liberando
lisina y biotina.
bloqueo metabólicoInformación relacionada
Interferencia causada en una vía metabólica por un error congénito del metabolismo.
cadena respiratoriaInformación relacionada
Sucesión de reacciones químicas realizadas por un conjunto de complejos enzimáticos (que forman
parte del sistema enzimático OXPHOS) localizados en la membrana mitocondrial interna y cuya
función es la producción de energía.
carácter dominanteInformación relacionada
Carácter /característica que se expresa en el hijo siendo suficiente un solo alelo mutado de los dos
que poseemos.
carácter recesivoInformación relacionada
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Carácter / característica que se expresa en el hijo sólo cuando los dos alelos del gen que lo codifica
están mutados.
carbamilfosfato sintetasaInformación relacionada
Segunda enzima mitocondrial del ciclo de la urea que sintetiza carbamilfosfato a partir de
bicarbonato y amonio. Abreviatura: CPS-I.
carbohidratosInformación relacionada
Son moléculas orgánicas compuestas por carbono, oxígeno e hidrógeno que sirven para producir y
almacenar energía. Se llaman también hidratos de carbono y glúcidos.
cardiomiopatíaInformación relacionada
Enfermedad del músculo cardíaco.
carnitinaInformación relacionada
Compuesto que se utiliza en el transporte de ácidos grasos del citosol a la mitocondria.
carnitina acilcarnitina traslocasaInformación relacionada
Proteína transportadora de acil-carnitinas a través de la membrana mitocondrial interna. Abreviatura:
CACT.
carnitina palmitoil transferasa IInformación relacionada
Enzima de la membrana mitocondrial externa que transforma los ácidos grasos activados (acil-CoA)
en acil-carnitinas. Abreviatura: CPT-I.
carnitina palmitoil transferasa IIInformación relacionada
Enzima de la membrana mitocondrial interna que transforma las acil-carnitinas en acil-CoA.
Abreviatura: CPT-II.
cartílagoInformación relacionada
Pieza de tejido conectivo muy especializado que sirve de soporte, amortigua los golpes, previene el
desgaste por rozamiento y permite movilidad a las articulaciones.
cartílagosInformación relacionada
Piezas de tejido conectivo muy especializado que sirve de soporte, amortiguan los golpes, previenen
el desgaste por rozamiento y permiten movilidad a las articulaciones.
catabolismoInformación relacionada
Proceso de degradación proteica.
cataplejíaInformación relacionada
Pérdida súbita del tono muscular que puede provocar caídas.
cataratasInformación relacionada
Opacificación (pérdida de transparencia) del cristalino.
CCL18Información relacionada
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Citoquina (llamada también CCL18/PARC) que se expresa en el pulmón y que sirve de marcador
bioquímico de algunas enfermedades lisosomales.
cefalópodosInformación relacionada
Invertebrados marinos (pulpos, calamares y sepias).
célulaInformación relacionada
Unidad morfológica y funcional del ser vivo.
células de GaucherInformación relacionada
Macrófagos (células sanguíneas) en los que se ha acumulado glucocerebrósido que se forman en la
enfermedad de Gaucher.
células eucariotasInformación relacionada
Células cuyo material hereditario está contenido dentro de un núcleo limitado por membranas, a
diferencia de las células procariotas, que no poseen núcleo.
ceramidaInformación relacionada
Lípido complejo formado por la unión de una esfingosina y un ácido graso.
cerebrósidosInformación relacionada
Lípidos complejos constituidos por la unión de un solo azúcar (glucosa o galactosa) a la ceramida. Son
importantes componentes de las membranas de las células del sistema nervioso, especialmente de
las vainas de la mielina.
cetoácidos ramificadosInformación relacionada
Compuestos orgánicos que contienen un grupo cetona, y un grupo acídico unidos a una cadena
ramificada.
cetosisInformación relacionada
Formación de hepàtica cuerpos cetónicos causada por el defecto de glucosa, debido a un exceso de
necesidades energéticas (ayuno, fiebre, etc..) que induce a la generación de energía a partir de las
grasas.
chaperonasInformación relacionada
Pequeñas proteínas o compuestos químicos que mejoran la formación de las proteínas sintetizadas a
partir de un gen, ayudan a su plegamiento correcto e impiden su rápida degradación.
ciclo de KrebsInformación relacionada
Conjunto de reacciones cíclicas encaminadas a la obtención mitocondrial aerobia de energía a partir
de la oxidación de la glucosa, de las grasas o aminoácidos.
ciclo de la ureaInformación relacionada
Conjunto de reacciones cíclicas encaminadas a la transformación del amonio (tóxico) en urea (no
tóxica) que se elimina por la orina. Se realizan en parte en la mitocondria y en el citoplasma.
cistationinaInformación relacionada
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Aminoácido azufrado, no proteinógeno (no forma parte de las proteínas), no esencial, que se sintetiza
a partir de la metionina.
cistationina β-sintasaInformación relacionada
Enzima del metabolismo de la homocisteína cuya deficiencia causa la homocistinuria clásica.
Abreviaviatura: CBS
cisteaminaInformación relacionada
Aminoácido sulfurado que se utiliza para eliminar el exceso de cistina que se produce en la de la
cistinosis.
cisteínaInformación relacionada
Aminoácido azufrado, proteinógeno (forma parte de las proteínas), no esencial, que se sintetiza a
partir de la metionina.
cistinaInformación relacionada
Aminoácido azufrado, formado por la unión de dos cisteínas.
cistinosinaInformación relacionada
Transportador específico de la cistina a través de la membrana del lisosoma. Su deficiencia causa la
cistinosis.
citocromosInformación relacionada
Metaloproteínas transportadoras de electrones, algunas de las cuales forman parte de la cadena
respiratoria mitocondrial en el humano.
citosolInformación relacionada
Parte celular que rodea al núcleo de la célula en la que tienen lugar la mayoría de reacciones
metabólicas.
citrulinaInformación relacionada
Aminoácido no esencial, no proteinógeno que es un intermediario del ciclo de la urea. Se acumula en
la citrulinemia, defecto de la enzima argininsuccinato sintasa.
citrulinemiaInformación relacionada
Deficiencia de argininsuccinato sintetasa, enzima citoplasmático del ciclo de la urea, cuya deficiencia
causa la acumulación de citrulina en líquidos biológicos y tejidos.
cobreInformación relacionada
Oligoelemento esencial para la vida humana. Forma parte de metaloproteínas y actúua de cofactor en
diversas reacciones enzimáticas. Abreviatura: Cu.
codificadaInformación relacionada
Determinada por la información proporcionada por uno o más genes.
codificarInformación relacionada
Proporcionar información que pueda ser entendida entre un emisor y un receptor.
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código genéticoInformación relacionada
Conjunto de normas por las que la información contenida en los genes se traduce en proteínas en la
célula.
codónInformación relacionada
Grupo de tres nucleótidos o bases nitrogenadas (de las cuatro posibles) del ADN o el ARN encargado
de codificar un aminoácido o un símbolo (comienzo o parada), que interviene en la síntesis de una
proteína. Se expresa en forma de sus iniciales: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timidina (T)
( en el caso del ADN) o uracilo (U)(en el caso del ARN).
coenzimaInformación relacionada
Sustancia orgánica, no proteica necesaria para facilitar ciertas reacciones enzimáticas. Muchas
coenzimas son vitaminas o sus derivados.
coenzima AInformación relacionada
Compuesto orgánico formado por ácido pantoténico, adenosín difosfato y cisteamina. Se une a los
ácidos orgánicos formando diferentes acil-coenzima A (formas activadas).
coenzima Q10Información relacionada
Sustancia orgánica formada por una quinona y una cadena lateral de isoprenos, que tiene una
importante función como transportador electrones en la cadena respiratoria mitocondrial y como
potente antioxidante.
cofactorInformación relacionada
Sustancia inorgánica que se une a ciertas proteínas para facilitar su acción biológica. Muchos
cofactores son oligoelementos.
cofactor de molibdenoInformación relacionada
El cofactor de molibdeno actúa facilitando las reacciones metabólicas de oxidasas (sulfito oxidasa,
xantina oxidasa, etc…). Su deficiencia causa una interferencia de las vías metabólicas en las que
están implicadas estas enzimas. Abreviatura: MoCo
colágenoInformación relacionada
Molécula proteica que forma fibras y es muy abundante en la piel y los huesos. Actúa de sostén en el
espacio extracelular (fuera/entre las células).
colestanolInformación relacionada
Derivado del colesterol que se acumula en la xantomatosis cerebrotendinosa.
colesterolInformación relacionada
Lípido complejo (esterol) que se encuentra en los tejidos y plasma sanguíneo. Tiene importantes
funciones estructurales (componente de las membranas celulares de las que regula su fluidez), como
precursor de vitaminas (D), hormonas y sales biliares y como modulador de la embriogénesis.
colinaInformación relacionada
Nutriente esencial que forma parte de muchos compuestos, como neurotransmisores (acetilcolina),
lípidos complejos componentes de las membranas celulares (fosfatidilcolina).
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comaInformación relacionada
Estado grave de pérdida de conciencia debido a causas metabólicas, intoxicaciones, etc... Hay
diferentes grados de coma en función de la desconexión con el medio.
condrocitosInformación relacionada
Células del tejido cartilaginoso formados principalmente por colágeno, proteoglicanos y
glucoproteínas.
condrodisplasia punctata rizomiélica tipo IInformación relacionada
Error congénito de la biogénesis del peroxisoma en el que la estructura del peroxisoma está intacta
pero hay alteraciones en múltiples funciones. Abreviatura: CDPR.
condroitín-sulfatoInformación relacionada
Mucopolisacárido formado por repeticiones de ácido glucurónico y N-acetilgalactosamina-sulfato.
consejo genéticoInformación relacionada
Es la información particularizada para individuos y familias que tienen una enfermedad genética o
riesgo de tenerla, acerca de su enfermedad, con objeto de ayudarles a tomar decisiones de
importancia para la descendencia.
convulsiónInformación relacionada
Aparición súbita de una actividad eléctrica anormal en el cerebro. Normalmente asocia movimientos
anormales o un cambio en el comportamiento.
convulsiones refractariasInformación relacionada
Epilepsia resistente a fármacos.
coordinación de movimientosInformación relacionada
Capacidad no consciente, automática, que tiene el sistema nervioso de realizar acciones básicas como
el desplazamiento (caminar), coger objetos, o llevar a cabo tareas más complejas (ej: ir en bicicleta,
tocar un instrumento) de manera ordenada, armónica y efectiva.
coreoatetosisInformación relacionada
Movimientos incontrolados e involuntarios de partes del cuerpo humano. Combina las características
de la atetosis (movimientos de torsión lentos) y la corea (movimientos involuntarios de varios grupos
musculares a la vez).
córneaInformación relacionada
Es la lente transparente localizada al frente del ojo que permite el paso de la luz y protege al iris y al
cristalino.
creatín quinasaInformación relacionada
Enzima que fosforila la creatina, convirtiéndola en fosfocreatina. Abreviatura: CK.
creatinaInformación relacionada
Ácido orgánico nitrogenado que se encuentra en el músculo y cerebro y sirve para almacenar energía
en forma de creatina-fosfato.
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creatina-fosfatoInformación relacionada
Compuesto formado por creatina unida a un fosfato, cuya misión consiste en almacenar energía en
los tejidos con elevados requerimientos energéticos, como el cerebro y el músculo.
creatininaInformación relacionada
Compuesto orgánico de desecho, generado por la degradación de la creatina, que es filtrada por el
riñón y se excreta por la orina.
cribado neonatalInformación relacionada
Programa de Salud Pública destinado a identificar a todos los neonatos de una población con alto
riesgo de sufrir determinadas enfermedades: genéticas (errores congénitos del metabolismo),
endocrinas, embrionarias o infecciosas. Estos neonatos, una vez detectados, requieren confirmación y
diagnóstico clínico, bioquímico y, en algunos casos, genético.
cribado neonatal expandidoInformación relacionada
Programa de Salud Pública que incluye la detección de numerosas errores congénitos del
metabolismo (más de 30) mediante la identificación de numerosos metabolitos a partir de una sola
muestra y un único análisis.
crisis epilépticaInformación relacionada
Aparición súbita de una actividad eléctrica anormal en el cerebro. Normalmente asocia movimientos
anormales o un cambio en el comportamiento.
crisis oculogirasInformación relacionada
Desviación involuntaria de la mirada hacia un lado y hacia arriba o en ocasiones con movimientos
circulares. Son características de las enferemedades de los neurotransmisores aunque se pueden
observar en otras enfermedades neurológicas.
cromosomaInformación relacionada
Es una larga cadena de DNA que contiene los genes que van a determinar en gran medida las
características de un individuo.
cromosoma XInformación relacionada
Es uno de los cromosomas sexuales del ser humano.
cromosomasInformación relacionada
Son largas cadenas de DNA que contienen los genes que van a determinar en gran medida las
características de un individuo.
crustáceosInformación relacionada
Artrópodos cuyo cuerpo está protegido por un caparazón grueso de quitina y sales minerales (p.ej:
cangrejos).
cuerpos cetónicosInformación relacionada
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Compuestos orgánicos (ácidos 3-hidroxibutírico y acetoacético) producidos mediante la cetogénesis
en el hígado para suministrar energía al corazón y al cerebro en momentos de gran demanda
energética.
defecto de mineralización óseaInformación relacionada
Disminución de la masa ósea (osteopenia) debida a un defecto de minerales que la forman.
defectos congénitos de la glicosilaciónInformación relacionada
Son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteínas.
defectos de creatina cerebralInformación relacionada
Son un grupo de errores congénitos del metabolismo que afectan a la síntesis o al transporte
intracelular de creatina, causando un defecto de la misma especialmente en el cerebro.
déficit primarioInformación relacionada
Aquel déficit que se produce por una alteración en la propia vía de síntesis o metabolismo de la
sustancia. Ver también déficit secundario.
déficit secundarioInformación relacionada
Déficit de una sustancia “X” que se produce por una alteración no en la propia vía metabólica de “X”
si no en otra vía metabólica diferente que interfiere de forma indirecta en la síntesis o metabolismo
de la sustancia “X”.
degeneración esponjosaInformación relacionada
Descomposición, deterioro de la sustancia blanca que adquiere un aspecto de esponja en la
enfermedad de Canavan y en otras encefalopatías.
degradaciónInformación relacionada
Transformación de moléculas orgánicas complejas en otras más simples.
demenciaInformación relacionada
Pérdida progresiva de las funciones cognitivas.
densitometría óseaInformación relacionada
Exploración que determina la densidad mineral de los huesos.
depresión del nivel de concienciaInformación relacionada
Disminución del estado de alerta, en el que el indivíduo integra y responde a los estímulos.
dermatán sulfatoInformación relacionada
Mucopolisacárido formado por N-acetilgalactosamina sulfatada unida a ácido idurónico y glucurónico.
Se degrada por acción de glicosidasas y sulfatasas, enzimas que liberan a los componentes de la
cadena.
dermatitisInformación relacionada
Inflamación de las capas superficiales de la piel que se acompaña de ampollas, enrojecimiento, picor,
supuración, etc…Se llama también eczema.
desarrollo psicomotorInformación relacionada
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Es la evolución de la interacción entre el conocimiento, las emociones, los movimientos y la capacidad
de relacionarse con el mundo exterior.
descompensación metabólicaInformación relacionada
Desequilibrio que se produce en el metabolismo debido a una situación de estrés causado muchas
veces por procesos intercurrentes (fiebre, infecciones, intervenciones,…).
descompensaciones metabólicasInformación relacionada
Desequilibrios que se producen en el metabolismo debido a situaciones de estrés causadas muchas
veces por procesos intercurrentes (fiebre, infecciones, intervenciones,…).
deshidrataciónInformación relacionada
Pérdida excesiva de líquidos corporales.
deshidrogenasaInformación relacionada
Enzima que cataliza la oxidación de un sustrato por sustracción de dos átomos de hidrógeno.
detección precoz neonatalInformación relacionada
Programa de Salud Pública destinado a identificar a todos los neonatos de una población con alto
riesgo de sufrir determinadas enfermedades: genéticas (errores congénitos del metabolismo),
endocrinas, embrionarias o infecciosas. Estos neonatos, una vez detectados, requieren confirmación y
diagnóstico clínico, bioquímico y, en algunos casos, genético.
dextrometorfanoInformación relacionada
Fármaco inhibidor de la tos que actúa a nivel cerebral.
DHAInformación relacionada
Abreviatura de ácido docosahexaenoico, ácido graso poli-insaturado de la serie ω3.
diagnóstico prenatalInformación relacionada
Conjunto de técnicas que tienen por objeto la detección de un defecto congénito (anomalía en el
desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular del feto).
dialisisInformación relacionada
Proceso mediante el cual se extraen las toxinas que el riñón no elimina.
dicloroacetatoInformación relacionada
Fármaco que se ha usado en el tratamiento de la deficiencia de piruvato deshidrogenasa, por
aumentar su actividad.
dieta cetogénicaInformación relacionada
Intervención terapéutica encaminada a generar cetosis, Consiste en una dieta rica en grasas y
proteínas y pobre en hidratos de carbono.
dihidropirimidina deshidrogenasaInformación relacionada
Enzima del metabolismo de las pirimidinas cuya deficiencia causa retraso mental, espasticidad y
epilepsia.
disacáridoInformación relacionada
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Azúcar compuesto por dos unidades de azúcar simple, por ejemplo, la sacarosa (glucosa + fructosa) y
la lactosa (glucosa + galactosa).
disartriaInformación relacionada
Trastorno en la articulación de las palabras. Con frecuencia revela una alteración en el cerebelo.
disfagiaInformación relacionada
Dificultad para la deglución.
disfunción hepàticaInformación relacionada
Mal funcionamiento del hígado.
disfunciones cognitivasInformación relacionada
Alteraciones en la capacidad de integrar información, elaborarla o interpretarla y comunicarla.
dismetríaInformación relacionada
Alteración en la habilidad de calcular la distancia en relación a los movimientos de las manos dando
lugar a movimientos poco concisos.
dismorfiaInformación relacionada
Alteración de la forma, deformidad.
displasia óseaInformación relacionada
Anomalía del desarrollo que afecta al tejido óseo.
distoníaInformación relacionada
Trastorno del tono muscular, que consiste en contracciones involuntarias de los músculos de una o
más partes del cuerpo.
distonías dopa-sensiblesInformación relacionada
Trastorno del tono muscular, que consiste en contracciones involuntarias de los músculos de una o
más partes del cuerpo, que responden al tratamiento con L-DOPA.
distrofia muscularInformación relacionada
Enfermedad que produce debilidad en los músculos esqueléticos (para aquellas personas que son
capaces de mover el esqueleto) y alteraciones en las proteínas musculares. Se llama distrofia
muscular congénita a un grupo de estas enfermedades que están presentes en el nacimiento o se
evidencian muy temprano en la vida del niño siendo de origen genético.
distrofia neuroaxonalInformación relacionada
Trastorno caracterizado por la pérdida de la estructura y función normal de los axones en el cerebro.
DNAInformación relacionada
Es una gran molécula formada por una larga secuencia de nucleótidos dispuestos en forma de doble
hélice. Los nucleótidos son como las letras contenidas en una enciclopedia, donde se halla recogida la
información que heredamos de los padres y que determina en gran parte cómo somos y cómo
funciona nuestro organismo. Abreviatura: ADN (del inglés: desoxyribonucleic acid).
DNA genómicoInformación relacionada
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DNA contenido en el núcleo de una célula.
DNA mitocondrialInformación relacionada
DNA contenido en la mitocondria de una célula. Abreviatura: mDNA
DNA nuclearInformación relacionada
DNA contenido en el núcleo de una célula. Abreviatura: nDNA.
dolicocefaliaInformación relacionada
Malformación congénita del cráneo que consiste en una cabeza larga y estrecha.
dolicolInformación relacionada
Lípido complejo que interviene en la síntesis de proteínas glicosiladas.
dominanteInformación relacionada
Carácter que se expresa en el hijo cuando hay un solo alelo mutado procedente de uno de los padres.
ECMInformación relacionada
Errores congénitos del metabolismo.
edema cerebralInformación relacionada
Acumulación de líquido en los espacios intra- y extracelulares del tejido cerebral que da lugar a un
aumento de tamaño cerebral.
edulcoranteInformación relacionada
Aditivo para los alimentos a los que confiere dulzor. Se usa como sustituto del azúcar. En general son
más dulces y menos energéticos que el azúcar común.
EEGInformación relacionada
Abreviatura de electroencefalograma usada comúnmente. Medida de la actividad eléctrica cerebral.
electroencefalogramaInformación relacionada
Medida de la actividad eléctrica cerebral. Abreviatura: EEG
electronesInformación relacionada
Partícula de un átomo cargada negativamente.
electrorretinogramaInformación relacionada
Prueba neurofisiológica que se utiliza para evaluar la función de la retina.
encefalopatíaInformación relacionada
Enfermedad del encéfalo (parte del sistema nervioso central contenida en el cráneo) en términos
generales.
encefalopatía epilépticaInformación relacionada
Enfermedad del encéfalo caracterizada por o secundaria a epilepsia.
encefalopatía necrotizanteInformación relacionada
Enfermedad del encéfalo caracterizada por destrucción grave del tejido cerebral.
encuesta dietéticaInformación relacionada
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Resumen de todos los alimentos que ha ingerido un paciente a lo largo de tres días. Debe constar el
alimento y el peso en crudo o el volumen en el caso de los líquidos.
enfermedad de CanavanInformación relacionada
Error congénito del metabolismo causado por la deficiencia enzimática de aspartoacilasa. Se conoce
también como: degeneración espongiforme de la sustancia blanca.
enfermedad de FabryInformación relacionada
Error metabólico de herencia ligada al cromosoma X, debido a la deficiencia de la enzima lisosomal α-
galactosidasa A. Este defecto causa la acumulación anormal de un esfingolípido no degradado, la
globotriaosilceramida (Gb3) en diferentes órganos y tejidos.
enfermedad de Lesch-NyhanInformación relacionada
Error congénito del metabolismo de las purinas causado por la deficiencia total o casi total de la
enzima hipoxantina:guanina fosforibosiltransferasa.
enfermedad de MenkesInformación relacionada
Trastorno del metabolismo del cobre, que causa una mala distribución de este metal en diferentes
tejidos de nuestro organismo.
enfermedad de Refsum infantilInformación relacionada
Enfermedad peroxisomal que se manifiesta con retinitis pigmentosa y neuropatía periférica.
enfermedad de SanFilippoInformación relacionada
Mucopolisacaridosis tipo III, en las que se producen una acumulación de heparan sulfato debida al
defecto de enzimas que lo degradan. Se conocen 4 tipos: A, B, C y D segun la enzima deficiente.
enfermedad de SegawaInformación relacionada
Distonía dependiente de L-DOPA causada por la deficiencia de la enzima GTP ciclohidrolasa, que
interfiere en la síntesis de tetrahidrobiopterina y, por tanto, en el metabolismo de la dopamina.
enfermedad de Tay-SachsInformación relacionada
Error congénito del metabolismo lisosomal causado por la deficiencia de hexosaminidasa A, que
determina la acumulación de GM2 y otrosen sistema nervioso central.
enfermedad de WilsonInformación relacionada
Error congénito autosómico recesivo del metabolismo del cobre, que causa la acumulación de este
metal en tejidos.
enfermedad multisistémicaInformación relacionada
Que afecta diferentes órganos y sistemas del cuerpo humano.
enfermedades lisosomalesInformación relacionada
Errores congénitos del metabolismo de grandes moléculas causados por la deficiencia de proteínas
lisosomales que interfiere en su degradación, causando acumulación dentro del lisosoma.
enfermedades minoritariasInformación relacionada
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Aquellas cuya prevalencia es inferior a 2 casos por cada 10.000 nacidos vivos (definición de la
Comunidad Europea).
enfermedades mitocondrialesInformación relacionada
Son enfermedad metabólicas hereditarias multisistémicas causadas por un defecto en la producción o
utilización de energía.
enfermedades peroxisomalesInformación relacionada
Son enfermedades metabólicas hereditarias de muy baja incidencia, producidas por una alteración en
la formación y/o en una o varias funciones del peroxisoma.
enfermedades rarasInformación relacionada
Aquellas cuya prevalencia es inferior a 2 casos por cada 10.000 nacidos vivos (definición de la
Comunidad Europea).
enfermedades vitamino-sensiblesInformación relacionada
Son enfermedades hereditarias del metabolismo intermediario, que pueden tratarse con buena
respuesta con ciertas vitaminas, como la biotina, hidroxicobalamina, piridoxal o piridoxal fosfato,
tiamina.
enzimaInformación relacionada
Es una proteína cuya función es facilitar la transformación de un compuesto (sustrato) en otro
(producto). Acostumbran a ser específicas de cada una de las reacciones que facilitan (catalizan) y,
algunas de ellas, requieren la presencia de coenzimas o cofactores para su función.
enzimasInformación relacionada
Son proteínas cuya función es facilitar la transformación de un compuesto (sustrato) en otro
(producto). Acostumbran a ser específicas de cada una de las reacciones que facilitan (catalizan) y,
algunas de ellas, requieren la presencia de coenzimas o cofactores para su función.
epilepsiaInformación relacionada
Síndrome caracterizado por la aparición de fenómenos eléctricos cerebrales paroxísticos transitorios,
con o sin pérdida de conciencia, en forma de crisis con tendencia a la repetición.
epilepsia mioclónicaInformación relacionada
Síndrome hereditario no progresivo caracterizado por convulsiones con sacudidas mioclónicas
bilaterales.
equivalente calóricoInformación relacionada
Cantidad (peso o volumen) de un alimento que contiene una cantidad determinada de calorías.
equivalente proteicoInformación relacionada
: Cantidad (peso o volumen) de un alimento que contiene una cantidad determinada de proteínas, por
ejemplo, un gramo. Estas cantidades se conocen como intercambios.
eritrocitosInformación relacionada
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Son células sanguíneas que contienen hemoglobina, que transporta el oxígeno a las demás células
del organismo. Se conocen también como glóbulos rojos o hematíes,
error congénito del metabolismoInformación relacionada
Es un grupo muy numeroso de enfermedades de baja frecuencia (“minoritarias”), causadas por
alteraciones hereditarias del ADN (mutaciones) que generan proteínas anómalas, en las que la
estructura y, por lo tanto, la función están alteradas. Esto provoca el funcionamiento incorrecto de
células y órganos. Abreviatura: ECM.
erupción cutáneaInformación relacionada
Inflamación de la piel, dermatitis.
esfingolípidosInformación relacionada
Lípidos complejos formados por esfingosina unida a un ácido graso de cadena larga. Se hallan
abundantemente en las membranas celulares.
Espasticidad: Signo clínico en el que algunos músculos se mantienen contraídos, causando la rigidez
y el acortamiento de los mismos e interfiriendo en sus funciones.
espasticidadInformación relacionada
Signo clínico en el que algunos músculos se mantienen contraídos, causando la rigidez y el
acortamiento de los mismos e interfiriendo en sus funciones.
espectrometría de masas en tándemInformación relacionada
Técnica analítica que permite la separación, identificación y cuantificación de metabolitos en
diferentes muestras biológicas. Es especialmente útil en el cribado neonatal.
espermatozoideInformación relacionada
Célula sexual masculina que fecunda a la femenina (óvulo) para dar lugar al cigoto (posteriormente
embrión y feto). Contiene solo 23 cromosomas (haploide).
esplenomegaliaInformación relacionada
Agrandamiento del bazo por encima de su tamaño normal. Con frecuencia asocia hepatomegalia.
esporádicoInformación relacionada
Aquello que acontece de forma impredecible, al azar.
estaninasInformación relacionada
Grupo de fármacos usados para reducir el colesterol.
estaquiosaInformación relacionada
Tetrasacárido formado por dos moléculas de galactosa, una de fructosa y una de glucosa. Se
encuentra en las leguminosas.
esteroidesInformación relacionada
Lípidos entre los que se encuentra el colesterol y las hormonas esteroides.
esterol 27-hidroxilasaInformación relacionada
Enzima del metabolismo de los esteroles cuya deficiencia causa una xantomatosis cerebrotendinosa.
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esterolesInformación relacionada
Esteroides muy abundantes en los seres vivos.
estrésInformación relacionada
Estado de hiperactivación del organismo que se ve forzado a reaccionar ante una situación de
amenaza.
estrés metabólicoInformación relacionada
Estado de hiperactivación del organismo que se ve forzado a reaccionar ante una situación de
amenaza.
estrés oxidativoInformación relacionada
Daño celular que se produce en un organismo cuando la formación de radicales libres es superior a la
capacidad del organismo para eliminarlos.
estudios molecularesInformación relacionada
Conjunto de estudios de laboratorio que se centrar en analizar las características del ADN. (Biología
molecular o genética molecular).
etiquetas nutricionalesInformación relacionada
Información que se ofrece al consumidor sobre las propiedades nutricionales de un producto.
excipienteInformación relacionada
Sustancia, incluida en los fármacos, que se añade a una sustancia medicinal, para que le sirva de
vehículo, posibilite su preparación y aumente su estabilidad.
exostosinasInformación relacionada
Glicosiltransferasas, es decir, enzimas que unen azúcares para formar glicanos (cadenas de
azúcares). Las exostosinas implicadas en la exostosis polimerizan (unen) unidades de heparán sulfato
para formar los HS-proteoglicanos.
exostosis múltiple hereditariaInformación relacionada
Trastorno esquelético, de herencia autosómica dominante, debido al defecto de glicosiltransferasas
(exostosinas) que catalizan la polimerización del heparán sulfato, que causa una alteración en la
formación de proteoglicanos (heparán-sulfato-proteoglicanos).
factores de la coagulaciónInformación relacionada
Proteínas de la sangre que participan en el proceso de su coagulación. Su defecto causa trastornos
hemorrágicos.
fallo hepáticoInformación relacionada
Incapacidad del hígado para llevar a cabo sus funciones metabólicas.
fármacos huérfanosInformación relacionada
Son fármacos no obtenibles comercialmente por su elevado coste y bajo volumen de ventas.
fenilalaninaInformación relacionada
Es un aminoácido esencial, molécula simple que forma parte de las proteínas. Abreviatura: Phe.
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fenilalanina hidroxilasaInformación relacionada
Enzima que transforma la fenilalanina en tirosina. En la fenilcetonuria (PKU) muestra una actividad
deficiente. Abreviatura: PAH.
fenilbutiratoInformación relacionada
Fármaco huérfano que está indicado en los trastornos del ciclo de la urea, ya que permite reducir las
concentraciones plasmáticas elevadas de amoníaco y de glutamina.
fenilcetonasInformación relacionada
Derivados de la fenilalanina que se excretan en la fenilcetonuria cuando la fenilalanina plasmática se
halla en concentraciones elevadas, en el diagnóstico o mal control de la enfermedad. Dan a la orina
un olor especial a moho.
fenilcetonuriaInformación relacionada
Es un error congénito del metabolismo de la fenilalanina, causado por la deficiencia de la enzima
fenilalanina hidroxilasa. Abreviatura: PKU.
fenotipoInformación relacionada
El conjunto de características (físicas, bioquímicas, fisiológicas, psíquicas, etc) de un individuo que
constituyen la expresión de sus genes, así como la influencia del entorno y la interacción entre
ambas.
fibroblastosInformación relacionada
Células del tejido conectivo. Son muy útiles en estudios de confirmación de un ECM.
fibrosisInformación relacionada
Formación excesiva de tejido conectivo fibroso en un órgano o tejido como consecuencia de un
proceso reparativo o reactivo.
fisioterapiaInformación relacionada
Tratamiento mediante agentes físicos.
flavin monooxigenasa 3Información relacionada
Enzima que oxida la trimetilamina a trimetilamina-óxido en el hígado. Su defecto causa la
trimetilaminuria o síndrome de olor a pescado. Abreviatura: FMO3.
flavinasInformación relacionada
Compuestos nitrogenados que forman parte de importantes metabolitos, como nucleótidos (FAD,
FMN), vitaminas (riboflavina).
folatoInformación relacionada
(Vitamina B9) Vitamina hidrosoluble del grupo B, que se encuentra principalmente en las hojas
verdes de los vegetales.
folatosInformación relacionada
Conjunto de derivados del folato, vitamina hidrosoluble del grupo B, que se encuentra principalmente
en las hojas verdes de los vegetales.
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fondo de ojoInformación relacionada
Exploración no invasiva que se realiza durante la evaluación oftalmológica en la que se valora la
imagen de la retina vista a través de la pupila dilatada.
fórmula especialInformación relacionada
Mezcla de aminoácidos exenta en alguno de ellos que es precursor de la vía metabólica afectada por
un determinado ECM. Se suplementa a veces con otro aminoácido que se halla deficiente en aquel
ECM. Contiene también vitaminas, oligoelementos y sustancias antioxidantes para evitar deficiencias
nutricionales.
fórmulas especialesInformación relacionada
Mezclas de aminoácidos exentas en alguno de ellos que es precursor de la vía metabólica afectada
por un determinado ECM. Se suplementa a veces con otro aminoácido que se halla deficiente en aquel
ECM. Contienes también vitaminas, oligoelementos y sustancias antioxidantes para evitar
deficiencias nutricionales.
fosfoglicéridosInformación relacionada
Fosfolípidos compuestos por ácido fosfatídico y glicerol esterificado por dos ácidos grasos y un
fosfato. Son componentes importantes de las membranas celulares.
fosfolípidosInformación relacionada
Lípidos formados por una molécula de glicerol, al que se unen dos ácidos grasos y un fosfato. Son
componentes importantes de las membranas celulares.
fosfomanomutasaInformación relacionada
Enzima que transforma la manosa-6-fosfato en manosa-1-fosfato. Su deficiencia causa el defecto
congénito de la glicosilación más frecuente: CDG tipo Ia.
fosforilación oxidativaInformación relacionada
Vía metabólica principal de producción de energía en forma de ATP. Abreviatura: OXPHOS.
fósforoInformación relacionada
Mineral presente en todas las células del organismo. Interviene especialmente en la formación y
mantenimiento de los huesos.
fotofobiaInformación relacionada
Intolerancia anormal a la luz que produce molestias e incluso dolor.
fotosensibilidadInformación relacionada
Respuesta anormal del organismo a la luz solar u a otras radiaciones.
fructosaInformación relacionada
Azúcar simple, que se une a la glucosa para formar sacarosa, que es el azúcar común.
fructosa-1-fosfatoInformación relacionada
Derivado del metabolismo de la fructosa que se acumulaen la deficiencia de aldolasa B causando la
fructosuria hereditaria.
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fumaril acetoacetato hidrolasaInformación relacionada
Enzima del metabolismo de la tirosina que se halla deficiente en la tirosinemia tipo-1.
galactatiolInformación relacionada
Derivado de la galactosa que se acumula cuando existe un defecto enzimático en él metabolismo de
este azúcar: galactosemia. Su acumulación en el cristalino causa cataratas.
galactocerebrosidasaInformación relacionada
Enzima lisosomal que degrada diversos lípidos (grasas) complejos, los glucoesfingolípidos, entre ellos
los galactocerebrósidos. Su deficiencia causa la enfermedad de Krabbe.
galactocerebrósidosInformación relacionada
Lípidos complejos constituidos por la unión de un solo azúcar (galactosa) a la ceramida. Son
importantes componentes de las membranas de las células del sistema nervioso, especialmente de
las vainas de la mielina.
galactokinasaInformación relacionada
Enzima del metabolismo de la galactosa, cuya deficiencia afecta al primer paso de la víia metabólica,
la conversión de galactosa en galactosa-1-fosfato. Abreviatura: GALK.
galactosaInformación relacionada
Azúcar simple que se une a la glucosa para formar lactosa, que es el azúcar de la leche.
galactosa 1-fosfatoInformación relacionada
Derivado de la galactosa que se acumula en la galactosemia clásica, causada por un defecto
enzimático de galactosa-1-fosfato.
galactosa 4-epimerasaInformación relacionada
Enzima del metabolismo de la galactosa, cuya deficiencia afecta al último paso de la ruta, la
conversión de galactosa-1-P en UDP-galactosa, causando una galactosemia. Abreviatura: GALE.
galactosemiaInformación relacionada
Error congénito del metabolismo de la galactosa, en el que se acumula este azúcar y sus derivados.
galactosemiasInformación relacionada
Errores congénitos del metabolismo de la galactosa, en el que se acumula este azúcar y sus
derivados.
ganglios raquídeosInformación relacionada
Pequeñas estructuras de tejido nervioso situados en el sistema nervioso periférico, a los lados de la
columna, asociados a nervios espinales.
gangliósidosInformación relacionada
Son lípidos complejos que se localizan especialmente en el cerebro. Son esenciales para la
mielinización, para la integridad de los axones neuronales y para la transmisión del impulso nervioso.
gangliosidosis GM1Información relacionada
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Error metabólico debido a la deficiencia de la enzima lisosomal β-galactosidasa. Este defecto causa la
acumulación anormal de gangliósidos GM1 en el cerebro y otros órganos, vísceras y hueso.
gangliosidosis GM2Información relacionada
Enfermedades en las que hay un acúmulo de los gangliósidos GM2 debido a la deficiencia de unos
enzimas, hexosaminidasa A ó B ó del enzima activador de las mismas.
genInformación relacionada
Es la unidad de material genético que aporta la información necesaria para la síntesis de una
proteína.
genética molecularInformación relacionada
Conjunto de estudios de laboratorio que se centrar en analizar las características del ADN. (A veces
se llama biología molecular o estudios moleculares)
genotipoInformación relacionada
Composición genética de un individuo u organismo, es decir, el conjunto de todos los genes que
posee.
glándulas adrenalesInformación relacionada
Estructuras situadas encima de los riñones, cuya función es la de regular las respuestas al estrés, a
través de la síntesis de corticosteroides (principalmente cortisol) y catecolaminas (sobre todo
adrenalina).
gliaInformación relacionada
Células del sistema nervioso que realizan una función de soporte tisular y bioquímico de las
neuronas, así como algunas tienen función de defensa en infecciones.
glicanosInformación relacionada
Compuestos formados por dos o más azúcares, que pueden encontrarse libres o unidos a proteínas
(glicoproteínas o proteoglicanos) o lípidos (glicolípidos).
glicinaInformación relacionada
Aminoácido proteinógeno (forma parte de las proteínas), no esencial, que se sintetiza a partir de la
serina.
glicoproteínasInformación relacionada
Moléculas formadas por una proteína unida a uno o varios azúcares (glicanos).
glicosaminoglicanosInformación relacionada
Largas cadenas lineales de azúcares complejos, muchos de ellos unidos a proteínas formando
proteoglicanos (mucopolisacáridos).
globos pálidosInformación relacionada
Una de las estructuras de los núcleos de la base que tiene importantes funciones en el control del
movimiento.
globotriaosilceramidaInformación relacionada
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Esfingolípido que se acumula en la enfermedad de Fabry, debido a la deficiencia de la enzima
lisosomal α-galactosidasa A.
glóbulos rojosInformación relacionada
Llamados también eritrocitos o hematíes, son células de la sangre que carecen de núcleo y
mitocondrias, cuya misión es transportar el oxígeno a las diferentes células y tejidos del organismo.
glúcidosInformación relacionada
Son moléculas orgánicas compuestas por carbono, oxígeno e hidrógeno y sirven para producir y
almacenar energía. Se llaman también hidratos de carbono y carbohidratos.
glucocerebrosidasaInformación relacionada
Enzima lisosomal cuya deficiencia causa la acumulación anormal de un esfingolípido no degradado, la
glucosilceramida o glucocerebrósido en los macrófagos de todo el organismo (enfermedad de
Gaucher).
glucocerebrósidoInformación relacionada
Lípido complejo constituido por una ceramida (esfingosina + ácido graso) unida a una glucosa.
glucoesfingolípidosInformación relacionada
Lípidos complejos formados por la unión de una ceramida (esfingosina + ácido graso) con azúcares.
glucógenoInformación relacionada
Polisacárido formado por cadenas ramificadas de glucosa, que constituye una reserva energética del
organismo. Se halla especialmente en el músculo e hígado.
glucogenosisInformación relacionada
Conjunto de errores congénitos del metabolismo en los que se acumula el glucógeno en tejidos.
glucolisisInformación relacionada
Vía metabólica cuya función es oxidar la glucosa para obtener energía para la célula.
gluconeogénesisInformación relacionada
Vía metabólica hepática que permite la síntesis de glucosa a partir de diversos compuestos, como los
aminoácidos, lactato, piruvato o glicerol.
glucosaInformación relacionada
Azúcar simple que se une a la fructosa para formar la sacarosa o azúcar común. Es la fuente principal
de energía, mediante su oxidación y es el componente principal de polímeros estructurales (celulosa)
y energéticos (almidón y glucógeno).
glutamatoInformación relacionada
Aminoácido ácido, proteinógeno (forma parte de las proteínas), no esencial.
glutatiónInformación relacionada
Es un tripéptido formado por la unión de tres aminoácidos: γ-glutamil-cisteinil-glicina, que es un
potente antioxidante.
gotaInformación relacionada
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Grupo de enfermedades metabólicas causado que dan como resultadopor la acumulación de ácido
úrico (urato monosódico) en articulaciones y tendones, lo cual produce dolor y deterioro de las
mismas.
grasasInformación relacionada
Son moléculas orgánicas compuestas por carbono, hidrógeno y, en menor medida, oxígeno (pueden
tener también fósforo o azufre), que tienen una función de reserva energética (triglicéridos),
estructural (fosfolípidos) y moduladora (hormonas). Son insolubles en agua. Se llaman también
lípidos.
guanidinoacetatoInformación relacionada
Compuesto precursor de la creatina, que se acumula en la deficiencia de guanidinoacetato
metiltransferasa.
guanidinoacetato metiltransferasaInformación relacionada
Enzima del metabolismo de la creatina cuyo defecto causa la deficiencia cerebral de creatina con
acumulación de guanidinoacetato en líquidos biológicos y tejidos. Abreviatura: GAMT.
guanosina trifosfato ciclohidroxilasaInformación relacionada
Enzima del metabolismo de la tetrahidrobiopterina, cuya deficiencia causa un defecto de este
coenzima, interfiriendo así en las reacciones enzimáticas que éste facilita, especialmente la actividad
de tirosina hidroxilasa. La forma dominante de esta deficiencia causa la enfermedad de Segawa.
Abreviatura: GTPCH-1
hematuriaInformación relacionada
Presencia de sangre en la orina.
hemiparesiaInformación relacionada
Disminución de la fuerza motora o parálisis parcial que afecta un brazo y una pierna del mismo lado
del cuerpo.
hemo AInformación relacionada
Compuesto formado por un anillo de porfirina y un átomo de hierro, que se une a la globina para
formar la hemoglobina, que contiene 4 grupos HemoA. Cada hemo A puede fijar una molécula de
oxígeno.
hemodiálisisInformación relacionada
Consiste en filtrar periódicamente el exceso de líquidos y las sustancias tóxicas del organismo
mediante el paso de la sangre del paciente a través de un filtro.
hemofiltraciónInformación relacionada
Consiste en la depuración extracorpórea continua que utiliza el gradiente de presión existente entre
la vena y la arteria del paciente (arteriovenosa) o el generado entre dos venas (venovenosa) para
hacer pasar la sangre a través de un dializador de baja resistencia y extraer liquido, electrolitos y
solutos, no ligados a proteínas.
heparán sulfatoInformación relacionada
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Mucopolisacárido formado por la unión de α-glucosamina (sulfatada o acetilada) y ácidos idurónico y
glucurónico. Se degrada mediante glicosidasas, sulfatasas y una N-acetiltransferasa.
hepatoesplenomegaliaInformación relacionada
Agrandamiento del hígado y el bazo por encima de su tamaño normal.
hepatomegaliaInformación relacionada
Agrandamiento del hígado por encima de su tamaño normal.
hepatopatíaInformación relacionada
Enfermedad del hígado.
herenciaInformación relacionada
Es la capacidad de transmitir a la descendencia la información que contienen nuestros genes.
herencia autosómicaInformación relacionada
Es aquélla en que los genes que transmiten los padres están localizados en los autosomas
(cromosomas no sexuales).
herencia autosómica recesivaInformación relacionada
Es aquélla en que los padres son portadores de mutaciones en un gen localizado en un cromosoma no
sexual, pero ellos no sufren la enfermedad causada por dichas mutaciones.
herencia ligada al sexoInformación relacionada
Es aquélla en que los genes transmitidos están localizados en el cromosoma X.
herencia materna o mitocondrialInformación relacionada
Es aquélla en la que el gen transmitido está localizado en el ADN situado dentro de la mitocondria, el
ADN mitocondrial.
hernia umbilicalInformación relacionada
Protuberancia hacia afuera del revestimiento abdominal o de parte de los órganos abdominales a
través del área alrededor del ombligo.
heterocigotoInformación relacionada
Un individuo es heterozigoto para un gen, cuando posee dos alelos distintos para este gen.
heterogeneidad clínicaInformación relacionada
Variedad o diversidad de manifestaciones clínicas.
hexosaminidasa AInformación relacionada
Enzima cuya deficiencia causa la enfermedad de Tay-Sachs, con acumulación de gangliósido GM2.
hexosaminidasa BInformación relacionada
Enzima cuya deficiencia causa la enfermedad de Sandhoff (deficiencia de la subunidad β de
hexosaminidasa, que causa deficiencia de ambas isoformas de hexosaminidasa A y B).
hidantoínasInformación relacionada
Fármacos antiepilépticos estabilizadores de membrana, uno muy conocido es la fenitoína.
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hidratos de carbonoInformación relacionada
Son moléculas orgánicas compuestas por carbono, oxígeno e hidrógeno y sirven para producir y
almacenar energía. Se llaman también glúcidos y carbohidratos.
hidroxicobalaminaInformación relacionada
Vitamina hidrosoluble del grupo B, llamada también vitamina B12, que se encuentra en la carne,
huevos, leche y derivados, mariscos, etc
hiperamonemiaInformación relacionada
Aumento de la concentración de amonio sanguíneo que puede estar causado por un defecto primario
del ciclo de la urea o por causas secundarias.
hiperamoniemiaInformación relacionada
Aumento de la concentración de amonio sanguíneo que puede estar causado por un defecto primario
del ciclo de la urea o por causas secundarias.
hiperfenilalaninemia moderadaInformación relacionada
Es un error congénito del metabolismo (ECM) de la fenilalanina, causado por la deficiencia parcial de
la enzima fenilalanina hidroxilasa. Abreviatura: mHPA.
hiperglicinemia no cetósicaInformación relacionada
Error congénito del metabolismo de la glicina, que causa una acumulación de este aminoácido en
sangre, orina y cerebro, causado por el defecto del sistema de degradación de este aminoácido.
Abreviatura: NKH.
hiperlactacidemiaInformación relacionada
Elevación de la concentración de lactato en sangre.
hiperpigmentación cutáneaInformación relacionada
Manchas oscuras en la piel por aumento del contenido en melanina.
hiperreflexiaInformación relacionada
Respuesta de reflejos exageradamente aumentados (en intensidad o en duración) ante estímulos
normales.
hipersomniaInformación relacionada
Exceso de sueño.
hipertrofia gingivalInformación relacionada
Crecimiento excesivo de las encías.
hipertrofia ventricularInformación relacionada
Aumento del grosor del músculo cardíaco (miocardio) que conforma la pared ventricular.
hiperuricemiaInformación relacionada
Acumulación de ácido úrico (urato monosódico) en sangre con su posible toxicidad en hematíes,
riñones, cerebro y por acumulación en articulaciones y tendones (siendo éstos síntomas los más
frecuente).
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hipoglucemiaInformación relacionada
Concentración de glucosa en la sangre anormalmente baja, inferior a 50-60 mg por 100 mL.
hipoglucemia hipocetósicaInformación relacionada
Concentración de glucosa en la sangre anormalmente baja, con defecto de formación de cuerpos
cetónicos.
hipotoníaInformación relacionada
Disminución del tono muscular.
hipoxantinaInformación relacionada
Compuesto del metabolismo de las purinas que se acumula en la deficiencia de xantina oxidasa y del
cofactor de molibdeno.
hipoxantina guanina fosforribosil transferasaInformación relacionada
Enzima del metabolismo de las purinas cuya deficiencia causa la enfermedad de Lesch-Nyhan y una
marcada hiperuricemia. Abreviatura: HPRT.
histiocitos azulesInformación relacionada
Macrófagos que contienen gránulos de fosfolípidos que se tiñen de azul marino con la tinción de May-
Giemsa. Estas células han sido descritas en diferentes trastornos del metabolismo lipídico como el
síndrome de Niemann-Pick o el síndrome de Gaucher, así como en varias patologías hematológicas.
holocarboxilasa sintetasaInformación relacionada
Enzima del metabolismo de la biotina que une esta vitamina a las cuatro apocarboxilasas, dando
lugar a las holocarboxilasas activas.
homeostasisInformación relacionada
Equilibrio entre los procesos de metabólicos que implica una autorregulación de los mismos.
homocigotoInformación relacionada
Un individuo es homozigoto para un gen, cuando posee dos alelos idénticos para este gen.
homocisteínaInformación relacionada
La homocisteína es un aminoácido azufrado, no proteinógeno (no forma parte de las proteínas), no
esencial, es decir, que se puede sintetizar a partir de otro aminoácido, la metionina.
homocisteína metiltransferasaInformación relacionada
Enzima hepática del metabolismo de la homocisteína, que transforma la homocisteína en metionina.
Abreviatura: BHMT.
homocistinaInformación relacionada
La homocistina está formada por dos homocisteínas unidas por un puente disulfuro.
homocistinuriaInformación relacionada
Error congénito del metabolismo de la homocisteína, que causa la acumulación en plasma, orina y
tejidos de este aminoácido.
homocistinuria clásicaInformación relacionada
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Error congénito del metabolismo de la homocisteína, causado por la deficiencia de la enzima
cistationina β-sintasa.
hormonaInformación relacionada
Sustancia segregada por células especializadas, localizadas en glándulas de secreción interna o
glándulas endócrinas, o también por células epiteliales e intersticiales con el fin de modular la
función de otras células.
hormonas esteroidesInformación relacionada
Son compuestos químicos esteroides con función hormonal. Entre ellos se encuentran:
glucocorticoides, mineralocorticoides, andrógenos, estrógenos y progestágenos.
miglucerasaInformación relacionada
Terapia enzimática sustitutiva con glucocerebrosidasa sintética, que se administra en la enfermedad
de Gaucher.
infartoInformación relacionada
Necrosis o muerte celular en parte de un órgano causada por la obstrucción de los vasos que lo
irrigan con la consiguiente falta de sangre y oxígeno.
inhibidores de sustratoInformación relacionada
Sustancia que se une a una enzima compitiendo con el sustrato de manera que impide la unión de
éste con la enzima.
inorgánicoInformación relacionada
Que no forma parte de los seres vivos, a diferencia de lo orgánico.
insolubleInformación relacionada
Que no se disuelve o lo hace muy difícilmente.
insuficiencia pancreáticaInformación relacionada
Incapacidad del páncreas de producir y/o transportar suficientes enzimas digestivas para la
fragmentación de los alimentos en el intestino y permitir su posterior absorción. . La insuficiencia
pancreática endocrina se refiere a la incapacidad para sintetizar insulina.
insuficiencia suprarrenalInformación relacionada
Condición clínica que se produce cuando las glándulas adrenales producen de forma insuficiente sus
hormonas.
intercambiosInformación relacionada
Cantidad (peso o volumen) de un alimento que contiene una cantidad determinada de proteínas,
azúcares o grasas. Estas cantidades se conocen también como equivalentes.
intolerancia a proteínasInformación relacionada
Incapacidad del organismo para digerir o utilizar estos compuestos o alguno de sus componentes
(aminoácidos).
intolerancia hereditaria a la fructosaInformación relacionada
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Error congénito del metabolismo de la fructosa, causado por la deficiencia de Aldolasa B. Abreviatura:
IHF.
isoleucinaInformación relacionada
Aminoácido ramificado, proteinógeno (que forma parte de las proteínas) y esencial, que el hombre no
puede sintetizar y debe formar parte de la dieta.
isomaltosaInformación relacionada
Disacárido formado por dos glucosas. Se halla en la cebada germinada.
jarabe de arceInformación relacionada
Jarabe o sirope fabricado a partir de la savia del arce. Se utiliza especialmente como relleno de
crepes y gofres.
keratán sulfatoInformación relacionada
Mucopolisacárido formado por galactosa y N-acetilglucosamina, en su mayor parte sulfatadas. Se
degrada por glicosidasas y sulfatasas.
L-carnitinaInformación relacionada
Compuesto orgánico que se utiliza en el transporte de ácidos grasos del citosol a la mitocondria.
lactatoInformación relacionada
Compuesto químico formado a partir del piruvato en el metabolismo energético anaerobio.
lactosaInformación relacionada
Azúcar (disacárido) compuesto por glucosa y galactosa. Es el azúcar de la leche.
LCHADInformación relacionada
Abreviatura de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga: Enzima que oxida los 3-hidroxi-
acil-CoA de cadena larga.
LCTInformación relacionada
Abreviatura de triglicéridos de cadena larga: lípidos formados por una molécula de glicerol
esterificado con tres ácidos grasos de cadena larga.
letargiaInformación relacionada
Somnolencia profunda y prolongada causada por enfermedades nerviosas, metabólicas o infecciosas.
leucinaInformación relacionada
Aminoácido ramificado, proteinógeno (que forma parte de las proteínas) y esencial, que el hombre no
puede sintetizar y debe formar parte de la dieta.
leucinosisInformación relacionada
Error congénito del metabolismo de los aminoácidos ramificados, causado por la deficiencia de la
enzima deshidrogenasa de los cetoácidos ramificados.
leucocitosInformación relacionada
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Conjunto heterogéneo de células sanguíneas que intervienen en la defensa del organismo contra
sustancias extrañas o agentes infecciosos (antígenos). Se originan en la médula ósea y en el tejido
linfático.
leucodistrofiaInformación relacionada
Destrucción de la sustancia blanca.
leucodistrofia de células globoidesInformación relacionada
Enfermedad de Krabbe, causada por la deficiencia de la enzima lisosomal galactocerebrosidasa.
leucodistrofia metacromáticaInformación relacionada
Enfermedad metabólica lisosomal, de herencia autosómica recesiva, debida a la deficiencia de la
enzima arilsulfatasa A. Su defecto causa una acumulación de sulfátidos, que lesiona especialmente el
sistema nervioso.
licasinaInformación relacionada
Es un jarabe de glucosa en el que parte de esta se halla en forma de sorbitol. Se usa como
edulcorante en pastelería.
linfadenopatíasInformación relacionada
Trastornos inespecíficos de los ganglios linfáticos con aumento de tamaño de los mismos.
lípidosInformación relacionada
Son moléculas orgánicas compuestas por carbono, hidrógeno y, en menor medida, oxígeno (pueden
tener también fósforo o azufre), que tienen una función de reserva energética (triglicéridos),
estructural (fosfolípidos) y moduladora (hormonas). Son insolubles en agua. Se llaman también
grasas.
lipofílicaInformación relacionada
Sustancia que tiene afinidad por los lípidos (grasas).
lipofuscinaInformación relacionada
Es un pigmento autofluorescente, de color amarillo pardo, formado por material graso (lipídico) y
proteínas, que se acumula formando inclusiones en cerebro, piel, conjuntiva y apéndice (intestino),
que son claramente visibles al microscopio.
lipofuscinosis ceroideaInformación relacionada
Conjunto de enfermedades neurodegenerativas de herencia autosómica recesiva, caracterizadas por
la acumulación intra y extracerebral de un material llamado lipofuscina.
lipoproteínasInformación relacionada
Compuestos formados por proteínas y lípidos que transportan las grasas por el organismo.
líquido cefalorraquídeoInformación relacionada
Líquido claro que se halla dentro del cráneo y en el cual está inmerso el cerebro. Su estudio permite
diagnosticar ECM de expresión neurometabólica.
líquido sinovialInformación relacionada
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Líquido viscoso que lubrica nuestras articulaciones.
lisinaInformación relacionada
Aminoácido dibásico, proteinógeno (que forma parte de las proteínas) y esencial, que el hombre no
puede sintetizar y debe formar parte de la dieta.
lisinuria con intolerancia a proteínasInformación relacionada
Defecto de transporte intestinal y renal de aminoácidos dibásicos (AA+). Abreviatura: LIP
lisosomaInformación relacionada
Es una organela celular que contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar o romper) grandes
moléculas,
litiasis renalInformación relacionada
Enfermedad causada por la presencia de cálculos o piedras en el interior de los riñones o de las vías
urinarias (uréteres, vejiga).
luxación del cristalinoInformación relacionada
Desplazamiento del cristalino, es decir, de la lente intraocular que produce una imagen en la retina.
macrófagosInformación relacionada
Células del sistema inmunitario procedentes de los monocitos que se localizan en los tejidos. Su
función es fagocitar (englobar y destruir) cuerpos extraños, como bacterias y sustancias de desecho
de los tejidos.
macromoléculas glicosiladasInformación relacionada
Grandes moléculas (proteínas o lípidos) unidas a cadenas de azúcares (glicanos) que modifican o
modulan su función.
macronutrientesInformación relacionada
Son sustancias necesarias para la vida en concentraciones grandes, como los hidratos de carbono,
proteínas y grasas.
maculopatíaInformación relacionada
Afectación de la retina en la zona central, la mácula, que es la zona responsable de la mayor agudeza
visual
MADInformación relacionada
Abreviatura de la múltiple acil-CoA deshidrogenasa, conjunto de enzimas de la β-oxidación
mitocondrial que reducen los ácidos grasos de distintas longitudes de cadena.
malabsorción de fructosaInformación relacionada
Dificultad para absorber la fructosa por las células del epitelio intestinal.
manosaInformación relacionada
Azúcar simple o monosacárido que se encuentra formando parte de algunos polisacáridos de las
plantas (como el manano, el glucomanano).
marcadores bioquímicos de osteopeniaInformación relacionada
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Compuestos que se determinan en sangre u orina y indican una posible osteopenia (Disminución de la
masa ósea por debajo de los límites normales).
marcadores de formación óseaInformación relacionada
Compuestos que se determinan en sangre u orina y indican un defecto en la formación del hueso (por
ejemplo: osteocalcina y fosfatasa alcalina ósea).
marcadores de osteopeniaInformación relacionada
Compuestos que se determinan en sangre u orina e indican una posible osteopenia (disminución de la
masa ósea por debajo de los límites normales).
marcadores de resorción óseaInformación relacionada
Compuestos que se determinan en sangre u orina y indican un defecto en la resorción (destrucción)
del hueso [por ejemplo: índice calcio/creatinina, derivados del colágeno tipo I (desoxipiridinolina) y el
telopéptido amino-terminal del colágeno tipo I (NTX)].
MCADInformación relacionada
Abreviatura de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media. Enzima que oxida los acil-CoA de cadena
media.
MCTInformación relacionada
Abreviatura de triglicéridos de cadena media: lípidos formados por una molécula de glicerol
esterificado con tres ácidos grasos de cadena media.
medroInformación relacionada
Crecimiento o engorde.
médula óseaInformación relacionada
Tejido blando que se encuentra en el interior de los huesos largos, vértebras, costillas, esternón,
huesos del cráneo, etc...
megacefaliaInformación relacionada
Aumento del tamaño de la cabeza. A veces se llama megaencefalia.
menú adaptadoInformación relacionada
Sustitución de alimentos normales por otros con características especiales que requiere el paciente
para su tratamiento.
metabolismoInformación relacionada
El metabolismo es el conjunto de reacciones bioquímicas y procesos físico-químicos que ocurren en
una célula y en el organismo. Estos complejos procesos interrelacionados son la base de la vida a
nivel molecular, y permiten las diversas actividades de las células: crecer, reproducirse, mantener
sus estructuras, responder a estímulos, etc.
metabolismo energéticoInformación relacionada
Conjunto de reacciones catabólicas destinadas a la producción de energía.
metabolismo intermediarioInformación relacionada
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Conjunto de reacciones enzimáticas que afectan a la formación o degradación de las moléculas
pequeñas o simples.
metabolitoInformación relacionada
Molécula utilizada o producida en el metabolismo.
metabolitosInformación relacionada
Moléculas utilizadas o producidas en el metabolismo.
metilcobalaminaInformación relacionada
Derivado de la vitamina B12 o cobalamina que sirve de coenzima en la formación de metionina a
partir de homocisteína (remetilación). Abreviatura: Me-Cbl.
metilcrotonil CoA carboxilasaInformación relacionada
Enzima del metabolismo intermediario cuya deficiencia causa la aciduria metilcrotónica. Abreviatura:
PCC
metilcrotonilcarnitinaInformación relacionada
Metabolito (ácido metilcrotónico conjugado con la carnitina) derivado del catabolismo de la leucina
que se acumula en la metilcrotonilglicinuria.
metilcrotonilglicinaInformación relacionada
Metabolito (ácido metilcrotónico conjugado con la glicina) derivado del catabolismo de la leucina que
se acumula en la metilcrotonilglicinuria.
metilcrotonilglicinuriaInformación relacionada
Error congénito del metabolismo de la leucina causado por la deficiencia de metilcrotonil-CoA
carboxilasa. Abreviatura: MCC.
metilmalonil CoA mutasaInformación relacionada
Enzima del metabolismo intermediario que transforma el metilmalonil-CoA en succinil-CoA, cuya
deficiencia causa aciduria metilmalónica. Abreviatura: MCM
metiltetrahidrofolatoInformación relacionada
Compuesto del metabolismo del folato que se acumula en sangre y LCR en las variantes CblE y G y se
halla deficiente en la deficiencia de MTHFR. Sus funciones son múltiples e importantes para diversos
tejidos. Abreviatura: MTHF.
metioninaInformación relacionada
Aminoácido azufrado, proteinógeno (forma parte de las proteínas), esencial, no es sintetizado por el
hombre y debe formar parte de la dieta.
metronidazolInformación relacionada
Fármaco antibacteriano y antiprotozoario.
mevalonato quinasaInformación relacionada
Es una enzima que transforma el ácido mevalónico en fosfo-mevalónico. Su deficiencia causa la
aciduria mevalónica.
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microcefaliaInformación relacionada
Escaso crecimiento o detención del crecimiento de la cabeza que da lugar a una cabeza pequeña
comparándola con la que correspondería para la edad.
micrognatiaInformación relacionada
Mentón pequeño. A veces asocia retrognatia: mentón pequeño y hacia atrás.
micronutrientesInformación relacionada
Sustancias necesarias para la vida en concentraciones muy pequeñas, como las vitaminas y
oligoelementos.
mielinaInformación relacionada
Lipoproteína que rodea las fibras nerviosas o axones facilitando la transmisión del impulso nervioso.
mielinizaciónInformación relacionada
Recubrimiento de las conexiones entre las neuronas con una membrana especializada que permite
una adecuada transmisión de los impulsos nerviosos.
mineralesInformación relacionada
Son los elementos químicos inorgánicos de la dieta. Algunos son necesarios en grandes cantidades
(calcio, fosforo, sodio, potasio,…) y otros en pequeñas cantidades (oligoelementos: selenio, zinc,
cobre,…)
miocardiopatíaInformación relacionada
Enfermedad del músculo cardíaco, asociada con un bombeo cardíaco inadecuado u otros problemas
de la función cardíaca.
mioclonusInformación relacionada
Movimientos periódicos de las extremidades.
mioglobinaInformación relacionada
Proteína que procede del músculo y que puede encontrarse en orina en situaciones de rabdomiolisis.
miopíaInformación relacionada
Alteración de la refracción ocular en la que se produce una mala visión de objetos lejanos, pero buena
de los cercanos.
mitocondriaInformación relacionada
Organela celular encargada de la producción de energía y de mantener otras funciones celulares.
Posee su propio ADN.
mitocondriasInformación relacionada
Organelas celulares encargadas de la producción de energía y de mantener otras funciones celulares.
Poseen su propio ADN.
MoCoInformación relacionada
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Abreviatura de cofactor de molibdeno, que actúa facilitando las reacciones metabólicas de oxidasas
(sulfito oxidasa, xantina oxidasa, etc…). Su deficiencia causa una interferencia de las vías
metabólicas en las que están implicadas estas enzimas.
módulos especialesInformación relacionada
Son fórmulas constituidas exclusivamente por un nutriente o combinación de más nutrientes, que se
emplean para completar una alimentación en pacientes con necesidades nutricionales específicas.
moléculaInformación relacionada
Unión química de, como mínimo, dos átomos que comparten electrones (cargas eléctricas negativas).
monitorizaciónInformación relacionada
Supervisión de un proceso para ajustarlo al proyecto inicial. Por ejemplo: Determinación periódica de
la composición de un compuesto o un fármaco para asegurar que se mantiene en niveles previamente
planificados.
mTFPInformación relacionada
Abreviatura del complejo proteína trifuncional mitocondrial. Complejo enzimático que realiza varias
funciones de la β-oxidación mitocondrial.
mucopolisacáridosInformación relacionada
Largas cadenas lineales de azúcares complejos, muchos de ellos unidos a proteínas formando
proteoglicanos (glicosaminoglicanos).
mucopolisacaridosisInformación relacionada
Conjunto de enfermedades de depósito lisosomal causadas por deficiencias de diversas enzimas
implicadas en la degradación de los glicosaminoglicanos (GAGs, conocidos también como
mucopolisacáridos).
múltiple acil-CoA deshidrogenasaInformación relacionada
Conjunto de enzimas de la β-oxidación mitocondrial que reducen los ácidos grasos de distintas
longitudes de cadena. Abreviatura: MAD.
mutaciónInformación relacionada
Cambio estable y hereditario en un gen, que causa una alteración en la síntesis de la proteína a la
que codifica.
mutacionesInformación relacionada
Cambios estables y hereditarios en un gen, que causan una alteración en la síntesis de la proteína a
la que codifican.
mutaciones patogénicasInformación relacionada
Causantes de enfermedad.
N-acetilaspartatoInformación relacionada
Metabolito que se acumula en cerebro en la aciduria N-acetilaspártica o enfermedad de Canavan.
Abreviatura: NAA.
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N-acetilglutamato sintetasaInformación relacionada
Primera enzima mitocondrial del ciclo de la urea que sintetiza N-acetilglutamato a partir de glutamato
y acetil-Coenzima A. Abreviatura: NAGS.
N-carbamilglutamatoInformación relacionada
Sustancia orgànica que activa la enzima del ciclo de la urea, carbamilfosfato sintetasa, por lo que
reduce las concentraciones de amonio. Se utiliza en el tratamiento de la hiperamonemia.
narinas antevertidasInformación relacionada
Orificios nasales abiertos hacia delante.
neoglucogénesisInformación relacionada
Vía metabólica hepática que permite la síntesis de glucosa a partir de diversos compuestos, como los
aminoácidos, lactato, piruvato o glicerol.
Neonatos Información relacionada
Recién nacido de menos de 28 días de vida
Neurodegeneración Información relacionada
Pérdida progresiva de la estructura y función de las neuronas.
Neurogénesis Información relacionada
Producción de las células del sistema nervioso central (SNC), es decir, de neuronas y células gliales.
Neuromodulador Información relacionada
Sustancia secretada en una sinapsis, que influye en las consecuencias postsinápticas de la
neurotransmisión.
Neurotóxico Información relacionada
Sustancia que altera el funcionamiento del sistema nervioso.
Neurotransmisores Información relacionada
Sustancias químicas que liberan, amplifican y modulan señales entre las neuronas para que se
comuniquen entre ellas. Abreviatura: NT.
Nicotinamidas Información relacionada
Coenzimas de oxidación reducción presentes en todas las células: nicotinamida adenina dinucleótido
oxidada y reducida. Abreviatura: NAD y NADH.
Nistagmus Información relacionada
Movimiento involuntario e incontrolable de los ojos. Puede ser horizontal, vertical, rotatorio o una
combinación de ellos.
NTBC Información relacionada
Fármaco usado en el tratamiento de la tirosinemia tipo I, por inhibir la vía metabólica de la tirosina
impidiendo la formación de sustancias tóxicas (succinilacetona).
núcleo celular Información relacionada
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Orgánulo celular que contiene la mayor parte del material genético de las células.
núcleos de la base Información relacionada
Acúmulos de sustancia gris que se hallan en el interior de la corteza cerebral. Son importantes para
el control de la postura y el movimiento.
núcleos pálidos Información relacionada
Una de las estructuras de los núcleos de la base que tiene importantes funciones en el control del
movimiento.
Nucleótidos Información relacionada
Unidades o letras que formarán la cadena de DNA.
oftalmoplejia supranuclear Información relacionada
Imposibilidad para los movimientos oculares verticales de origen anterior a los núcleos de los nervios
oculares.
oftalmoplejia vertical Información relacionada
Imposibilidad para los movimientos oculares verticales.
Oligodendrocitos Información relacionada
Células pequeñas con algunas prolongaciones delicadas, que se encuentran con frecuencia en hileras
a lo largo de las fibras nerviosas o circundando los cuerpos de las neuronas.
Oligoelementos Información relacionada
Elementos que se encuentran en cantidades muy pequeñas (<0.1%) en los seres vivos. Tanto su
ausencia como su presencia en elevadas concentraciones pueden ser nocivas para el hombre. Entre
ellos se hallan el selenio, cobre, cromo, zinc, molibdeno, etc. Muchos actúan como cofactores en
reacciones enzimáticas.
Oligosacáridos Información relacionada
Azúcares formados por entre dos a 10 unidades de monosacáridos (azúcares simples).
opacidades corneales Información relacionada
Pérdida de transparencia de la córnea (estructura transparente situada frente al globo ocular).
organelas celulares Información relacionada
Estructuras incluidas en el citoplasma de la célula, que poseen una forma y unas funciones
especializadas bien definidas, diferenciadas y están envueltas por una membrana (bicapa lipídica).
Orgánico Información relacionada
Que forma parte de los seres vivos, a diferencia de lo inorgánico (por ejemplo los minerales).
Ornitina Información relacionada
Aminoácido dibásico, no proteinógeno (que forma parte de las proteínas) y no esencial, que es un
intermediario del ciclo de la urea.
ornitina-transcarbamilasa Información relacionada
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Tercera enzima mitocondrial del ciclo de la urea que sintetiza citrulina a partir de carbamilfosfato y
ornitina. Abreviatura: OTC.
Osteocondromas Información relacionada
Proyecciones óseas recubiertas de cartílago que se desarrollan principalmente en la superficie de los
huesos largos.
Osteopenia Información relacionada
Disminución de la masa ósea por debajo de los límites normales.
Osteoporosis Información relacionada
Disminución de la masa ósea muy por debajo de los límites normales.
Osteosarcomas Información relacionada
Cáncer de hueso más común.
Oxidación Información relacionada
Reacción química por la cual un átomo cede electrones.
OXPHOS Información relacionada
Abreviatura de fosforilación oxidativa. Vía metabólica principal de producción de energía mitocondrial
en forma de ATP.
Órganos Información relacionada
Conjunto asociado de tejidos que concurren en estructura y función.
órganos neurosensoriales Información relacionada
Órganos de los sentidos.
Óvulo Información relacionada
Célula sexual femenina, formada en el ovario. Se une al espermatozoide para formar el cigoto
(posteriormente embrión y feto). Contiene solo 23 cromosomas (haploide).
Páncreas Información relacionada
Órgano que segrega enzimas digestivas y hormonas (insulina, glucagón).
parkinsonismo infantil Información relacionada
Concepto que se aplica en general a la presencia de un síndrome rígido-acinético en la infancia. Antes
era sinónimo de Enfermedad de Segawa, hoy se conocen más causas
Peroxinas Información relacionada
Proteínas implicadas en la biogénesis del peroxisoma y en el transporte de las proteínas
peroxisomales.
Peroxisoma Información relacionada
Organela celular que consta de una membrana, constituida por una doble capa lipídica (de grasas)
que contiene diversas proteínas. En su interior se halla una matriz peroxisomal, que contiene
proteínas de función enzimática (capaces de transformar unos compuestos en otros).
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piridoxal-fosfato Información relacionada
Forma activa de la vitamina B6, que és una vitamina hidrosoluble del grupo B, que se encuentra en el
germen del trigo, carne y verduras, alimentos ricos en azúcares refinados, aditivos y colorantes.
Actúa como coenzima en reacciones enzimáticas del metabolismo de los aminoácidos.
Piridoxina Información relacionada
Forma de la vitamina B6, que és una vitamina hidrosoluble del grupo B, que se encuentra en el
germen del trigo, carne y verduras, alimentos ricos en azúcares refinados, aditivos y colorantes. Su
derivado fosforilado actua como coenzima en reacciones del metabolismo de los aminoácidos.
Pirimidinas Información relacionada
Compuestos orgánicos cuyos derivados son muy importantes para la vida, ya que forman parte de los
ácidos nucleicos: la timina, la citosina y el uracilo.
piruvato carboxilasa Información relacionada
Enzima del metabolismo piruvato que transforma el piruvato en oxalacetato. Primer paso de la
neoglucogénesis. Abreviatura: PC.
Plasmalógenos Información relacionada
Lípidos complejos localizados en la mielina.
Plasticidad Información relacionada
Propiedad de un material de deformarse permanentemente e irreversiblemente cuando se halla
sometido a tensiones mayores de las que le permite su elasticidad.
Polimorfismo Información relacionada
Son pequeños cambios en el material genético que no tienen significación clínica, es decir, que
también se encuentran en la población general que no sufre la enfermedad.
Polineuropatía Información relacionada
Lesión de diferente causa (inflamatoria, tóxica, traumática...) de los nervios periféricos que puede
conducir a una pérdida de fuerza y/o de sensibilidad en el territorio de los nervios afectados.
Poliuria Información relacionada
Emisión anormal de grandes cantidades de orina diarias.
Porfirinas Información relacionada
Compuestos orgánicos que se excreta en unas enfermedades metabólicas, las porfirias.
portador de un ECM Información relacionada
Individuo que ha heredado un alelo mutado para una enfermedad pero que no la padece.
potenciales evocados auditivos Información relacionada
Exploración neurofisiológica que evalúa la función del sistema sensorial acústico y sus vías por medio
de respuestas provocadas frente a un estímulo conocido y normalizado. Abreviatura: PEA
potenciales evocados visuales Información relacionada
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Exploración neurofisiológica muy sensible basada en los cambios producidos en la actividad
bioeléctrica cerebral tras estimulación luminosa. Se utiliza para valorar el estado funcional del
sistema visual. Abreviatura: PEV
Precursor Información relacionada
Compuesto químico que precede a otro en una vía metabólica.
procesos intercurrentes Información relacionada
Fiebre, infecciones o cualquier circunstancia (intervenciones quirúrgicas, etc) que suponga una
exigencia o sobreesfuerzo de las funciones metabólicas básicas.
productos bajos en proteínas Información relacionada
Son productos dietéticos, preparados especialmente para pacientes con ECM, de manera que su
composición final tenga contenidos muy bajos de proteínas por cada 100g de producto especial.
productos sin gluten Información relacionada
Son productos dietéticos a los que se ha retirado el gluten y, junto con él la fracción proteica,
quedando en mayor proporción el almidón del cereal libre de proteínas. Se preparan especialmente
para pacientes celíacos que no lo toleran.
programas de detección precoz Información relacionada
Es un Programa de Salud Pública destinado a identificar entre todos los neonatos de una población, a
aquéllos con mayor riesgo de sufrir determinadas enfermedades: genéticas (Errores Congénitos del
Metabolismo, como la FENILCETONURIA), endocrinas, embrionarias o infecciosas.
propionil CoA carboxilasa Información relacionada
Enzima del metabolismo intermediario que transforma propionil-CoA en metilmalonil-CoA y cuya
deficiencia causa la aciduria propiónica. Abreviatura: PCC.
Proteasas Información relacionada
Enzimas que lisan, degradan las proteínas, liberando los aminoácidos que las componen.
Proteína Información relacionada
Es una larga cadena de aminoácidos, que se unen formando una secuencia específica. Las proteínas
pueden tener diversas funciones en del organismo: puede ser una enzima, un transportador, una
hormona, una proteína estructural o de membrana.
proteína de membranaInformación relacionada
Forman parte de las membranas celulares, bien integradas en ellas o unidas de forma periférica por
enlaces débiles.
proteína estructuralInformación relacionada
Forman parte de células y tejidos a los que confieren apoyo estructural. Entre ellas podemos citar, el
colágeno y la elastina presentes en el tejido conectivo y la queratina de la piel, pelo y uñas.
proteína transportadoraInformación relacionada
Sirve para transportar sustancias a través de las membranas celulares.
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proteína trifuncional mitocondrialInformación relacionada
Complejo enzimático que realiza varias funciones de la β-oxidación mitocondrial. Abreviatura: mTFP
Proteínas Información relacionada
Son largas cadenas de aminoácidos que se unen formando secuencias específicas. Las proteínas
pueden tener diversas funciones en del organismo: puede ser una enzima, un transportador, una
hormona, una proteína estructural o de membrana.
proteínas de alto valor biológicoInformación relacionada
Proteínas que contienen todos los aminoácidos esenciales en una proporción similar a la requerida
por el hombre. En general, son proteínas de origen animal: carne, pescado, clara de huevo y
productos lácteos.
proteínas de bajo valor biológicoInformación relacionada
Proteínas en las que falta uno o más aminoácidos esenciales para el hombre. Son las proteínas de
frutas y verduras.
proteínas de mediano valor biológicoInformación relacionada
Proteínas en las que algunos aminoácidos esenciales no se hallan en la proporción requerida por el
hombre. La síntesis proteica sólo se realiza en la proporción que permite el aminoácido limitante. Son
las proteínas de cereales, legumbres, frutos secos y semillas).
proteinosis alveolar pulmonarInformación relacionada
Patología poco frecuente en niños, caracterizada por la presencia de lipoproteínas en los macrófagos
alveolares.
proteinuriaInformación relacionada
Presencia excesiva de proteínas en la orina.
protocolos de emergenciaInformación relacionada
Guías de actuación para el control metabólico de rutina.
protocolos de seguimientoInformación relacionada
Guías de actuación para el control metabólico de rutina.
psicosinaInformación relacionada
Metabolito intermediario (galactosilesfingosina) en la biosíntesis de cerebrósidos.
pterinasInformación relacionada
Moléculas orgánicas que actúan como cofactores en reacciones enzimáticas.
puente disulfuroInformación relacionada
Es un enlace covalente (fuerte) entre dos grupos tiol de dos aminoácidos azufrados (cistina,
homocisteína, cisteamina).
purinasInformación relacionada
Bases nitrogenadas, dos de las cuales (adenina y guanina) forman parte de los ácidos nucleicos.
rabdomiolisisInformación relacionada
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Síndrome causado por necrosis muscular, con liberación de creatin quinasa y mioglobina, entre otras
sustancias.
radicales libresInformación relacionada
Sustancias derivadas principalmente del oxígeno y del nitrógeno que son capaces de dañar partes de
las células.
rafinosaInformación relacionada
Trisacárido formado por una sacarosa unida a una galactosa. Se halla en las leguminosas.
raquitismoInformación relacionada
Deformidades esqueléticas causadas por un defecto de mineralización ósea. Puede estar causado por
un defecto de nutrición, de absorción o una tubulopatía renal.
rasgos dismórficosInformación relacionada
Alteraciones de la forma o deformidades.
receptor de N-metil-D-aspartatoInformación relacionada
Receptor de glutamato que controla la plasticidad sináptica y la función de la memoria.
recesivoInformación relacionada
Carácter que se expresa en el hijo sólo cuando los dos alelos del gen que lo codifica están mutados.
reducciónInformación relacionada
Reacción química por la cual un átomo capta electrones.
remodelado óseoInformación relacionada
Recambio constante entre formación y destrucción del hueso. Se trata de un proceso habitual en los
seres con esqueleto óseo.
resonancia magnética cranealInformación relacionada
Método no invasivo para crear imágenes detalladas del cerebro y tejidos nerviosos circundantes.
Abreviatura: RM
retinaInformación relacionada
Capa interna del ojo que es sensible a la luz.
retinopatíaInformación relacionada
Enfermedad de la retina.
riboflavinaInformación relacionada
Vitamina hidrosoluble del grupo B, llamada también vitamina B2, que se encuentra libre o conjugada
en numerosos alimentos. Se une a proteínas (flavoproteínas), muchas de las cuales intervienen en la
producción de energía.
ribosomasInformación relacionada
Orgánulos cuya misión es ensamblar aminoácidos para formar proteínas según la información del
DNA mensajero.
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riesgo cardiovascularInformación relacionada
Probabilidad de sufrir un episodios agudo que afecte la circulación sanguínea.
RMInformación relacionada
Abreviatura de: Resonancia Magnética craneal. Método no invasivo para crear imágenes detalladas
del cerebro y tejidos nerviosos circundantes.
rutas metabólicasInformación relacionada
Conjunto de reacciones en cadena que se realizan mediante la acción de unas enzimas (proteínas)
que las facilitan.
sacarosaInformación relacionada
Azúcar compuesto de dos azúcares simples: fructosa y glucosa. Es el azúcar común.
sangre periféricaInformación relacionada
Sangre que circula por todo el cuerpo.
SCADInformación relacionada
Abreviatura de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta. Enzima de la β-oxidación mitocondrial de
los ácidos grasos de cadena corta.
SCHADInformación relacionada
Abreviatura de 3-hidroxi-acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta. Enzima de la β-oxidación
mitocondrial de los ácidos grasos de cadena corta.
selenioInformación relacionada
Oligoelemento (el cuerpo solo lo necesita en pequeñas cantidades) que proviene de la dieta
(alimentos de origen animal). Actúua como cofactor de diversas proteínas enzimáticas, entre ellas la
glutatión peroxidasa, por lo que tiene una importante función antioxidante.
serinaInformación relacionada
Aminoácido hidroxilado, proteinógeno (que forma parte de las proteínas) y no esencial, que el
hombre puede sintetizar a partir de otros compuestos.
signosInformación relacionada
Señal de enfermedad que es percibida por el clínico que explora al paciente.
sinapsisInformación relacionada
Unión especializada entre las neuronas, mediante la cual se transmite el impulso nervioso.
síndromeInformación relacionada
Conjunto de signos y síntomas que caracterizan a una enfermedad.
síndrome de HHHInformación relacionada
Error congénito del metabolismo causado por defecto de un transportador de ornitina al interior de la
mitocondria. Causa Hiperamonemia, Hiperornitinemia y Homocitrulinuria.
síndrome de hiperinmunoglobulinemia D y fiebre periódicaInformación relacionada
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Episodios recurrentes de fiebre asociados con linfadenopatía, artralgia, trastornos gastrointestinales
y rash cutáneo. Abreviatura: HIDS.
síndrome de LeighInformación relacionada
Trastorno neurodegenerativo progresivo de inicio temprano con una neuropatología característica,
que consiste de lesiones focales bilaterales en una o más areas del sistema nervioso central. Se
asocia, en general, a enfermedades mitocondriales.
síndrome de ReyeInformación relacionada
Encefalopatía que aparece después de infecciones por virus, que se asocia a una hepatopatía.
síndrome de ZellwegerInformación relacionada
Error congénito de la biogénesis del peroxisoma que causa una alteración en su estructura y en
múltiples funciones peroxisomales.
síndrome hemolítico urémicoInformación relacionada
Síndrome caracterizado por anemia hemolítica, trombocitopenia e insuficiencia renal aguda.
síndrome rígido-hipocinéticoInformación relacionada
Conjunto de signos/síntomas en los que predominan la rigidez extrapiramidal, la hipocinesia
(disminución de los movimientos espontáneos) y los trastornos de la marcha. En niños puede asociar
otros signos.
sintetizarInformación relacionada
Producir. La síntesis de una molécula sería lo contrario a la degradación de una molécula.
síntomaInformación relacionada
Señal de enfermedad, dolencia, lesión o de mala función del organismo. Son percibidos por la persona
que los experimenta (son subjetivos), pero no necesariamente por otras personas.
sistemaInformación relacionada
Conjunto de elementos relacionados entre ellos que forman una unidad funcional.
sistema nerviosoInformación relacionada
Red de tejidos cuya función es la de captar y procesar rápidamente las señales ejerciendo control y
coordinación sobre los demás órganos para lograr una oportuna y eficaz interacción con el medio
ambiente cambiante.
sistema vascularInformación relacionada
Llamado también aparato circulatorio, consta de los vasos que transportan la sangre y la linfa a
través del cuerpo, para oxigenar los tejidos y eliminar las sustancias de desecho.
sorbitolInformación relacionada
Es un poliol (azúcar reducido), que se halla naturalmente en muchas frutas y verduras junto a la
fructosa y la sacarosa. En el hígado puede convertirse en fructosa, por lo que es una fuente de ésta.
succinato-CoA ligasaInformación relacionada
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Enzima que cataliza la unión de succinato a coenzima-A. Su deficiencia causa una acidemia
metilmalónica acompanyada de acumulación de lactato. Abreviatura: SUCL.
succínico semialdehido deshidrogenasaInformación relacionada
Enzima del metabolismo del GABA, cuya deficiencia causa la aciduria 4-hidroxibutírica. Abreviatura:
SSADH.
succinilacetoacetatoInformación relacionada
Compuesto tóxico del metabolismo de la tirosina que se acumula en la tirosinemia tipo1.
succinilacetonaInformación relacionada
Compuesto tóxico del metabolismo de la tirosina que se acumula en la tirosinemia tipo1.
sucedáneos de la lecheInformación relacionada
Productos, que sirven para reemplazar la leche, a los que se les ha extraído gran parte de la proteína,
quedando el suero lácteo con cantidades inapreciables de ellas.
sulfátidoInformación relacionada
Esfingolípidos (lípidos complejos formados por esfingosina unida a un ácido graso) sulfatados.
suplemento energéticoInformación relacionada
Líquidos sin contenido proteico, con aporte de hidratos de carbono de fácil absorción y lípidos.
sustancia blancaInformación relacionada
Parte del sistema nervioso central compuesta de fibras nerviosas mielinizadas, lo que le confiere el
color blanco. Básicamente contiene axones.
sustancia grisInformación relacionada
Parte del sistema nervioso central formada por la reunión de cuerpos neuronales y dendritas. Se
localiza básicamente en la corteza cerebral, cerebelar y los núcleos grises profundos del cerebro.
sustitución enzimàticaInformación relacionada
Terapia basada en la sustitución de una enzima deficiente por otra con función normal. Se utiliza en
muchas enfermedades lisosomales.
sustitutos del huevoInformación relacionada
Son hidratos de carbono que tienen la propiedad de formar geles. Son utilizados como elemento de
unión y sustituyen al huevo en diferentes preparaciones, como tortillas, pasteles, flanes, etc.
sustrato endógenoInformación relacionada
Compuesto que se genera o forma en el interior del organismo.
sustrato exógenoInformación relacionada
Compuesto el organismo adquiere del exterior a través de la ingesta.
taquicardiaInformación relacionada
Incremento de la frecuencia cardíaca por encima de los valores normales para la edad.
tejido adiposoInformación relacionada
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Asociación de células que almacenan lípidos en su citoplasma (adipocitos).
tejido conectivoInformación relacionada
Tejido que existe entre los diferentes órganos. En concreto el que se sitúa debajo de la piel es el
utilizado para la obtención de fibroblastos para los estudios de los ECM.
temblorInformación relacionada
Movimiento rítmico, involuntario de una o varias partes del cuerpo.
tendonesInformación relacionada
Tejidos que unen el músculo al hueso.
terapia con inhibidores de sustratosInformación relacionada
Administración de un fármaco capaz de inhibir la formación del sustrato acumulado en una
enfermedad de depósito lisosomal.
terapia de reducción de sustratoInformación relacionada
Se basa en la administración de un inhibidor de un enzima clave de la vía de síntesis del sustrato
acumulado en una enfermedad de depósito lisosomal.
terapia enzimática sustitutivaInformación relacionada
Se basa en la sustitución de una enzima deficiente por otra recombinante normal para restaurar una
via metabólica interferida.
terapia génicaInformación relacionada
Se basa en la inserción de copias funcionales de genes defectuosos o ausentes en el genoma de un
individuo o bien en la “silenciación” de los genes alterados o de sus defectos.
test de filipinaInformación relacionada
Procedimiento citoquímico usado para el diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick C, mediante
la demostración de la acumulación de colesterol libre lisosomal en cultivo de fibroblastos.
test de hidrógeno espiradoInformación relacionada
Se basa en la medición de hidrógeno en el aire que respiramos tras la administración de un azúcar
que nos sirve como sustrato. Se utiliza para detectar la intolerancia a la fructosa, lactosa, etc..
tetrahidrobiopterinaInformación relacionada
Cofactor de la fenilalanina hidroxilasa, enzima que transforma la fenilalanina en tirosina. Actúa
facilitando dicha reacción. Abreviatura:BH4.
tetraparesia espásticaInformación relacionada
Incremento generalizado del tono muscular que afecta a las cuatro extremidades.
tiaminaInformación relacionada
Vitamina hidrosoluble del grupo B, llamada también vitamina B1, que se encuentra en alimentos
como los cereales, las legumbres, nueces, y carnes. Su deficiencia ocasiona el Beriberi.
tiglilglicinaInformación relacionada
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Metabolito intermediario del catabolismo de la isoleucina, que se halla discretamente elevado en
algunos defectos del catabolismo de este aminoácido.
tirosinaInformación relacionada
Es un aminoácido no esencial (se sintetiza a partir de la fenilalanina), que forma parte de las
proteínas.
tirosinemiaInformación relacionada
Error congénito del metabolismo de la tirosina (tirosinemia tipo I), que causa la acumulación en
sangre, orina y tejidos de compuestos tóxicos, la succinilacetona y derivados. Está causado por la
deficiencia de la enzima fumaril acetoacetasa.
toleranciaInformación relacionada
Cantidad de un compuesto que puede ingerir un individuo, manteniendo un buen control metabólico.
tolerancia a la fenilalaninaInformación relacionada
Cantidad de fenilalanina que puede ingerir un individuo con PKU para mantener la concentración
plasmática de dicho aminoácido dentro de los valores recomendados.
transgresiones dietéticasInformación relacionada
Comer alimentos no recomendados para el ECM que tiene el paciente.
transportadorInformación relacionada
Proteína que sirve para transportar compuestos a través de las membranas celulares.
transportador de carnitinaInformación relacionada
Proteína que transporta la carnitina a través de la membrana plasmàtica celulat. Abreviatura: CT.
transportador de glucosa (GLUT-1)Información relacionada
Glicoproteína, responsable de transportar glucosa a través de la barrera hemato-encefálica.
transportadoresInformación relacionada
Proteínas que sirven para transportar compuestos a través de las membranas celulares.
trasplante de células de cordón umbilicalInformación relacionada
Procedimiento mediante el que se intercambia o trasplanta la médula del hueso de un paciente por
células de cordón umbilical, entre las que se hallan células madre, capaces de proliferar formando
células sanguíneas sanas.
trasplante de médula óseaInformación relacionada
Procedimiento mediante el que se intercambia o trasplanta la médula del hueso de un paciente por
una médula ósea distinta, ya sea del mismo paciente (trasplante autólogo) o de otra persona
(trasplante alogénico).
treoninaInformación relacionada
Aminoácido hidroxilado, proteinógeno (que forma parte de las proteínas) y esencial, que el hombre
no puede sintetizar y debe formar parte de la dieta.
triglicéridos de cadena largaInformación relacionada
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Lípidos formados por una molécula de glicerol esterificado con tres ácidos grasos de cadena larga.
Abreviatura: LCT.
triglicéridos de cadena mediaInformación relacionada
Lípidos formados por una molécula de glicerol esterificado con tres ácidos grasos de cadena media.
Abreviatura: MCT.
triheptanoínaInformación relacionada
Sustancia anaplerótica (que aporta metabolitos intermediarios en una via metabólica) usada como
tratamiento en enfermedades de la beta-oxidación de los ácidos grasos.
trimetilaminaInformación relacionada
Compuesto que se forma en el hígado por oxidación de la trimetilamina. Abreviatura: TMAO.
trimetilamina-N-óxidoInformación relacionada
Compuesto que se forma en el intestino por la degradación bacteriana de diversos productos de la
dieta precursores de la colina, como pescado (especialmente el pescado azul), y también huevos,
hígado y legumbres (coles).
trimetilaminuriaInformación relacionada
Síndrome caracterizado por el olor a pescado pasado que desprende el paciente debido a la excesiva
excreción en orina, sudor y aliento de un compuesto volátil, la trimetilamina.
trombopeniaInformación relacionada
Disminución del número de plaquetas circulantes por debajo de 100.000/mm3 que puede condicionar
alteraciones en el tiempo de sangrado.
tubulopatíaInformación relacionada
Lesión de los túbulos renales.
túbulos renalesInformación relacionada
Porciones de la nefrona (unidad funcional del riñón), que se encargan de reabsorber las sustancias
útiles filtradas por el glomérulo renal y de excretar otras nocivas.
ureaInformación relacionada
Compuesto orgánico de desecho del metabolismo del nitrógeno en el hombre y mamíferos.
valinaInformación relacionada
Aminoácido ramificado, proteinógeno (que forma parte de las proteínas) y esencial, que el hombre no
puede sintetizar y debe formar parte de la dieta.
vías metabólicasInformación relacionada
Conjunto de reacciones en cadena que se realizan mediante la acción de unas enzimas (proteínas)
que las facilitan.
vigabatrinaInformación relacionada
Análogo estructural del GABA (un neurotransmisor de tipo inhibitorio), que actúa incrementando la
concentración del mismo en las sinapsis GABAérgicas del cerebro.
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vitamina B12Información relacionada
Vitamina hidrosoluble del grupo B, llamada también hidroxicobalamina, que se encuentra en la carne,
huevos, leche y derivados, mariscos, etc.
vitamina B6Información relacionada
Vitamina hidrosoluble del grupo B, llamada también piridoxina, que se encuentra en el germen del
trigo, carne y verduras.
vitamina B9Información relacionada
(Folato) Vitamina hidrosoluble del grupo B, que se encuentra en las hojas verdes de los vegetales
vitamina EInformación relacionada
Vitamina liposoluble, llamada también α-tocoferol, que se encuentra en muchos alimentos,
principalmente de origen vegetal. Tiene una importante función antioxidante.
vitaminasInformación relacionada
Compuestos orgánicos que el hombre requiere en cantidades muy pequeñas pero él no es capaz de
sintetizarlas. Muchas vitaminas son precursores de coenzimas, compuestos que facilitan reacciones
metabólicas.
VLCADInformación relacionada
Abreviatura de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga. Enzima de la β-oxidación mitocondrial
de los ácidos grasos de cadena muy larga.
xantomatosis cerebrotendinosaInformación relacionada
Enfermedad de depósito de lípidos (esteroles), de herencia autosómica recesiva, causado por la
deficiencia de la enzima mitocondrial esterol 27-hidroxilasa.
α-galactosidasa AInformación relacionada
Enzima lisosomal cuyo defecto causa la acumulación anormal de un esfingolípido no degradado, la
globotriaosilceramida (Gb3) en diferentes órganos y tejidos (enfermedad de Fabry).
β-galactosidasaInformación relacionada
Enzima lisosomal que degrada lípidos complejos, como los gangliósidos, residuos de β-galactosa de
otras grandes moléculas por lo que se acumulan también glucolípidos en el cerebro y keratán sulfato.
Su deficiencia causa la gangliosidosis GM1.
β-oxidaciónInformación relacionada
Conjunto de reacciones en cadena que sirven para producir energía a partir de los ácidos grasos.
β-oxidación de los ácidos grasosInformación relacionada
Conjunto de reacciones en cadena que sirven para producir energía a partir de los ácidos grasos. Se
realiza mayoritariamente en la mitocondria, pero en las primeras etapas en el peroxisoma.
γ-vinil-GABAInformación relacionada
Análogo estructural del GABA (un neurotransmisor de tipo inhibitorio), que actúa incrementando la
concentración del mismo en las sinapsis GABAérgicas del cerebro.
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http://www.guiametabolica.org/glossary/10/letter%CE%B3
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