Maya Takeuchi Bigas / Aneta Zientalska
Hospital Germans Trias i Pujol
Marcadors ecogràfics secundaris
d’ aneuploïdies del 1er T.
Societat Catalana d'Obstetrícia i Ginecologia
Curs de Formació Mèdica Continuada 2013-2014
MARCADOR ECOGRÀFIC
1. SIGNE ECOGRÀFIC
2. NO ÉS UNA MALFORMACIÓ
3. MÉS FREQÜÈNCIA EN FETUS
ANEUPLOÏDES
SENYAL D’ ALARMA D’ ANEUPLOÏDIA
MARCADORS ECOGRÀFICS 1er TRIMESTRE
ALTRES MARCADORS ECOGRÀFICS 1er T
Edat materna + TN TD 80% i FP 5%
Cribatge combinat (edat+TN+ BQ) TD 90% i FP 3% Edat materna
ALTRES MARCADORS ECOGRÀFICS
1. OS NASAL
2. FLUX DEL DUCTUS VENÓS
3. FLUX A TRAVÉS DE LA VÀLVULA TRICÚSPIDE
OS NASAL
LCC entre 45-84 mm
EG entre 11+0 i 13+6 SG
Pla sagital-mig del perfil fetal
Ampliació del perfil fetal
PER A VALORAR L’ OS NASAL:
Nicolaides et al.
OS NASAL
OS NASAL PRESENT OS NASAL ABSENT
ABSÈNCIA D’OS NASAL
SI NO ES VISIBLE O ES MENYS ECOGÈNIC QUE LA PELL
OS NASAL
Nicolaides et Al 2004 15822 fetus (11-13+6 SG. 97,4% examen del perfil fetal)
ABSCÈNCIA OS NASAL:
1.Euploides 1-3 %
2.T21 60 %
3.T18 50 %
4.T13 40 %
MAJOR INCIDÈNCIA:
1.Menor LCC
2.TN augmentada
3.Raça negra
Cicero et al 2004
ALTRES MARCADORS ECOGRÀFICS
1. OS NASAL
2. FLUX DEL DUCTUS VENÓS
3. FLUX A TRAVÉS DE LA VÀLVULA TRICÚSPIDE
DUCTUS VENÒS
El DUCTUS VENÓS comunica la vena
umbilical (VU) amb la vena cava inferior.
És un SHUNT únic que dirigeix la sang
oxigenada desde la VU cap a la circulació
coronària i cerebral gràcies a un pas
preferencial de sang cap a l’ aurícula
esquerra a través del foramen ovale.
Es tanca pocs minuts desprès del
naixement
DUCTUS VENÓS
PER A VALORAR EL DUCTUS VENÓS:
LCC entre 45-84 mm
EG entre 11+0 i 13+6 SG
Pla sagital mig del tronc amb
columna a cara posterior
Ampliació de tòrax-abdomen
Doppler color (Cor- VU – DV)
PW sobre el DV ( aliasing)
Finestra: 0,5- 1 mm
Angle insonació <30º
Filtre baix: 50-70 Hz
Velocitat alta: 2-3 cm/s
Nicolaides et Al
ONA DEL DUCTUS VENÓS:
• Alta velocitat durant la sístole ventricular (ona-S) i la diàstole ventricular (ona-D)
• Flux positiu durant la sístole auricular (ona-a)
DUCTUS VENÓS
EXAMEN QUALITATIU DE LA ONA DEL FLUX DEL DV:
DUCTUS VENÓS
Ona- a
POSITIVA o ABSENT
( NORMAL)
REVERSA
(ANORMAL)
DUCTUS VENÓS
ONA- a REVERSA ( ANORMAL ) 11-13.6 SG
S’associa a un augment del risc:
1.Defectes cromosòmics
2.Defectes cardíacs
3.Mort fetal
És més freqüent :
1.A menor LCC
2.Si TN augmentada
3.Si PAPP- A és baixa
4.Raça negra.
Marcador present en un 4% ( 11-13.6 SG)
80% dels casos resultat gestacional final normal
Matias et al 1998, Borrell et al 2003, Oh et al 2007
FLUX ANÒMAL DEL DV – DEFECTES CROMOSÒMICS:
DUCTUS VENÓS
Fetus euploides 3%
Fetus amb T21 65%
Fetus amb T18 55%
Fetus amb T13 55%
ALTRES MARCADORS ECOGRÀFICS
1. OS NASAL
2. FLUX DEL DUCTUS VENÓS
3. FLUX A TRAVÉS DE LA VÀLVULA TRICÚSPIDE
PER A VALORAR EL FLUX TRICUSPIDI:
FLUX TRICUSPIDI
LCC de 45-84 mm
EG de 11- 13+ 6 SG
Ampliació tòrax fetal
Tall 4 càmares apical
Doppler pulsat ( PW)
Finestra del PW : 2-3 mm
Angle insonació < 30º
Velocitat alta 2-3 cm/s
Nicolaides et Al
FLUX TRICUSPIDI
REGURGITACIÓ:
La meitat de la sístole
Velocitat de més de 60 cm/s
FLUX TRICUSPIDI
REGURGITACIÓ DE LA V. TRICÚPIDE 11-13.6 SG
Major risc de:
1. Defectes cromosòmics
2. Defectes cardíacs
Més freqüent a:
1.Menor LCC
2.Si TN augmentada
Falcon O et Al, 2006.
FLUX TRICUSPIDI
Fetus euploides 1%
Fetus amb T21 55%
Fetus amb T18 30%
Fetus amb T13 30%
REGURGITACIÓ TRICUSPÍDIA – DEFECTES CROMOSÒMICS:
RISC DE CARDIOPATIES – ALTRES MARCADORS ECOGRÀFICS
Pereira . Screening for fetal cardíac defects. Obstet Ginecol 2011
----- TN – Risc cardiopaties
RT + DV revers
RT
DV revers
DV normal / No RT
CRIBATGE POBLACIONAL 1er TRIMESTRE
TRISOMIA 21
Trisomia més freqüent
Causa més coneguda de retard mental
Trisomía més viable
Associació a cardiopatia i altres malformacions
ALT. CROMOSÒMIQUES
ANEUPLOÏDIES
TRISOMIES AUTOSÒMIQUES
T21 >> T18 i T13 MÈTODE DE CRIBATGE
DE 1er TRIMESTRE
Impacte
familiar i
sanitari
CRIBATGE POBLACIONAL 1er TRIMESTRE
CRIBATGE COMBINAT 1erT TD 90% i FP 3%
TD FP
Test contingent completat al 1erT
( Estudi prospectiu Nicolaides 2005 )
•Estudio FASTER (Malone 2005)
•*Providence group
NOUS MARCADORS ECOGRÀFICS 1erT
2005 Nicolaides 75.821 dones del Regne Unit. Periode de 5 anys
2011 Nicolaides*
Cribatge combinat 1erT
Risc alt
≥ 1/100
≥ 1/50*
Risc intermig
1/101- 1/1000
1/51-1/1000*
Risc baix
<1/1000
.
1,5 % del total
Conté el 85% de T21
72,6% d’altres def cr.
15 % del total
Conté el 14% de T21
83,5% del total
Conté el 1% de T21
NOUS MARCADORS ECOGRÀFICS 1erT
2005 Nicolaides 75.821 dones del Regne Unit. Periode de 5 anys
2011 Nicolaides*
Prova combinada 1erT
Risc alt
≥ 1/100
≥ 1/ 50*
Risc intermig
1/101- 1/1000
1/ 51-1/1000*
Risc baix
<1/1000
BVC NO SEGUIMENT
2ª VALORACIÓ (1erT)
Os nasal, DV i Fluxe
Tricuspidi
≥1/100 <1/100
NOUS MARCADORS ECOGRÀFICS 1erT
Nicolaides 2005, 2011
↑TD 90% 93%
↓FP 3% 2,5%
↑TD 90% 95%
↓FP 3% 2,5%
↑TD 90% 95%
↓FP 3% 2,5%
Risc intermig
1/101- 1/1000
1/ 51-1/1000*
2ª VALORACIÓ (1erT)
Os nasal, DV i Fluxe Tricuspidi
NOUS MARCADORS ECOGRÀFICS 1erT
ESTUDI MULTICÈNTRIC CATALÀ ( 2007-2009 ): 16. 001 gestants
Test combinat + marcadors ecogràfics en R. Intermig
(Test contingent finalitzat al 1er Trimestre)
Muñoz- Cortés et Al. Ultrasound Obstet Gynecol 2012
Taxa de detecció 76% 75-79%
Taxa de falsos positius 3% 1,3-1,8 %
NOUS MARCADORS ECOGRÀFICS 1erT
Exiteixen 2 estratègies per l’ evaluació dels nous marcadors
després del cribatge combinat :
1.Evaluació a RISC INTERMIG ( 15%)
2.Evaluació en TOTES les gestants
Kagan et al., 2009b, 2009c; Maiz et al., 2009., Nicolaides 2011
Taxa de detecció i de falsos positius similars
SONOGRAMA GENÈTIC DE 1er TRIMESTRE CONSISTEIX:
Modificar el risc de T21 del CC a partir de l’ evaluació dels marcadors
secundaris (11.2 -14.2 SG).
Si existeix un marcador ecogràfic secundari de 1er T positiu:
“Isolated LR” x Risc del cribatge combinat 1er T.
Si existeix més d’ un marcadors ecogràfic secundari de 1er T positiu:
“Positive LR” dels marcadors presents x “Negative LR” dels marcadors
absents x Risc del cribatge combinat de 1er T
ALTRES MARCADORS ECOGRÀFICS DE 1erT
Illa, Fetal Diagn Ther 2013; 34:116-120
PLR NLR iLR
Nasal bone
Rate 20% (15/77) 1.3% (108/8,506) 15 0.82 3.9
95% CI 11–28 10.5–14.9
Ductus venosus
Rate 54% (50/93) 5.3% (572/10,830) 10.2 0.49 4.4
95% CI 44–64 4.9–5.7
Tricuspid flow
Rate 49% (17/35) 3.4% (37/1,078) 14.3 0.53 5.8
95% CI 32–65 2.4–4.5
PLR = Positive likelihood ratio; NLR = negative likelihood ratios; iLR = isolated likelihood ratio.
ALTRES MARCADORS ECOGRÀFICS DE 1erT
Illa, Fetal Diagn Ther 2013; 34:116-120
LIKELIHOOD RATIO MARCADORS SECUNDARIS 1er T
Risc modificat 1erT
Cal realitzar-los a gestants
de baix risc ?
NOUS MARCADORS EN BAIX RISC ?
PUNTS A FAVOR
NOUS MARCADORS EN BAIX RISC ?
AUGMENTA LA TAXA DE DETECCIÓ
DISMINUEIX LA TAXA DE FALSOS POSITIUS
- MENYS PROVES INVASIVES MENYS PÈRDUES FETALS
DV i RT DESPISTATGE DE CARDIOPATIES
ES COMPLETA AL PRIMER TRIMESTRE
-RESULTAT PRECOÇ
( Spencer i Aitken: 68,5% prefereixen Dx precoç més que major TD)
NOUS MARCADORS EN BAIX RISC ?
PUNTS EN CONTRA
NOUS MARCADORS EN BAIX RISC ?
2005 Nicolaides 75.821 dones del Regne Unit. Periode de 5 anys
2011 Nicolaides*
Prova combinada 1erT
Risc alt
≥ 1/100
≥ 1/50*
Risc intermig
1/101- 1/1000
1/51-1/1000*
Risc baix
<1/1000
.
1,5 % del total
Conté el 85% de T21
72,6% d’altres def cr.
15 % del total
Conté el 14% de T21
83,5% del total
Conté el 1% de T21
POBLACIÓ
CROMOSOMOPATIES COST-EFECTIVA
Estudi multicèntric Català:
45% de les gestants amb risc intermig no van acudir a la segona valoració.
NOUS MARCADORS EN BAIX RISC ?
Nicolaides,Sonek, Muñoz- Cortés et Al
ECO 1erT + Nous marcadors a totes les gestants
1 sol temps
ALLARGAMENT DEL TEMPS LA PROVA
MÉS FORMACIÓ PROFESSIONAL
EQUIP ECOGRÀFICS D’ ALTA QUALITAT
NOUS MARCADORS EN BAIX RISC ?
SONOGRAMA ECOGRÀFIC 2nT: 75% de T21 presenten marcadors
ecogràfics i múltiples anomalies morfològiques en T13 i T18.
Modificació
del risc de
1erT
TD 96%
FP 1,2%
Benacerraf et al., 1992; Vintzileos and Egan 1995, Vintzileos et al., 1996; Bahado-Singh et al., 1998;
Nyberg et al., 2001; Smith-Bindman et al., 2001; Brom- ley et al., 2002; Nicolaides, 2003)
1. Actualment la mitja d’ edat materna està en augment.
Augmenta el “risc a priori” de la gestació ens calen nous marcadors de risc
independents per disminuïr la taxa de FP ( BVC).
2. Els nous marcadors ecogràfics de 1er trimestre augmenten la TD i
redueixen la taxa de FP de forma similar si es fa de forma
contingent o a totes les dones Valorar mesura més cost-efectiva.
3. Resultat precoç.
4. Permeten despistatge de cardiopaties.
5. Falten més estudis.
6. Paper del test no invasiu i arrays en un futur.
CONCLUSIONS
MOLTES GRÀCIES!
Top Related