La percepción del color se debe a unascélulas situadas en la retina ocular: losconos. Existen tres tipos de conos,encargados de percibir cada uno de lostres colores primarios de la luz (el azul, elverde y el rojo). En una persona normal(no daltónica), la combinación de estostres colores le permite discernir una muyamplia gama de tonalidades intermedias.

El gen responsable de la enfermedades recesivo y su presencia origina eldaltonismo en el hombre, mientras que lamujer que lo posee es portadora y no lomanifiesta. Para que una mujer sea daltónicaes necesario que tenga genes del daltonismoen los dos cromosomas X (homocigota) , locual es bastante poco frecuente

El método más rápido para la diagnosis deldaltonismo consiste en unas láminas de manchasde Stilling e Ishihara. Estas láminas consisten ennumerosos puntos de los distintos coloresprimarios dispuestos sobre fondos de coloressimilares, agrupados de modo que una personanormal puede distinguir en ellos números o formasconocidas.

cual es bastante poco frecuente.