GUANYEM LA LLUITA CONTRA EL
CÁNCER AMB LA DETECCIÓ PRECOÇEstudi del funiconament de la Unitat del
Consell Genètic en Càncer de l’Hospital de
Sant Joan de Reus
Adela Ramírez Guerra
Maria del Pilar Garcia Olivella
Institut Antoni de Martí i Franqués
EL CÀNCER
FORMACIÓ D’UNA MASSA SÒLIDA
Cèl·lulescanceroses
Cèl·lulescanceroses
Cèl·lulessanes
Cèl·lulessanes
Cèl·lulessanes
Tumor maligne
CARCINOGÈNESI
EL CÀNCER
Mu
ltifa
cto
ria
lFactors externs o
factors risc
Evitables
No evitables
Factors genètics
Mutacionsesporàdiques
Mutacionshereditàries
SÍNDROMES DE CÀNCER HEREDITARI
Cèl·lules germinals
(una mutació)
Cèl·lula somática
(una mutació heretada)
Cèl·lula tumoral
(una mutació heretada)
(una alteració somática)
Càncers esporàdics
Càncershereditaris(5-10%)
UNITAT DE CONSELL GENÈTIC EN
CÀNCER (UCG)
a) Identificaciód’individus o famílies de risc
b) Informaciódel risc i opcióa l’estudigenètic
c) Realitzaciódel estudigenètic
d) Explicaciódels resultatsde l’estudigenètic
1 OBJECTIU
oMostrar l’actucació de la UCG
oAnalitzar diferents procediments de la UCG en
funció de la família
oFer un estudi de les proves genètiques
2 HIPÒTESI
o L’actuació de la UCG variarà en funció dels
risc diagnosticat de la família que acudeix
a la visita?
3 PROCEDIMENT
FAMÍLIA A
oProcediment
oResultats
FAMÍLIA B
oProcediment
oResultats
o Reproducció del procediment de la Unitat del Consell
Genètic en Càncer de l’Hospital Sant Joan de Reus
b) Informació del risc i opció o no a estudi genètic
Riscmoderat
No opcióa estudigenètic
Recoma-nacions
Riscdiagnosticat
Moderat risc(15-24%)
Recomenacions de prevenció
oRealització de una mamografia anual a partir dels 35-40 anys
oProgrames poblacionals per al control del càncer de còlon i próstata
Posterior seguiment
4 RESULTATS FAMÍLIA A
b) Informació del risc i opció o no a estudi genètic
Risc elevatOpció a
estudigenètic
Preparacióper l’estudi
genètic
Riscdiagnosticat
Elevat risc(>24%)
c) Realització de l’estudi genètic
Fases: Next Generation Sequencing (Ion Torrent)
1) Preparació de la llibreria
PCR
2) emPCR
Microreactors
3) Seqüenciacióen el xip
Ion torrent
4) Anàlisibioinformàtic
Resultats: informatiusno informatius
1)Preparació de la llibreria
PCR múltiples cicles per obtindre major nombre còpies del gen
1) Posar la mostra de
DNA a un tub
corresponent
2) Afegir primers, buffer,
taq polimerasa i
nucleòtids
3) Posar-ho tot al
termociclador un temps
determinat
4)Anàlisi bioinformàtic
Resultats obtinguts NGS Resultats obtinguts mètode Sanger
(electroforesis capil·lar)
d) Explicació dels resultats de l’estudi genètic
o No informatiu
o No identificació mutació patogénica coneguda
Resultats estudi genètic
o Impacte psicològic
o No descarta possibles mutacions a altresgens
Implicacions delsresultats de l’estudi
genètic
Recomenacions de prevenció
oExploració clínica amb mamografia anual a partir dels35 anys
o Si densitat mamària important complementar amb ecografia a criteri del radiòleg.
Posterior seguiment
4 RESULTATS FAMÍLIA B
5 CONCLUSIONS GENERALS
L’actuació de la UCG en cáncer és molt diferent en funció del risc associat a una família
Diagnòstic precoç pot salvar moltes vides
Historial oncològic molt important
Estudis genètics són molt complexos i fiables (cribatge necessari)
Top Related